Corriger les mutations non-sens avec CRISPR/Cas9 ?
Serait-il possible de corriger les mutations non-sens avec CRISPR/Cas9? Certains patients atteints de DMD ont une mutation ponctuelle (non-sens) qui conduit soit à l’absence, soit à la fonction anormale de la dystrophine. L’objectif de l’équipe du professeur Jacques P. Tremblay est de développer des thérapies pour des cas de DMD dus à de telles mutations.
Au cours des 3 dernières années, de nouvelles variantes de la technologie CRISPR / Cas9, appelée édition de base, permettent de remplacer une paire de nucléotides par une autre. L’équipe du professeur Jacques P. Tremblay utiliserait cette technologie pour corriger la mutation non-sens présente dans un modèle souris atteint de DMD (MDX) et 28 mutations détectées chez des patients atteints de DMD au Canada, selon la base de données du Registre canadien des maladies neuromusculaires. Leurs connaissances et leur expérience acquise serviront ensuite à traiter les mutations non-sens responsables de d’autres maladies neuromusculaires héréditaires.
Le professeur Jacques P. Tremblay sera à l’émission Découverte le 3 novembre à 18:30 sur Radio Canada. Découverte|Radio-Canada
L’ADN humain
L’ADN humain présent dans chacune de nos cellules contient toutes les informations génétiques que nous avons héritées de nos parents (par exemple, la couleur des yeux, la couleur des cheveux), y compris les mutations responsables de maladies héréditaires.
Cet ADN est formé de seulement quatre molécules chimiques appelées nucléotides:
- A: adénosine
- T: thymidine
- C: cytosine
- G: guanine
L’ADN est une molécule constituée de deux chaînes complémentaires enroulées en hélice. La complémentarité des deux brins d’ADN réside dans l’appariement spécifique des bases : l’adénine d’une chaîne ne peut se lier qu’avec la thymine de l’autre, la cytosine qu’avec la guanine. La moitié de notre génome provient de notre mère et l’autre moitié de notre père. Nous avons reçu 3,2 milliards de paires de nucléotides de chaque parent. Les gènes codant pour les protéines qui forment nos cellules sont des séquences de ces paires de nucléotides*.
Qu’est que la technologie CRISPR/Cas9 ?
La technologie CRISPR/Cas9 est une technologie qui a été d’abord identifiée dans les bactéries. Les bactéries se servaient de ça pour couper le génome du virus qui les infecte. Il y a environ cinq ans, les chercheurs se sont aperçus que cette technologie-là permet, non seulement couper des gènes des virus, mais permet de couper des gènes dans les animaux, dans les plantes et surtout, dans les humains. Lire plus ici > Correction du gène de la dystrophie avec la technologie CRISPR/Cas9.
Au sujet de Jacques P. Tremblay
Jacques P. Tremblay a obtenu un B.Sc. en Biochimie de l’Université McGill en 1970, et un doctorat en Neurosciences de UCSD (University of California in San Diego), en 1974. Il a été stagiaire postdoctoral au Laboratoire de Neurobiologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, de 1975 à 1976. Les recherches de son groupe utilisent actuellement la technologie CRISPR/Cas9 pour corriger le gène de la dystrophine, en créant une délétion supplémentaire pour produire un exon hybride du gène de la dystrophie, qui non seulement rétablit l’expression de la dystrophine, mais produit une dystrophine qui a une structure normale.
Pour en savoir plus au sujet des travaux du professeur Jacques P. Tremblay : Centre de recherche du CHU de Québec
Entrevue avec Jacques Tremblay
Nous espérons vous connectez, vous les familles, avec les scientifiques. Il vous fera chaud au cœur d’en apprendre plus à propos de leur motivation et de leur dévouement pour cette cause.
