La course de Jean-Philippe et Victor pour la DMD

Apprendre que son fils est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne, c’est regarder son enfant perdre ses capacités musculaires, mois après mois. C’est la réalité de Jean-Philippe Morand : son fils Victor est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne. Dans l’adversité, certains hommes dépassent leurs limites, et c’est ce que Jean-Philippe fera ce dimanche 28 mai, en participant au Marathon d’Ottawa accompagné de son fils Victor.

 

En fait, depuis 4 ans la famille Morand organise un événement de levée de fonds nommé le « Dystrospin ». Une partie de cette somme avait été investie dans l’achat d’un fauteuil roulant adapté pour la course. C’est grâce à cette générosité que Jean-Philippe sera en mesure de participer au Marathon d’Ottawa avec son fils. Il n’y a rien de mieux que le courage d’un père pour faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne.

 

L’espoir d’un traitement

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie incurable à 100 % fatale. La dystrophie musculaire de Duchenne est un trouble génétique rare qui affecte principalement les garçons. La progression de la DMD ne pardonne pas : les muscles du corps s’affaiblissent peu à peu, laissant les garçons dans un fauteuil roulant à l’âge de 12 ans et avec une espérance de vie de 20 à 30 ans. Aujourd’hui, il y a de l’espoir pour la DMD et plusieurs nouveaux traitements sont à l’horizon. C’est l’espoir qui motive Jean-Philippe à dépasser ses limites pour son fils, mais ce qu’il fait bénéficie aussi à tous les enfants atteints de la DMD.

Chaque geste posé pour faire connaître cette maladie rare et dévastatrice nous aidera à faciliter l’accès aux nouveaux traitements.

C’est pour cette raison que du fond de notre cœur nous vous invitons à partager cette histoire de courage.

À La Force, nous sommes fiers de soutenir Jean-Philippe Morand et sa famille.

En savoir plus :

 

 

PORTRAIT DE LA DMD — THÉRAPIE GÉNIQUE ET SAUT D’EXON

Professeur George Dickson

Professeur de biologie cellulaire moléculaire, Université Royal Holloway de Londres

 

Dans la troisième interview de notre série « Portrait de la DMD », La Fondation La Force s’entretient avec George Dickson, professeur de biologie cellulaire moléculaire à l’Université Royal Holloway de Londres. Il a passé la majeure partie de sa carrière à étudier les maladies neuromusculaires et la biologie des cellules musculaires, y compris le premier clonage d’un gène de la dystrophine intact, la découverte du rôle des molécules d’adhésion cellulaire dans la fusion des cellules souches musculaires, la première identification de l’utrophine et la première description du saut d’Exon dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

La Fondation La Force prend la route de la découverte avec parents et amis afin de faire la découverte de nouveaux traitements expérimentaux et des recherches les plus prometteuses pour les enfants et les adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. En novembre 2016, nous sommes allés à la 14e conférence internationale Action Duchenne à Londres, au Royaume-Uni, pour rencontrer la communauté internationale de la DMD en votre nom. Nous souhaitons vivement que notre série d’entrevues apporte un nouvel espoir et sache inspirer ls familles canadiennes.

Développer de nouveaux traitements pour la DMD

Au cours de la dernière décennie, l’équipe du Dr Dickson a été impliquée dans le développement de médicaments de saut d’exon, en particulier pour les exons 53, 45 et 46. Ils n’ont pas travaillé sur l’exon le médicament de saut d’exon51-skipping drug eteplirsen (Exondys 51™ ; Sarepta Therapeutics Inc.), qui a été approuvé pour être utilisé aux États-Unis. Ils travaillent également en parallèle sur le développement d’outils de thérapie génique appelés gènes recombinants de la dystrophine.

 

Dans la vidéo, le professeur George Dickson répond à nos questions sur la thérapie génique et les médicaments de saut d’exon.

 

1— Pouvez-vous nous expliquer les fondements de la thérapie génique ?

R : C’est vraiment très simple. Plusieurs conditions génétiques sont causées par les dommages aux gènes et, en particulier, à l’absence de gènes spécifiques. Pour ce qui est de la dystrophie musculaire de Duchenne, il s’agit du gène de la dystrophine. Peut-être qu’une façon de traiter ces conditions — une manière très simple, très évidente — serait de remplacer le gène manquant par une version qui a été créée, une version fonctionnelle créée en laboratoire. C’est essentiellement ça le but de la thérapie génique.

 

2— Sur quels traitements travaillez-vous dans votre laboratoire ?

R : Dans le cas de la DMD, nous avons été impliqués pendant peut-être 10 ans dans le développement de certains de ces médicaments de saut d’exon ; pas l’exon 51, pas l’eteplirsen, qui a maintenant été approuvé, mais certains d’entre eux arrivent à sa suite pour les exon 53 et 45 et 46. Il y a des réactifs que nous avons développés et qui sont actuellement en essai clinique. Concurremment, nous avons travaillé sur le développement des outils de thérapie génique — ce qu’on appelle les gènes recombinants de la dystrophine, le plus grand gène qui nous permet de planifier à l’avance les essais cliniques.

 

3— Quand pensez-vous que le gène endommagé de la DMD pourra être remplacé ?

R : C’est difficile à dire. La vérité est que nous avons les gènes. Ce sont des gènes faits en laboratoire. Nous avons des systèmes pour livrer les gènes, et nous savons que la thérapie génique est très présente dans les modèles expérimentaux et peut-être les modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne chez les animaux. Maintenant, nous devons intensifier le processus et effectuer des essais cliniques de cette technique chez des patients souffrant de dystrophie musculaire de Duchenne. Ces essais cliniques, par exemple, s’ils débutaient dès maintenant, et nous prévoyons de commencer ces essais très bientôt, peut-être au cours des 12 prochains mois… mais s’ils commençaient dès maintenant, cela prendrait probablement 2 ou peut-être 3 ans pour terminer et en obtenir les résultats finaux. Donc, 3 ans pour tester le produit, puis peut-être encore une année ou deux pour obtenir une autorisation officielle pour le nouveau médicament, que nous pourrions utiliser chez les patients. Donc, en toute honnêteté, ils regardent 2, 3 ans, peut-être 5 ans dans le futur. Nous espérons que la thérapie génique sera testée chez les patients atteints de la DMD bien avant cela possiblement au cours des 18 prochains mois.

 

4— Qu’est-ce que le saut d’exon ?

R : Eh bien, essayons de l’expliquer simplement : la façon dont la cellule fonctionne avec les gènes, le gène est en fait séparé en plusieurs fragments. Vous pouvez l’imaginer comme un puzzle linéaire, et ces fragments doivent être réunis pour produire le produit génétique approprié. S’il y a un changement dans l’un des fragments qui affecte la façon dont le gène fonctionne, et que cela provoque, par exemple, la dystrophie musculaire de Duchenne ou d’autres maladies génétiques, une façon possible est de persuader ou d’induire le tissu musculaire à ignorer le fragment endommagé et de rassembler des fragments de chaque côté. Maintenant, comme vous pouvez l’imaginer, si vous ne joignez pas les pièces aux pièces correspondantes, cela ne fonctionnera pas ; de sorte que le saut d’exon vise à assurer que les fragments qui sont réunis dans le gène — cela en évitant la mutation — sont actifs sur le plan fonctionnel. Il s’agit de faire intervenir un médicament, qui est en fait un très petit segment d’acide nucléique, qui masque la pièce de puzzle détériorée et permet aux autres de se réunir de manière fonctionnelle.

 

5— Comment envisagez-vous l’avenir pour les personnes atteintes de DMD ?

R : Mon rêve, je suppose que vous l’appelleriez comme ça, ce vers quoi je pense que nous travaillons tous est une situation, comme dans de nombreuses maladies, où une combinaison de trois ou quatre médicaments permettra à la DMD de devenir une maladie qui n’est peut-être pas « guérie » — guéri est un mot difficile en médecine — mais ce qui se passe le plus souvent en médecine, c’est que les conditions sont gérées de manière à améliorer énormément la qualité de vie des patients atteints de la maladie, les gens atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne. Donc, une combinaison de médicaments disponibles aux pédiatres pour traiter les garçons vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne et entraîner une amélioration très significative de leur qualité de vie. Ce serait déjà fantastique.

 

Prochain épisode :

Notre prochain portrait : Ellen Welch de PTC Therapeutics parle d’ataluren (Translarna™).

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Remerciements

Nous remercions l’équipe Action Duchenne du Royaume-Uni, qui nous a reçues à bras ouverts et nous a donné accès à tous les conférenciers clés lors de leur conférence. En raison de leur générosité, nous avons la possibilité de diffuser cette information optimiste à la communauté canadienne de la DMD.

 

Pour en savoir plus sur la conférence Action Duchenne :

Logo-Action-Duchenne

 

Remerciements Daniel K Cooper et Allain Lagadic