, ,

La production d’utrophine, une avenue intéressante pour la DMD

L’utrophine est une protéine qui possiblement pourrait remplacer la dystrophine. La cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une dystrophine dysfonctionnelle. Plusieurs progrès en ce qui concerne la recherche et les nouveaux traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)  ont récemment été présentés dans divers médias. La science, la médecine et la technologie fusionnent leurs savoirs et produisent de véritables résultats. Nous avons donc décidé de préparer une série d’articles pour faire la lumière sur ces traitements. Pour débuter cette série, nous aborderons d’abord le sujet de la production d’utrophine.

Qu’est-ce que l’utrophine ?

L’utrophine est une protéine produite naturellement par le corps humain lors de la formation des muscles et lorsque le muscle se reconstruit. Quand le muscle arrive à maturité, l’utrophine est remplacée par la dystrophine. Par contre, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophine est non-fonctionnelle.

L’utrophine a une structure et un fonctionnement semblables à la dystrophine. Lors d’essais pré-cliniques où l’expression d’utrophine a été stimulée, les chercheurs ont démontré que l’utrophine pourrait remplacer la dystrophine, ce qui aurait un impact positif sur la performance des muscles. Summit Therapeutics croit que l’utrophine a le potentiel de ralentir ou d’arrêter la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Pour plus d’informations : PPMD  –  Wikipedia  –  NCBI

Qu’est-ce que l’ezutromid ?

L’ezutromid est un modulateur de l’utrophine. Il s’agit d’un traitement expérimental sous forme de petite molécule, en développement par Summit Therapeutics.

Pour plus d’informations : Summit

Comment cela fonctionne-t-il ?

L’ezutromid soutient la production d’utrophine chez le patient.

Ce traitement expérimental semble être efficace chez tous les patients atteints de DMD, peu importe leur profil génétique. Puisque cette protéine ne tient pas compte des spécificités génétiques, ce traitement pourrait convenir à tous les patients atteints de DMD.

Quel est le statut légal de l’ezutromid ?

La FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis, et l’EMA (European Medicines Agency) en Europe ont donné le statut de médicament orphelin à l’ezutromid. Grâce à leur statut, les médicaments orphelins sont admissibles à plusieurs avantages, notamment un soutien relativement à leur réglementation ainsi qu’une période d’exclusivité de vente après l’approbation. De plus, l’ezutromid a obtenu la désignation de traitement accéléré et de maladie infantile rare par la FDA.

Sous quelle forme se présente le médicament ?

Ezutromid est administrée en suspension orale.

Pour plus d’informations : Ezutromid

Essai clinique

2016- Summit Therapeutics vient d’annoncer que les premiers patients ont été inscrits dans des sites d’essai aux États-Unis dans le cadre de « PhaseOut DMD ». Summit Therapeutics fera des mises à jour au sujet de nouveaux sites américains d’essais dans le registre www.clinicaltrials.gov (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02858362). Rappelons que PhaseOut DMD est un essai ouvert (c’est-à-dire que tous les participants reçoivent de l’ezutromide) en phase 2 de 48 semaines, une quarantaine de garçons dont l’âge se situe entre cinq et dix ans sont inscrit à cet essai, dans des sites au Royaume-Uni et aux États-Unis.

2017- Récemment, Summit Therapeutics Plc a demandé aux autorités de réglementation de la MHRA et de la FDA (aux États-Unis) de procéder à la prolongation prévue de l’essai  »PhaseOut DMD » pour les patients actuellement inscrits. La phase de prolongation devrait durer jusqu’à ce que ezutromid reçoive l’approbation de commercialisation dans les pays concernés ou que son développement soit interrompu.

En plus de PhaseOut DMD, Summit Therapeutics Plc prévoit mener un essai randomisé, contrôlé par placebo conçu pour soutenir et accélérer les approbations conditionnelles pour ezutromid aux États-Unis et en Europe. Il est prévu que cet essai commencerait après avoir récolté des données positives de PhaseOut DMD.

Summit to Extend Ongoing PhaseOut DMD Clinical Trial of Ezutromid in Patients with DMD: Communiqué de presse (en anglais seulement) 

Pour de plus amples renseignements sur l’essai clinique PhaseOut DMD de l’ezutromide : Utrophin TrialsEssais cliniques

Un mot du fabricant

« La désignation de maladie infantile rare s’appuie sur les désignations de traitement accéléré et de médicament orphelin que la FDA a déjà octroyées à l’ezutromid, reconnaissant ainsi un besoin médical important au niveau du traitement de la DMD, » explique Glyn Edwards, Directeur général de Summit. « Nous avons l’intention d’utiliser pleinement ces avantages réglementaires pour le développement clinique de l’ezutromid, qui est actuellement en deuxième phase d’essai clinique (intitulé PhaseOut DMD), afin de rendre l’ezutromid accessible le plus rapidement possible pour les patients qui en ont besoin. »

 

Pour en savoir plus ezutromid, une lecture intéressant par ici !

Pour en savoir plus au sujet des nouveaux traitements inscrivez-vous à notre bulletin de nouvelle par ici !

 

,

SHAAN CONDUIT SA PROPRE VOITURE MALGRÉ LA DMD

Conduire une voiture avec la dystrophie musculaire de Duchenne c’est possible !

Conduire sa propre voiture est le rêve de tout adolescent… Shaan Lail vit ce rêve, malgré le fait qu’il soit atteint de la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).  Il va bientôt conduire son VUS modifié. Il est le premier canadien à conduire avec un système de conduite électronique suisse à la fine pointe  appelé le « Joysteer ». Cette nouvelle technologie offre une plus grande indépendance à tous les gens souffrant d’une incapacité.

Depuis qu’il est tout petit Shaan,  a toujours adoré les automobiles…. À présent, le fait d’être en mesure de conduire est un rêve qui devient réalité.

“Je ne voulais pas que la DMD lui dérobe le plaisir de conduire », m’a dit sa mère d’entrée de jeu. « Vous voyez, cette maladie enlève tellement de choses à ces garçons et ces jeunes hommes. Depuis qu’il est tout petit, Shan a toujours parlé de voitures, de voitures et encore de voitures … J’ai voulu faire tout en mon pouvoir pour que ce rêve ne fasse pas partie des choses qui lui ont été prises.  »,

Derrière chaque enfant atteint de DMD, il y a toujours des parents forts.

Shaan mène une vie épanouie. À 19 ans, il est étudiant à l’Université de la Colombie-Britannique (UBC). Son objectif de carrière est d’étudier en droit et devenir avocat. Si vous êtes familier avec la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), vous savez que cette maladie dégénérative des muscles entraîne une mort prématurée. Malgré tout, Shan semble en quelque sorte défier la DMD. Derrière chaque enfant atteint de la DMD, il y a toujours des parents forts. J’ai demandé à Vee, la maman de Shaan, comment elle a soutenu son fils dans la poursuite de ses rêves et sa réponse m’a beaucoup touchée.

« Dès le plus jeune âge de Shaan, lorsqu’il était contrarié à cause qu’il ne pouvait faire une chose ou une autre, j’ai tenté de lui apprendre à toujours se concentrer sur ses capacités plutôt que sur son handicap. (NDLR : ce qui suit nous a été raconté en anglais.) Pour le démontrer, m’a-t-elle dit, je commençais par écrire le mot DISABILITY, puis de faire un grand X sur les lettres DIS pour révéler le mot ABILITY. Je crois – et j’ai enseigné à Shaan – qu’on ne peut pas contrôler ce que la vie nous amène : il faut simplement faire du mieux que nous pouvons ».

Le système électronique de conduite “Joysteer” est-il accessible ?

Malheureusement, en ce moment, c’est très cher. Le coût de conversion de véhicules ou les véhicules neufs se chiffre à un minimum de 40 000 $, et les fourgonnettes d’occasion peuvent coûter environ 15 000 $ ou plus. Le système de conduite coûte au moins 70 000 $ de plus. Même si la technologie est chère, au moins la possibilité existe bel et bien. Espérons que les prix vont baisser à mesure que de plus en plus de personnes handicapées équiperont leur voiture. Les familles peuvent toujours considérer de faire appel à l’option du socio-financement.

Malgré toutes l’énergie positive qui le caractérise, Vee m’a dit que la vie est tout de même difficile pour lui. Certain jour c’est difficile de garder le rythme sur le campus.

Par contre, conduire une voiture est vraiment un bel accomplissement pour Shaan.

Regardez cette vidéo pour plus d’information.

Plus au sujet de Joysteer ici.

Partagez votre histoire ici.

 

TOUCHÉ PAR LA FORCE IL DEVIENT UN IRONKIDS

IRONKIDS Mont-Tremblant Fun Run c’est une mission accomplie pour Antoine. Il à été tellement touché par l’histoire d’Anakin et la Fondation La Force, qu’il a décidé de son propre chef de passer à l’action. Nous avons parfois tendance à penser qu’une action individuelle n’est pas efficace pour une cause. Eh bien, ce jeune garçon nous prouve le contraire !

RENDEZ-VOUS AU FIL D’ARRIVÉE : IL DEVIENT UN IRONKIDS

En 2015, une équipe composée de trois athlètes locaux de Tremblant a terminé un Ironman complet. L’équipe 1 Vie-Tesse, a ajouté une difficulté additionnelle à l’épreuve en utilisant un vélo à une seule vitesse pour la portion vélo. L’équipe de la Fondation La Force avait à ce moment produit une vidéo pour faire connaître les difficultés entourant l’accès aux nouveaux traitements.

SECOUÉ PAR LA RÉALITÉ DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE

Lorsque j’ai parlé à la maman d’Antoine, Annie Bergeron, elle m’a raconté l’histoire en ces termes : « J’avais participé à un événement de La Force, et un soir je visionnais moi-même la vidéo de l’équipe 1 Vie-Tesse La Force pour approfondir ma connaissance de la cause… C’est alors qu’Antoine est arrivé et m’a posé des questions… » Annie lui a alors appris que la vie pour Anakin et les autres enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne ce n’est pas très rose… Les enfants perdent leurs forces petit à petit au lieu de grandir. Antoine a été bouleversé par cette révélation. Il disait : « Pourquoi lui, maman ? Ca n’a pas d’allure que des choses comme ça arrive… C’est un petit… Qu’est-ce que je peux faire pour l’aider ? » C’est à ce moment qu’ils ont eu l’idée de participer au IRONKIDS Mont-Tremblant Fun Run. C’était son projet à lui : il allait s’entraîner, « brasser ses affaires » lui-même avec la Fondation pour devenir athlète La Force et aller jusqu’au bout… 

Il est parfois difficile de motiver les enfants. Cela n’a pas été le cas pour Antoine : il a été en feu, au cours de ces quatre semaines d’entraînement. Chaque soir à son retour de l’école, il déposait son sac et partait courir son kilomètre quotidien avec enthousiasme. Nous, l’équipe La Force, avons été profondément touchés par ce geste.

De plus, et ce n’est pas rien, Antoine est l’athlète ayant complété une épreuve individuelle qui a amassé le plus de fonds jusqu’à maintenant cette année ! Imaginez-vous que ce n’est pas tout, parce qu’Antoine a décidé de former une équipe La Force avec ses amis l’année prochaine.

Merci, Antoine. L’équipe La Force est vraiment fière de toi et nous avons hâte de te soutenir dans tes autres défis sportifs.

Remerciement spéciale à Nicholas Latreille pour son implication.

Vous aimeriez participer à un événement et amasser des fonds pour La Force ?

Écrivez-nous à : info@laforcedmd.com

Photos d’Antoine