L’INCROYABLE CADEAU DE BRUCE POUR AIDER SON PATIENT

Bruce Babington, un ostéopathe de Ste-Agathe-des-Monts au Québec, relève le défi de traverser le Canada en vélo au mois de juillet 2018. Il a été inspiré par son patient, Anakin Lacasse, atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Pourquoi la traverse du Canada? Dans le but de sensibiliser le public, au sujet de la DMD et recueillir des fonds pour la recherche, le seul espoir pour les enfants comme Anakin…

 

La traversée du Canada pour l’espoir !

Bruce prévoit parcourir en moyenne 200 km par jour, de Mont-Tremblant à Vancouver, et terminer le voyage en 24 jours. Quand il a commencé à traiter Anakin, il ne connaissait pas grand-chose à la DMD, mais il lui est apparu très vite qu’il n’y avait pas de solution miracle ! Il a rapidement pris la décision de lui offrir des services gratuits à vie. Il avait aussi l’idée de pouvoir un jour traverser le Canada en vélo. Il a également découvert la Fondation La Force, l’organisation inspirée par Anakin, qui l’aide, lui et d’autres personnes atteintes de la DMD, à nous rapprocher d’un remède. À un moment donné, l’idée de faire du vélo à travers le Canada pour La Force lui a traversé l’esprit et il a pris la décision. Il prendra un mois de congé en juillet 2018, dans le but de parcourir 200 km par jour et de faire la distance entre Mont-Tremblant et Vancouver en 24 jours.

 

« Vous savez, le défi auquel je ferai face durant ces 24 jours ne ressemble en rien aux épreuves qu’affrontera Anakin tous les jours de sa vie. Ce que je peux vraiment faire pour lui, c’est de m’efforcer autant que je peux pour aider à promouvoir la Fondation La Force et faire connaître ce qu’est vraiment la DMD », a dit Bruce Babington.

 

Au sujet de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Une maladie dégénérative des muscles sans possibilité de guérison

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. Habituellement ils sont diagnostiqués vers l’âge de cinq ans mais les symptômes peuvent être visibles dès la petite enfance. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles. L’évolution naturelle de cette maladie, sans traitement, résulte en un décès prématuré entre l’âge de 18 et 25 ans.

Nous avons besoin de vos dons :

En 2018, notre équipe travaillera fort pour offrir la visibilité dont Bruce a besoin pour unir les gens autour de la DMD et sensibiliser le grand public à la maladie. Remerciements anticipés à tous nos amis de la communauté DMD d’encourager Bruce !

 

 

N’oubliez pas qu’un excellent moyen de soutenir notre cause est de partager nos histoires. 

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PASSER À L’ACTION PORTRAIT DE LA DMD – LA VIE CHANGE DU TOUT AU TOUT

Dans ce volet inspiration de notre série « Portraits de la DMD », La Fondation La Force s’entretient avec Émilie Meeus, mère de Oscar, dédiée à amasser des fonds pour la recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La vie d’Émilie a changé du tout au tout lorsque son fils Oscar, âgé de 3 ans, a reçu le diagnostic de DMD. Émilie a alors décidé de s’impliquer et de faire une véritable différence notamment par la création d’une association pour soutenir la recherche.  C’est dans le cadre de la conférence Action Duchenne 2016 que nous avons interviewer Émilie.

 

Avant le diagnostic

Émilie et sa famille demeurent à Bruxelles, en Belgique. Avant de recevoir le diagnostic, la famille a d’abord été dans l’attente des résultats et dans l’espoir que la dystrophie musculaire ne soit pas celle de Duchenne. Leur espoir était entre autres nourri par des tests négatifs qu’ils avaient précédemment reçus de la part des médecins

La famille d’Émilie était donc tout juste à l’aube d’apprendre une nouvelle bouleversante qui allait chambouler le cours de leur vie!

 

Après le diagnostic

En apprenant le diagnostic, la famille s’est très vite sentie désemparée par la nouvelle: « Quand on a entendu ce mot-là, ce nom de famille-là, tout le monde s’est vraiment effondré autour de nous. » Émilie et sa famille ont dû passer difficilement à travers cette phase du choc et du désespoir face à toute la réalité qu’implique la maladie pour ensuite arriver à se retrousser les manches et à avancer: « Le quotidien reprend le dessus. On finit par comprendre que la vie continue. » Une rencontre avec une seconde docteure les a aidés à s’encourager pour accepter la situation, s’adapter et se réorganiser. La docteure en question leur a tout simplement dit: « Vous n’aurez pas la même vie que les autres, mais vous allez être heureux. Et plus vous êtes heureux, plus votre fils est heureux, car les enfants s’adaptent plus vite et mieux que nous. »

Après avoir accepté la situation et s’être encouragés par les conseils de médecins professionnels, d’autres éléments leur ont permis d’avancer dans leur cheminement.

 

Pour voir l’histoire d’Oscar en images >

La création d’une association

Émilie Meeus et sa famille ont voulu créer une association afin d’amasser des fonds pour soutenir la recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne: « On va essayer d’aider la recherche et de soigner cette maladie et même si on n’y arrive pas, on va lui donner la meilleure vie possible. » Donc, en plus de leur permettre de rester informés sur la maladie et  sur les dernières avancées, dont le progrès de la recherche, ils ont pu élargir leur réseau et échanger ou encore écouter les différents témoignages par d’autres personnes souffrant de la même maladie. Leur démarche leur a permis de s’encourager et de s’accrocher à l’espoir de pouvoir mener une vie heureuse.

 

Réorganisation et changements de vie

Dans les dernières étapes de leur processus d’adaptation, Émilie et sa famille ont dû accepter les limites imposées par la maladie pour leur permettre de trouver satisfaction et joie malgré les difficultés rencontrées. Par exemple, leur condition particulière peut s’accompagner d’aspects positifs comme celui d’être beaucoup plus ancré dans le moment présent: « On profite sans doute plus du quotidien que d’autres personnes. On se projette peut-être moins dans le futur. J’ai toujours eu tendance à essayer de voir loin. Maintenant, je le fais moins, car on ne sait pas…Mais ça m’aide à profiter de ce que chaque jour m’offre, vraiment. »

 

Aborder la maladie avec les enfants

Émilie a trouvé une manière d’aborder la maladie avec son fils Oscar d’une façon simplifiée en comparant la DMD à un « bobo aux jambes ». Comme les enfants sont trop jeunes pour comprendre tous les détails de la maladie, l’initiative leur permet au moins de reconnaître leur situation médicale et de la comparer avec d’autres personnes atteintes de la maladie: « Quand on a rencontré une autre famille, on a expliqué à Oscar qu’on allait voir un petit garçon qui a le même bobo aux jambes » que lui. »

En attendant qu’Oscar soit en âge de mieux comprendre sa situation médicale, il est tout de même possible pour lui de l’interpréter par des images et une simplification avec l’aide de sa famille.

 

La DMD bouleverse votre vie en un seul instant

La progression de la DMD est impitoyable : les muscles de l’organisme s’affaiblissent progressivement, menant les enfants au fauteuil roulant dès l’âge de 12 ans. Les personnes atteintes de DMD ont une espérance de vie de 20 à 30 ans. Il n’existe aucun remède. De plus, au Canada, il n’y a aucun moyen de traiter les causes de la DMD. Il existe deux traitements approuvés pour la DMD aux États-Unis et en Europe, mais ceux-ci ne conviennent pas à tous les enfants atteints. D’autres traitements prometteurs sont en développement et devraient être disponibles d’ici 5 à 10 ans.

Fondation d’Émilie > Little O against DMD

 

Remerciements:

Nous remercions Action Duchenne, qui nous a reçues à bras ouverts pour cette série d’entrevues.

  

Action Duchenne

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Solid Biosciences lance un essai clinique pour le transfert de gènes

La semaine dernière, nous avons eu le privilège de rencontrer l’équipe en personne à leur siège social de Boston. Ils ont présenté des données d’essais précliniques très robustes suggérant que SGT-001 a le potentiel de ralentir ou d’arrêter la progression de la DMD, indépendamment de la mutation génétique ou du stade de la maladie. Ils annoncent maintenant le lancement de SGT-001, leur essai clinique concernant le transfert de gène de microdystrophine expérimental pour la DMD. Nous croyons qu’il peut s’agir d’un traitement qui changera la vie des personnes atteintes de DMD.

 

L’essai clinique SGT-001 est une étape importante

C’est une étape importante pour ce « startup » de quatre ans. Cette réalisation est le reflet d’années de collaboration continue avec les meilleurs experts en thérapie génique. SGT-001 est basé sur les recherches pionnières en biologie de la dystrophine par le Dr Dongsheng Duan de l’Université du Missouri et le Dr Jeffrey Chamberlain de l’Université de Washington.

 

Dans le cas où vous ne vous souvenez pas des détails sur la microdystrophine et la thérapie génique, nous vous invitons à regarder l’entrevue que nous avons réalisée l’année dernière à Londres avec le Dr Jeffrey Chamberlain :

 VIDÉO ICI

 

À propos de l’essai clinique :

L’étude clinique de phase I/II, appelée IGNITE DMD, est une étude randomisée, contrôlée, ouverte, à dose unique ascendante qui évaluera l’innocuité et l’efficacité du SGT-001 chez des patients ambulatoires et non ambulatoires atteints de DMD. De nature adaptative, IGNITE DMD permettra à Solid Biosciences d’ajuster la dose et le nombre de patients à mesure que l’étude progressera afin de caractériser efficacement l’innocuité et l’efficacité du SGT-001. La sélection des patients débutera avec la première étude participante aux États-Unis dans les prochains jours. Ils s’efforcent de mettre en place des sites supplémentaires aux États-Unis et à l’étranger.

 

À propos du SGT-001

Le SGT-001 est une thérapie génique qui utilise la technique du transfert de gène par virus adéno-associé* (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais) sous investigation pour sa capacité à traiter la cause génétique sous-jacente de la DMD. Le SGT-001 est un médicament candidat administré par voie systémique* qui livre un gène synthétique de la dystrophine, appelé microdystrophine, à l’organisme. Cette microdystrophine code vers un substitut de protéine fonctionnelle qui s’exprime dans les muscles et stabilise les protéines associées essentielles.

  • Virus adéno-associé > Est un petit virus à ADN, non pathogène, existant à la fois chez l’homme et les primates. Lien
  • Voie systémique > Les formes d’administration systémiques agissent sur tout l’organisme (par voie générale). Lien

 

En savoir plus 

Lettre ouverte de Solid Biosciences

Si vous souhaitez en savoir plus sur cet essai (IGNITE DMD), d’autres informations seront bientôt disponibles sur clinicaltrials.gov.

Le transfert de gènes a le potentiel de s’attaquer à la cause génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne

Communiqué de presse