Unir nos forces pour contribuer aux recherches canadiennes en DMD

Recevoir un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne est un événement très difficile pour les parents. Marie-Catherine Du Berger, la créatrice de la fondation La Force en sait quelque chose. La création de la fondation lui a permis de devenir un acteur et non un spectateur de la maladie de son fils Anakin. D’apporter une contribution aux recherches canadiennes pour la dystrophie musculaire de Duchenne fait partie intégrante de la mission de La Force depuis ses tous débuts. L’espoir réside dans la science et les nouveaux traitements.

De leur côté, Jean-Philippe Moran et sa conjointe Mélany Ouellet, une famille de la région de Québec, ont fait appel à leurs pédales pour s’impliquer et faire leur contribution à la communauté de la dystrophie musculaire de Duchenne. La famille avait, dans un premier temps, reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Becker pour leur fils Victor. Par la suite, le diagnostique est devenu celui de la DMD, une forme de dystrophie plus sévère. C’est vivre deux chocs au lieu d’un seul.

C’était donc pour une quatrième année consécutive que le clan Moran-Ouellet organisait à l’automne dernier le Dystrospin. Il s’agit d’un marathon de spinning où certains participants pédalent jusqu’à 10 heures consécutives. En octobre 2016, le Dystrospin s’est associé avec la Fondation La Force pour remettre 12 000 $ à deux chercheurs d’ici : le Dr Jérôme Frenette (OPG) et le Dr Jacques Tremblay (CRISPR/Cas 9). Victor obtiendra aussi un fauteuil roulant haute performance « Team Hoyt », avec laquelle il pourra faire des sports. De plus, Jean-Philippe Morand a l’intention de participer à d’autres défis sportifs avec son fils, afin de faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne.

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Vivre avec la dystrophie musculaire de Duchenne c’est une épreuve difficile. Néanmoins, cette contribution à deux projets de recherche de la part des familles est la preuve que toutes les situations difficiles peuvent mener à des actions positives. C’est un geste d’amour et de courage que de remettre cette somme, avec comme inspiration Victor et Anakin. Nous espérons transmettre l’espoir à toutes les familles ayant des enfants atteints de la DMD. L’union fait la force : ensemble nous pouvons faire la différence.

 

En savoir plus sur les projets de recherches :

PROJECT 1 –Ostéoprotégérine (OPG)

Équipe du Centre Hospitalier Universitaire de Québec sur l’ostéoprotégérine (OPG). (lire plus)

PROJECT 2 – CRISPR/Cas9 (lire plus)

Équipe  de Jacques Tremblay pour la «Correction du gène de la dystrophie avec la technologie CRISPR/Cas9». 

 

Pour en savoir plus au sujet des nouvelles recherches, inscrivez-vous à notre bulletin de nouvelle par ici !

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PORTRAIT DE DUCHENNE – Thérapie de remplacement de gène

 

Dans la première interview de notre série «Portrait de la DMD», la Fondation La Force discute avec le Dr Jeffrey Chamberlain, généticien à l’Université de Washington, à Seattle, au sujet de la thérapie de remplacement du gène de la microdystrophine associée à l’adénovirus (AAV).

La Fondation La Force prend la route de la découverte avec parents et amis afin de faire la découverte de nouveaux traitements expérimentaux et des recherches les plus prometteuses pour les enfants et les adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. En novembre 2016, nous sommes allés à la 14e conférence internationale Action Duchenne à Londres, au Royaume-Uni, pour rencontrer la communauté internationale de la DMD en votre nom. Nous avons interviewé des chercheurs de premier plan, des représentants de compagnies pharmaceutiques et d’autres fondations, des familles, des enfants et plus encore ! Notre nouvelle série de blogs sur ces rencontres apportera espoir et inspiration.

 

Pourquoi commençons-nous avec la thérapie de remplacement de gène ?

Cette thérapie prometteuse n’est pas loin de la phase des essais cliniques. Si tout va bien, le premier patient sera probablement traité dans l’année qui vient. La thérapie vise à traiter directement la cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) — une carence de dystrophine dans les cellules musculaires. Une forme synthétique du gène de la dystrophine sera injectée dans le flux sanguin et acheminée vers les muscles par un système d’administration adénoviral. Si cela fonctionne, les muscles commenceront à produire la protéine de dystrophine manquante. Un seul traitement pourra durer 10 ou 15 ans, prédit le Dr Chamberlain, mais la durée des avantages potentiels est encore inconnue.

 

 

 

Dans la vidéo, le Dr Chamberlain répond à nos questions sur la thérapie de remplacement de gène :

 

Quel est le concept derrière la thérapie de remplacement de gène?

«Le concept derrière les thérapies de remplacement de gène est de développer une version synthétique, ou plus “normale”, du gène de la dystrophine, et trouver un moyen de l’introduire dans les muscles pour remplacer le gène de la dystrophine défectueux.»

 

Comment introduisez-vous ce gène dans le corps?

«Le concept est de fabriquer ce gène synthétique, le mettre dans un petit véhicule de livraison, l’injecter directement dans la circulation sanguine, puis qu’il se dirige de lui-même vers les muscles et se mette à fabriquer de la protéine manquante»

 

Combien de temps durera l’effet du traitement?

«L’autre chose que nous ne savons pas combien de temps durera l’effet de la thérapie. Notre étude suggère qu’il s’agit d’un effet d’une assez longue durée : cela pourrait devoir être remplacé dans 10 ou 15 ans. Par “remplacé”, je veux dire administrer le traitement à nouveau. Mais vous savez, ce sont en quelque sorte de bonnes et de mauvaises nouvelles, parce qu’avec la médecine conventionnelle vous pourriez avoir à prendre un traitement quotidiennement ou chaque semaine pour des choses comme ça. Avec les traitements de thérapie génique, nous pensons qu’un seul traitement durera dix ou quinze ans. Mais il ne durera probablement pas toute une vie.»

 

Comment appelle-t-on ce processus?

« Le gène miniaturisé que nous avons développé, nous l’appelons «microdystrophine», parce qu’il est tellement plus petit que la dystrophine. Le véhicule de livraison est appelé AAV, qui est le nom du virus à partir duquel il a été fabriqué, et ensemble, je crois, nous nous référons habituellement à cela comme étant un système vectoriel de livraison de gène.»

 

La thérapie de remplacement de gène peut-elle guérir la DMD?

« La technologie de remplacement de gène réparera les muscles qui sont en place, mais un patient plus âgé qui a perdu beaucoup de muscle ne les récupérera probablement que partiellement, alors voilà pourquoi je dis que nous n’y sommes pas encore.»

 

Quel est le délai pour l’accès au traitement?

« Le timing est un peu difficile à prédire parce que cela dépend beaucoup de l’approbation réglementaire et, vous savez, mettre tout en place et démontrer la sécurité… mais beaucoup de cela a été fait, et je sais que Solid GT espère pouvoir effectuer une demande d’essai clinique très bientôt; et si tout va bien, les premiers patients seront traités au cours de l’année qui vient.»

 

Êtes-vous enthousiaste à propos de la prochaine étape de développement?

« Nous sommes maintenant au point où nous pensons que nous sommes sur une piste qui s’avérera efficace et nous sommes très enthousiastes à l’idée de la mettre à l’épreuve. »

 

Qui est le Dr Jeffrey Chamberlain ?

Dr Jeffrey Chamberlain a travaillé sur la thérapie de remplacement de gène pendant 25 ans.

  • Il est professeur au Département de Neurologie, Médecine et Biochimie, McCaw endowed Chair in Muscular Dystrophy, Université de Washington, Seattle, Washington, USA
  • Auteur de Duchenne Muscular Dystrophy: Advances in Therapeutics (Neurological Disease and Therapy)
  • Directeur du Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center, Seattle, Washington, USA
  • Membre du Conseil consultatif scientifique, Solid GT, filiale de Solid Biosciences, une société de sciences de la vie basée à Cambridge, MA et engagée dans la recherche sur la DMD

 

À venir :

Pour recevoir la prochaine interview dans notre série « Portrait de la DMD », abonnez-vous à notre newsletter

Notre prochain portrait : L’utrophine avec Michelle Avery de Summit Therapeutics

 

Remerciements

Nous remercions l’équipe du Royaume-Uni d’Action Duchenne qui nous a accueillies à bras ouverts et donné accès à tous les intervenants clés lors de leur conférence. C’est en raison de leur grande générosité que nous pouvons partager cette information encourageante avec la communauté canadienne de la DMD.

 

Pour en savoir plus sur la conférence Action Duchenne :

Logo-Action-Duchenne

Remerciements Daniel K Cooper et Alain Lagadic