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Réception d’un avis négatif pour EXONDYS® en Europe

 

Voici les dernières nouvelles d’un récent communiqué de presse de Sarepta Therapeutics à propos de EXONDYS® (eteplirsen). EXONDYS® est conçu pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) devant sauter l’exon 51 du gène de la dystrophine. Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

Sarepta reçoit un avis négatif du CHMP pour EXONDYS® (eteplirsen) en Europe

Sarepta Therapeutics, inc., a annoncé que le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a adopté un avis négatif pour EXONDYS® (étéplirsen).

 

Une demande de réexamen sera émise

Sarepta demandera un réexamen de l’avis, ce qui entraînera la nomination d’un nouveau rapporteur et d’un co-rapporteur. La société demandera également qu’un groupe consultatif scientifique sur la DMD soit appelé afin que les spécialistes en maladies neuromusculaires expérimentés dans le traitement des patients puissent fournir des conseils d’experts et un aperçu, entre autres, de la validité des contrôles externes utilisés et de l’importance des paramètres fonctionnels spécifiques, y compris, par exemple, la pertinence d’un ralentissement du déclin des fonctions respiratoires chez les patients atteints de cette maladie difficile à traiter. Le processus de réexamen devrait être terminé d’ici la fin de l’année 2018.

 

EXONDYS® (eteplirsen) un traitement qui utilise le saut d’exon

Ce traitement utilise une technique de saut d’exon, qui permet de sauter la partie endommagée du gène qui empêche la production de dystrophine chez les personnes atteintes de DMD. Il permet à l’organisme de faire une meilleure lecture génétique de la protéine, afin de produire une forme plus fonctionnelle de dystrophine pour les enfants atteints de DMD.

La production d’une dystrophine en partie fonctionnelle peut retarder la destruction des muscles et prolonger la mobilité des personnes affectées par cette maladie rare et dévastatrice. Plus précisément, EXONDYS® (eteplirsen) déclenche le saut de l’exon 51, ce qui concerne 13 % des personnes atteintes de DMD.

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.  La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

Plus de liens intéressants:

À propos de Sarepta Therapeutics:  www.sarepta.com.

Vidéo du Professeur Georges Dickson

Communiqué de presse (en anglais)

 

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Solid Biosciences annonce de nouvelles données précliniques à propos du transfert de gènes

 

L’un des objectifs de notre équipe est de vous informer sur les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles d’un récent communiqué de presse de Solid Bioscience à propos de SGT-001, leur principal candidat de transfert de gènes. Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

L’entreprise Solid Biosciences annonce de nouvelles données précliniques lors de la réunion annuelle de l’American Society of Gene and Cell Therapy

Solid Biosciences Inc. a annoncé de nouvelles données précliniques concernant ses programmes de développement de thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). De nouvelles données pour le SGT-001 démontrent davantage son potentiel à produire une expression de la microdystrophine à long terme et à l’échelle du corps, en corrélation avec des améliorations significatives de la fonction musculaire.

 

« Solid reste ferme dans notre mission d’apporter des thérapies déterminantes pour les patients atteints de DMD, où un grand besoin non satisfait existe. Ces données appuient également l’étude du SGT-001 en tant que nouvelle option de traitement potentielle pour les personnes atteintes de cette maladie dévastatrice et renforcent notre engagement à faire progresser les innovations de pointe grâce à notre pipeline de thérapie génique de nouvelle génération », a mentionné Carl Morris, Ph. D., Chief Scientific Officer de Solid Biosciences.

 

Apprenez-en plus : Solid Biosciences lance un essai sur le transfert de gènes

Dans le cas où vous ne vous souvenez pas des détails sur la microdystrophine et la thérapie génique, nous vous invitons à regarder l’entrevue que nous avons réalisée l’année dernière à Londres avec le Dr Jeffrey Chamberlain : VIDÉO ICI

 

À propos de SGT-001

Le SGT-001 est une thérapie génique qui utilise la technique du transfert de gène par virus adéno-associé* (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais) sous investigation pour sa capacité à traiter la cause génétique sous-jacente de la DMD. Le SGT-001 est un médicament candidat administré par voie systémique* qui livre un gène synthétique de la dystrophine, appelé microdystrophine, à l’organisme. Cette microdystrophine code vers un substitut de protéine fonctionnelle qui s’exprime dans les muscles et stabilise les protéines associées essentielles.

  • Virus adéno-associé > Est un petit virus à ADN, non pathogène, existant à la fois chez l’homme et les primates. Lien
  • Voie systémique > Les formes d’administration systémiques agissent sur tout l’organisme (par voie générale). Lien

Les données du programme préclinique de Solid suggèrent que SGT-001 pourrait ralentir ou arrêter la progression de la DMD, indépendamment de la mutation génétique ou du stade de la maladie. SGT-001 est basé sur une recherche pionnière en biologie de la dystrophine par le Dr Jeffrey Chamberlain de l’Université de Washington et le Dr Dongsheng Duan de l’Université du Missouri.

 

Statut

SGT-001 a reçu la désignation “Rare Pediatric Disease” aux États-Unis et les désignations de médicaments orphelins aux États-Unis et dans l’Union européenne. L’essai clinique de phase I / II pour SGT-001, IGNITE DMD, est actuellement en attente clinique. L’essai clinique du transfert de gènes arreté

 

À propos de Solid Biosciences

Solid Biosciences est une société de sciences de la vie qui se concentre uniquement sur la découverte de thérapies significatives pour soigner la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Fondée par des personnes touchées par la maladie, Solid Biosciences est un centre d’excellence pour la DMD, réunissant des experts en science, en technologie et en soins pour faire avancer un portefeuille de candidats qui ont le potentiel de changer leur vie. Actuellement, Solid Biosciences se développe dans quatre programmes scientifiques: les thérapies correctives, les thérapies modifiant la maladie, la compréhension des maladies et les appareils fonctionnels. Pour plus d’informations, visitez le site web: www.solidbio.com.

 

Qu’est-ce que la DMD ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles et entraînant une mort prématurée.

 

Pour en savoir plus :

GLOBE NEWSWIRE: Solid-Biosciences-Announces-New-Preclinical-Data-at-the-American-Society-of-Gene-and-Cell-Therapy-Annual-Meeting

 

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Nouvelles positives pour Translarna™ (ataluren)

 

L’un des objectifs de notre équipe est de vous informer sur les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles d’un récent communiqué de presse de PTC Therapeutics à propos de Translarna ™ (ataluren). Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

Le CHMP adopte un avis positif pour l’extension de Translarna™ (ataluren) afin d’inclure des patients de 2 ans et moins.

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a recommandé l’approbation de l’extension de l’indication de Translarna™ (ataluren) aux enfants ambulatoires âgés de deux à cinq ans qui souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne dûe à une mutation non-sens (nmDMD). Cela élargit l’utilisation au-delà de l’indication actuelle qui destinée pour les patients ambulatoires âgés de plus de cinq ans. Non seulement l’extension de l’étude est prévue, mais le CHMP a également recommandé le renouvellement de l’autorisation pour la commercialisation actuelle de Translarna.

«Le diagnostic et le traitement précoce ont été un élément essentiel de notre stratégie et cette recommandation correspond parfaitement à notre vision d’offrir le meilleur traitement possible aux patients», a déclaré Marcio Souza, chef de l’exploitation de PTC Therapeutics.

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Translarna™ est le premier traitement à viser une cause sous-jacente de la DMD : la mutation non-sens. La mutation non-sens est présente dans environ 13 % des cas de DMD. Comme vous le savez probablement, la DMD est un trouble génétique rare et progressif. Les enfants nés avec la DMD ne produisent pas assez de dystrophine, une composante structurelle importante du muscle. Cela provoque la dégradation et la mort des cellules musculaires. La mutation non-sens, est une erreur dans le code génétique qui stoppent prématurément la production de dystrophine.

Plus : Ataluren un traitement prometteur pour la dmd

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

Communiqué de presse (en anglais seulement):  News releases, chmp adopts positive opinion expansion translarna

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On recrute des patients ici au Canada

 

Dans le cadre de son étude ESSENCE, Sarepta recrute des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui présentent des mutations susceptibles d’être traitées par le saut de l’exon 45 ou de l’exon 53.

 

L’objectif de l’étude ESSENCE

Le but de cette étude de recherche de phase III est d’évaluer la sécurité et l’efficacité du SRP-4045 et du SRP-4053 chez les garçons atteints de la DMD qui ont une délétion susceptible de répondre au saut de l’exon 45 ou de l’exon 53.

ESSENCE est une étude randomisée contrôlée par placebo. Chacun des participants de l’étude sera désigné au hasard pour recevoir soit le médicament de l’étude (SRP-4045 ou SRP-4053, en fonction du type de délétion) soit un placebo. Le placebo sert à ressembler au médicament utilisé dans le cadre de l’étude, mais il ne contiendra aucune substance active. Les chercheurs utilisent un placebo pour déterminer si le médicament fonctionne afin d’observer à quel point il est sécuritaire et efficace. Ce type d’essai est la meilleure façon d’obtenir une réponse claire sur la sécurité et l’efficacité d’un nouveau médicament.

 

À qui s’adresse cette étude?

  • Les garçons vivant avec la DMD qui sont âgés de 7 à 13 ans et qui peuvent marcher.
  • Les patients doivent posséder un test génétique qui montre qu’il a une délétion qui peut être traitée en sautant l’exon 45 ou 53 *.
  • Les patients doivent consommer une dose stable de corticostéroïdes (par exemple prednisone ou deflazacort) pendant au moins 6 mois.
  • Les patients doivent avoir les poumons et les fonctions cardiaques stables.

 

Pourquoi devrais-je envisager de participer à cette étude?

  • Pour avoir accès à une thérapie expérimentale.
  • Pour avoir accès à des cliniciens hautement expérimentés possédant une solide expertise dans le traitement de la DMD.
  • Se familiariser avec une étude clinique
  • Aider les autres en contribuant à la recherche médicale

 

2 hôpitaux mènent cet essai au Canada

Alberta> Hôpital pour enfants de l’Alberta

Chercheur principal: Jean Mah, MD

Contact: tiffany.haig@albertahealthservices.ca

  

Ontario> London Health Sciences Centre

Chercheur principal: Craig Campbell, MD

Contact: gina.bhullar@lhsc.on.ca

 

Autres sites : clinicaltrials.gov

Qu’est-ce que le saut d’exon?

Le problème de la dystrophie musculaire de Duchenne est causé par une ou plusieurs mutations du gène de la dystrophine. Le plus souvent, un ou plusieurs exons (une partie du gène) sont manquants et les exons restants ne s’adaptent pas correctement. En raison de cette erreur, les cellules ne peuvent pas produire de la dystrophine, une protéine musculaire qui doit fonctionner correctement. Sans dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et, au fil du temps, sont remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse.

Les thérapies expérimentales de Sarepta dans le contexte de l’étude ESSENCE utilisent une technique appelée le saut d’exon. Sauter un exon spécifique permet au corps de faire une forme raccourcie de la protéine dystrophine.

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.  La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

Avertissement: Choisir de participer à une étude est une décision personnelle importante. Avant de participer à une étude, discutez de toutes les options avec votre spécialiste en soins de santé.

 

Liens intéressants

Brochure:  sarepta.com/Brochure.pdf

Pour plus d’informations: trialinfo@sarepta.com ou visitez www.sarepta.com

ESSENCE: essencetrial.com

Essai Clinique: clinicaltrials.gov