Une décision sans précédent de la FDA

Eteplirsen est approuvé par la FDA !

Nous pouvons affirmer que les enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne ont été écoutés, car c’est « oui » pour Eteplirsen !

Eteplirsen approuvé… C’est une excellente nouvelle  pour la communauté de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette décision ouvre la voie pour les autres traitements en cours de développement dans la lutte contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Notez cependant que ce médicament n’est pas la cure et qu’il ne fonctionne que sur les 13% des patients atteints de DMD qui ont la mutation spécifique.

« La US Food and Drug Administration (FDA) a approuvé aujourd’hui l’injection d’Exondys 51 (eteplirsen), le premier médicament approuvé pour traiter les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’Exondys 51 est tout particulièrement indiqué pour les patients qui ont une mutation confirmée du gène de la dystrophine ayant trait au saut d’exon 51, qui affecte environ 13 pour cent de la population aux prises avec la  DMD. »

(Traduit de l’anglais Communiqué de la FDA)

Au sujet de Eteplirsen

Ce traitement utilise une technique de saut d’exon, qui permet de sauter la partie endommagée du gène qui empêche la production de dystrophine chez les personnes atteintes de DMD. Il permet à l’organisme de faire une meilleure lecture génétique de la protéine, afin de produire une forme plus fonctionnel de dystrophine pour les enfants atteints de DMD.

La production d’une dystrophine en partie fonctionnelle peut retarder la destruction des muscles et prolonger la mobilité des personnes affectées par cette maladie rare et dévastatrice. Plus précisément, l’eteplirsen déclenche le saut de l’exon 51, ce qui concerne 13 % des personnes atteintes de DMD.

Au sujet de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

UNE MALADIE DÉGÉNÉRATIVE DES MUSCLES SANS AUCUN TRAITEMENT
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. Habituellement ils sont diagnostiqués vers l’âge de cinq ans mais les symptômes peuvent être visibles dès la petite enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles.

Parents et enfants du Canada, joignez-vous à La Force !…

Notre objectif est de rendre Exondys 51 (eteplirsen) disponible au Canada le plus rapidement possible !

 

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Autres lectures intéressantes :

Stat

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FDA

The Street

The Duchenne Muscular Dystrophy Community meets the FDA (avril 2016) Part 1  Part 2

La dystrophie musculaire de Duchenne n’arrête pas Samuel…

« Quand tu te concentres sur tes rêves et tes objectifs, la maladie n’existe plus… »

Âgé de 22 ans, Samuel Lachaine vient tout juste de terminer son baccalauréat en journalisme à l’UQAM. Il vient aussi de décrocher son premier emploi dans le domaine sportif à RDS.  Ce n’est pas tout… Samuel est aussi atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles pour laquelle aucun traitement n’existe. Elle cause une perte graduelle de mobilité et une mort prématurée. Non ! La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) n’a pas arrêtée Samuel. Le domaine du journalisme sportif est très compétitif. Samuel  n’est pas traité différemment des autres étudiants et collègues. Il a fait sa place.

Lorsque j’ai parlé à Samuel, je voulais savoir d’où venait sa force intérieure. D’emblée, il m’a répondu : « Quand tu te concentres sur tes rêves et tes objectifs, la maladie n’existe plus…  Je rêve d’être journaliste sportif depuis l’âge de 10 ans. Je me souviens encore de cette conseillère en orientation qui m’avait dit que ce n’était peut-être pas une bonne idée, que c’était  difficile de percer dans le milieu sportif… Je me suis dit ‘regarde-moi bien aller’! »

La vie après le choc du diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne

Les parents de Samuel ont joué un grand rôle dans son succès. Le frère de Samuel est aussi atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Samuel m’explique en ces mots : “Lorsque mes parents ont reçu le diagnostic, leur vie s’est arrêtée; mais leur attitude a été positive. Ils nous ont dit « oui la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) c’est difficile, mais ayez vos rêves et foncez dans la vie et nous serons là pour vous supporter. »  Ce support et cette attitude positive furent des facteurs déterminants dans la vie de Samuel, qui réalise aujourd’hui son rêve de journaliste. Mais aussi dans la vie de son frère, qui possède sa propre entreprise…

« Oui la DMD c’est difficile, mais ayez vos rêves, foncez dans la vie, et nous serons là pour vous supporter. » Les parents de Samuel

Samuel est un modèle d’inspiration !  Il nous démontre, à nous tous, que nous avons les moyens de réaliser nos rêves ! La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) aurait pu détruire ses rêves. Pour l’avenir, Samuel a l’objectif d’avoir sa propre émission sportive.  Nous sommes tous derrière toi, Samuel quand nous te regardons nous voulons être une personne comme toi !

Nous vous remercions de partager l’histoire de Samuel. Chaque partage nous aide a faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Vous pouvez aussi partager votre histoire avec nous et elle sera publiée sur notre blogue par ici ! #monhistoirelaforcedmd

Vous pouvez aussi lire le blogue personnel de Samuel pour plus d’inspiration : Permis de rêver.

De l’espoir pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Aujourd’hui, le 7 septembre, c’est la journée internationale « Duchenne Awareness Day », pour la sensibilisation à la Dystrophie musculaire de Duchenne. Nous profitons de cette occasion pour lancer notre vidéo.  Son objectif est de faire connaître la Dystrophie musculaire de Duchenne et les nouveaux traitements.

Faire connaître la DMD au plus grand nombre de gens possible, c’est la première étape vers la guérison.

La DMD est une maladie dégénérative des muscles. Elle atteint les enfants (majoritairement les jeunes garçons). Affaiblissant chaque muscle du corps, elle conduit à une perte de mobilité, à des problèmes cardiaques, à une insuffisance respiratoire et une mort prématurée dans la vingtaine. Il n’y a actuellement pas de guérison possible…

L’espoir des nouveaux traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Pour la première fois dans l’histoire de la DMD, des traitements qui s’attaquent aux causes de la maladie voient le jour. Certains s’attaquent à des mutations génétiques spécifiques. Dans le cas de l’Ataluren, un traitement actuellement disponible en Europe, il s’agit de la mutation dite « non-sens ». Si vous avez la DMD ou qu’un de vos proches est atteint de la DMD, il est essentiel d’obtenir votre profil génétique.

Nous avons besoin de votre aide pour trouver des traitements pour tous les enfants atteints de la DMD.

C’est par la sensibilisation du grand public qu’ensemble nous nous approcherons de la guérison. À la Fondation La Force, nous travaillons sans relâche à faire connaître la DMD et nous finançons aussi des recherches prometteuses.

Ensemble nos voix portent plus loin !

Nous croyons que l’union fait La Force.

Nous croyons qu’ensemble nous pouvons participer à la solution et contribuer substantiellement à trouver des traitements pour tous les enfants atteints de la DMD.

Aidez-nous !

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