Translarna™ est le premier traitement approuvé pour la DMD au Brésil

Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de cinq ans ou plus qui sont toujours capables de marcher, porteurs d’une mutation non-sens, peuvent désormais accéder à un traitement qui cible la cause sous-jacente de la DMD au Brésil.

 

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé aujourd’hui que l’Agence de surveillance nationale de la santé du Brésil (Brazilian National Health Surveillance Agency ou ANVISA) avait accordé à Translarna™ (ataluren) l’autorisation de mise en marché, dans le cadre d’une procédure relative aux maladies rares, pour le traitement des enfants qui sont toujours capables de marcher de cinq ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une mutation non-sens. Les patients peuvent maintenant avoir accès à un traitement qui cible la cause sous-jacente de la DMD.

 

Eric Pauwels, vice-président et directeur général pour PTC Therapeutics, Inc. aux USA –  » L’approbation réglementaire des autorités brésiliennes accélérera l’accès à Translarna pour les nombreux patients en attente de traitement. Nous nous sommes engagés à travailler rapidement pour que Translarna soit disponible pour tous les patients au Brésil qui pourraient en bénéficier. « 

 

Alexandra Prufer, professeure agrégée de neurologie pédiatrique, département de pédiatrie, faculté de médecine de l’Université fédérale de Rio de Janeiro –  » Les lésions musculaires commencent très tôt en DMD. Un diagnostic et un traitement rapides sont donc essentiels pour maintenir la fonction musculaire et retarder la progression de la maladie. Les mesures de traitement doivent être mises en place une fois que les enfants ont été diagnostiqués, lorsque la quantité de muscle à traiter est la plus importante. »

 

Qu’est-ce que l’ataluren?

L’ataluren est un médicament expérimental actuellement à l’étude pour le traitement d’individus atteints de nmDMD âgés de 5 ans ou plus qui sont toujours capables de marcher. Il est administré trois fois par jour, mélangé à un aliment liquide ou semi-solide et pris par voie orale. Les individus atteints de nmDMD sont incapables de produire une protéine, la dystrophine, qui aide à maintenir les muscles en bonne santé. Sans dystrophine, les muscles s’affaiblissent au cours du temps. PTC Therapeutics étudie l’ataluren pour déterminer s’il aide l’organisme à produire la dystrophine, ce qui pourrait aider à ralentir l’affaiblissement musculaire.

 

À propos de PTC Therapeutics, Inc.

PCT Therapeutics a été l’une des premières compagnies pharmaceutiques à mettre au point un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ça leur aura pris 20 ans pour élaborer l’ataluren (Translarna™), un traitement qui fonctionne pour une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. Lorsque la PTC a entamé ses recherches, il n’y avait pas encore l’évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA), un test de mobilité qui mesure les résultats du traitement. La compagnie a dû commencer à partir de zéro. C’est par leur travail acharné et leur assiduité qu’ils ont pu encourager d’autres compagnies pharmaceutiques à entreprendre des recherches et à étudier de nouveaux traitements pour la DMD.

Cette nouvelle provient de PTC Therapeutics, Inc.  Le 29 avril, 2019

Press Release > Translarna™ (ataluren) is the First Therapy Approved in Brazil for Duchenne Muscular Dystrophy

Le film Le Frère – entre la force intérieur et la réalité de la DMD

Le film Le frère, c’est l’histoire de la famille Karouani, en France, et leur vie quotidienne avec Kaïs, qui est atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Si vous ne connaissez pas la DMD, il s’agit d’une maladie dégénérative des muscles. En France, la DMD est nommée myopathie de Duchenne.  Il n’y a pas de traitement ni d’espoir de guérison et l’espérance de vie des gens qui en sont atteints se situe dans la vingtaine. Chaque jour, chaque semaine marque la perte de force musculaire et d’autonomie. Le film le frère se déroule dans la réalité de Kaïs un jeune adulte, à un moment ou la DMD le frappe de plein fouet. Désormais, chacun de ses réveils nécessite l’aide de ses parents et de ses frères, Fehd, le bodybuilder et Zaïd le ninja.

Des réveils entre le rêve et vivre la maladie

Ce court métrage révèle deux univers parallèles l’imaginaire dans lequel Kaïs se réfugie, les héros de manga, et ses réveils difficiles dans un corps figé par la maladie. Dans la famille, chaque membre se relaie pour le sortir du lit au petit matin. Le film présente cinq matins dans sa vie vue dans la perspective de chacun des membres de sa famille. Chacune de ces séquences bascule dans l’univers des rêves, soit les animations de manga par lesquelles Kaïs est passionné. Il est difficile de faire la paix avec une mort prématurée à si jeune âge et il est tout aussi difficile pour la famille de l’accompagner dans ses souffrances. Le film le FRÈRE présente un point vu unique de cette maladie qu’est la DMD.  Ce court métrage réussi grâce à une alternance entre l’animation et les prises de vues dans la vie réelle à connecter les spectateurs à la vie intérieure vécut par les gens atteint de DMD. Le filmD autant que ceux qui les entourent.

Un film pour sensibiliser à la DMD

Forts en émotions, ce court métrage présente un visage humain à cette terrible maladie. La sensibilisation étant très importante pour de développement de nouveaux traitements pour la DMD. La diffusion de ce film sensibilise un plus vaste public face à cette la maladie. C’est pour cette raison que nous vous encourageons à offrir un don directement à l’équipe de production en besoin d’aide financière pour finaliser ce magnifique projet.

L’équipe de production

Cet article a été produit par Mireille Roy, présidente et fondatrice de Tecima Productions > Facebook Tecima Productions –  Tecima.com

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FibroGen reçoit la désignation de médicament orphelin pour Pamrevlumab

FibroGen reçoit la désignation de médicament orphelin de la FDA américaine pour Pamrevlumab pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

 

FibroGen, Inc., une société biopharmaceutique de premier plan qui découvre et met au point plusieurs produits thérapeutiques de premier ordre, a annoncé aujourd’hui que la FDA (Food and Drug Administration) a accordé la désignation de médicament orphelin pour son anticorps pamrevlumab, l’anticorps anti-CTGF pour le traitement des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par l’absence de la protéine dystrophine, ce qui entraîne une structure et une fonction musculaires anormales et une accumulation de fibrose dans les muscles, ce qui diminue la mobilité, la fonction pulmonaire et la fonction cardiaque. Une dégradation constante des myofibres entraîne une activation persistante des myofibroblastes et une production aberrante de protéines de la matrice extracellulaire (MEC), notamment des collagènes et de la fibronectine, entraînant une fibrose étendue des muscles squelettiques.

Le pamrevlumab est un anticorps monoclonal entièrement humain qui inhibe l’activité du facteur de croissance du tissu conjonctif, ou CTGF, un médiateur essentiel dans la progression de la fibrose et des maladies graves connexes.

 

Elias Kouchakji, M.D., vice-président principal, Développement clinique et innocuité des médicaments – «Nous sommes ravis d’avoir reçu la désignation de médicament orphelin de la FDA pour le pamrevlumab dans le traitement de la DMD. Il y a un grand besoin médical chez les patients atteints de cette maladie dégénérative. Les patients nécessitent une nouvelle option de traitement. Les 21 patients DMD non ambulatoires participant à notre étude de phase 2 en cours sur le pamrevlumab ont terminé les 52 premières semaines de traitement. Dans cette étude, nous évaluons un certain nombre de paramètres cliniques, notamment la fonction pulmonaire, la fonction cardiaque et la fonction musculaire des membres supérieurs, ainsi que la fibrose tissulaire. Nous attendons avec impatience le développement continu de cette thérapie expérimentale. » Communiqué de presse ici.

 

À propos du Pamrevlumab

Le pamrevlumab est un anticorps de première classe développé par FibroGen pour inhiber l’activité du facteur de croissance du tissu conjonctif (CTGF), facteur commun dans les troubles fibrotiques et prolifératifs caractérisés par une cicatrisation persistante et excessive pouvant entraîner un dysfonctionnement et une défaillance des organes. Le pamrevlumab progresse vers la phase 3 du développement clinique du traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) et du cancer du pancréas. Pamrevlumab a obtenu la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la FPI, le cancer du pancréas et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le Pamrevlumab a également reçu la désignation Fast Track de la US Food and Drug Administration pour le traitement des patients atteints de FPI et des patients atteints d’un cancer du pancréas non résécable localement avancé. Il fait actuellement l’objet d’un essai de phase 2 en DMD. Dans tous les essais, le pamrevlumab a toujours démontré un bon profil d’innocuité et de tolérabilité. Pour plus d’informations sur les études sur le pamrevlumab qui recrutent actuellement des patients, veuillez consulter le site www.clinicaltrials.gov.

Le pamrevlumab fait actuellement l’objet d’études cliniques de phase 2 portant sur le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, du cancer du pancréas et de la dystrophie musculaire de Duchenne.

 

À propos de la désignation de médicament orphelin

Le programme de désignation de médicaments orphelins confère le statut d’orphelin aux médicaments et produits biologiques définis comme destinés au traitement, au diagnostic ou à la prévention sûrs et efficaces des maladies rares affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Cette désignation permet au promoteur de bénéficier de diverses incitations au développement de la Loi sur les médicaments orphelins, notamment des crédits d’impôt pour des tests cliniques qualifiés, afin de faire progresser l’évaluation et le développement de produits prometteurs pour le diagnostic et le traitement de maladies ou affections rares. La désignation de médicament orphelin peut également comporter une exclusivité commerciale pouvant aller jusqu’à sept ans si le composé reçoit l’approbation réglementaire de la FDA.

Santé Canada a discrètement supprimé de son site Web toutes les références à un cadre réglementaire planifié pour les médicaments contre les maladies rares datant de 2012 et visant à améliorer la disponibilité de ces médicaments au Canada.

 

Le Canada est l’un des seuls pays développés à ne pas avoir de cadre réglementaire pour les médicaments contre les maladies rares, également appelé médicaments orphelins.

 

À propos de FibroGen

FibroGen, Inc., dont le siège est situé à San Francisco, en Californie, avec des filiales à Beijing et à Shanghai, en République populaire de Chine, est une société biopharmaceutique de premier plan qui découvre et développe plusieurs produits thérapeutiques de premier ordre. Pour plus d’informations, s’il vous plaît visitez www.fibrogen.com.

Approfondissez quelques mots

CTGF, ou  CCN2 ou connective tissue growth factor

Un tissu se définit comme un ensemble de cellules de même constitution et exerçant une même fonction. Les tissus conjonctifs (ou système conjonctif) sont des tissus qui ont pour principale fonction de servir de soutien et de protéger les autres tissus corporels. Ils sont localisés entre les différents organes et représentent une très grande partie du tissu cellulaire de l’organisme.
Ces tissus contiennent une substance fondamentale qui comble les espaces entre les cellules et sert de soutien. Chaque tissu conjonctif possède une variété de cellules qui sécrètent la substance fondamentale comme par exemple des protéines sous forme de fibres, composant ainsi le squelette du tissu conjonctif.

Le tissu conjonctif est essentiellement constitués par des cellules, notamment des fibroblastes qui fabriquent un autre constituant majeur, les fibres de collagène, qui apportent au tissu conjonctif une forte résistance à la traction une grande résistance au tissu conjonctif car elles sont constituées de protéines très solides, plus résistantes que l’acier. Il existe également des fibres élastiques qui donnent cet aspect élastique.

Myofibroblasts

Les myofibroblastes différencient, envahissent et réparent les tissus lésés en sécrétant et en organisant la matrice extracellulaire et en développant des forces contractiles. Lorsque les tissus sont endommagés, l’homéostasie tissulaire doit être rétablie et les mécanismes de réparation doivent fournir rapidement une organisation tissulaire mécanique harmonieuse, processus essentiellement soutenu par les (myo) fibroblastes.

Sources

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Nouvelle thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Audentes Therapeutics, basée à San Francisco est une compagnie de biotechnologie dont vous n’avez probablement jamais entendu parler. Cette compagnie lance actuellement un nouveau programme de thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Audentes Therapeutics s’associe à l’hôpital Nationwide Children’s Center basé à Columbus, dans l’Ohio, pour développer des traitements pour la DMD et pour la dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert*.

Le Marché de la thérapie génique

Très prometteuse et forte de ses premiers succès, la thérapie génique bénéficie d’une recherche active et son développement s’intensifie. Suscitant à la fois de l’espoir mais aussi de la prudence, elle est en passe de prouver son potentiel. L’histoire de la thérapie génique a 30 ans. En 1999, des premiers essais cliniques sont réalisés par l’équipe du professeur Alain Fischer, à l’hôpital Necker enfant malade, sur de jeunes patients atteints de déficience immunitaire sévère (dits « enfants bulles »).

Les développements sont longs et nécessitent la création d’entreprises et des partenariats industriels.

 

La thérapie génique constitue aujourd’hui une véritable « promesse » pour les patients et plus seulement un « espoir ».

 

En 2016, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier médicament destiné à traiter la DMD, l’Exondys 51 de Sarepta. Ce fut un long processus d’approbation controversé comprenant de nombreuses audiences publiques, des batailles internes à la FDA, des lettres du congrès et de grands médecins pour à la FDA.

Plusieurs accords marquent l’entrée de la thérapie génique dans le développement des médicaments traditionnels. Roche a récemment acquis Spark Therapeutics pour 4,8 milliards de dollars. Spark a mis au point une thérapie génique pour les maladies oculaires rares et l’hémophilie. En 2018, Novartis a acquis AveXis pour 8,7 milliards de dollars. AveXis a une thérapie génique pour l’atrophie musculaire spinale (SMA).

 

Audentes Therapeutics s’associe à l’hôpital Nationwide Children’s Center

Publié le 8 avril dernier

Audentes Therapeutics, Inc. a annoncé cette semaine avoir élargi sa plate-forme scientifique afin de faire progresser les thérapie antisens* vectorisés pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Audentes Therapeutics, Inc. Est une compagnie de thérapies génétiques basée sur les virus adéno-associé (AAV) qui se concentre sur le développement et la commercialisation de produits innovants pour les maladies neuromusculaires rares et graves.

Pour accélérer ces nouveaux programmes prometteurs, Audentes a conclu un accord et collaborera avec le Nationwide Children’s Hospital en utilisant l’expertise de Kevin M. Flanigan, MD, et de Nicholas S. Wein, Ph.D., deux chefs de file reconnus dans le domaine de la médecine génétique concernant les maladies neuromusculaires.

 

Matthew R. Patterson, président et chef de la direction – «L’annonce d’aujourd’hui représente une étape importante dans le développement de notre plateforme scientifique et dans l’approfondissement de notre « pipeline » de produits candidats pour les maladies neuromusculaires qui présentent un besoin médical élevé et sans traitement satisfaisant.

Nous voyons un potentiel énorme en combinant les AAV avec des approches déjà prouvées à base d’oligonucléotides pour traiter des maladies qui ne se prêtent pas au remplacement du gène traditionnel à base d’AAV.

Nous pensons que cette approche, associée à notre capacité interne de fabrication à grande échelle de cGMP (current good manufacturing practice), peut fournir les meilleures thérapies de classe pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la dystrophie myotonique.»

 

Dr. Flanigan, directeur du Centre de thérapie génique du Nationwide Children’s – «Nous sommes ravis de collaborer avec Audentes afin de faire progresser ces nouvelles approches…»

 

Audentes et Nationwide Children’s collaborent pour développer AT702, un nouveau traitement potentiel antisens AAV conçu pour induire le saut de l’exon 2 pour la DMD avec des duplications de l’exon 2 et des mutations dans les exons 1-5 du gène de la dystrophine. Audentes effectue actuellement des travaux précliniques supplémentaires et prévoit de commencer une étude de phase 1/2 auprès de Nationwide Children’s au quatrième trimestre de 2019.

L’approche de Audentes

Mis à part la collaboration avec Nationwide Children’s, Audentes mène également des travaux précliniques pour faire progresser deux autres thérapies le AT751 et le AT753, afin de traiter les patients atteints de DMD dont le génotype est compatible avec l’exon 51 et l’exon 53. AT751 et AT753 utilisent le même squelette de construction de vecteur que l’AT702, permettant ainsi une voie potentiellement accélérée vers le développement clinique. Avec ces programmes initiaux, Audentes cible plus de 25% des patients atteints de DMD et envisage de tirer parti de sa plate-forme de saut d’exon vectorisée pour développer d’autres produits candidats permettant de traiter jusqu’à 80% des patients atteints de DMD au fil du temps.

L’approche de Audentes combine le pouvoir de livraison des AAV avec des outils de précision d’oligonucléotides antisens (ASO), pour développer des traitements thérapeutiques parmi les meilleurs de leur catégorie pour les maladies neuromusculaires dévastatrices.

AAV ou virus adéno-associé

Un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais). Les virus adéno-associés, très attractifs comme vecteur de transfert de gènes, ont démontré au travers de nombreuses études précliniques de thérapie génique leur fort potentiel thérapeutique.

Le saut d’exon combiné à un vecteur AAV

Le saut d’exon vectorisé utilise un vecteur AAV pour délivrer une séquence antisens conçue pour inciter les cellules à sauter des sections de code génétique défectueuses ou mal alignées, conduisant à l’expression d’une protéine fonctionnelle plus complète. Pour le traitement de la DMD, cette approche pourrait offrir des avantages importants par rapport aux stratégies de remplacement du gène de la micro-dystrophine produisant une protéine tronquée, susceptible de limiter le degré et la durabilité de la correction de la maladie, ainsi que des traitements ASO existants, dont l’efficacité est limitée.

La thérapie antisens (ASO)

La thérapie antisens est une forme de traitement contre les maladies génétiques et les infections. Quand un gène particulier est connu comme responsable d’une maladie particulière, il est possible de synthétiser un brin d’acide nucléique (ADN, ARN, ou un analogue chimique) complémentaire, destiné à se fixer à l’ARN messager (ARNm) du gène lors de son expression. Cela a pour conséquence d’inactiver le gène ou de modifier la protéine correspondante.

À propos d’Audentes Therapeutics, Inc.

Audentes Therapeutics est un important fabricant de médicaments génétiques basé sur les AAV qui se concentre sur le développement et la commercialisation de produits innovants pour les maladies neuromusculaires rares et graves. Ils ont trois modalités: le remplacement du gène, le saut d’exon vectorisé et la neutralisation d’ARN vectorisé. Leurs produits candidats présentent des profils thérapeutiques prometteurs dans le cadre d’études cliniques et précliniques portant sur diverses maladies neuromusculaires. Pour plus d’informations sur Audentes, visitez le site www.audentestx.com.

À propos du Nationwide Children’s Hospital

Classé au palmarès des 10 meilleurs hôpitaux par le US News & World Report, le Nationwide Children’s Hospital est l’un des plus importants systèmes de soins de santé pédiatriques indépendants à but non lucratif des États-Unis. Il offre des services de bien-être, de prévention, de diagnostic et de traitement. et des soins de réadaptation pour les nourrissons, les enfants et les adolescents, ainsi que pour les patients adultes atteints de maladie congénitale. Nationwide Children’s emploie plus de 13 000 personnes qui fournissent des soins pédiatriques à la fine pointe de la technologie. Ils ont plus de 1,4 million de visites de patients par année. En tant que siège du département de pédiatrie du College of Medicine de l’Ohio State University, les médecins de Nationwide Children’s forment la prochaine génération de pédiatres et de pédiatres spécialisés. L’Institut de recherche de l’Hôpital national pour enfants est l’un des 10 plus grands centres de recherche pédiatriques indépendants financés par le National Institutes of Health. Plus d’informations sont disponibles sur NationwideChildrens.org.

*Dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert

La dystrophie myotonique est la forme la plus répandue de dystrophie musculaire adulte, avec une prévalence de 14 cas par 100 000 personnes dans le monde. En savoir plus sur muscle.ca

Sources