Myopathie de Duchenne …ou Dystrophie de quoi?

Recevoir un diagnostic de myopathie de Duchenne, et apprendre tout d’un coup que le destin de son enfant est presque déjà tracé d’avance vers une mort prématurée dans la vingtaine, est la pire nouvelle qu’un parent puisse recevoir. C’est extrêmement difficile de décrire les sentiments vécus au moment du diagnostic. « Lorsque j’ai entendu les mots myopathie de Duchenne (Dystrophie musculaire de duchenne) chez mon médecin, je n’en avais jamais entendu parler », m’a dit une mère d’un jeune garçon âgé de maintenant 7 ans. C’est pour vous, les parents qui viennent tout juste de recevoir leur diagnostic, que nous écrivons ce court texte. Nous avons demandé à plusieurs parents dont les enfants sont atteints de la myopathie  de Duchenne, les trois choses qu’ils auraient aimé entendre au lendemain du diagnostic.

 

  • La Myopathie de Duchenne n’empêche pas d’avoir une vie accomplie

 Les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne (Dystrophie musculaire de duchenne). ont habituellement toutes leurs capacités intellectuelles; rien ne les empêche donc d’occuper une carrière très satisfaisante.  De plus, lorsque vous ferez des recherches sur le web, tournez-vous vers le positif, sinon vous vous sentirez rapidement dépassé par le trop-plein d’informations que vous y trouverez. En passant, les termes « myopathie de Duchenne » et « dystrophie de Duchenne » désignent la même chose; le terme myopathie est celui utilisé en Europe… Tournez-vous vers l’espoir et concentrez-vous sur les témoignages positifs des jeunes adultes atteints de Duchenne. Oui, cette maladie dégénérative est extrêmement triste, mais elle n’empêche pas la personne d’être active, d’avoir un emploi et de réaliser ses passions. Prenez l’exemple sur Steve, âgé de 25 ans et qui est professeur.

 

  • Soyez informé aux sujets des nouveaux traitements pour la myopathie de duchenne

Afin de trouvé les nouveaux traitements pour la myopathie de duchenne vous pouvez vous tourner vers des organisations comme la nôtre qui vous tiendront informés à propos des nouveaux traitements pour la myopathie de duchenne sur le point d’être approuvés. Actuellement, trois traitements sont dans la course et très près d’obtenir des approbations : le Translarna-Ataluren PTC Therapeutics, l’Eterplirsen-Serapta et le Driapersen Biomarin. Il est tout aussi important de connaître la mutation génétique exacte de votre enfant, car chaque traitement convient à une mutation génétique différente. À cette fin, vous pouvez demander un test sanguin directement à votre médecin; vous pouvez aussi demander une explication de la mutation génétique de votre enfant. Actuellement, les nouveaux traitements aident à effectuer une lecture partielle du gène déficient, ce qui ralentit la dégradation des muscles.

 

  • Devenez un acteur et non un spectateur de la myopathie de duchenne

La myopathie de duchenne est une maladie terrible, mais  il y a plusieurs gestes que vous pouvez faire pour amoindrir votre sentiment d’impuissance face à la maladie de votre enfant.  Devenez un porte-parole; faites connaître la condition au grand public; prenez part à un événement sportif, quel qu’il soit, pour soulager la douleur associée à votre situation.  PROFITEZ du moment présent, n’oubliez pas que malgré votre grande douleur, vous n’êtes pas seul et il y a de l’espoir; la science et la technologie n’ont jamais avancé aussi rapidement.