STAT3 une nouvelle recherche pour la DMD

Une série vidéo sur les recherches canadienne

Cette série d’entrevues vidéo porte sur des scientifiques canadiens travaillant à trouver des solutions pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Nous espérons vous connectez, la communauté DMD, avec ces scientifiques. Vous serez heureux d’en apprendre plus à propos de leur motivation et de leur dévouement pour cette cause. D’ailleurs, ils aiment en apprendre plus vous la communauté, car leurs découvertes impactent vos vies. Nous souhaitons que ces entrevues vous aident à mieux comprendre des concepts scientifiques qui ne sont pas toujours simples à saisir.

 

Rencontre avec le groupe Gunning

Nous avons rencontré et nous nous sommes entretenus avec Patrick Gunning, Ph.D. qui dirige le groupe Gunning avec l’un de ses élèves, Yasir Raouf, Ph. D. Le professeur Gunning organise une chaire de recherche du Canada en chimie thérapeutique et est le directeur du centre de chimie thérapeutique au Département de chimie et des sciences physiques au campus de Mississauga à l’Université de Toronto.

Le groupe Gunning est une équipe de scientifiques qui travaille sur des projets se concentrant sur la recherche de médicaments. Ils travaillent au niveau moléculaire pour concevoir de nouveaux médicaments. Leur objectif est de développer de meilleurs traitements et augmenter les options de diagnostic pour des maladies dévastatrices qui sont peu explorées. L’une de ces maladies est la DMD.

 

À savoir sur le STAT3

Leur recherche se concentre sur le STAT3, une protéine qui joue un rôle important dans la régénération des cellules. Le STAAT3 est un facteur de transcription qui contrôle et régule, jusqu’à un certain point, comment les cellules prolifèrent, croissent et se divisent.

« C’est très important pour la DMD », souligne Yasir Raouf. Dans le cas de la DMD, la régénération des cellules musculaires est faible.

« Habituellement, lorsque nos cellules musculaires meurent, elles se régénèrent et nous avons ainsi de nouveaux muscles. Pour un patient atteint de la DMD, cette régénération est lente ou non existante ». En contrôlant le STAT3, nous pouvons maîtriser la capacité régénératrice des cellules musculaires, pense-t-il.

 

Quel est le délai de développement

Au cours de la dernière décennie, le groupe Gunning a élaboré un médicament STAT3 qui inhibe cette protéine. D’ici les deux prochaines années, ils comptent vérifier son efficacité sur des modèles de souris. Ils étudieront comment le médicament affecte la prolifération de cellules musculaires chez la souris sur une longue période. Pour ce travail, le groupe collabore avec le docteur Michael Rudnicki, professeur et titulaire d’une chaire de recherche du Canada en biologie moléculaire à l’Université d’Ottawa.

 

Des mots d’espoir pour la communauté DMD

Le docteur Gunning a un message pour les familles au sein de la communauté DMD:  « C’est très important de mieux faire connaître cette maladie. »

Il encourage vivement les familles de sorte qu’elles démontrent à l’industrie que des gens ont besoin d’aide et ont besoin de nouveaux médicaments pouvant soigner cette maladie orpheline.   « Si l’argent et les efforts sont au rendez-vous pour la recherche, je suis persuadé que des chercheurs comme moi, ou encore l’industrie, peuvent arriver à trouver quelque chose qui sauvera la vie de ces enfants.»

Yasir Raouf espère qu’il vivra bientôt dans un monde où la DMD pourra être soignée. « C’est ce que je souhaite.  C’est ce pour quoi je travaille. »

 

Plus en savoir plus à propos du groupe Gunning: http://www.gunninggroup.ca

 

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Les grandes oubliées de la DMD

Seulement une femme sur 50 millions est atteinte de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Considérée comme une maladie masculine, la DMD atteint habituellement les garçons (1 sur 3 500). Certains intervenants ne savent pas qu’elles existent; ces femmes atteintes de la DMD sont pourtant bien là et souffrent de ce manque d’éducation. Sachez que la DMD est une maladie rare et difficile à vivre pour un garçon. Alors, imaginez ce que cela signifie pour les filles. Elles rencontrent plusieurs obstacles supplémentaires; pourtant elles ne sont pas des licornes elles existent et elles méritent leur place. Voici maintenant le témoignage authentique de Feriel.

 

Feriel est en quête d’égalité

Feriel Cheba : « En tant que femme avec cette myopathie, je me bats pour dire que nous, les filles avec la myopathie de Duchenne, nous existons. Nous sommes là, nous aussi nous voulons vivre et avoir le droit de rêver à une guérison et un avenir meilleur. »

 

Une globe-trotteuse malgré la DMD

Feriel est une jeune femme âgée de 26 ans, originaire de la France. La fatigue liée à la DMD ne l’a pas empêchée de devenir une globe-trotteuse. Elle visite plusieurs pays en passant par l’Europe, la Tunisie, la Mauritanie, Cuba et le Sénégal pour ne nommer que ceux-là. Elle est aussi une cinéphile et adore tout ce qui touche la culture. En bref, elle aime la vie. Elle se bat au quotidien pour vivre chaque instant au maximum.

 

Le sentiment d’abandon

C’est en 1998 qu’elle reçoit le diagnostic de myopathie de Duchenne (myopathie est le terme utilisé en France). Elle n’avait que 6 ans; c’était déjà toute une épreuve pour elle d’apprendre cette nouvelle. Toutefois, le fait de se faire répéter sans cesse qu’elle a une maladie masculine amplifie sa douleur.

 

Feriel Cheba : « C’est très dur pour un parent d’apprendre que son enfant a cette maladie surtout quand les médecins disent sans arrêt que c’est une maladie masculine. L’incompréhension est grande ainsi que l’injustice. Pourquoi beaucoup de médecins pensent-ils que cette maladie n’affecte pas les femmes? Il serait temps d’en parler aux jeunes étudiants en médecine, il faut qu’il soit mentionné dans les cours de génétique que la myopathie de Duchenne atteint généralement les garçons et parfois les filles ». 

 

Des remarques blessantes

Elle reçoit aussi plusieurs commentaires blessants. Il y a un manque de ressources et de réponses. En fait, c’est aussi plus difficile pour les filles d’accéder aux essais cliniques. Deux neurologues lui ont même dit que certains essais cliniques n’étaient ouverts que pour les garçons, ce qu’elle considère comme une injustice.

 

Feriel Cheba : « On ne me croit pas. On m’a dit que c’était impossible que je sois atteinte de cette maladie. Les gens n’aiment pas ce qui est rare . Un interne en médecine a même dit que c’est une anomalie. Suis-je anormale? Non, je ne le crois pas. Je suis seulement différente comme tout le monde ».

 

 

L’espoir de guérison pour tous

Malgré toutes les difficultés rencontrées, elle garde espoir. Elle profite de chaque instant passé avec sa famille et ses amies. Elle connaît aussi l’existence d’un traitement pouvant aider à sa mutation spécifique, mais elle ne peut y avoir accès, celui-ci étant exclusif pour ceux qui marchent toujours. Dans son cœur, elle continue de rêver et espère l’arrivée d’un traitement pour tous ceux et celles atteints de la DMD.

 

Plus de liens intéressants :

Plus au sujet de la DMD : Dystrophie musculaire de Duchenne – La Force DMD

Groupe Facebook : Girls can get Duchenne Too

MDA > Girls don’t get Duchenne or do they

Myopathie de Duchenne

 

Portrait de la DMD – Par amour pour son frère!

Le rêve d’un bras robotisé devient réel, trop tard…

Le frère de Samuel Fleurent-Beauchemin, Guillaume, était atteint de la DMD. Guillaume perdait peu à peu l’usage de ses bras. Un jour, Samuel est venu lui rendre visite et Guillaume avait une étincelle dans les yeux. Il venait de voir un bras robotique JACO. Samuel a cru que le bras robotisé monté sur un fauteuil roulant offrirait une vie autonome à son frère. Samuel a décidé d’obtenir le bras robotisé à tout prix ! Il allait créer une organisation à but non lucratif pour lever des fonds. Il réussirait rapidement dans sa tâche. Et il l’a fait…Malheureusement le jour où le bras a été installé, le destin a frappé. Guillaume, a été admis à l’urgence de l’hôpital, où il est décédé peu de temps après. Malgré cette épreuve, Samuel a décidé de continuer à redonner. Aujourd’hui, il dirige une organisation appelée « Fondation Le pont vers l’autonomie ». À ce jour, ils ont remis 20 bras robotisés au Québec.

 

 

Extraits de la vidéo

Vivre les deuils

Samuel Fleurent-Beauchemin : « Pour moi, ce qui a été le plus dur c’est de vivre avec mon frère les deuils qu’il devait faire de ne plus être capable de faire telle ou telle chose. »

 

Samuel Fleurent-Beauchemin : « J’en voulais un peu à la vie d’y faire subir ça, mais de nous faire un peu subir ça. »

 

Samuel Fleurent-Beauchemin : « Je pense que pour lui, en tant qu’humain qui a déjà eu son autonomie, je pense que le plus gros défi, c’est de comprendre que tu l’as déjà fait et que tu ne le fais plus aujourd’hui. »

 

Lorsque le bras robotisé a été installé, il entre à l’urgence et il ne reviendra pas

Samuel Fleurent-Beauchemin : « Le 24 janvier, on a pu lui acheter son bras. Ils venaient l’installer officiellement et cette journée-là, il est parti à l’urgence »

 

Samuel Fleurent-Beauchemin : « On a créé une fondation pour pouvoir aider d’autres personnes. On vient en aide aux personnes en leur finançant les aides techniques et des outils qui sont complémentaires à ce que le gouvernement offre. Présentement, ça passe par le don de bras robotisés. »

 

Donner au suivant à la mémoire de son frère

Samuel Fleurent-Beauchemin : « Ce que mon frère a été dans ma vie a continué de grandir par rapport à moi, c’est le projet qu’il m’a inspiré, c’est le projet qui le représente. C’est encore en moi et ça grandit encore. Quand on vit le deuil, il faut  »focusser » vraiment sur la personne qu’on est devenue grâce à ces gens-là. Sans ces gens-là, nous ne serions pas devenus ça. Je suis content, car il continue de me faire grandir encore. »

 

Joignez-vous au combat!

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare, sans possibilité de guérison. Elle est aussi orpheline de traitement ciblant ses causes. Nous avons besoin de votre aide : la recherche est le seul espoir et requiert du financement. La DMD doit aussi être mieux connue du grand public, afin que les personnes atteintes puissent accéder aux nouveaux traitements rapidement

Au cours des vingt dernières années, les familles canadiennes ont amassé des fonds pour contribuer aux recherches et sensibiliser le public à la DMD. Leurs actions et leurs succès ont financé les actuelles avancées en recherche. Maintenant, de nouveaux traitements voient le jour, et les familles doivent être entendues pour pouvoir accéder à ces nouveaux traitements rapidement!

 

Bruce Babington, notre athlète La Force, fera la traversée du Canada a vélo en juillet 2018, pour amasser des fonds et faire connaître la DMD. Notre participation est de raconter et partager les histoires.

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Autres informations pertinentes:

L’organisation de Samuel:  Fondation Le pont vers l’autonomie

Le bras JACO fabriqué par:  Kinova

Portrait de la DMD – L’expérience inoubliable de Victor!

Offrir une expérience unique à son fils Victor

Victor Morand, 11 ans :  «J’aime ça parce que tu as beaucoup d’encouragements et c’est une des seules activités que je peux faire avec mon père.»

Il aura fallu deux ans de visites chez les médecins à la famille Morand pour recevoir leur diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La réception de cette nouvelle boulversera leur vie du tout au tout. Jean-Philippe Morand, papa de Victor, s’est tourné immédiatement vers l’internet pour trouver des réponses. Il a immédiatement réalisé que l’espoir pour Victor réside dans la recherche. Exactement un an après la réception du diagnostic, il démarre un événement de collecte de fonds nommé: le «Dystrospin».

Au cours des quatre dernières années ils ont amassé des dizaines de milliers de dollars.  Ce n’était pas suffisant pour Jean-Philippe, il voulait en faire plus… Il a donc commencé à courir et faire du vélo accompagné de Victor dans une chaise de course. Cet entraînement leur a permis en 2017, de compléter deux marathons celui d’Ottawa et de Québec ainsi qu’une randonnée de vélo de 650 km nommée la «Randonnée Jimmy Pelletier». En tout, c’est un total de 704 KM que le duo père et fils ont parcouru pour faire connaître la DMD.

Extraits de la vidéo

L’espoir réside dans la recherche

Jean-Phillipe Morand: «L’espoir réside vraiment dans la recherche. Quelques semaines après avoir appris pour Victor, je me suis dit: OK, bon, après avoir passé à travers tous les «internets» qui parlaient de la dystrophie musculaire, je me suis aperçu que mon seul espoir résidait dans la recherche. Donc, de là, nous avons mis en branle, exactement un an après le diagnostic, le Dystrospin pour ramasser de l’argent pour la donner à la recherche pour trouver un remède pour aider Victor.»

 

L’importance de leurs gestes pour le financement des recherches

Jérôme Frenette, Professeur titulaire: «Des gens comme JP avec toute l’énergie qu’ils mettent à développer des projets pour le recrutement, c’est très important. Ça donne finalement un visage, on sait pourquoi on travaille le matin. On a des enfants… j’ai la photo de plusieurs enfants sur mon bureau. Je les ai mises dans le laboratoire. Les gens comme la fondation nous donnent une réalité concrète du travail au quotidien qu’on perd parfois de vue lorsqu’on travaille dans un laboratoire. Et également, les fondations sont un support, nous donnent une crédibilité lorsqu’on applique à des organismes subventionnaires. Je pense qu’eux aussi, on met un visage sur des enfants, des individus et l’importance de la recherche pour ces secteurs-là.»

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Autres informations pertinentes :

Événement de Jean-Phillippe : Dystrospin

Lien vers la randonnée Jimmy Pelletier 

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Capricor a lancé l’essai clinique HOPE-2

L’un des objectifs de notre équipe est de vous informer concernant les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles publiées dans un récent communiqué de presse de l’entreprise Capricor à propos de CAP-1002, une thérapie cellulaire. Nous vous souhaitons une bonne lecture et nous vous remercions de partager ces articles dans la communauté DMD.

 

Le CAP-1002 vise à améliorer la fonction cardiaque et des muscles squelettiques

Le CAP-1002, l’un des principaux projets de Capricor, est une thérapie cellulaire qui est au moment-même en cours de développement clinique pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le CAP-1002 est un produit allogénique, ce qui signifie qu’il est fabriqué à partir des donateurs de tissu cardiaque et ensuite stocké jusqu’à son utilisation. Ce traitement est constitué de cellules cardiosphere-dérivées (CDCs), une population cellulaire unique qui contient des cellules cardiaques progénitrices. Le CAP-1002 exerce une activité immunomodulatrice puissante et modifie l’activité du système immunitaire pour favoriser la régénération cellulaire. Les CDCS ont fait l’objet de plus de 100 publications scientifiques révisées par des pairs et ont été administrés pour environ 140 individus à travers différents essais cliniques.

Le statut de la FDA

Le statut de médicament orphelin du CAP-1002 a été accordé par la FDA pour le traitement de la DMD.

À propos de l’étude HOPE

L’essai clinique récent de Capricor  HOPE-Duchenne, a évalué l’efficacité d’une seule dose de CAP-1002 les personnes souffrant de maladies cardiaques en lien avec la DMD. Ils ont découvert que le CAP-1002 était sécuritaire, bien toléré et montrait des signes importants et soutenus d’amélioration dans le fonctionnement des muscles cardiaques et des muscles squelettiques.

HOPE 2

Les participants de l’essai clinique HOPE 2 recevront  un placebo ou le traitement CAP-1002 au hasard par voie intraveineuse à tous les trois mois pour un total de 4 administrations. Ils seront suivis pour la période d’une année suivant l’essai clinique et une étude de prolongation ouverte est prévue. Les résultats de l’essai clinique devraient proposer un portrait adéquat des risques et bénéfices du CAP-1002.

http://capricor.com/hope2/

L’essai clinique, où se déroule-t-il?

Le centre médical à Sacramento est le premier lieu aux États-Unis a commencé à recruter et à traiter des participants. Environ 12 à 15 lieux d’enquêtes sont prévus dans la participation de l’essai clinique.

À propos de Capricor

Capricor Therapeutics est une entreprise biotechnologique de stade clinique spécialisée sur la découverte, le développement et la commercialisation des traitements biologiques des maladies rares. CAP-1002, l’un des principaux projets de Capricor, est une thérapie cellulaire allogénique qui est en cours de développement clinique pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.  La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

Pour obtenir des renseignements supplémentaires:

Rare Disease Report

GlobeNews Wire – Press Release

 

 

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L’edasalonexent: Prometteur et sans effets secondaires

Un des objectifs de notre équipe est de vous informer concernant les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles à propos de l’essai clinique de l’edasalonexent, développé par Catabasis.

Nous vous remercions de partager ces articles dans la communauté DMD.

L’essai clinique MoveDMD  pour le traitement edasalonexent.

« Nous croyons que ultimement,  ses effets se traduiront par le maintien des capacités fonctionnelles plus longtemps chez les garçons avec la DMD »

A déclaré Jill C. Milne, Ph.D., chef de la direction de Catabasis, dans un communiqué de presse cette semaine.

Le fait qu’aucun effet secondaire n’ait été observé après plus d’un an d’exposition au traitement et auprès de 37 patients est également encourageant.

Qu’est-ce que l’edasalonexent?

L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’édasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire.

Vous pouvez regarder notre vidéo pour une explication plus approfondie sur la base de ces traitements.

Des résultats prometteurs

Une amélioration statistiquement significative a été observée par rapport à la période de contrôle hors traitement. Ces améliorations montrent un ralentissement de la progression de la maladie et s’ajoutent aux améliorations observées dans toutes les évaluations de la fonction musculaire à travers plus d’un an de traitement.

Quel est la prochaine étape?

Catabasis se prépare pour un essai de phase 3 qui recrutera environ 125 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 7 ans, quel que soit le type de mutation n’ayant pris de corticostéroïdes depuis au moins six mois. Cette étude de phase 3 mondiale, contrôlée par placebo, donnera à deux garçons l’edasalonexent pour chaque garçon recevant un placebo. Après 12 mois dans l’essai, tous les garçons devraient recevoir edasalonexent dans une prolongation d’essai ouvert.

Qu’en est-il de l’approbation aux États-Unis?

La FDA a accordé à l’edasalonexent des désignations de médicament orphelin, de voie rapide et de maladie pédiatrique rare. La Commission européenne a accordé la désignation de médicament orphelin à edasalonexent pour le traitement de la DMD. Pour un résumé des résultats cliniques rapportés à ce jour, veuillez visiter www.catabasis.com.

Qu’est-ce qu’est la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles et entraînant une mort prématurée

Pour plus d’information :

Plus d’information au sujet de l’essai clinique :  DMDtrials@catabasis.com

Pus d’information au sujet de l’essai MoveDMD : Catabasis – clinical-trials

Plus: Portrait of Duchenne – edasalonexent – La Force DMD

Communiqué de presse (en anglais seulement) : www.catabasis.com

Business Wire (en anglais seulement) www.businesswire.com

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L’essai clinique du modulateur de l’utrophine est terminé

  • 2018 > Après l’échec de l’essai, Summit Therapeutics met fin au développement du traitement ezutromide pour la DMD. Lire la suite ici (en anglais).

L’un des objectifs de notre équipe est de vous informer concernant les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles publiées dans un récent communiqué de presse de l’entreprise Summit Therapeutics à propos de l’ezutromid, un modulateur de l’utrophine. Nous vous souhaitons une bonne lecture et nous vous remercions de partager ces articles dans la communauté DMD.

L’essai clinique PhaseOutDMD pour l’ezutromid

« Nous pensons que les dernières améliorations constatées concernant la santé musculaire selon les données provisoires de l’essai clinique PhaseOut DMD indiquent que l’ezutromid diminue la gravité de la DMD. Parmi l’ensemble des résultats de l’essai clinique, nous espérons observer le maintien de la modulation de l’utorphine ainsi que les changements durables dans les paramètres de la résonance magnétique. Si ces résultats sont positifs, ils pourraient constituer la base d’un dépôt réglementaire pour l’ezutromid, permettant ainsi de rendre accessible ce traitement universel pour les patients plus rapidement. »

Explique le Dr David Roblin, médecin en chef du service médical et président du R&D de Summit.

Qu’est-ce que PhaseOut DMD ?

PhaseOut DMD est un essai ouvert de phase 2, multicentrique, du modulateur d’utrophine, ezutromid, sur des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Selon les données provisoires de l’essai de 24 mois de PhaseOut DMD, ezutromid:
  • Maintien la production d’utrophine, une protéine naturelle pouvant potentiellement remplacer la dystrophine, mesurée par biopsie musculaire;
  • Diminu significativement les lésions musculaires, mesurées par biopsie musculaire; et
  • L’inflammation musculaire est significativement réduite, mesurée par résonance magnétique.

Qu’est-ce que l’utrophine?

Le corps humain produit naturellement de l’utrophine lors de la formation des muscles et lorsque le muscle se reconstruit. Quand le muscle arrive à maturité, l’utrophine est remplacée par la dystrophine. Par contre, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophine est non-fonctionnelle. L’utrophine a une structure et un fonctionnement semblables à la dystrophine. Lors d’essais précliniques où l’expression d’utrophine a été stimulée, les chercheurs ont démontré que l’utrophine pourrait remplacer la dystrophine, ce qui aurait un impact positif sur la performance des muscles.

Summit Therapeutics croit que l’utrophine a le potentiel de ralentir ou d’arrêter la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

 

Cette vidéo explique ce qu’est l’utrophine

À propos de Summit Therapeutics

Summit est une compagnie biopharmaceutique centrée sur la découverte, le développement de nouveaux médicaments pour les cas spécifiques où il n’y a pas de thérapie possible ou adéquate. Summit Therapeutics mène des programmes cliniques axés sur la maladie génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne et sur l’infection à C. difficile. Des informations supplémentaires sont disponibles au www.summitplc.com et sur la page Twitter de Summit (@summitplc). 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.  La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

Liens utiles

Voici quelques liens complémentaires incluant le communiqué de presse original de l’entreprise Summit Therapeutics.

Lien vers le communiqué de presse ici : www.summitplc.com

Lien vers les informations supplémentaires concernant le modulateur d’utrophine :

Des données positives à propos du modulateur d’utrophin, La Force DMD

Portrait de la DMD – le modulateur d’utrophine – La Force DMD

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Portrait de la DMD – Chaque action compte!

Une rencontre inattendue lança une recherche innovatrice…

Max Sedmihradsky, était âgé de deux ans lorsque sa famille reçut le diagnostic de DMD. Leur choc et leur tristesse étaient indescriptibles. Après ce moment de chagrin profond, le père de Max, Andrew, eut l’idée de lancer Max’s Big Ride. Il s’agit d’un parcours entre Hamilton et Ottawa qu’Andrew et Max complètent ensemble. Cet événement a pour objectif d’amasser des fonds pour les recherches et de faire connaître la DMD.

Dans sa vie professionnelle, Andrew travaille à l’Université de Toronto où travaille également un chercheur nommé Patrick Gunning. Andrew saisit l’occasion de le contacter pour savoir s’il pouvait faire des recherches concernant la DMD. À ce moment, Patrick Gunning a demandé à son étudiant diplômé d’effectuer une recherche concernant la DMD. Suite à cette recherche, ils découvrent que la molécule sur laquelle ils travaillent, Stat 3, joue un rôle décisif dans la DMD. Un an plus tard, après cette rencontre fortuite, le groupe Gunning a reçu une subvention de 300 000 $ de la part de l’organisation Jesse’s Journey. Une nouvelle recherche novatrice est en cours pour la DMD.

 

 

Extraits de la vidéo

La magie prend forme

Andrew Sedmihradsky : « C’est arrivé par pur hasard, le fait que je travaille dans le même immeuble qu’un homme pouvant potentiellement trouver un traitement pour la DMD et c’est formidable. »

 

Kerry Sedmihradsky : « Gunning est un chercheur de l’Université de Toronto où Andrew travaille. Andrew s’est joint à une discussion faisant part de la recherche sur laquelle Patrick travaillait et d’après ce qu’il m’a confié, Patrick serait perçu comme une vedette parmi les chercheurs à l’Université de Toronto. »

 

Patrick GunningProfesseur titulaire:« La façon dont j’ai rencontré Andrew et entendu parler de la Max’s Big Ride était vraiment due au hasard. Nous discutions à propos de notre recherche dans un corridor et il m’a demandé: « Seriez-vous intéressé d’approfondir les recherches et développer des traitements pour la DMD? » Je lui ai répondu: « Eh bien, nos recherches se concentrent généralement sur l’oncologie et je ne crois pas que les objectifs pour lesquels nous créons des traitements puissent être applicables avec la DMD. » J’ai demandé à mon étudiant diplômé Yassir d’étudier si les protéines STAT pouvaient avoir un lien avec la DMD. »

 

Une épreuve d’endurance pour l’espoir : Max’s Big Ride

Andrew Sedmihradsky : « Quelques jours après avoir reçu la nouvelle, nous avons fait une sortie familiale dans un musée et je me souviens que dans la boutique de souvenirs, il y avait une carte sur laquelle il était inscrit: « Tomber fait partie de la vie, se relever, c’est vivre ». Ça a vraiment raisonné en moi. Je crois que c’est le type d’attitude que nous avons adopté face à l’avenir. Il faut se battre et nous sommes déterminés à le faire toute la famille, tenter de vaincre la maladie. »

 

Kerry Sedmihradsky :« Alors, il a parcouru la route entre Hamilton et Ottawa, un total de 600 km avec Max, le transportant au-devant de la bicyclette. Ce fut une expérience très enrichissante pour notre famille.»

 

Une recherche novatrice avec le The Gunning Group

Yassir, étudiant diplômé : « C’est très rare que nous ayons la chance de constater notre impact. Alors bien sûr, ma motivation est pour tous les jeunes enfants souffrant de la DMD et dans l’espoir que je puisse faire une différence, que ce soit d’arriver à faire avancer les recherches de 1%. Peut-être que 5 ans plus tard, quelqu’un d’autre arrivera à les pousser encore plus loin. Heureusement, nous vivons dans un monde où très bientôt, la DMD sera quelque chose de normal qui pourra être soigné. »

 

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La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare, sans possibilités de guérison. Elle est aussi orpheline de traitement ciblant ses causes. Nous avons besoin de votre aide; la recherche est le seul espoir et requiert du financement. La DMD doit aussi être mieux connue du grand public afin que les personnes atteintes puissent accéder aux nouveaux traitements rapidement.

Au cours des vingt dernières années, les familles canadiennes ont amassé des fonds pour contribuer aux recherches et sensibiliser le public à la DMD. Leurs actions et leur succès ont financé les actuelles avancées en recherche. Maintenant, de nouveaux traitements voient le jour. Les familles doivent être entendues pour pouvoir accéder à ces nouveaux traitements rapidement!

 

Bruce Babington, notre athlète La Force, fera la traversée du Canada a vélo en juillet 2018, pour amasser des fonds et faire connaître la DMD. Notre participation est de raconter et partager les histoires.

 

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Autres informations pertinentes :

L’organisation d’Andrew : Max’s Big Ride 

Le Gunning Group: Gunning Group