Article sur la DMD dans Nature.com

Des études récentes sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont considérablement approfondi notre compréhension des mécanismes pathogéniques primaires et secondaires. Des lignes directrices pour la prise en charge multidisciplinaire de la DMD qui traitent de l’obtention d’un diagnostic génétique et de la gestion des divers aspects de la maladie ont été établies.

En outre, plusieurs thérapies qui visent à restaurer la protéine de dystrophine manquante ou à traiter une pathologie secondaire ont reçu l’approbation réglementaire et de nombreuses autres sont en développement clinique. Cet article de Nature en libre accès de Dongsheng Duan, Nathalie Goemans, Shin’ichi Takeda, Eugenio Mercuri et Annemieke Aartsma-Rus aborde tous les sujets mentionnés ci-dessus.

Lire l’article sur Nature.com. 

Duan, D., Goemans, N., Takeda, S. et al. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021). https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3

Accepted Published

DOI https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3

Journée des maladies rares 2021 La Force DMD

Nous tenons à souligner que les informations contenues dans cet article proviennent principalement des sites Web du RQMO, de CORD et de Rare Disease Day. Nous les remercions.

Le 28 février 2021 est la journée des maladies rares. Parce qu’elle ne se manifeste que rarement, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) fait partie de la catégorie des maladies rares. Puisque nous sommes en février, il est pertinent pour nous de vous en parler. Apprenez-en plus sur notre histoire ici. Plus de 6 000 maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient d’une maladie à l’autre et même d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie. Des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes conduisant à des diagnostics erronés et à retarder le traitement. Essentiellement invalidante, la qualité de vie du patient est affectée par le manque ou la perte d’autonomie dû aux aspects chroniques, progressifs, dégénératifs et souvent mortels de la maladie. Il n’existe souvent pas de remèdes efficaces ce qui aggravent le niveau élevé de douleur et de souffrance des patients et de leurs familles. Lire plus ici

 

À propos des maladies rares

  • Plus de 300 millions de personnes vivent avec une ou plusieurs des 6 000 maladies rares identifiées dans le monde.
  • Chaque maladie touche une poignée de personnes dispersées dans le monde, mais dans l’ensemble, le nombre de personnes directement touchées équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde.
  • Les maladies rares touchent actuellement 3,5% à 5,9% de la population mondiale.
  • 72% des maladies rares sont génétiques, tandis que d’autres résultent d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales, ou de maladies dégénératives.
  • 70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l’enfance.
  • Une maladie est définie comme rare en Europe et au Canada lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.

 

Le Québec

Mois de Zébrier : Les projecteurs se braqueront sur la résilience des personnes vivant avec une maladie rare!

Environ 500 000 personnes au Québec sont touchées par une maladie rare. La très grande majorité de ces maladies touchent les enfants, la moitié des personnes atteintes n’ont pas de diagnostic précis et bon nombre de ces maladies n’ont pas de traitement. Pour sensibiliser les Québécois.es à la réalité des personnes atteintes d’une maladie rare, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lance sa 6ème édition du MOIS DE ZÉBRIER, lequel se déroulera tout au long du mois et culminera le 28 février lors de la Journée des maladies rares. En savoir plus ici.

À propos du RQMO

Le Regroupement québécois des maladies orphelines regroupe une vingtaine d’associations de patients. Sa mission est d’informer, éduquer et soutenir toutes personnes, adultes ou enfants, touchées par une maladie rare et leurs proches aidants, ainsi que les professionnels de la santé via son Centre IRare.

 

Le Canada et les maladies rares

Environ 1 Canadien sur 12, dont les deux tiers sont des enfants, est atteint d’une maladie rare. Mais comme chaque maladie ne touche qu’un petit nombre d’individus, la compréhension et l’expertise peuvent être limitées et fragmentées à travers le pays.

Seulement 60% des traitements pour les maladies rares arrivent au Canada et la plupart sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et qu’en Europe. Les personnes atteintes de maladies rares au Canada ne bénéficient pas de traitements qui pourraient sauver ou améliorer considérablement leur vie. Cela doit changer.

Les mutations génétiques sont à l’origine d’environ 80% des maladies rares. 25% des enfants atteints d’une maladie rare ne vivront pas jusqu’à leur 10e anniversaire.

Une maladie rare est une affection touchant moins d’une personne sur 2000 au cours de sa vie. Il y a plus de 7 000 maladies rares connues et des dizaines d’autres sont découvertes chaque année, donc au total, 1 Canadien sur 12 sera touché par une maladie rare.

 

À propos de CORD ?

L’organisation canadienne pour les maladies rares (Canadian Organization for Rare Disorders (CORD)) représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD fournit une voix commune pour plaider en faveur d’une politique de santé et d’un système de santé inclusive pour les personnes atteintes de maladies rares. CORD travaille avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Comment CORD sert-il les Canadiens atteints de maladies rares?

1 Canadien sur 12 souffre d’une maladie rare. Beaucoup d’autres sont touchés ou à risque, mais restent non diagnostiqués et ignorés. CORD fournit des informations aux particuliers et des liens avec d’autres groupes et organisations de soutien aux maladies rares de Prince Rupert en Colombie-Britannique, jusqu’à St. John’s à Terre-Neuve.

Quels sont les principaux défis de CORD ?

CORD représente la communauté dans l’élaboration de la Politique canadienne sur les médicaments orphelins, y compris le programme proposé sur les médicaments coûteux pour les maladies rares dans le cadre de la Stratégie pharmaceutique nationale. CORD s’efforce de promouvoir le dépistage néonatal de pointe dans toutes les provinces et tous les territoires. CORD s’emploie à faire en sorte que le Registre canadien des essais cliniques fonctionne efficacement pour les personnes atteintes de maladies rares. CORD s’engage à accroître l’accès au dépistage génétique et au conseil génétique pour toutes les maladies rares.

La Stratégie de CORD

L’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) a publié la Stratégie canadienne sur les maladies rares, élaborée avec des experts de tous les secteurs. La stratégie détaille le lourd fardeau auquel sont confrontées les familles canadiennes atteintes de maladies rares. Les défis comprennent les erreurs de diagnostic, les chirurgies inutiles, l’isolement social, les difficultés financières, le manque d’options de traitement et la mort prématurée. Ce sont les mêmes défis auxquels sont confrontés les Canadiens atteints de maladies «non rares», mais leur impact est souvent beaucoup plus grave. La stratégie a proposé un plan d’action en cinq points qui s’attaquera aux retards inutiles des tests, aux mauvais diagnostics et aux occasions manquées de traiter.

 

À propos de la journée des maladies rares

La journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année. Le principal objectif de la Journée des maladies rares est de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

La campagne cible principalement le grand public et vise à sensibiliser les décideurs politiques, les autorités publiques, les représentants de l’industrie, les chercheurs, les professionnels de la santé et toute personne ayant un intérêt réel pour les maladies rares.

La sensibilisation aux maladies rares est importante car 1 personne sur 20 vivra avec une maladie rare à un moment de sa vie. Malgré cela, il n’existe pas de remède pour la majorité des maladies rares, et beaucoup ne sont pas diagnostiquées.

L’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare

Que signifie l’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare? L’équité dans la pratique signifie répondre aux besoins spécifiques des individus et éliminer les obstacles qui empêchent leur pleine participation à la société. Pour les personnes atteintes d’une maladie rare, l’équité signifie des opportunités sociales, un accès équitable aux soins de santé et sociaux, au diagnostic et au traitement. À l’occasion de la Journée des maladies rares, nous appelons à l’action pour que les personnes atteintes d’une maladie rare aient des chances égales de réaliser leur potentiel de participation à la vie familiale, professionnelle et sociale. L’objectif à long terme de la Journée des maladies rares au cours de la prochaine décennie est d’accroître l’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille.

Les défis

Les 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde et leurs familles sont confrontées à des défis communs dans leur vie quotidienne. En tant que population vulnérable et négligée, ils sont confrontés à l’isolement social. Il existe plus de 6 000 maladies rares chroniques, progressives, dégénératives, invalidantes et souvent mortelles. En raison de la rareté de chaque maladie et de la dispersion des populations, l’expertise et les informations sont rares. Dans les systèmes de santé conçus pour les maladies courantes, les patients sont confrontés à des inégalités d’accès au diagnostic, aux soins et aux traitements.

 

Comment parvenir à l’égalité pour les personnes atteintes d’une maladie rare ?

Plaidoyer pour l’inclusion sociale des personnes vivant avec une maladie rare

Pour parvenir à une inclusion sociale équitable des personnes vivant avec une maladie rare, elles doivent d’abord avoir accès à des soins holistiques couvrant le spectre à 360 ° des besoins sanitaires, sociaux et quotidiens.

Les institutions mondiales de protection des droits de l’homme cherchent à relever les défis en matière de santé des personnes atteintes d’une maladie rare. La résolution du Conseil des droits de l’homme sur l’accès aux médicaments et aux vaccins reconnaît l’importance du développement, de l’accès et du caractère abordable des traitements contre les maladies rares.

La législation suivante promeut l’inclusion sociale des personnes handicapées, y compris celles dont le handicap résulte du fait de vivre avec une maladie rare: Le UN Convention on the Rights of People with Disabilities (CRPD) et le report of the Special Rapporteur on the rights of persons with disabilities to 73rd Session of the UNGA.

Inclure les maladies rares dans la couverture sanitaire universelle pour ne laisser personne de côté

Pour y parvenir, nous devons évoluer vers une stratégie de couverture sanitaire universelle (CSU) qui répond aux besoins de ceux qui vivent avec une maladie rare.

L’United Nations Office of the High Commissioner for Human Rights (OHCHR) a souligné la nécessité de traiter les maladies rares dans le cadre de la CSU dans le rapport annuel au Conseil économique et social des Nations Unies (ECOSOC).

Une étape extrêmement importante a été franchie avec l’inclusion des maladies rares dans la déclaration politique sur la CSU adoptée par tous les États membres de l’ONU, grâce aux efforts de plaidoyer de la communauté des maladies rares, dirigés par EURORDIS, Rare Diseases International et le Comité des ONG pour les maladies rares.

 

+ de liens

 


Trouver un groupe de soutien est important

Une maladie rare peut isoler le patient ainsi que le fournisseur de soins, surtout quand il s’agit de votre enfant.
La connexion avec les autres peut être essentielle, non seulement pour obtenir du soutien, mais également pour partager des informations et des ressources.

 


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Sarepta annonce les premiers résultats sur le SRP-9001

Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats de la partie 1 de l’étude 102 évaluant le SRP-9001, sa thérapie génique expérimentale pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

7 janvier 2021 >Communiqué de presse original<

SRP-9001 une thérapie génique expérimentale

Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé les premiers résultats de la partie 1 de l’étude sur le SRP-9001 (étude 102), un essai clinique en cours contrôlé par placebo visant à évaluer l’innocuité, l’efficacité et la tolérabilité d’une dose unique de SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin) chez 41 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.  SRP-9001 est une thérapie de transfert de gène expérimentale destinée à délivrer son gène codant pour la micro-dystrophine au tissu musculaire pour la production ciblée de la protéine de micro-dystrophine.

 

Rapidement

  • L’étude a atteint le critère d’évaluation biologique principal de l’expression de la protéine de micro-dystrophine à 12 semaines après le traitement, mesurée par Western blot, chez les participants traités par sa thérapie génique expérimentale, SRP-9001, par rapport au placebo.
  • Les participants traités avec le SRP-9001 ont montré une augmentation du score total NSAA par rapport au placebo à 48 semaines; Cependant, l’étude n’a pas obtenu de signification statistique sur le critère d’évaluation fonctionnel principal de l’amélioration du score total NSAA par rapport au placebo 48 semaines après le traitement.
  • Dans l’analyse pré-spécifiée par groupe d’âge, les participants âgés de 4 à 5 ans au moment du traitement par SRP-9001 ont démontré une amélioration statistiquement significative du score total NSAA de la cohorte placebo de Amélioration de 4,3 points sur les NSAA 48 semaines après le traitement par rapport à la valeur initiale.
  • Aucun nouvel événement de sécurité n’a été identifié pour le SRP-9001, renforçant le profil de sécurité favorable observé à ce jour.

L’étude 102 est en cours et reste en aveugle aux participants, aux enquêteurs, au personnel du site et au personnel du sponsor avec une interaction directe avec le site. Les 41 participants ont terminé leur évaluation de 48 semaines de la partie 1 et sont entrés dans la phase de croisement de la partie 2. Les participants continuent d’être surveillés pour la sécurité et subiront une autre biopsie à la semaine 12 dans la partie 2 pour évaluer l’expression et les marqueurs biologiques, en plus des évaluations à plus long terme des résultats fonctionnels.

 

Doug Ingram, président et chef de la direction, Sarepta – “L’étude 102 renforce notre confiance dans les avantages potentiellement transformateurs du SRP-9001, y compris entre autres, le fait que dans l’analyse pré-spécifiée de l’étude, les participants du groupe d’âge 4-5 ans ont obtenu une amélioration statistiquement significative et cliniquement significative en NSAA par rapport au placebo, comme prévu par notre étude 101 antérieure. Pour l’ensemble de la population, alors que nous avons constaté une différence à chaque instant entre les cohortes active et placebo, l’étude 102 n’a pas atteint de résultat significatif statistique sur le critère d’évaluation fonctionnel principal. À cet égard, nous sommes très déçus que le processus de randomisation ait entraîné un déséquilibre significatif des scores NSAA de base entre les cohortes actives et placebo des participants âgés de 6 à 7 ans, rendant les groupes d’âge de 6 à 7 ans non comparables et contribuant probablement de manière substantielle à l’incapacité d’atteindre une signification statistique.”

 

*La NSAA est une échelle de 17 éléments utilisée pour mesurer les capacités motrices fonctionnelles chez les enfants ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Il est utilisé pour surveiller la progression de la maladie et les effets du traitement, ce qui le rend approprié comme critère d’évaluation dans les essais cliniques sur Duchenne.

À propos de la dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire rare et mortelle chez environ un homme sur 3500-5000 dans le monde. La DMD est causée par un changement ou une mutation dans le gène qui code les instructions pour la dystrophine. Les symptômes de la DMD apparaissent généralement chez les nourrissons et les tout-petits. Les enfants atteints peuvent éprouver des retards de développement tels que des difficultés à marcher, à monter des escaliers ou à se tenir debout depuis une position assise. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire des membres inférieurs se propage aux bras, au cou et à d’autres zones. La plupart des patients ont besoin d’utiliser à plein temps un fauteuil roulant au début de leur adolescence, puis perdent progressivement la capacité d’accomplir de manière indépendante les activités de la vie quotidienne comme l’utilisation des toilettes, le bain et l’alimentation. Finalement, une difficulté croissante à respirer due à un dysfonctionnement des muscles respiratoires nécessite une assistance ventilatoire et un dysfonctionnement cardiaque peut entraîner une insuffisance cardiaque. La maladie est universellement mortelle et les patients succombent généralement à la maladie dans la vingtaine.

À propos de SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin)

SRP-9001 est une thérapie de transfert de gène expérimentale destinée à délivrer le gène codant pour la micro-dystrophine au tissu musculaire pour la production ciblée de la protéine de micro-dystrophine. Sarepta est responsable du développement et de la fabrication mondiale du SRP-9001 et prévoit de commercialiser le SRP-9001 aux États-Unis après avoir reçu l’approbation de la FDA. En décembre 2019, la société a annoncé un accord de licence accordant à Roche le droit exclusif de lancer et de commercialiser SRP-9001 en dehors des États-Unis. Sarepta détient les droits exclusifs sur le programme de thérapie génique par micro-dystrophine initialement développé à l’Institut de recherche Abigail Wexner du Nationwide Children’s Hospital.

À propos de Sarepta

Sarepta Therapeutics, Inc., société bio-pharmaceutique, exploite le potentiel des technologies basées sur l’ARN et la thérapie génique pour le traitement de maladies graves et potentiellement mortelles telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’objectif principal de Sarepta est de développer rapidement de nouveaux traitements pour la DMD.

Plus de liens

Le pouvoir de redonner, Mardi Je Donne

Mardi je donne est la journée nationale du don

Rejoignez-nous pour le huitième Mardi je donne, ce 1er décembre 2020 ! Le pouvoir de redonner à Mardi Je Donne.

Mardi Je Donne est une journée mondiale de la générosité qui survient chaque année après le Vendredi fou et le Cyber lundi. C’est un moment où les Canadiens, les organismes de bienfaisance et les entreprises s’unissent pour célébrer la générosité et participer à des activités au profit des organismes de bienfaisance et des organismes sans but lucratif. Il n’y a pas qu’une « bonne » façon de participer, l’important est de stimuler la générosité et le don. Faites des dons ou du bénévolat, aidez un voisin ou faites connaître cette initiative.

Au Canada, GivingTuesday est une initiative de CanaDon et de la Fondation GIV3 et de 15 partenaires fondateurs. Ils ont été rejoints par des milliers d’organismes de bienfaisance, d’entreprises et de collectivités canadiennes dans un appel collectif à tous les Canadiens pour qu’ils soutiennent les organismes de bienfaisance de leur choix. GivingTuesday a été lancé en 2012 aux États-Unis par la Fondation des Nations Unies et la 92nd Street Y. Le mouvement comprend désormais plus de 150 pays.

 

Faire un don à La Force DMD ici 

 

Qu’est-ce qui a été réalisé en 2020?

Le septième Mardi Je Donne au Canada a dépassé toutes les attentes. Plus de 7 000 partenaires se sont réunis et des millions de Canadiens se sont joints à eux, créant une prise de conscience nationale, une reconnaissance et un impact massif sur les dons (+ 1247% à CanaDon depuis 2012) et d’autres formes de dons.

La Force DMD est partenaire de cette journée (visitez la page ici).

 

Qu’est-ce que Mardi Je Donne ?

Après le Black Friday et le Cyber Monday… imaginez une journée dédiée à redonner, partout dans le monde, partout au Canada et dans notre communauté. Le Black Friday lance la saison des achats des Fêtes; GivingTuesday (1er décembre 2020) marque le jour d’ouverture de la saison des dons. Visitez www.givingtuesday.ca pour plus d’informations.

 

Faits saillants de 2019

“Partout dans le monde, #GivingTuesday est un mouvement populaire qui illustre l’impact que nous pouvons avoir lorsque nous nous unissons tous. Les investissements que nous faisons – à la fois en temps et en financement – peuvent aider à résoudre les problèmes urgents d’aujourd’hui et renforceront la prochaine génération.“ – Président Barack Obama

 

Notre cause aide les gens atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne? C’est une maladie musculaire dégénérative qui affecte davantage les jeunes garçons.  Il s’agit d’une maladie mortelle sans traitement qui prive les muscles de jeunes adultes de leur force, les contraignant ainsi à se déplacer en fauteuil roulant et à mourir prématurément au cours de leur vingtaine. Plusieurs traitements verront bientôt le jour. Toutefois, nous avons besoin de votre aide pour amasser des fonds et sensibiliser la population. Pourquoi? Car il n’y a pas de temps à perdre pour les gens souffrant de la maladie DMD. Notre organisation amasse des fonds pour soutenir la recherche et sensibiliser quiconque afin de construire une communauté DMD unie à travers le Canada et accéder à des traitements plus rapidement.

 

Comment contribuer à notre cause:

Chaque montant est important!
Notre association travaille dans le but d’unir la communauté DMD par une sensibilisation visée autour d’un objectif commun: rendre l’accès aux nouveaux traitements le plus rapidement possible et participer au financement des projets de recherche prometteurs. De plus, nous amassons des fonds pour soutenir deux projets de recherche prometteurs situés au Canada.

Faire un don à La Force DMD ici 

 

D’autres façons d’encourager La Force

  • Organisez une collecte de fonds ou un événement sportif.
  • Achetez nos articles promotionnels afin d’en faire cadeau. Écrivez-nous à info@laforcedmd.com pour avoir plus d’information.
  • Partagez nos histoires, nos vidéos et nos articles.
  • Affichez nos couleurs lors de vos sorties et de vos événements.

 

Liens

Journée mondiale de sensibilisation à la DMD

Le 7 septembre est la journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ce jour-là, nous sensibilisons à la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker (DMD et DMB) dans le monde entier.

Une initiative coordonnée par l’Organisation mondiale de la DMD

Ensemble, nous sommes plus forts

La pandémie actuelle de COVID-19 a un impact profond sur notre vie quotidienne. Elle change notre façon de vivre, en modifiant nos habitudes. Bien qu’elle change notre vie quotidienne, elle ne peut ni empêcher nos projets ni faire taire nos voix. En tant que communauté de la DMD, nous sommes très conscients de l’impact de cette situation en termes d’isolement, de situation d’urgence et d’adaptation.

Nous connaissons les mots comme la peur, la douleur et la distance. Cependant, nous essayons de transformer la peur en espoir, la douleur en résilience et la distance en proximité. En cette Journée mondiale de sensibilisation aux dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker 2020, nous partageons un message que beaucoup de gens ont vécu, et vivent encore : « Ensemble, nous sommes plus forts ». Même après la pandémie, notre cause sera toujours présente, notre engagement est toujours là et nous avons besoin de votre soutien à tous.

 

La DMD et le cerveau

Le 7 septembre est la Journée mondiale dédiée à la DMD. Ce jour-là, nous sensibilisons les gens à la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (DMD et BMD) dans le monde entier. Comme chaque année, World Duchenne Organization choisi un thème spécifique. Cette année, ce sera la DMD et le cerveau.

La même protéine qui manque dans le muscle, provoquant une dégradation musculaire, est également absente du cerveau. Dans certains cas, cela peut entraîner des problèmes tels que des difficultés d’apprentissage et comportementales. Pour de nombreuses familles, ces problèmes entraînent plus de stress et de soucis dans la vie quotidienne que les problèmes physiques.

Cet aspect neurologique crucial de la DMD/DMB a déjà été reconnu en 1861, quand Duchenne de Boulogne a décrit pour la première fois cette condition neuromusculaire. Au cours des dernières décennies, la plupart des efforts de recherche ont porté sur l’amélioration des résultats liés à la faiblesse musculaire. Les impacts sur le cerveau ont été moins explorés. C’est pourquoi nous demandons un dépistage précoce, des tests appropriés, plus de recherche et des soins plus adaptés sur cet aspect de la maladie. Cela est nécessaire pour que chacun atteigne son plein potentiel.

 

La vidéo de World Duchenne Organization

 

À propos de la DMD/BMD

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD et DMB) sont deux maladies rares d’origine génétique qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire progressive. Ces deux maladies ont pour origine des mutations dans le gène de la dystrophine. Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée de sorte que le code ne peut pas être lu correctement par le corps. Cela conduit à l’absence de la protéine dystrophine, qui joue un rôle important dans les muscles et dans le cerveau.

Sans la dystrophine, les cellules musculaires sont facilement endommagées, entraînant une perte de ces cellules et, par conséquent, de la fonction musculaire. Cela peut également se produire dans le cerveau, où la dystrophine peut également être absente.

Là où les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ont un manque complet de dystrophine, celles atteintes de dystrophie musculaire de Becker ont des niveaux inférieurs ou une version plus courte de cette protéine.

 

Points clés

  • Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies génétiques rares définies par la faiblesse musculaire
  • La protéine de dystrophine ne peut pas être synthétisée en raison d’une erreur sur le chromosome X
  • Actuellement, il n’existe aucun traitement pour ces maladies incurables
  • La DMD affecte principalement les garçons, à raison d’un nouveau-né sur 5 000 chaque année
  • Le manque de sensibilisation contribue à un retard moyen de diagnostic de 2,5 ans

 

Ce que vous pouvez faire

  • Promouvoir la vidéo de la campagne «Ensemble, nous sommes plus forts»
  • Mettre une lumière rouge à votre fenêtre ou éclairer un bâtiment en rouge
  • Organiser un événement éducatif virtuel ou de collecte de fonds
  • Montrer votre solidarité faisant un don ici

 

Liens utiles

 

Sarepta signe un accord avec Hansa pour l’imlifidase

Sarepta Therapeutics signe un accord avec Hansa Biopharma pour l’imlifidase. Cette licence mondiale exclusive permet à Sarepta de développer et de promouvoir l’imlifidase en tant que prétraitement pour la thérapie génique chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et des ceintures qui ont des anticorps préexistants à l’AAV

Communiqué de presse original > CAMBRIDGE, Mass., July 02, 2020 (GLOBE NEWSWIRE)

 

Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé un accord avec Hansa Biopharma, le leader de la technologie des enzymes immunomodulatrices (qui stimule ou freine les réactions du système immunitaire du corps), imlifidase. Aux termes de l’accord, Sarepta obtient une licence mondiale exclusive pour développer et promouvoir l’imlifidase en tant que prétraitement afin de permettre l’administration de la thérapie génique de Sarepta pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD), pour les patients qui autrement, ils pourraient ne pas être admissibles au traitement.

Les thérapies géniques expérimentales de Sarepta utilisent un virus adéno-associé (AAV). Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et de LGMD qui ont des anticorps IgG (immunoglobuline G)* préexistants ne sont actuellement pas éligibles pour un traitement avec des thérapies géniques basées sur l’AAV. L’imlifidase est une enzyme clivant les anticorps qui cible explicitement les IgG et inhibe une réponse immunitaire induite par les IgG. L’imlifidase a un début d’action rapide, divisant les anticorps IgG et inhibant leur réactivité dans les heures suivant l’administration, éliminant ainsi les anticorps AAV-IgG qui excluraient généralement le dosage ou le redosage d’AAV.

 

 

Doug Ingram, président et chef de la direction, Sarepta Therapeutics – “Alors que nous élargissons notre position de leader en médecine génétique et développons notre moteur de thérapie génique, l’une des ambitions centrales de Sarepta est de trouver des solutions scientifiques qui apportent nos thérapies potentiellement vitales au plus grand nombre de patients atteints de maladies rares que nous servons. L’une des limites actuelles de la thérapie génique est l’incapacité de traiter les patients qui ont des anticorps neutralisants préexistants contre le vecteur AAV. Alors que notre vecteur AAVrh74 a été associé à un faible taux de dépistage pour les anticorps neutralisants, même ce faible taux est incompatible avec notre mission. Dans les modèles précliniques et cliniques, la technologie de Hansa a démontré sa capacité à éliminer les anticorps IgG qui empêchent l’administration de thérapies géniques à base d’AAV. En cas de succès, cela pourrait offrir la possibilité d’étendre nos traitements de thérapie génique aux patients DMD et LGMD qui, autrement, se seraient vu refuser l’accès en raison d’anticorps préexistants.”

 

 

Søren Tulstrup, président et chef de la direction, Hansa Biopharma – “Nous voyons un potentiel important pour notre technologie enzymatique dans l’ensemble de l’espace de thérapie génique, et nous sommes ravis de nous associer à Sarepta, un acteur de premier plan dans le domaine, pour utiliser les caractéristiques uniques de l’imlifidase afin de permettre potentiellement un traitement de thérapie génique chez des patients qui ne sont pas aujourd’hui éligibles à ces thérapies révolutionnaires en raison d’anticorps neutralisants préexistants dans deux conditions avec un besoin médical non satisfait très élevé.”

 

Selon les termes de l’accord, Hansa recevra un paiement initial de 10 millions de dollars et est éligible à des paiements supplémentaires de développement, de réglementation et d’étape de vente pouvant totaliser jusqu’à 397,5 millions de dollars. Hansa réservera toutes les ventes d’imlifidase et percevra des redevances échelonnées jusqu’au milieu de l’adolescence sur toutes les ventes incrémentielles de thérapie génique résultant du traitement de patients positifs pour les anticorps grâce au prétraitement à l’imlifidase.

 

Imlifidase

  • L’imlifidase est une enzyme de clivage d’anticorps unique provenant de Streptococcus pyogenes qui cible spécifiquement les IgG et inhibe la réponse immunitaire induite par les IgG.
  • L’utilisation de l’imlifidase est une nouvelle approche pour éliminer les IgG pathogènes. Il a un début d’action rapide, clivant les anticorps IgG et inhibant leur réactivité dans les heures suivant l’administration.
  • Hansa tire parti de sa plate-forme de technologie enzymatique pour développer des traitements immunomodulateurs contre les maladies auto-immunes à médiation IgG rares, le rejet de greffe et le cancer.
  • Le programme de recherche et développement fait progresser la technologie enzymatique unique pour développer les enzymes de clivage des IgG de nouvelle génération avec une immunogénicité moindre, pour des dosages répétés. L’imlifidase possède un solide portefeuille de brevets offrant une protection au-delà de 2035.

 

Sarepta Therapeutics

Sarepta Therapeutics, Inc., une société biopharmaceutique, s’efforce de libérer le potentiel des technologies basées sur l’ARN et la thérapie génique pour le traitement de maladies graves et potentiellement mortelles comme la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’objectif principal de Sarepta est de faire progresser rapidement de nouveaux traitements pour la DMD.Apprenez-en plus ici.

 

Immunoglobuline

*Une carence en IgG est un problème de santé dans lequel votre corps ne fabrique pas suffisamment d’immunoglobulines G (IgG). Les personnes ayant une carence en IgG sont plus susceptibles de contracter des infections. Les carences en IgG peuvent survenir à tout âge. Lorsque votre corps sent qu’il est attaqué, il fabrique des protéines particulières appelées immunoglobulines ou anticorps. Ces anticorps sont produits par les cellules B et les plasmocytes. Ils sont libérés dans tout le corps pour aider à tuer les bactéries, les virus et autres germes. Lire plus ici.

 

Sources

  • Sarepta Therapeutics, Inc.
  • Hansa Biopharma
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COVID-19 pour les personnes affectées par la DMD/DMB

CE QUE NOUS SAVONS SUR LA COVID-19

Que savons-nous de la COVID-19 pour les personnes touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB)? En raison des préoccupations croissantes concernant le virus de la COVID-19 pour les personnes atteintes de DMD/DMB, l’Organisation mondiale de la Duchenne (World Duchenne Organization) avait organisé un webinaire samedi dernier pour ses membres. Toutes ces informations sont fournies par World Duchenne Organization

Informations générales

  • C’est un virus respiratoire qui peut se propager par aérosols: de petites gouttelettes lorsque vous toussez ou que vous éternuez.
  • Les symptômes sont une toux, de la fièvre, un essoufflement et des difficultés respiratoires.
  • Le virus peut survivre pendant des heures sur des surfaces dures, vous n’avez donc pas besoin d’être en contact avec la personne contaminée.
  • Les personnes le plus à risques sont les personnes âgées de plus de 60 ans et les personnes vulnérables.

Stanford University School of Medicine Webinar ‘Coronavirus for non-virologists

Et concernant la DMD/DMB

  • Il n’y a aucune expertise sur la dystrophie musculaire de Duchenne / Becker et le coronavirus car nous ne connaissons aucun patient DMD / DMB affecté
  • Nous avons demandé aux experts DMD de réagir aux questions de nos familles
  • La situation et les règles nationales sont différentes dans tous les pays

 

Comment suivre les instructions si les ressources sont rares?

Prof. Dr. Jonathan Finder –« La meilleure façon de protéger vos fils est d’éviter la foule et de se laver soigneusement les mains avec du savon et de l’eau. »

Prof. Dr. Nathalie Goemans –« Nous ne pouvons pas insister suffisamment sur les règles de bon sens et d’hygiène, applicables à la population générale et encore plus importantes pour les soignants. »

Elizabeth Vroom –« Outre le lavage fréquent des mains, il est nécessaire de nettoyer régulièrement les surfaces, les poignées de porte et les écrans tactiles. »

 

Quels impacts les stéroïdes ont-ils sur le système immunitaire?

Prof. Dr. Jonathan Finder –« Les stéroïdes sont des immunosuppresseurs légers et réduisent l’activité des lymphocytes, et ce sont ces cellules qui aident à combattre les virus. »

 

Les personnes atteintes de DMD / DMB ont-elles plus de chances d’attraper le virus?

Prof. Dr. Jonathan Finder –« Non, et ils ont peut-être un risque plus faible étant donné qu’ils sont moins susceptibles de toucher les poignées de porte et les poignées et de serrer la main et autres. Ceux qui sont dans les écoles ou juste à l’extérieur ont le même risque de d’être en contact avec des gouttelettes respiratoires contaminées. »

Prof. Dr. Nathalie Goemans –« Nous ne saurions trop insister sur le fait que contenir cette épidémie est la responsabilité de tous, nous devons tous restreindre temporairement nos contacts et rester autant que possible à la maison, en respectant des mesures d’hygiène strictes. »

 

Une fois infectés, leur faudra-t-il plus de temps pour le combattre?

Prof. Dr. Jonathan Finder –« Nous n’avons aucune information à ce sujet. En supposant que les stéroïdes sont utilisés, il est probable que la maladie sera un peu plus difficile à combattre car les stéroïdes sont légèrement immunosuppresseurs. Cela ne veut pas dire qu’il faut arrêter les stéroïdes: N’ARRÊTEZ PAS LES STÉROÏDES, car cela est dangereux et plus risqué que les risques possibles de COVID-19. « 

Prof. Dr. Nathalie Goemans –« Oui, on sait qu’une infection sévère de COVID-19 peut causer des dommages permanents aux poumons. Sur une note positive: bien que les stéroïdes soient connus pour réduire l’immunité, il se pourrait bien que les stéroïdes puissent avoir un rôle protecteur dans la physiopathologie ( cytokine-storm) de SDRA sévère dans COVID-19 mais nous ne savons pas encore.  »

 

Sont-ils les plus exposés ou les «personnes vulnérables» les plus susceptibles de mourir?

Prof. Dr. Jonathan Finder –« Ils sont plus à risque car la maladie est une pneumonie virale, et avoir une pneumonie augmente le risque d’insuffisance respiratoire dans cette population. Mais quant aux « plus susceptibles de mourir », je dirais NON car ces patients sont plus jeunes et la plupart n’ont pas de maladie pulmonaire sous-jacente. Les personnes atteintes de maladie pulmonaire chronique constituent le groupe à risque le plus élevé, tout comme les personnes âgées. 

D’un autre côté, la maladie cardiaque est un facteur de risque, et il y a beaucoup de maladie cardiaque dans la population DMD. Par conséquent, je suis préoccupé par le risque d’infection au COVID-19 pour les patients souffrant d’insuffisance cardiaque.  »

 

Plus de réponses ici < WDO Webinar: COVID 19 and Duchenne & Becker muscular dystrophy >

Forum familiale « Vaincre la DMD » avec Jacques P. Tremblay

Conférencier principal: Dr. Jacques P. Tremblay

Présentée par PTC Therapeutics et en partenariat avec Jesse’s Journey et La Force DMD, cet événement éducatif unique offre l’occasion aux familles et aidants naturels qui vivent la dystrophie musculaire de Duchenne, de rencontrer des chercheurs, dont Jacques P. tremblay, des cliniciens et des professionnels du secteur pour une journée d’information et d’inspiration.

 

Notre conférencier principal sera le Dr. Jacques P. Tremblay

Le Dr Jacques P. Tremblay a obtenu un doctorat en neurosciences de l’Université de Californie à San Diego en 1974. Depuis ce temps, il travaille à l’Université Laval en tant que chercheur postdoctoral, professeur et directeur du département d’anatomie. Il est actuellement professeur titulaire au département de médecine moléculaire. Il a notamment travaillé sur la transplantation de myoblastes* comme traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a réalisé un essai clinique de phase I de cette thérapie potentielle et il mène actuellement avec le Dr Craig Campbell un essai clinique de phase I/II de cette approche thérapeutique. Au cours des 3 dernières années, il a également travaillé sur la correction génique avec la technologie CRISPR/Cas9* pour la dystrophie musculaire de Duchenne, l’ataxie de Friedreich et la maladie d’Alzheimer familiale. Cette nouvelle technologie passionnante permet de corriger les mutations responsables de nombreuses maladies héréditaires.

Présentation

Le Dr Tremblay fournira un aperçu des bases des gènes, de l’ARN messager et des protéines et favorisera une compréhension progressive de la façon dont les mutations du gène de la dystrophine conduisent à la dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker. Il présentera ensuite les différentes approches thérapeutiques actuellement sous étude à travers le monde : prednisone, déflazacort, transplantation de myoblastes, saut d’exon, micro-dystrophine et correction du gène de la dystrophine avec la nouvelle technologie CRISPR / Cas9.

*Transplantation de myoblastes

Consiste à transplanter des cellules normales du muscle, appelées myoblastes, dans le muscle de l’avant-bras chez les patients atteints de DMD et mesurer la force du muscle 3 et 6 mois post-transplantation. Cet essai s’adresse aux patients âgés de 16 ans et plus.

*La technologie CRISPR/Cas9

La technologie CRISPR/Cas9 est une technologie qui a été d’abord identifiée dans les bactéries. Les bactéries se servaient de ça pour couper le génome du virus qui les infecte. Il y a environ cinq ans, les chercheurs se sont aperçus que cette technologie-là permet, non seulement couper des gènes des virus, mais permet de couper des gènes dans les animaux, dans les plantes et surtout, dans les humains.

Journée des maladies rares – 29 février 2020

Le 29 février 2020, sera la treizième Journée internationale des maladies rares coordonnée par EURORDIS. Le jour même de cette journée, des centaines d’organisations de patients de pays et régions du monde entier organiseront des activités de sensibilisation.

À propos du jour des maladies rares?

La première Journée des maladies rares a été célébrée en 2008 le 29 février, date «rare» qui n’a lieu qu’une fois tous les quatre ans. Depuis lors, la Journée des maladies rares a eu lieu le dernier jour de février, ce mois est connu pour avoir un nombre «rare» de jours. La Journée des maladies rares est l’occasion de défendre les maladies rares en tant que priorité des droits de l’homme aux niveaux local, national et international pour une société plus inclusive.

La Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année. L’objectif principal de la Journée des maladies rares est de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

La sensibilisation aux maladies rares est importante car 1 personne sur 20 vivra avec une maladie rare à un moment donné de sa vie. Il n’y a pas de remède pour la majorité des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiquées. La Journée des maladies rares améliore les connaissances du grand public sur les maladies rares tout en encourageant les chercheurs et les décideurs à répondre aux besoins des personnes vivant avec des maladies rares.

Parce qu’elle ne se manifeste que rarement, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) entre dans la catégorie des maladies rares. Découvrez notre histoire ici.

Sensibiliser à ce que signifie être rare. Plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare. Ensemble, par-delà les frontières et parmi les 6000+ maladies rares, nous avons besoin d’un accès plus équitable au diagnostic, au traitement, aux soins et aux opportunités sociales.

 

Rare, mais beaucoup dans le mondeRare c’est être fort à chaque jourRare est fier partout

 

Statistiques et faits

  • 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde
  • Plus de 6000 maladies rares différentes
  • 72% des maladies rares sont génétiques
  • 70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l’enfance
  • Les maladies rares affectent actuellement 3,5% à 5,9% de la population mondiale.
    Si toutes les personnes atteintes de maladies rares vivaient dans un seul pays, ce serait le troisième pays le plus peuplé du monde. Au Québec, on estime que près d’une personne sur 20 sera touchée ou aura une maladie rare, ce qui signifie près de 500 000 Québécois.
  • 30% des enfants atteints d’une maladie rare ne vivront pas pour voir leur 5e anniversaire
  • Les maladies rares sont responsables de 35% des décès au cours de la première année de vie.
  • Seulement 5% des maladies rares sont traitées. La recherche sur les médicaments qui aide un nombre limité de personnes peut coûter cher aux sociétés pharmaceutiques.

 

Suivez la Journée des maladies rares

Restez à jour avec les dernières nouvelles de la campagne de la Journée des maladies rares de cette année en les suivant sur Facebook, Twitter et Instagram.

 

Trouver un groupe de soutien est important

Une maladie rare peut isoler le patient ainsi que le soignant, surtout lorsque c’est votre enfant qui a la maladie. La connexion avec les autres peut être essentielle, non seulement pour le soutien mais aussi pour partager des informations et des ressources.

Le Regroupement Québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à fournir des informations et un soutien aux patients, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’informations pertinentes tant pour les professionnels que pour les soignants. Ces maladies rares intéressent souvent peu les chercheurs et les organisations qui financent la recherche. Le RQMO vise à faire progresser les connaissances sur les différentes maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre patients et chercheurs.

Le Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de troubles rares. CORD fournit une voix collective forte pour défendre la politique de santé et un système de santé. CORD travaille avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Le 29 février est le « Rare Disease Day » pour sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

 

Nous tenons à souligner que les informations contenues dans cet article proviennent principalement des sites internet du RQMO,de CORD et du Rare Disease Day.

Nous les remercions.

Forum familiale Vaincre la DMD – Montréal

Nous sommes ravis de vous annoncer que le prochain forum de la famille Vaincre la DMD aura lieu à Montréal, au Québec, le samedi 2 mai 2020.

Présenté par PTC Therapeutics et en partenariat avec Jesse’s Journey, cet événement éducatif et unique offre l’occasion aux familles et aux proches aidants qui luttent contre la DMD, de rencontrer des chercheurs, des cliniciens et des professionnels du secteur lors d’une journée inspirante et éducative. De plus, le forum de la famille Vaincre la DMD fournit un réseau de soutien. C’est l’occasion de prendre conscience que vous n’êtes pas seuls et qu’ensemble nous pouvons vaincre la DMD. L’inscription est gratuite et comprend du matériel à emporter et tous les repas (déjeuner, dîner et collations). Page de l’événement ici + Page de l’événement Facebook ici

  • Quoi: Forum de la famille Vaincre la DMD
  • Quand: Le samedi 2 mai 2020 | 9 h – 16 h
  • Suivi d’une discussion dans le salon d’exposant 16 h – 18 h
  • Où: L’Hôpital Shriners pour enfants (1003 boul. Décarie, Montréal, Québec H4A 0A9)

Plus de détails à propos des inscriptions et de la programmation vous seront dévoilés au début de 2020.

 

Le premier forum de la famille Vaincre la DMD à London, en Ontario

Le 25 mai, 2019, à London, en Ontario

Cet événement unique – adapté aux familles du Canada touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne – a présenté des mises à jour sur les dernières recherches, les essais cliniques en recrutement au Canada, et plus encore. Lire plus ici.

Forum de la famille Vaincre la DMD à Calgary, Alberta

Le 2 novembre, 2019, à Calgary, Alberta

Plus de 75 Canadiens se sont réunis pour le deuxième forum de la famille Vaincre la DMD présenté par PTC Therapeutics le samedi 2 novembre 2019 à Calgary, en Alberta. Des familles de l’ouest du Canada touchées par la dystrophie musculaire de Duchenne se sont réunies avec des chercheurs, des cliniciens et des professionnels de l’industrie de renommée mondiale pour une journée d’éducation, d’inspiration et d’espoir. Lire plus ici.

Plus de liens

Apprenez-en plus sur Jesse’s Journey ici.

Regardez notre vidéo à propos de John Davidson, le parrain de la communauté canadienne de la DMD ici.