Le plaidoyer de la communauté DMD 2

Ce fut très difficile, pour moi d’assister à la séance de ce comité. Tout au long de la journée, on construisait et on détruisait des châteaux de données savamment chiffrées et intelligemment illustrées sur des graphiques. Nous en avons vu jusqu’à en avoir soupé de ces graphiques…

Et puis, lorsqu’on assiste pendant de longues heures à l’énumération des problèmes auxquels son enfant fait actuellement face, ou auxquels il fera face tôt ou tard avant de mourir, c’est tout simplement horrible.

C’est toute une expérience que d’assister à pas moins de 51 témoignages et de constater toute la puissance qui s’en dégage : des enfants debout (ce n’est pas peu dire quand il est question de DMD), des enfants suppliant un groupe d’adultes qui les écoutent en poussant des crayons devant une salle bondée de gens retenant leurs larmes. Des gens d’autorité qui décideront de leur futur…

Voici quelque uns des critères que la FDA utilise pour mesurer l’efficacité du traitement :

  • Le test de 6 minutes de marche;
  • le temps que les enfants prennent à se relever du sol;
  • l’âge auquel les enfants perdent la marche;
  • Le taux de production de dystrophine;

Voici ce qu’ils ne calculent pas :

  • La capacité de conserver la marche (même si c’est moins de 6 minutes)
  • La capacité de se relever par ses propre moyen (peu importe le temps)
  • La mobilité du haut du corps;
  • Et toute l’autonomie que les enfants conservent au quotidien.

Austin Leclaire, âgé de 15 ans, est venu nous montrer une vidéo dans laquelle, après 62 semaines de traitement, il est capable de lever son bras au-dessus de sa tête, et qui montre qu’il a pris des forces au lieu de décliner. Qu’est-ce que ça signifie pour une personne atteinte de dystrophie musculaire de Duchenne ? « Ça veut dire quoi pour moi ? », dit Austin. « Ça signifie l’indépendance; ça veut dire que je peux m’alimenter… » Article Austin Leclaire

Ils ont passé les uns derrière les autres et sont unanimes, incluant les jeunes qui ont quatre ans de traitement à leur actif : ils prennent des forces au lieu de décliner.

Il est surréaliste de devoir assister à un spectacle aussi déshumanisant. Encore une fois, la tyrannie des données l’aura emporté sur les 51 êtres humains présents dans la salle et qui constituaient autant de preuves vivantes de succès d’un traitement. C’est à n’y rien comprendre.

Vers la fin de la réunion, j’ai dû sortir pour prendre l’air, car je ne pouvais m’expliquer une telle décision (pas finale, mais quand même)… Je me suis donc dirigée vers le hall d’entrée et j’ai attendu que cela finisse. Ce que j’y ai vu m’a d’autant plus bouleversée : des mères, des pères éperdus de tristesse, découragés d’apprendre que le comité ne ferait pas la recommandation à la FDA pour l’approbation d’un médicament qui est en train de sauver leurs propres enfants.

La pire épreuve fut de voir ces jeunes enfants qui sont venus témoigner sortir de la conférence en larmes. Imaginez le chagrin et la frustration que vivent ces jeunes enfants. Le monde adulte, le monde des décideurs, ces gens qui représentent la société venaient maintenant de les abandonner.

Malgré tout, cette grande communauté, qui semble habitée par une force surnaturelle et qui doit encore aujourd’hui plaider pour accéder aux traitements et technologies qu’elle a souvent contribué à financer par le développement de nombreux projets au cours des 20 dernières années, cette communauté fait une fois de plus face à un mur.

Je crois que nous n’avons d’autre choix que d’avancer ENSEMBLE et mettre tous les efforts pour que les jeunes patients obtiennent les traitements dont ils ont besoin : rappelons-nous que personne n’est à l’abri d’une MALADIE rare…

Le plaidoyer de la communauté DMD – 1

Le 25 avril dernier, deux représentantes de La Force se sont rendues à Washington, DC, pour assister à la Conférence Ad-Comm de la Food & Drug Administration (FDA), qui portait sur l’approbation de nouveaux traitements pour la DMD.

Ce qui suit est ce qu’elles ont tenu à communiquer à la communauté DMD à leur retour de la capitale américaine.

« FDA, please don’t let me die early… »
C’est ainsi que se concluait l’étonnant plaidoyer de Billy Ellsworth, 15 ans, venu se tenir debout – dans tous les sens de l’expression – devant les membres de la Food & Drug Administration (FDA) des États-Unis présents à l’événement. À 15 ans, il est encore capable de se tenir debout sur ses deux jambes, et ça, c’est tout à fait inhabituel dans le développement naturel de la dystrophie musculaire de Duchenne : c’est parce que Billy bénéficie depuis déjà plusieurs années de traitements à l’Eteplirsen.

Je regarde du coin l’œil Marie-Catherine, mon amie et partenaire à la Fondation La Force, et je me demande comment elle fait pour tenir le coup à entendre tous ces témoignages d’enfants vivant actuellement à des stades plus avancés de la dystrophie musculaire de Duchenne. L’an dernier, nous avons réussi à obtenir un accès spécial pour un autre traitement, l’Ataluren (Translarna), pour son fils Anakin; efforts qui ont également bénéficié à quatre autres familles au Canada; mais maintenant, ce traitement, tout comme l’Eteplirsen, vit sous la menace de ne pas être approuvé et risque d’être perdu, cela malgré qu’il ait donné des résultats immédiats (après 3 mois) dans le cas d’Anakin.

Ce grand meeting de lundi, c’était un peu comme si le traitement Eteplirsen passait devant la cour de la FDA. En matinée, la compagnie pharmaceutique Sarepta, a tout d’abord déposé ses preuves, suivi de la FDA, qui a fait sa plaidoirie, graphiques et présentations Power-Point à l’appui; puis, en après-midi, il y eut 51 témoignages d’enfants, de familles et de scientifiques sur le traitement devant le comité qui doit subséquemment faire une recommandation à la FDA. Ensuite, la FDA doit trancher la question et prendre la décision d’approuver ou non le traitement.

L’EFFET DOMINO

Dans l’arène des maladies rares, il est virtuellement impossible d’avoir accès au même genre de données que pour les maladies avec un plus grand bassin de patients. Dans le cas de la DMD, chaque enfant évolue à son propre rythme, chaque cas est unique : il est donc très difficile de mesurer les impacts d’un traitement sur un petit groupe de patients. Chaque traitement en développement ne peut traiter qu’environ 13% d’une population donnée (qui est, aux États-Unis, par exemple, de 15 000 enfants atteints). Les normes d’approbation doivent être plus flexibles et être progressives dans le cas des maladies rares, sinon, il est pratiquement impossible de développer et de faire approuver un traitement.  Certain scientifiques croient qu’une combinaison de traitements pourrait constituer une cure, mais, si aucun traitement n’est approuvé cela va décourager les autres compagnies de biotechnologie de développer les autres traitements, car ceux-là aussi ne peuvent traiter qu’une seule mutation et ils se buteront au même genre d’obstacle.

On peut se demander quelles sont les conséquences d’une décision positive ou négative de la FDA pour les Canadiens? Vous ne serez pas surpris d’apprendre qu’historiquement les décisions de Santé Canada sont influencées par celles de nos voisins du sud.

Au cours de ces 11 heures de réunion, j’ai souvent regardé d’un œil inquiet mon amie Marie-Catherine, car il est clair que c’est extrêmement difficile pour elle d’entendre ces témoignages et d’avoir à faire face à cette réalité qui n’est pas encore la sienne, car son fils n’a que 8 ans.

Je regarde tous ces gens dans la salle, dont  plusieurs sont à la tête d’une fondation en plus de s’occuper de leur(s) enfant(s) malade(s) (parfois cela va jusqu’à trois !…), et je ne vois que du courage. Certains d’entre eux, comme Pat Furlong, la fondatrice de PPMD, font partie de la première génération – leurs enfants sont morts de la dystrophie musculaire de Duchenne –, mais ils continuent la bagarre.

Personnellement, je peux vous dire que cette longue journée aura changé à tout jamais ma perception des problèmes dans la vie. Je me sens triste pour tous ces parents, mais jamais je ne pourrais réellement comprendre la douleur à laquelle ils font face.

Traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne: un processus bloqué

Les diagnostics initiaux de dystrophie musculaire de Duchenne arrivent en général vers l’âge de 4 ou 5 ans, en majorité chez les jeunes garçons. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), aussi connue sous l’appellation « myopathie de Duchenne », est la forme de dystrophie musculaire la plus sévère.

Il s’agit d’une maladie dégénérative qui affaiblit graduellement chaque muscle du corps, et qui conduit inévitablement à une mort prématurée dans la vingtaine.  Les traitements de type « Corticostéroïdes » présentement disponibles – utilisés comme anti-inflammatoires –  permettent de prolonger certaines fonctions musculaires et recèlent d’autres effets bénéfiques; toutefois, ces produits ont des effets secondaires à long terme et doivent être prescrits avec prudence !

Un processus d’approbation difficile pour des traitements efficaces….

Pour la première fois dans l’histoire de la dystrophie musculaire de Duchenne, des traitements novateurs qui s’attaquent directement aux sources génétiques de la maladie sont actuellement en cours d’approbation par la FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis: Ataluren (PTC Therapeutic),  Eteplirsen (Sarepta Therapeutics) et Drisapersen (Biomarin). 

L’Ataluren agit sur les enfants qui ont une mutation génétique dite « non-sens », alors que les deux autres, l’Eteplirsen et le Drisapersen agissent suivant le principe du « saut d’exon ».

En début d’année, la compagnie pharmaceutique derrière l’Eteplirsen, Sarepta Therapeutics, se voyait informée qu’il y aurait un délai; les derniers échos font entendre que la question sera apparemment réévaluée par un comité. Il y a moins d’un mois, c’est PTC Therapeutics qui, à sa grande surprise, a reçu nouvelle qu’il manquait des informations à son dossier, malgré l’approbation de son médicament, l’Ataluren, en Europe.

Des délais indus pour des enfants qui n’ont pas le temps d’attendre

Les décisions de la FDA influencent celles de toutes les autres juridictions. Des échecs dans l’approbation de ces premiers traitements pourraient décourager les autres compagnies pharmaceutiques de développer d’autres traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Il faut savoir que, bien que les données soient pour le moment jugées insuffisantes par les autorités, des essais cliniques ont clairement démontré les effets positifs sur les enfants et très peu d’effets secondaires.

Ces contretemps font parfois subir d’importantes chutes en bourse aux compagnies pharmaceutiques, ce qui est malheureux. Mais pire encore sont les années de vie que perdent les enfants à cause d’un processus d’approbation bloqué qui les empêche de recevoir les traitements dont ils ont besoin.

De fait, la communauté n’a qu’un choix, celui de se mobiliser, sinon, pas de traitement !

Comprendre avant d’agir!

Il est clair qu’actuellement nous n’avons pas toutes les réponses : l’Équipe La Force se donne pour mission de devenir experte en la matière et de communiquer à la communauté de la dystrophie musculaire de Duchenne du Canada un maximum d’informations pertinentes sur les questions d’accès aux traitements.

Nous nous donnons pour mandat d’informer la communauté DMD, car le savoir est selon nous une excellente manière de changer les choses. À ce chapitre, nous vous annonçons avec plaisir que La Force assistera à la conférence FDA-AdComm, qui se tiendra à Washington à la fin du mois d’avril. Notre objectif est d’y acquérir un maximum de connaissances sur les processus nord-américains d’approbation des traitements et de vous en tenir informés.

Que devez-vous faire en tant que parent(s) d’un enfant atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Si votre enfant est atteint de la DMD, nous vous suggérons de faire les choses suivantes :

  1. Informez-vous auprès du personnel médical compétent de la condition génétique exacte de votre enfant, c’est-à-dire, de la raison précise qui fait qu’il est atteint de DMD; cela vous orientera quant au(x) traitement(s) existants ou en développement qui sont appropriés à sa situation;
  2. Informez-vous sur ces traitements et cherchez à y avoir accès : consultez-nous, car nous en savons un bout sur la question;
  3. Communiquez avec votre entourage et partagez cette information afin d’accroître la notoriété de la maladie, de publiciser l’existence de nouveaux traitements et de faire savoir que les processus d’approbation laborieux et sont trop longs;

Suivez-nous sur le web et sur les réseaux sociaux pour rester au fait des développements et obtenir du soutien de la communauté.

LIENS WEB

Ad-Comm

Sarepta Therapeutics

Eteplirsen – The Facts About Eteplirsen -Les Faits à propos d’Eteplirsen – Uptick Analyst – Statut au FDA

Pourquoi Sarepta a-t-elle encore une chance? – FDA: Please accept Sarepta’s New Drug Application (NDA) for Eteplirsen

 

Biomarin

Drisapersen – Drisapersen description en français – Statut au FDA (Drisapersen (Kyndrisa) –

Décision de la FDA sur Drisapersen pour la dystrophie musculaire de Duchenne

 

PTC Therapeutics

Ataluren description en français – Fierce Biotech – PTC: With no evidence of Duchenne MD efficacy, FDA barred regulators’ doors to ataluren

Results from Phase 3 ACT DMD Clinical Trial of Translarna™ (ataluren) – Ataluren et Santé Canada – Recommandation pour le remboursement NICE (UK)

 

FDA Draft Guidance on Duchenne

The Wall Street Journal