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Des études récentes sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont considérablement approfondi notre compréhension des mécanismes pathogéniques primaires et secondaires. Des lignes directrices pour la prise en charge multidisciplinaire de la DMD qui traitent de l’obtention d’un diagnostic génétique et de la gestion des divers aspects de la maladie ont été établies.

En outre, plusieurs thérapies qui visent à restaurer la protéine de dystrophine manquante ou à traiter une pathologie secondaire ont reçu l’approbation réglementaire et de nombreuses autres sont en développement clinique. Cet article de Nature en libre accès de Dongsheng Duan, Nathalie Goemans, Shin’ichi Takeda, Eugenio Mercuri et Annemieke Aartsma-Rus aborde tous les sujets mentionnés ci-dessus.

Lire l’article sur Nature.com. 

Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021). https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3

Accepted Published

DOI https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3

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Rare disease day 2021Journée mondiale de la sensibilisation à la DMD