Un comité consultatif pour Translarna (ataluren) par la FDA

Comité consultatif (AdCom) pour l’approbation de Translarna (ataluren) par la FDA

Le 28 septembre, la Food and Drug Administration (FDA), aux États-Unis, tiendra une réunion du Comité consultatif (AdCom) pour le médicament Translarna (ataluren) de PTC Therapeutics. Ce comité permet aux intervenants de présenter des données supplémentaires sur le traitement. Il est important d’assurer une analyse en profondeur, car le Translarna (ataluren) agit sur une petite population de patients atteints de la DMD. Il est efficace sur la mutation non-sens, ce qui représente 13 % des gens atteints de la maladie.

Un événement important pour la communauté DMD

Voilà une importante occasion pour la communauté de la DMD de démontrer son soutien envers la cause. La Force déposera un témoignage écrit relatant les effets de ce médicament sur certains patients canadiens bénéficiaires de Translarna (ataluren). Notre équipe participe à ce comité consultatif afin de soutenir l’accès à ce traitement, car les approbations des nouveaux médicaments au Canada sont étroitement liées aux décisions prises aux États-Unis.

Qu’est-ce qu’un comité consultatif de la FDA?

Les comités consultatifs de la FDA présentent des recommandations de spécialistes indépendants sur une série de questions scientifiques, techniques et politiques complexes.

Dans le cadre de ce comité spécifique, des témoignages de patients bénéficiaires du traitement seront présentés, ainsi que ceux des associations de patients, des fondations et des spécialistes indépendants. Cette opportunité offerte par la FDA permet d’évaluer des données supplémentaires à celles habituellement observées. Dans le cas d’une maladie rare comme la DMD, il est nécessaire d’évaluer en profondeur, car seule une petite population de patients est concernée.

Avant toute réunion d’un comité consultatif, il est possible de présenter une demande verbale ou écrite indiquant que l’on souhaite intervenir lors de la réunion. En général, les comités consultatifs se composent d’une chaire, de plusieurs membres, de consommateurs, d’intervenants de l’industrie et parfois de groupes représentant les patients. D’autres spécialistes possédant des connaissances spécifiques peuvent être conviés aux réunions individuelles du comité, au besoin. Enfin, les comités présentent leurs recommandations à l’agence, et c’est la FDA qui prend les décisions finales.

Notre équipe sera sur les lieux le 28 septembre afin de vous communiquer en direct les résultats de cette journée. C’est une histoire à suivre. Joignez-vous à notre communauté pour obtenir les nouvelles fraîches concernant ce comité consultatif.

Liens intéressants :

PASSER À L’ACTION – PORTRAIT DE LA DMD – LA VIE CHANGE DU TOUT AU TOUT

Alex Smith

PDG, Harrison’s Fund, Royaume-Uni

Dans ce huitième volet de notre série « Portaits de la DMD », La Fondation La Force s’entretient avec Alex Smith, PDG de l’organisme anglais Harrison’s Fund, dédié à la recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La vie d’Alex a changé du tout au tout lorsque son fils Harrison, maintenant âgé de 11 ans, a reçu le diagnostic de DMD. Alex a alors décidé de s’impliquer et faire une véritable différence.

 

Avant le diagnostic

Alex était un professionnel du marketing en banlieue de Londres, au Royaume-Uni. Chaque jour, après le travail, il retrouvait son épouse et ses deux jeunes fils à la maison. Un père engagé, il avait plusieurs rêves pour ses fils; il espérait qu’ils deviendraient de jeunes hommes épanouis, qu’ils se marieraient et fonderaient leur propre famille un jour.

Alex n’était pas particulièrement sportif; il ne s’entraînait pas et ne faisait aucun sport d’équipe. En fait, il était une personne inactive, et ce depuis au moins 20 ans.

Il n’était pas familier avec les organismes à but non lucratif, et ne connaissait rien de leur fonctionnement.

 

Après le diagnostic

Puis, un jour, tout bascula : diagnostic de DMD pour son fils Harrison.

« Le moment où nous avons eu le diagnostic fut extrêmement difficile. Tout comme d’autres familles dans la même situation, le médecin nous a dit que notre fils allait mourir et que nous devrions le ramener à la maison et lui offrir une belle vie pour le temps qu’il lui restait. À ce moment, notre univers s’est effondré; nous étions tout simplement abasourdis », affirme Alex.

Alex s’est cependant ressaisi :

« Je suis le type de personne qui, en cas de difficulté, se reprend et qui doit passer à l’action. »

C’est ainsi qu’il a fondé l’organisme Harrison’s Fund et qu’il a décidé de consacrer sa vie à la cause.

« Nous amassons des fonds et travaillons à sensibiliser la population. Nous remettons ensuite les sommes amassées aux meilleurs chercheurs dans le monde entier, afin d’essayer de faire une véritable différence auprès des enfants atteints de DMD. »

Devenir Ironman

Alex a réalisé que chaque action, chaque mouvement, compte pour la cause. En 2016, il s’est inscrit à une compétition Ironman afin de recueillir des fonds pour la recherche. Mais il ne s’est pas arrêté là ! « Je voulais trouver quelque chose que Harrison pouvait réaliser avec moi. »

C’est ainsi que père et fils se sont entraînés d’arrache-pied et ont franchi ensemble la ligne d’arrivée de la course Ironman.

« Finir la course en compagnie de mon fils fut sans aucun doute le moment le plus émotif de ma vie », se rappelle Alex. « Je me souviens lorsque nous sommes arrivés dans le dernier passage, la foule qui nous encourageait, Dimitri qui nous accompagnait… et juste avant que nous atteignions le passage d’arrivée, il s’est tourné vers moi et m’a dit “Papa, nous allons être des Ironman ensemble! »

 

La DMD bouleverse votre vie en un seul instant

La progression de la DMD est impitoyable : les muscles de l’organisme s’affaiblissent progressivement, menant les enfants au fauteuil roulant dès l’âge de 12 ans. Les personnes atteintes de DMD ont une espérance de vie de 20 à 30 ans. Il n’existe aucune cure; de plus, au Canada, il n’y a aucun moyen de traiter les causes de la DMD. Il existe deux traitements approuvés pour la DMD aux États-Unis et en Europe, mais ceux-ci ne conviennent pas à tous les enfants atteints. D’autres traitements prometteurs sont en développement, et devraient être disponibles d’ici 5 à 10 ans.

 

Quel sera le prochain défi pour Alex?

Vivre pleinement le moment présent. Apprécier chaque instant avec son enfant. Faire partie de la solution.

« L’aspect le plus important, lorsque l’on essaie de rester positif, est de choisir d’être positif », affirme Alex. « Personne ne fera les choses à votre place, n’est-ce pas? Vous ne pouvez pas rester passif et attendre que les autres trouvent la solution pour vous. Les autres ont aussi besoin d’aide. Chaque personne est responsable d’elle-même. »

« Je suis convaincu que de rester positif aide la communauté de Duchenne, et ses membres partout dans le monde, à ressentir un peu plus d’espoir. Si chacun d’entre nous garde espoir, nous y arriverons… j’en suis certain. »

 

 

 

Remerciements:

Nous remercions Action Duchenne, qui nous a reçues à bras ouverts pour cette série d’entrevues.

  

Action Duchenne   –   Harrison’s Fund 

Pour recevoir notre prochaine entrevue dans le cadre des Portraits de la DMD, veuillez vous inscrire à notre infolettre.

Pour voir l’histoire d’Alex en images, cliquez ici

 

Journée de la sensibilisation de la DMD

Aujourd’hui le, 7 septembre, c’est la journée internationale «Duchenne Awareness Day», pour la sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Nous profitons de cette occasion pour lancer notre vidéo.  Son objectif est de faire connaître la DMD.

Le septième jour du neuvième mois représente les 79 exons dans le gène de le dystrophine.

Faire connaître la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au plus grand nombre de gens possible, c’est la première étape vers la guérison.

La DMD est une maladie dégénérative des muscles. Elle atteint les enfants (majoritairement les jeunes garçons). Affaiblissant chaque muscle du corps, elle conduit à une perte de mobilité, à des problèmes cardiaques, à une insuffisance respiratoire et une mort prématurée dans la vingtaine. Il n’y a actuellement pas de guérison possible…

Nous avons besoin de votre aide pour trouver des traitements pour tous les enfants atteints de la DMD.

C’est par la sensibilisation du grand public qu’ensemble nous nous approcherons de la guérison. À la Fondation La Force, nous travaillons sans relâche à faire connaître la DMD et nous finançons aussi des recherches prometteuses.

 

Ensemble nos voix portent plus loin !

Nous croyons que l’union fait La Force.

Nous croyons qu’ensemble nous pouvons participer à la solution et contribuer substantiellement à trouver des traitements pour tous les enfants atteints de la DMD.

 

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En savoir plus sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Une maladie dégénérative des muscles sans aucun traitement.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. Habituellement ils sont diagnostiqués vers l’âge de cinq ans mais les symptômes peuvent être visibles dès la petite enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles.

La cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Une mutation génétique

La façon la plus simple d’expliquer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est que la mutation génétique (soit le défaut génétique) est à l’intérieur du gène de la dystrophine. Le défaut génétique empêche ce gène de synthétiser la dystrophine.

La conséquence de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Absence de dystrophine

La dystrophine joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité des cellules musculaires. À cause de leur mutation génétique, les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) font face à une absence de dystrophine dans leur système. En absence de dystrophine les muscles dégénèrent et s’atrophient.

Les effets de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Perte graduelle de l’usage des muscles

En absence de dystrophine les muscles dégénèrent et s’atrophient; un à un, chaque muscle du corps y passe, progressivement. Le destin des enfants atteints est une perte graduelle de la marche vers l’âge de 10 ans, jouer au baseball courir et marcher ne seront plus que des souvenirs pour eux. Tout au long de leur parcours, ils seront conscients de cette dégradation.

Quelques années plus tard, à la préadolescence, il est possible que prendre une respiration efficace soit difficile, car la maladie entraîne également une insuffisance respiratoire. Bien entendu la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) n’épargne pas le cœur, lui aussi un muscle… L’évolution naturelle de cette maladie, sans traitement, résulte en un décès prématuré entre l’âge de 18 et 25 ans, parfois plus tôt. Humainement, pour les familles, il n’y a pas pire sentence que de regarder son enfant souffrir sans pouvoir rien faire.