Nicholas Latreille : un gars, deux courses!

Depuis nos débuts, La Fondation la Force a attirée des sportifs avec du cœur au ventre. Des gens pour qui l’entraînement ne se limite pas à l’atteinte leurs objectifs physiques personnelles. Des gens qui carburent en contribuant à une cause plus grande qu’eux. C’est le cas de Nicholas Latreille, il a endossé spontanément notre cause dès nos premiers instants.

Nicholas, nous a approché récemment avec le projet ambitieux de réaliser deux triathlons signés «Ironman» dans le même week-end. Malgré certaines épreuves qu’il a vécues dernièrement dans sa vie, Nicholas, a réalisé qu’il est comblé par la vie. C’est pour cette raison que malgré ses doutes et ses questionnements il décide de relever ce défi qui lui tient à cœur et qui contribuera à aider les gens atteints de la DMD.

Prêter ses muscles pour faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne, c’est donner la force et l’espoir à des enfants et à des jeunes adultes, condamner à une mort prématurée.

Merci Nicholas de cette participation de la part de la communauté de la DMD !  Chaque geste est important et nous permet d’avancer plus près des traitements.

 

Nous vous invitons à faire une donation pour encourager la campagne de levée de fonds de Nicholas en complétant le formulaire ci-dessous:

 

Nous vous invitons aussi à encourager Nicholas en personne les 24 et 25 juin prochain.

Pour plus d’information sur le défi de Nicholas, visitez les liens suivants:

Lien vers le 5150 Ironman-24 juin

Lien vers les 70.3 Ironman- 25 juin

Lien vers page événement 1 gars, 2 courses Facebook

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

PORTRAIT DE LA DMD – ATALUREN : UN TRAITEMENT PROMETTEUR POUR LA DMD

Ellen Welch, PhD

Chef d’équipe biologie chez PTC Therapeutics, South Plainfield, New Jersey, USA

 

Dans cette quatrième interview de notre série « Portrait de la DMD », La Fondation La Force s’entretient avec Ellen Welch, Ph. D., chef du groupe de biologie chez PTC Therapeutics. Elle travaille au développement d’un traitement pour la DMD appelé ataluren (Translarna™). Elle a obtenu son doctorat à la Faculté de médecine de l’Université du Massachusetts, où elle a travaillé sur des mutations non-sens et leur effet sur l’expression des gènes.

 

Déjà approuvé et remboursé en Europe

Ataluren est un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui a été approuvé en Europe et même remboursé au Royaume-Uni. Il est actuellement sous examen par la FDA pour approbation de mise en marché aux États-Unis. Malheureusement, PTC Therapeutics n’a pas déposé de demande pour ataluren au Canada. Nous avons rencontré l’équipe de PTC Therapeutics pour comprendre comment ce traitement fonctionne exactement. De nouveaux essais cliniques s’ouvrent pour les enfants atteints de la DMD. Nous espérons que ce traitement sera bientôt disponible pour la communauté canadienne.

 

Un traitement pour la mutation non-sens 

Ataluren est le premier traitement à viser une cause sous-jacente de la DMD : la une mutation non-sens. La mutation non-sens est présente dans environ 13 % des cas de DMD. Comme vous le savez probablement, la DMD est un trouble génétique rare et progressif. Les enfants nés avec la DMD ne produisent pas assez de dystrophine, une composante structurelle importante du muscle, cela provoque la dégradation et la mort des cellules musculaires. La mutation non-sens, est une erreur dans le code génétique qui stoppent prématurément la production de dystrophine.

L’objectif avec cette interview est de démystifier certaines notions clés concernant les mutations non-sens et le mode de fonctionnement du traitement.

 

Dans la vidéo, le Dr Ellen Welch répond à nos questions sur la mutation non-sens et l’ataluren

 

Qu’est-ce qu’une mutation non-sens ?

Je pense que ce que vous devez d’abord comprendre, c’est que toutes les informations génétiques dans les cellules sont encodées dans l’ADN. Vous faites une copie de l’ADN dans l’ARN (acide ribonucléique) et ensuite l’ARN est le modèle que la cellule utilise pour fabriquer une protéine. Alors, lorsque vous avez une mutation non-sens dans un gène — prenons le gène de la DMD, par exemple, et que vous obtenez une mutation ponctuelle dans la DMD — lorsque cet ADN est copié dans l’ARN, cette mutation ponctuelle peut maintenant faire partie de l’ARN qui devient ce qu’on appelle un codon d’arrêt prématuré. C’est ce qu’a Anakin : il y a un arrêt prématuré. Alors, qu’est-ce que cela signifie ? Cela signifie que lorsque la cellule utilise ce segment d’ARN pour fabriquer une protéine, elle ne peut pas créer une protéine pleine longueur car il y a ce signal d’arrêt prématuré. Il y a un signal dans la cellule qui lui dit d’arrêter de produire la protéine. Et ce signal est au mauvais endroit.

 

Comment l’ataluren favorise-t-il la production de dystrophine ?

Ce que fait la dystrophine est de relier la membrane du muscle à l’intérieur de la cellule — elle agit comme un amortisseur — afin que lorsque vous marchez, vos cellules musculaires ne s’ouvrent pas. Lorsque vous avez seulement une partie de la dystrophine, elle ne peut pas créer ce lien. Si vous pouvez lire au travers de l’arrêt prématuré, alors vous pourrez tromper, c’est ce que fait (l’ataluren), il trompe la cellule et dit « ne vous arrêtez pas là, continuez ». Et puis vous pouvez créer la protéine complète, et vous pouvez maintenant lier l’intérieur et l’extérieur de la cellule ensemble, et cela aide à stabiliser le muscle. Donc, ce que nous savons de ce qu’est l’ataluren est, lorsque vous traduisez – rencontrer le codon d’arrêt prématuré – la machine cellulaire est capable d’insérer un autre acide aminé, l’un des blocs de construction d’une protéine, à cet endroit. Lorsqu’il insère ce bloc de construction, il peut continuer et fabriquer le reste de la protéine normalement. Il suffit de traverser cet obstacle, mais cet obstacle est une composante de la machine cellulaire qui est hautement réglementée. Parce qu’il est important que la cellule arrête quand elle arrive vraiment au signal d’arrêt normal. Sinon, vous allez créer des protéines bizarres et la cellule pourrait devenir très toxique. Alors, vous devez surmonter le désir de la cellule de s’arrêter. L’ataluren le surmonte. Il ne le restaure pas à un niveau de type sauvage, mais nous pensons qu’il le restaure juste assez pour stabiliser la maladie, et c’est ce que nous avons montré dans nos essais cliniques à ce jour. Donc, il suffit de tromper la cellule un petit peu afin de produire une protéine complète.

 

Comment envisagez-vous l’avenir pour les personnes atteintes de DMD ?

Je pense que c’est très encourageant. Je pense qu’il y a beaucoup d’entreprises qui fabriquent des médicaments pour la DMD maintenant. Je pense qu’il y a ataluren pour la population à lecture continue. Je pense qu’il y a le saut d’exon qui s’en vient. D’autres gens travaillent sur des choses qui… d’autres protéines sur lesquelles vous pouvez agir pour remplacer la dystrophine, comme l’utrophine. Ils font cela. Donc, je pense qu’il y a beaucoup… il y a un ensemble de gens qui empruntent plusieurs voies différentes pour identifier des traitements pour la DMD. Donc, je pense que c’est plutôt encourageant, même pour les enfants d’aujourd’hui. Je pense que ça va aller en s’améliorant. Mais je pense que je suis assez optimiste.

 

Actions à mener pour faciliter l’accès à l’ataluren au Canada

Il y a certaines choses que vous pouvez faire dès maintenant pour nous aider à promouvoir l’accès à l’ataluren au Canada. Voici trois actions que vous pouvez entreprendre à ce moment-ci qui aideront la communauté DMD :

 

1— Connaissez votre profil génétique. Si vous ne le connaissez pas, demandez-le à votre médecin.

2— Entrez en contact avec nous. Envoyez-nous un courriel, suivez-nous. Nous avons l’intention de documenter les processus d’approbation du gouvernement.

3— Passer le mot. Partagez nos contenus, partagez les informations pertinentes et racontez votre histoire.

 

À venir :

Notre prochain portrait : Joanne Donovan, Médecin en chef et vice-présidente principale, Développement clinique, Catabasis Pharmaceuticals Inc.

Pour recevoir la prochaine interview dans notre série « Portrait de la DMD », veuillez vous abonner à notre infolettre. Ici

 

Remerciements

Nous remercions l’équipe de PTC Therapeutics, qui nous a accueillies à bras ouverts pour mener cette série d’interviews.

Remerciements à Allain Lagadic et à Daniel Cooper

 

PTC Therapeutics

Ataluren, Translarna

ACT DMD Clinical Trial of Translarna™ (ataluren)

 

JOIGNONS NOS FORCES POUR AIDER MICAEL

Le coût complet de l’adaptation d’une maison est exorbitant les montants peuvent s’élever jusqu’à 300 000$. Dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne, il s’agit de sommes imposantes année après année. Le soutien offert par les programmes d’aide gouvernementaux n’est pas suffisant pour couvrir l’ensemble de ces frais. C’est le cas de Micael et sa famille.

Âgé de 22 ans Micael, habite avec sa mère Pierrette. Atteint de dystrophie musculaire de Duchenne il est restreint à son fauteuil roulant depuis déjà plusieurs années. Présentement, l’ensemble des gestes du quotidien même les plus banales commence à devenir des obstacles. Pour Micael prendre un bain  est devenu extrêmement difficile et est la cause de sérieux problèmes de dos (syndrome facettaire) pour sa mère Pierrette. Cela affecte ses capacités au travail et elle est le pilier financier de sa famille. En effet il est devenu impossible pour elle de soulever son fils devenu trop lourd. Il est désormais inévitable pour  la famille d’installer un lève-personne sur rail au plafond afin de faciliter l’accès au bain et à la toilette pour Micael. En l’absence des équipements adéquats il deviendra presque impossible pour la famille de demeurer unis.

Malheureusement, l’installation de ces équipements représente un montant approximatif de 10 000 $. Il existe un programme gouvernemental le PAD (au Québec) qui accorde un soutien de 16 000 $ pour une période de cinq ans. Ce montant a déjà été versé à la famille pour d’autres travaux. Les coûts nécessaires pour l’adaptation d’une maison pour un jeune adulte atteint du DMD dépassent largement les sommes accordées par ce programme.

C’est pour cette raison que nous sollicitons votre aide et votre participation à la campagne de socio-financement de Micael
ensemble nous sommes plus forts :

Lien vers la campagne

Syndrome facettaire

Lève-personne sur rail

Dépliant PAD