Février, le mois des maladies rares

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se retrouve dans la catégorie des maladies rares car elle a une incidence de 1 sur 3 500.  De plus, elle est orpheline de traitement. En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.

 


La Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février chaque année. La Journée des maladies rares a pour objectif premier de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

Faire de la sensibilisation à propos des maladies rares est important car 1 personne sur 20 sera atteinte d’une maladie rare à un moment donné de sa vie. Il n’existe pas de traitement curatif pour la majorité des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiqués. La Journée des maladies rares améliore les connaissances du grand public sur les maladies rares tout en encourageant les chercheurs et les décideurs à répondre aux besoins des personnes vivant avec ces maladies.

La première Journée des maladies rares a été célébrée le 29 février 2008, une date «rare» qui n’a lieu que tous les quatre ans. Depuis lors, la Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février, un mois connu pour avoir un nombre de jours «rare».

Cette information a été fournie par rarediseaseday.org

 


Quelques distinctions

  • Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500 ce qui fait de la dmd une maladie rare).
  • Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Le CORD estime approximativement que 3 millions de Canadiens et leurs familles sont confrontés à une maladie qui influence gravement leur vie.
  • Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.
  • La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.
  • De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.
  • On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici 

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.  Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

 « Canadian Organization for Rare Disorders » (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD représente les patients atteint de maladie rare pour défendre leurs droits dans le système de santé canadien. CORD collabore avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site web du RQMOdu site web du CORD et du site web de rarediseaseday.org.

Nous les remercions.

 

 

Qu’est-ce que la DMD ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles, entraînant une mort prématurée. Lire plus au sujet de la DMD ici

Et si l’art devenait un remède ?

Victor est atteint de dystrophie musculaire de Duchenne

La DMD est une maladie incurable à 100 % fatale.  Elle résulte d’un trouble génétique rare qui affecte principalement les garçons et très rarement les filles. La progression de la DMD ne pardonne pas : les muscles du corps s’affaiblissent peu à peu, laissant les garçons en fauteuil roulant vers l’âge de 12 ans et avec une espérance de vie de 20 à 30 ans. Aujourd’hui, il y a de l’espoir pour la DMD et plusieurs nouveaux traitements sont à l’horizon. 

 

Amasser des fonds et faire connaître la DMD pour accéder aux nouveaux traitements

Dans les prochains 5 à 10 ans (ou peut-être avant) il y aura plusieurs options de traitement en voix d’être complétées. En ce moment même, deux traitements sont approuvés aux États-Unis et en Europe, (voir ici) mais toujours pas disponible au Canada. C’est pour cette raison que faire connaître la DMD, en plus des défis entourant l’accès aux nouveaux traitements, est d’une très grande importance.

Un bon moyen pour faire connaître la DMD à un grand nombre de personnes est de partager vos histoires d’inspiration et de sagesse.

 


Et si l’art devenait un remède ?

Un texte écrit par Jean-Philippe Morand, qui a été publié initialement dans le Groupe « Clan Morand » adapté pour le blogue La Force.

 

 

JP : « Peu après qu’on m’ait annoncé en 2011, que mon fils Victor, alors âgé de 5 ans, était atteint d’une maladie dégénérative et surtout incurable, j’ai décidé de mener un combat contre la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette maladie qui afflige Victor et des milliers d’autres n’allait pas mener la vie de ma famille. »

 

Jean-Philippe, sportif de nature, a mis sur pied le Dystrospin. Cette activité de financement, ayant connu 6 éditions, consistait en dix heures de « spinning » avec 500 participants. Jean-Philippe a également couru des marathons et roulé des centaines de kilomètres avec Victor, son fils, pour lui démontrer que tout est possible. Cela a permis de ramasser tout prêt de 100 000 $ pour la cause et la recherche sur la DMD.

 

Le Clan Morand

Victor a maintenant 13 ans et son frère Vincent 11 ans. Les deux frères désirent s’impliquer dans la cause de la recherche pour la dystrophie musculaire de Duchenne, chacun à leur façon. Le Clan Morand est donc né. Vincent participera à des événements sportifs avec Jean-Philippe et Victor contribuera à la cause avec l’art.

Victor est un artiste en devenir et il peint déjà de magnifiques toiles. Quelques personnes de son entourage lui ont déjà passé des commandes, les toiles de Vic’Art sont exposées chez lui, et chez des amis. C’est sa passion ! Il désire en faire une carrière et peut-être vivre de son art un jour.

 

Et si son art pouvait lui permettre de trouver un remède à sa propre maladie ? Le Clan Morand c’est donc l’art de Victor et le sport au service de la cause de la DMD.

 

N’hésitez pas à entrer en communication avec Victor via la page Facebook (ici) et passer votre commande à Vic’Art ! Pour chaque toile vendue, l’acheteur est invité à donner le même montant à la Fondation La Force.

Joignez-vous au combat !

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare, sans possibilité de guérison. Elle est aussi orpheline de traitement ciblant ses causes. Nous avons besoin de votre aide : la recherche est le seul espoir et requiert du financement. La DMD doit aussi être mieux connue du grand public, afin que les personnes atteintes puissent accéder aux nouveaux traitements rapidement

Au cours des vingt dernières années, les familles canadiennes ont amassé des fonds pour contribuer aux recherches et sensibiliser le public à la DMD. Leurs actions et leurs succès ont financé les actuelles avancées en recherche. Maintenant, de nouveaux traitements voient le jour, et les familles doivent être entendues pour pouvoir accéder à ces nouveaux traitements rapidement !

 

Partager nos histoires est un pas vers la guérison

Nous vous invitons à partager cette histoire dans votre communauté.

Faites un don à notre organisation, ici afin que nous puissions aider la communauté de la DMD à être entendue.

 

Autres articles intéressants

 

Nous remercions la famille Morand de leurs implications dans la communauté de la DMD, et de nous permettre de publier leur histoire.

Grandir avec la DMD

Vivre avec la dystrophie musculaire de Duchenne, c’est difficile…  Je le comprends, car je vie cette réalité au quotidien. La dystrophie musculaire de Duchenne vous force à vivre le moment présent et à l’apprécier encore plus.

Christine Winslow de Johannesburg Afrique du Sud, a partagé son histoire sur la page Facebook de son fils, Jason, vivant avec la DMD. Elle souhaite que cela puisse aider une ou plusieurs familles ainsi qu’à rassurer ceux qui vivent la même chose qu’elle. La Force appuie cette excellente initiative. Avec l’accord de Christine Winslow, La Force partage son histoire avec vous.

Nous vous invitons à partager votre histoire avec nous ici.

 

« Mon médecin généraliste a griffonné le mot Duchenne sur un Post-it et m’a dit de rentrer chez moi et de lire à ce sujet. C’est le jour où nos vies ont changé pour toujours. » -Christine Winslow

 


Grandir avec la dystrophie musculaire de Duchenne

 

Christine a eu une grossesse difficile. Jason est arrivé deux semaines plus tôt. À 19h28, Jason Parker Winslow est né à l’hôpital Victoria des Seychelles. Jamais elle ne se serait doutée que son bébé naîtrait avec la DMD. Alors que Jason grandissait, il n’avait pas de tonus, et ses parents devaient installer des coussins derrière lui lorsqu’il jouait avec ses jouets. Les parents de Jason avaient remarqué que lorsqu’il interagissait avec les enfants de son âge, il ne babillait pas comme eux. Il n’essayait pas de ramper et était plutôt content de jouer seul.

 

« Je me souviens d’avoir pensé : est-ce ma faute ? Peut-être que je ne faisais pas ce qu’il fallait pour aider correctement mon enfant. » -Christine Winslow

 

Quelque chose n’allait pas

 

Âgé d’environ 2 ans, Jason ne marchait toujours pas. «  J’ai décidé un matin de le tenir debout et de lui tenir les mains pour faire un jeu. Il est tombé à plusieurs reprises et après plusieurs essais, il a enfin compris. Il faisait quelques pas et c’était une avancée majeure dans notre maison. Enfin, nous faisions des progrès. » -Christine Winslow

Les gens complimentaient ses énormes mollets. Christine se souviens qu’une dame avait déclaré: «Regardez ces beaux gros mollets.» À ce moment elle ne savait pas qu’il s’agissait d’un des traits de la dystrophie musculaire de Duchenne. Christine a toujours senti que son entourage se questionnait.

 

« Vous finissez par vous isoler avec votre enfant parce que c’est trop épuisant et blessant d’avoir à tout expliquer. Le pire était lorsque les parents des autres enfants intervenaient et disaient: «Détends-toi ou arrête de paniquer, laisse-le jouer.» En tant que mère, vous savez que quelque chose ne va pas et que vous devez être prudente. » -Christine Winslow

 

C’est très difficile de voir son enfant subir autant de tests et d’évaluations. Les parents passent un temps fou aux différents centres d’intervention avec leurs enfants. Ergothérapie, orthophonie, physiothérapie, la liste est longue. Jason présentait plusieurs symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne. Si seulement il avait été diagnostiqué rapidement, ils auraient pu commencer les traitements plus tôt. « Au lieu de cela, nous le forcions à monter les escaliers. » -Christine Winslow

 

Le médecin a griffonné le mot Duchenne sur un Post-it

 

Juillet 2013, Jason avait six ans.

« Jason a eu une grippe et nous nous sommes rendus chez le médecin. Le docteur a prescrit des médicaments. Lorsque nous sommes sortis du bureau, le médecin nous a rappelés. Le médecin avait remarqué que Jason marchait en se dandinant et demanda à Jason de s’accroupir. J’ai expliqué qu’il ne pouvait pas. Il a griffonné le mot Duchenne sur un Post-it et m’a dit de rentrer chez moi et de lire à ce sujet. Il nous a recommandé d’aller en Afrique du Sud pour des tests. » -Christine Winslow

Elle a appelé son mari au travail et lui a annoncé la nouvelle. Il a immédiatement commencé à « googler ». Plus tard dans la journée, il est arrivé à la maison et a raconté à sa femme ce qu’il avait lu.

 

« C’était le jour le plus sombre de ma vie. J’avais l’impression que tout autour de moi s’effondrait. Choc, peur et confusion. Je ne pense même pas que je me souvienne de ce qu’il a dit par la suite.  Comment cela était-il possible ? Une maladie musculaire fatale ? Jason avait les plus gros mollets, alors comment était-ce possible ? » -Christine Winslow

 

Cette famille ne connaissait pas la DMD. Revenant de la visite en Afrique du Sud, Christine s’est assise dans l’avion en pensant que le résultat allait être négatif. Cela ne pourrait pas être positif. Ça ne pouvait être la DMD. « Notre petite famille parfaite ne pourrait probablement pas vivre quelque chose d’aussi dévastateur que cela. » -Christine Winslow

Après des mois d’attente pour les résultats des tests génétiques, des nuits sans sommeil, le résultat est arrivé. C’était positif. Jason avait la dystrophie musculaire de Duchenne. Leur famille apprenait que leur seul enfant avait la DMD. Cette maladie entrait dans leur maison en disant que Jason arrêterait de marcher à 12 ans et qu’il aurait une espérance de vie dans la vingtaine.

 

La DMD : grand boulversement

 

« La DMD, ça change une personne. Cela change vos relations avec vos amis et votre famille. Il y a des amis et des membres de la famille qui vous soutiendront tout au long de votre parcours et d’autres s’éloigneront. Certains ne savent-ils pas comment agir quand ils voient Jason dans son fauteuil ? Vous ne recevez pas d’invitations car c’est trop difficile à gérer ? » -Christine Winslow

 

Christine sourit et essaie de rester positive. Elle reste forte pour sa famille. Mais elle est également une mère qui élève un fils avec la DMD du mieux qu’elle le peut. Cette mère nous livre en toute honnêteté ses sentiments. « Je dirai qu’il n’est pas toujours facile de regarder un autre enfant marquer un but ou grimper dans un gymnase. L’amertume et la colère font leur chemin. » -Christine Winslow.  Pourquoi mon fils est-il confiné à un fauteuil roulant ? Le sentiment d’injustice est grand. Du même coup il y a une autre voix qui dit qu’elle devait faire ce périple.

 

« Je sais que cela fait de moi une meilleure personne. Ne pas prendre les choses pour acquises. » -Christine Winslow

 

Jason ne marche plus depuis mars 2017. Les rendez-vous sans fin avec les médecins et les spécialistes sont toujours très éprouvants et remplis d’émotion. Sans compter les nombreuses séances en thérapie.

Christine continue à sensibiliser le public à la DMD. Elle continue d’espérer qu’il y aura un jour un traitement.

« Je ne laisserai pas la DMD me diriger. Je vais voyager avec mon fils, vivre des aventures, créer des souvenirs et faire en sorte que chaque jour compte. » -Christine Winslow

 

Nous remercions la famille Winslow d’avoir partagé et permis à La Force de publier leur histoire.