La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste peu fréquemment, donc elle se retrouve dans la catégorie des maladies rares. Elle est de plus orpheline de traitement.
En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.
Quelques distinctions…
- Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500 ce qui fait de la dmd une maladie rare).
- Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Le CORD estime approximativement que 3 millions de Canadiens et leurs familles sont confrontés à une maladie qui influence gravement leur vie.
- Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.
- La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.
- De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.
- On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici
La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.
Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche. Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.
« Canadian Organization for Rare Disorders » (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD représente les patients atteint de maladie rare pour défendre leurs droits dans le système de santé canadien. CORD collabore avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.
Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site Web du RQMO et du site Web du CORD.
Nous les en remercions.
Journée Internationale des maladies rares
