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Données positives concernant le vamorolone pour la DMD

Santhera annonce les données positives prises sur 18 mois concernant vamorolone dans le traitement de la DMD présenté par ReveraGen.

 

La Force est heureuse de partager ce communiqué de presse fourni par Santhera Pharmaceuticals, du 7 octobre 2019, > COMMUNIQUÉ DE PRESSE <

 

Santhera Pharmaceuticals présente des données montrant une amélioration continue de la fonction musculaire et une tolérance améliorée par rapport aux corticostéroïdes du traitement par le vamorolone pendant 18 mois dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces données principales ont été présentées le 5 octobre par Eric Hoffman, Ph.D., PDG de ReveraGen au congrès de la World Muscle Society (WMS).

Dans une présentation de dernière minute lors de la conférence internationale de la WMS à Copenhague, au Danemark, ReveraGen a présenté des données sur la motricité et la tolérabilité de 23 patients atteints de DMD traités avec 2,0 ou 6,0 mg / kg / jour avec du vamorolone pendant au moins 18 mois au cours de la période dans l’étude en cours. VBP15-LTE.

 

Eric Hoffman, Ph.D., Président Directeur Général de ReveraGen – “Ces données démontrent que le traitement au vamorolone entraîne une amélioration persistante de la fonction motrice chez les patients atteints de DMD, similaire à celle des corticostéroïdes. Il est toutefois important de noter que le traitement au vamorolone sur une période de 18 mois a montré une meilleure tolérance avec moins d’effets secondaires spécifiques aux corticostéroïdes, y compris l’absence de retard de croissance chez les enfants atteints de DMD.”

 

Le vamorolone est un médicament expérimental aux propriétés anti-inflammatoires dans la famille des glucocorticoïde synthétique de première classe en cours de développement pour le traitement de la DMD afin de remplacer les corticostéroïdes standard (prednisone, déflazacort). Cet essai est une étude de prolongation de l’essai VBP15-003 dans lequel 48 patients atteints de DMD traités pendant 6 mois dans une large gamme de doses (0,25 à 6,0 mg / kg / jour) ont montré des améliorations liées à la dose de plusieurs paramètres de motricité globale. À l’issue de cet essai de six mois, les patients et leurs médecins ont préféré poursuivre le traitement par vamorolone. 45 garçons sont passés à l’étude de prolongation VBP15-LTE de 2 ans à long terme et toutes les doses ont été augmentées à 2,0 ou 6,0 mg / kg / jour de vamorolone. Lire plus sur AFM Théléthon en français.

Lors de la conférence de la WMS, le Dr Hoffman a présenté les données de 23 patients traités par la vamorolone à 2,0 ou 6,0 mg/kg/jour pendant au moins 18 mois. Le traitement par vamorolone a systématiquement et significativement amélioré les résultats normalisés de la fonction motrice entre le début et le 18 e mois de l’étude. Les résultats de la fonction motrice des patients traités par vamorolone étaient également meilleurs que ceux des patients n’ayant jamais pris de corticostéroïdes du même âge, selon une étude externe sur les antécédents naturels.

Vamorolone par rapport aux corticostéroïdes standard

Les résultats des fonctions motrices des garçons atteints de DMD traités avec le vamorolone ont été comparés à ceux des patients du mêmes âge traités à la prednisone du groupe témoin externe. Les groupes traités au vamorolone et à la prednisone ont montré des améliorations similaires lors des résultats moteurs globaux, démontrant que la vamorolone exerce une efficacité thérapeutique similaire à celle des corticostéroïdes standard. Il est important de noter que les garçons traités avec le vamorolone ont présenté des taux de croissance normaux, un gain de poids et des caractéristiques du syndrome de Cushing moins déclarés par les médecins que les études publiées sur la prednisone et le déflazacort. Ces résultats confirment les données antérieures indiquant un meilleur profil de tolérance du vamorolone par rapport aux corticostéroïdes standard.

Avec les données moléculaires et cliniques précédemment rapportées, les nouvelles données sur 18 mois suggèrent que le vamorolone conserve son efficacité et diminue les effets indésirables généralement rapportés pour les corticostéroïdes dans le traitement de la DMD. Vamorolone a obtenu le statut de médicament orphelin aux États-Unis et en Europe et a reçu les désignations de traitement accéléré et de maladies rares chez les enfants par la FDA des États-Unis.

À propos du vamorolone – glucocorticoïde synthétique de première classe

Le vamorolone est un médicament candidat de première classe qui se lie aux mêmes récepteurs que les corticostéroïdes mais modifie l’activité en aval des récepteurs. Cela pourrait potentiellement « dissocier » l’efficacité des préoccupations typiques en matière d’innocuité des stéroïdes et pourrait donc remplacer les corticostéroïdes existants, le traitement standard actuel chez les enfants et les adolescents atteints de DMD. Il existe un besoin médical important dans ce groupe de patients car les corticostéroïdes à forte dose ont de graves effets secondaires systémiques qui nuisent à la qualité de vie des patients.

La phase IIb de l’étude VISION-DMD de 48 semaines, actuellement en cours, est conçu comme un essai pivot visant à démontrer l’efficacité et l’innocuité du vamorolone par rapport à la prednisone et au placebo chez 120 garçons âgés de 4 à 7 ans atteints de DMD n’ayant pas encore été traités par corticostéroïdes. Vamorolone est développé par une compagnie Américaine, ReveraGen BioPharma Inc avec la participation financière et à la conception d’études menées par plusieurs fondations internationales à but non lucratif, les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, le Département de la défense des États-Unis et le programme Horizon 2020 de la Commission européenne. En november 2018, Santhera a aquis de Idorsia l’option d’une sous-licence exclusive de vamorolone dans toutes les indications et dans tous les pays du monde (à l’exception du Japon et de la Corée du Sud).

Essai clinique au Canada

À propos de Santhera

Santhera Pharmaceuticals est une société pharmaceutique suisse spécialisée dans le développement et la commercialisation de médicaments innovants pour le traitement de maladies neuromusculaires et pulmonaires rares pour lesquelles les besoins médicaux ne sont pas satisfaits. Santhera est en train de construire un portfolio de produits pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de traiter les patients indépendamment des mutations en cause, du stade de la maladie ou de l’âge. Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour Puldysa® (idebenone) est actuellement en cours d’examen par l’Agence européenne des médicaments. Santhera pourra acquérir une licence pour le vamorolone, un stéroïde dissociatif de première classe actuellement étudié dans le cadre d’une étude pivot auprès de patients atteints de DMD pour remplacer les corticostéroïdes classiques. Santhera a concédé sous licence les droits d’Amérique du Nord sur son premier produit approuvé. Pour plus d’informations, visitez le site www.santhera.com. Raxone® et Puldysa® sont des marques commerciales de Santhera Pharmaceuticals

À propos de ReveraGen BioPharma

ReveraGen a été fondée en 2008 pour développer des médicaments stéroïdiens dissociatifs de première classe dans la dystrophie musculaire de Duchenne et d’autres troubles inflammatoires chroniques. Le développement du vamorolone, a été soutenu par des partenariats avec des fondations du monde entier, notamment Muscular Dystrophy Association USAParent Project Muscular DystrophyFoundation to Eradicate DuchenneSave Our SonsJoiningJackAction DuchenneCureDuchenneRyan’s QuestAlex’s WishDuchenneUKPietro’s FightMichael’s Cause, and Duchenne Research Fund. ReveraGen a également reçu un soutien généreux du CDMRP du département de la Défense des États-Unis, des Instituts nationaux de la santé (NCATS, NINDS, NIAMS) et de la Commission européenne (Horizons 2020).

Liens

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TRANSLARNA ™ (ATALUREN) ralentit la progression de la maladie chez les patients atteints de DMD

PTC Therapeutics annonce une nouvelle analyse en situation réelle démontrant que Translarna™ (ataluren) ralentit la progression de la maladie chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

 

La Force est heureuse de partager ce communiqué de presse fourni par PTC Therapeutics, Inc. 4 oct. 2019 > COMMUNIQUÉ DE PRESSE <

Les données sur la fonction pulmonaire du registre STRIDE montrent qu’il y a une tendance au retard du déclin de la fonction pulmonaire par rapport à l’histoire naturelle de la DMD.

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que les données du STRIDE, le premier registre international de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne due à une mutation non-sens recevant Translarna™ (ataluren), démontraient que Translarna préservait la fonction pulmonaire chez les enfants et les adolescents par rapport à une cohorte correspondante d’histoire naturelle. L’analyse de données probantes d’histoire naturelle a été présentée au Congrès annuel international de la World Muscle Society.

 

Stuart Peltz, Ph.D., président-directeur général de PTC Therapeutics – « En ce qui concerne la marche, la fonction physique et la fonction pulmonaire, les données STRIDE démontrent que les patients recevant Translarna ont conservé leur fonction pendant plus longtemps que les patients recevant des soins standard. Ce sont des résultats concrets qui fournissent aux cliniciens et aux régulateurs une image fidèle de la réponse du patient au traitement. »

 

Les chercheurs ont évalué la Capacité Vitale Forcée (CVF), une mesure traditionnelle de la fonction pulmonaire chez les patients atteints de DMD, en corrélation avec la progression de la maladie et la mortalité. Les données STRIDE ont montré que 32,1% des patients recevant le traitement standard de la cohorte aux antécédents naturels présentaient une CVF <50%, contre seulement 2,2% des patients recevant Translarna après une exposition totale moyenne de 633 jours. Les données indiquent également que Translarna préservait de manière significative la capacité des patients de se lever et de monter des escaliers par rapport à leurs antécédents naturels.

Après la perte de la marche et l’utilisation des bras, les muscles respiratoires des personnes atteintes de DMD commencent à se détériorer progressivement, entraînant un risque de complications respiratoires représentant un danger de mort et la nécessité d’un système de respiration assistée.

Ces dernières données reposent sur le registre STRIDE – une analyse temps-événement, qui a montré que l’âge médian auquel les patients sous Translarna perdaient la capacité de rester debout en moins de 5 secondes (la première étape clé cliniquement significative de la DMD) était de 12 ans – 3 ans plus tard que celui observé avec une progression naturelle de la maladie chez les enfants non traités [9.1 ans].

 

Dr Eugenio Mercuri, professeur, neurologie pédiatrique, Université catholique et auteur de l’étude – « L’échec respiratoire est la principale cause d’invalidité et de décès chez les patients atteints de DMD. La surveillance et la préservation de la fonction pulmonaire constituent une priorité clinique clé. Il est très encourageant de voir que la fonction pulmonaire est positive dans un contexte réel et donne l’assurance que ataluren ralentit la progression de la maladie et finit par devenir dépendant d’un système de ventilation, qui est pénible pour les familles. »

 

Les caractéristiques démographiques de la population à l’étude figurant dans le registre STRIDE ont été publiées en août de cette année dans le Journal for Comparative Effectiveness Research.

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Translarna™ est le premier traitement à viser une cause sous-jacente de la DMD : la mutation non-sens. La mutation non-sens est présente dans environ 13 % des cas de DMD. Comme vous le savez probablement, la DMD est un trouble génétique rare et progressif. Les enfants nés avec la DMD ne produisent pas assez de dystrophine, une composante structurelle importante du muscle. Cela provoque la dégradation et la mort des cellules musculaires. La mutation non-sens, est une erreur dans le code génétique qui stoppent prématurément la production de dystrophine.

Plus au sujet de Translarna, Regardez le vidéo 

 

À propos du STRIDE Registry

Une étude d’observation établissant un référentiel de données sur les patients offrant une expérience concrète de l’utilisation de traitements thérapeutiques en pratique clinique.

Que signifie STRIDE?

STRIDE c’est pour ‘Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence.’ Le registre STRIDE a été mis en place dans le domaine des maladies neuro-musculaires (NMD) dans le cadre d’un concept de registre de référence STRIDE-NMD qui permettra de créer un registre plus étendu de la maladie. Apprenez-en plus ici > TREAT-NMD

STRIDE est un partenariat de collaboration entre TREAT-NMD et PTC Therapeutics, dirigé par un comité directeur composé d’experts de renom à propos de la DMD, de défenseurs des droits des patients du monde entier et de représentants de PTC.

 

À propos de TREAT-NMD

TREAT-NMD est un réseau dans le camps neuro-musculaire qui fournit une infrastructure permettant de faire en sorte que les nouveaux traitements les plus prometteurs atteignent les patients aussi rapidement que possible. Depuis son lancement en janvier 2007, le réseau s’est concentré sur le développement d’outils dont l’industrie, les cliniciens et les scientifiques ont besoin pour apporter de nouvelles approches thérapeutiques lors du développement pré-clinique et clinique, ainsi que sur la mise en place de meilleures pratiques pour les patients atteints d’un trouble neuro-musculaires dans le monde. Le réseau s’est développé depuis ses origines européennes pour devenir une organisation mondiale réunissant des spécialistes de premier plan, des groupes de patients et des représentants de l’industrie, afin de garantir la préparation aux essais et aux thérapies du futur tout en promouvant les meilleures pratiques actuelles.

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

À propos de PTC Therapeutics, Inc.

PCT Therapeutics a été l’une des premières compagnies pharmaceutiques à mettre au point un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ça leur aura pris 20 ans pour élaborer l’ataluren (Translarna™), un traitement qui fonctionne pour une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. Lorsque la PTC a entamé ses recherches, il n’y avait pas encore l’évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA), un test de mobilité qui mesure les résultats du traitement. La compagnie a dû commencer à partir de zéro. C’est par leur travail acharné et leur assiduité qu’ils ont pu encourager d’autres compagnies pharmaceutiques à entreprendre des recherches et à étudier de nouveaux traitements pour la DMD.

Les pionniers dans le traitement de la DMD

 

Translarna™ (ataluren) au Canada

Actuellement, Translarna™ (ataluren) n’a pas reçu l’autorisation de mise en marché au Canada. Ce traitement doit d’abord et avant tout être évalué et approuvé pour le marché canadien par Santé Canada. Pour homologuer un médicament, Santé Canada doit s’assurer qu’il répond à certaines exigences d’innocuité, d’efficacité et de qualité.

La Fondation La Force espère que Translarna™ (ataluren) soit commercialisé le plus tôt possible au Canada pour que tous les jeunes patients puissent en bénéficier.

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Les inscriptions pour l’essai clinique PolarisDMD ont surpassé leur cible

La phase 3 de l’essai PolarisDMD d’edasalonexent a dépassé le nombre de patients ciblés

 

La Force est heureuse de partager la dernière édition du bulletin d’information « Catabasis Connection newsletter ».

 

Catabasis Pharmaceuticals, Inc.a annoncé aujourd’hui l’achèvement des inscriptions pour l’essai de phase 3 PolarisDMD sur l’edasalonexent pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cible de 125 garçons a été dépassée en raison du vif intérêt manifesté par leurs 40 sites cliniques dans 8 pays et du soutien des organisations de patients. Les résultats préliminaires de l’essai de phase 3 PolarisDMD sont attendus au quatrième trimestre de 2020 et l’essai devrait permettre de faire une application pour un nouveau médicament, New Drug Application (NDA), aux États-Unis en 2021. 

COMMUNIQUÉ DE PRESSE

 

Joanne Donovan, M.D., Ph.D., Médecin en chef de Catabasis “Nous sommes ravis de franchir cette étape importante. L’intérêt et les réactions des familles et des sites d’essai ont été extrêmement positifs. À une époque où les essais pour la DMD sont multiples, nous sommes ravis que les médecins et les familles aient choisi l’essai PolarisDMD de phase 3 pour edasalonexent. Edasalonexent a le potentiel d’être une thérapie de base, apportant un bénéfice aux garçons, indépendamment de leur mutation, au bénéfice de la fonction musculaire, ainsi que de la fonction cardiaque et de la santé des os. Nous sommes impatients de terminer l’essai l’année prochaine et nous travaillons avec diligence dans le but de mettre edasalonexent à la disposition des patients.”

 

L’étude PolarisDMD a recruté 130 garçons âgés de 4 à 7 ans présentant n’importe quel type de mutation et qui n’avaient pas pris de stéroïdes au cours des six derniers mois. Il s’agit d’un essai randomisé, à double insu, contrôlé par placebo, avec une randomisation de 2 à 1, de sorte que deux garçons reçoivent un traitement par edasalonexent pour chaque garçon qui reçoit un placebo. Après 52 semaines, tous les garçons et leurs frères et sœurs éligibles devraient avoir la possibilité de s’inscrire à GalaxyDMD, une étude de prolongation ouverte destinée à évaluer la sécurité à long terme d’edasalonexent. En savoir plus ici.

 

Qu’est-ce que Edasalonexent?

L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’édasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire et ralentir la progression de la maladie. Vous pouvez visiter Catabasis ici:  www.catabasis.com.

 

À propos de la Phase 3 PolarisDMD

L’essai mondial de phase 3 PolarisDMD est un essai randomisé, à double insu et contrôlé par placebo, d’une durée d’un an, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’edasalonexent chez les patients atteints de DMD. L’étude a inclus des patients âgés de 4 à 7 ans, quel que soit le type de mutation, qui n’avaient pas pris de stéroïdes pendant au moins six mois. Les garçons recevant une dose stable d’eteplirsen étaient également éligibles. Le critère principal d’évaluation de l’efficacité est la modification du score de l’évaluation ambulatoire North Star après 12 mois de traitement par edasalonexent par rapport au placebo. Les principaux critères secondaires incluent les tests de fonctionnement chronométrés en fonction de l’âge: temps de repos, montée de 4 marches et course / marche de 10 mètres. Les évaluations de la croissance, de la santé cardiaque et des os sont également incluses en tant que domaines potentiels de différenciation importants. Pour chaque garçon recevant un placebo, deux garçons reçoivent 100 mg / kg / jour d’edasalonexent et, après 12 mois, tous les garçons devraient recevoir edasalonexent dans le cadre de l’étude d’extension ouverte GalaxyDMD. La conception de l’essai PolarisDMD s’est appuyée sur des discussions avec les organismes de réglementation, ainsi que sur l’avis des médecins traitants, des associations de patients et des familles de garçons touchés par la DMD. Les résultats préliminaires de l’essai de phase 3 PolarisDMD sont attendus au quatrième trimestre de 2020. Plus d’informations sur l’essai clinique de phase 3 PolarisDMD sont disponibles à l’adresse suivante: clinicaltrials.gov.

 

À propos de Catabasis

Leur mission est d’apporter de l’espoir et des thérapies qui changent la vie des patients et de leurs familles. Leur programme principal est edasalonexent, un inhibiteur de la NF-kB en développement pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Pour plus d’informations sur edasalonexent et l’essai PolarisDMD de phase 3, veuillez visiter le site www.catabasis.com ou www.twitter.com/catabasispharma.

 

À propos de La Force DMD

La Force se donne pour mission de rassembler la communauté de la DMD, autour d’un objectif commun : celui d’accéder aux nouveaux traitements le plus rapidement possible et de participer au financement des projets de recherche les plus prometteurs. En matière d’accès aux traitements pour les maladies rares, il est essentiel que notre communauté soit solide : chacun de ses membres doit devenir un porte-parole actif qui contribuera à faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au grand public, ainsi que les défis que pose l’accès aux traitements.

 

Edasalonexent est un médicament expérimental qui n’a pas encore été approuvé sur aucun territoire.

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Sarepta reçoit un avis négatif concernant l’application de golodirsen

Sarepta Therapeutics reçoit une lettre « Complete Response Letter (CRL) » de la part de la Food and Drug Administration (FDA) américaine concernant l’application de golodirsen à un nouveau médicament

Sarepta Therapeutics, Inc. annonce avoir reçu une lettre, Complete Response Letter (CRL), de la Food and Drug Administration (FDA) concernant la demande de nouveau médicament (NDA) demandant l’approbation accélérée de l’injection de golodirsen pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pour les patients avec une mutation de l’exon 53.  – News Release 

Qu’est-ce qu’une Complete Response Letter (CRL)

Recevoir l’une de ces lettres signifie que la FDA a terminé l’examen d’une demande de nouveau médicament et a décidé de ne pas l’approuver sous sa forme actuelle.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis envoie une lettre de réponse complète pour informer qu’elle a achevé l’examen de la demande concernant un nouveau médicament ou un médicament générique et a décidé de ne pas l’autoriser à la commercialisation sous sa forme actuelle. Recevoir l’une de ces lettres de la FDA n’est jamais une bonne nouvelle, mais son impact à long terme varie. – The Motley Fool 

Le CRL cite deux préoccupations:

  • Le risque d’infections liées aux ports de perfusion intraveineuse
  • Une toxicité rénale avec le golodirsen a été observée dans les modèles pré-cliniques à des doses dix fois supérieures à la dose utilisée dans les études cliniques.

La toxicité rénale n’a pas été observée dans l’étude 4053-101, sur laquelle était fondée la demande de golodirsen.

 

Doug Ingram, président et chef de la direction de Sarepta – « Nous sommes très surpris d’avoir reçu la lettre de réponse complète cet après-midi. Au cours de son examen, l’Agence n’a soulevé aucune question laissant à penser que le golodirsen ne pouvait pas être approuvé, y compris les problèmes à la base de cette lettre de réponse complète. »

 

Doug Ingram, président et chef de la direction de Sarepta – « Nous collaborerons avec la Division pour résoudre les problèmes soulevés dans cette lettre et, dans toute la mesure du possible, trouver une voie rapide pour l’approbation du golodirsen. Nous savons que la communauté des patients attend. »

 

Quelle est la prochaine étape?

Sarepta demandera immédiatement une réunion avec la FDA pour déterminer les prochaines étapes. L’étude ESSENCE (4045-301), une étude mondiale randomisée, à double insu et contrôlée par placebo, visant à évaluer l’efficacité et l’innocuité de golodirsen et de Casimersen, l’agent de saut d’exon 45, est en cours.

 

En savoir plus sur golodirsen

Comme Exondys 51, le golodirsen, que Sarepta espère vendre sous le nom de Vyondys 53, est conçu pour traiter un groupe de patients atteints de DMD présentant un certain type de mutation. Exondys 51 est efficace pour environ 13% des patients atteints de DMD – ceux dont la maladie est susceptible de sauter l’exon 51. Si approuvé, golodirsen offrirait un traitement aux patients porteurs d’une mutation dans l’exon 53, soit environ 8% de la population DMD.

 

Plus de liens intéressants

Sources

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Exondys 51 ralentit le déclin des fonctions respiratoires

Merci à Bio SpaceIOS PressScience Daily pour le contenu de cet article.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles. La fonction pulmonaire se dégrade progressivement à mesure que le processus dystrophique affecte les muscles respiratoires, y compris le diaphragme. Des stratégies pour arrêter cette grave détérioration progressive sont nécessaires pour prolonger la vie et en améliorer la qualité.

Les résultats de trois essais cliniques utilisant l’eteplirsen montrent des résultats prometteurs

Sarepta, avec la faculté de médecine de Harvard, l’hôpital pour enfants de Philadelphie, l’hôpital national pour enfants, le centre de recherche coopérative sur la dystrophie musculaire Paul D. Wellstone et l’Ohio State University ont publié les résultats de trois essais dans le Journal of Neuromuscular Diseases.

Cette étude réalisée dans le cadre de trois essais cliniques montre que l’Exondys 51 (eteplirsen) de Sarepta Therapeutics ralentit le déclin respiratoire causé par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Le déclin respiratoire chez les patients traités par eteplirsen était significativement inférieur, et ce, à tous les stades de la maladie.

Au fur et à mesure que la maladie évolue, les patients nécessitent des interventions cliniques de plus en plus poussée. Le risque de décès est accru dès que ce déclin respiratoire atteint un seuil critique.

Eteplirsen pourrait ralentir le déclin ce qui pourrait avoir des implications positives notables sur la qualité de vie. Un suivi à plus long terme est nécessaire.

La fonction pulmonaire

La fonction pulmonaire peut être mesurée en évaluant un certain nombre de paramètres différents, notamment la quantité totale d’air pouvant être déplacée dans les poumons après une inspiration maximale, puis une expiration (capacité vitale forcée [FVC]), ainsi que la pression soutenue maximale générée pendant l’inspiration (pression inspiratoire maximale [MIP]) et l’expiration (pression expiratoire maximale [MEP]). La CVF mesure le débit des muscles inspiratoires et expiratoires cette méthode est largement utilisée dans la DMD pour évaluer la fonction respiratoire.

À propos d’Exondys 51

  • Exondys 51 a été approuvé aux États-Unis en septembre 2016.
  • Exondys 51 est approuvé pour un sous-ensemble spécifique de patients atteints de DMD pouvant se soumettre au traitement par le saut de l’exon 51. Cela représente environ 13% des patients atteints de DMD.
  • En septembre 2018, l’Agence européenne des médicaments (EMA) a rejeté la demande d’exondys 51 de Sarepta.
  • RÉCEPTION D’UN AVIS NÉGATIF POUR EXONDYS® EN EUROPE
  • La thérapie coûte environ 300 000$ US par patient et par année.
  • La société attend une décision de la FDA concernant son traitement à l’exon 53, Golodirsen, cet été. Il conviendrait à environ 8% des patients atteints de DMD.
  • DES NOUVELLES DE GOLODIRSEN, LE SAUT DE L’EXON 53
  • Ce traitement n’est pas actuellement disponible au Canada et doit être homologué par Santé Canada pour le marché canadien.
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PTC publie une mise à jour sur Translarna™

PTC fournit une mise à jour de l’application Translarna ™ (ataluren) pour l’expension de son profil d’indication

8 juin 2019 > Communiqué de presse original <

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) avait achevé son examen d’un projet d’extension d’indication de Translarna ™ (ataluren) pour le traitement de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne par mutation non-sens (nmDMD) non ambulatoire. Bien que le CHMP ait adopté un avis négatif sur l’extension, PTC a été informé par les représentants de l’EMA que le rapport d’évaluation public européen (EPAR) sera mis à jour afin de préciser que les patients qui commencent Translarna en ambulatoire ne sont pas tenus d’interrompre le traitement après la perte de la marche.

 

Translarna est actuellement indiqué chez les patients DMD marchants encore âgés de plus de deux ans. L’extension demandée permettrait l’inclusion de patients non ambulatoires. PTC prévoit demander un réexamen de la procédure dans les deux prochaines semaines et prévoit que le nouvel examen durera environ 4 mois.

 

Marcio Souza, directeur de l’exploitation, PTC Therapeutics, Inc – « Nous sommes déçus des résultats actuels de la procédure d’expansion du profil et de son impact sur les patients non ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, mais nous sommes heureux que les patients sous Translarna puissent rester sous traitement après la perte de la marche. Nous restons déterminés à collaborer avec le CHMP pour clarifier les questions en suspens et sommes confiants de pouvoir démontrer les avantages pulmonaires de Translarna chez les patients non ambulatoires. »

 

Translarna a reçu le renouvellement annuel de son autorisation de mise en marché conditionnelle en juin 2019 pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une mutation non-sens et ambulatoires. En outre, dans le cadre du renouvellement de juin 2019, l’obligation spécifique de PTC concernant la soumission des résultats de l’étude 041, essai clinique en cours sur l’ataluren, a été prolongée jusqu’en septembre 2022.

 

Translarna™ (ataluren) au Canada

Actuellement, Translarna™ (ataluren) n’a pas reçu l’autorisation de mise en marché au Canada. Ce traitement doit d’abord et avant tout être évalué et approuvé pour le marché canadien par Santé Canada. Pour homologuer un médicament, Santé Canada doit s’assurer qu’il répond à certaines exigences d’innocuité, d’efficacité et de qualité.

La Force DMD espère que Translarna™ (ataluren) soit commercialisé le plus tôt possible au Canada pour que tous les jeunes patients puissent en bénéficier.

En savoir plus sur Translarna (ataluren)

Les pionniers dans le traitement de la DMD> regardez le Vlog

Une étude internationale pour connaître vos préférences en matière de traitements de la DMD

La Force DMD recherche des participants pour un sondage s’adressant aux parents ou tuteurs d’enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et pour les hommes adultes (âgés de 18 ans et plus) atteints de DMD. Il s’agit d’un sondage internationale sur vos préférences et vos priorités en matière de traitement pour la DMD.

Les organismes de réglementation tels que l’EMA et la FDA s’appuient sur l’apport des patients, des familles et d’exemples d’approbation de médicaments de d’autres pays pour éclairer leurs décisions d’approbation de traitement. Ce sondage sera la première étude à mesurer les préférences concrnant les traitements de la DMD au niveau international. Les conclusions de cette enquête seront envoyées aux organisations de défense des droits des patients participants et pourront être utilisées pour informer les décideurs de ce que vous voulez obtenir des traitements et des risques que vous êtes prêt à prendre.

Le sondage a pour objectif de connaître vos préférences et vos priorités en matière de traitement pour la DMD et de déterminer si les préférences varient d’un pays à l’autre. Des organisations de patients et de défense des intérêts de la DMD d’Australie, de Belgique, du Canada, des Pays-Bas, du Royaume-Uni et des États-Unis se sont associées à des chercheurs de l’Université Johns Hopkins pour mener ce sondage.

Informations sur le sondage

  • En ligne
  • 45-60 minutes
  • Pas de paiement
  • Certaines questions peuvent vous rendre contrarié.
  • Les traitements décrits comportent des risques d’effets secondaires graves.
  • C’est votre choix de participer
  • Vous pouvez arrêter le sondage à tout moment
  • Les résultats seront anonymes

Qui peut participer

  • Hommes adultes (18 ans et plus) atteints de DMD
  • Parents de fils vivants atteints de DMD
  • Personnes vivant actuellement en Australie, en Belgique, au Canada, aux Pays-Bas, au Royaume-Uni ou aux États-Unis
  • Ne correspond pas à cette description? Tendre la main, et nous allons accueillir

Ce sondage de recherche est en ligne et prendra 45 à 60 minutes. Vous ne serez pas payé pour avoir répondu au sondage. Il est possible que certaines des questions de ce sondage vous heurtent. Les traitements que nous décrivons comportent des risques d’effets secondaires graves. C’est votre choix de répondre au sondage. Vous pouvez arrêter le sondage à tout moment. Les résultats de l’enquête seront anonymes.

Pour participer, envoyez un e-mail à l’adresse survey@jessesjourney.com

Si vous avez des questions ou des préoccupations, veuillez contacter Norah Crossnohere a ncrossn1@jhu.edu

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Essais Cliniques Simplifiés et La Force DMD s’unissent

Essais Cliniques Simplifiés et La Force DMD s’unissent pour accélérer le développement de nouvelles thérapies pour la DMD

Lors d’une conférence au sujet des maladies rares, Marie-Catherine Du Berger, présidente à La Force DMD a rencontré Carole Abi Farah, PhD, Directrice Générale et Cofondatrice de Essais Cliniques Simplifiés. Les essais cliniques peuvent donner aux patients un accès aux traitements les plus récents. La Force est heureuse de vous annoncer cette nouvelle collaboration. De plus, ce service est offert gratuitement par Essais Cliniques Simplifiés. 

Partenariat

Essais Cliniques Simplifiés (ECS) et La Force DMD annoncent la mise en place d’un partenariat conjoint afin d’aider les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à travers la province à trouver des essais cliniques. Ce partenariat vise à faciliter l’accès aux essais cliniques pour les patients atteints de DMD et à accélérer le développement de nouvelles thérapies pour la DMD.

À propos de ECS

ECS est une initiative qui est née au Québec il y a deux ans et dont la mission est d’aider le patient canadien qui fait face à une maladie incurable à trouver un essai clinique qui correspond à sa condition médicale.

ECS se concentre sur les maladies neurologiques et le cancer mais vous pouvez vous inscrire sur leur site internet ici pour n’importe quelle condition et ils vous aideront à trouver un essai clinique.

Pour aider le patient à trouver des essais cliniques, ECS utilise une approche personnalisée. En se basant sur les critères d’éligibilité clés, ECS présente au patient tous les essais cliniques en cours auquel il pourrait être éligible et c’est le patient qui décide à quel essai il veut participer après avoir discuté des différents essais avec son médecin traitant.

Par la suite, ECS réfère le patient au site et fait le suivi. Si le patient n’est pas éligible à aucun essai en cours, ECS fait une recherche pour lui à nouveau à tous les deux mois et lui fait savoir si un nouvel essai ouvre au recrutement pour sa condition.

La mission d’ECS

La mission d’ECS est d’aider le patient canadien qui souffre d’une maladie incurable à trouver un essai clinique qui correspond à sa condition médicale. Pour plus d’informations sur les essais cliniques en cours de recrutement au Canada pour la DMD, rendez-vous ici.

Joindre l’équipe

Pour participer à un essai clinique sur la dystrophie musculaire de Duchenne, remplissez le formulaire d’inscription sur essaiscliniquessimplifies.com.

Pour plus d’information, communiquez avec ECS à info@essaiscliniquessimplifies.com ou au 1-888-982-2782.

Nouvelle rubrique à propos des essais cliniques se déroulant au Canada sur la page d’accueil sur le site internet La Force ici.

 

 

 

Translarna™ est le premier traitement approuvé pour la DMD au Brésil

Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de cinq ans ou plus qui sont toujours capables de marcher, porteurs d’une mutation non-sens, peuvent désormais accéder à un traitement qui cible la cause sous-jacente de la DMD au Brésil.

 

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé aujourd’hui que l’Agence de surveillance nationale de la santé du Brésil (Brazilian National Health Surveillance Agency ou ANVISA) avait accordé à Translarna™ (ataluren) l’autorisation de mise en marché, dans le cadre d’une procédure relative aux maladies rares, pour le traitement des enfants qui sont toujours capables de marcher de cinq ans et plus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une mutation non-sens. Les patients peuvent maintenant avoir accès à un traitement qui cible la cause sous-jacente de la DMD.

 

Eric Pauwels, vice-président et directeur général pour PTC Therapeutics, Inc. aux USA –  » L’approbation réglementaire des autorités brésiliennes accélérera l’accès à Translarna pour les nombreux patients en attente de traitement. Nous nous sommes engagés à travailler rapidement pour que Translarna soit disponible pour tous les patients au Brésil qui pourraient en bénéficier. « 

 

Alexandra Prufer, professeure agrégée de neurologie pédiatrique, département de pédiatrie, faculté de médecine de l’Université fédérale de Rio de Janeiro –  » Les lésions musculaires commencent très tôt en DMD. Un diagnostic et un traitement rapides sont donc essentiels pour maintenir la fonction musculaire et retarder la progression de la maladie. Les mesures de traitement doivent être mises en place une fois que les enfants ont été diagnostiqués, lorsque la quantité de muscle à traiter est la plus importante. »

 

Qu’est-ce que l’ataluren?

L’ataluren est un médicament expérimental actuellement à l’étude pour le traitement d’individus atteints de nmDMD âgés de 5 ans ou plus qui sont toujours capables de marcher. Il est administré trois fois par jour, mélangé à un aliment liquide ou semi-solide et pris par voie orale. Les individus atteints de nmDMD sont incapables de produire une protéine, la dystrophine, qui aide à maintenir les muscles en bonne santé. Sans dystrophine, les muscles s’affaiblissent au cours du temps. PTC Therapeutics étudie l’ataluren pour déterminer s’il aide l’organisme à produire la dystrophine, ce qui pourrait aider à ralentir l’affaiblissement musculaire.

 

À propos de PTC Therapeutics, Inc.

PCT Therapeutics a été l’une des premières compagnies pharmaceutiques à mettre au point un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ça leur aura pris 20 ans pour élaborer l’ataluren (Translarna™), un traitement qui fonctionne pour une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. Lorsque la PTC a entamé ses recherches, il n’y avait pas encore l’évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA), un test de mobilité qui mesure les résultats du traitement. La compagnie a dû commencer à partir de zéro. C’est par leur travail acharné et leur assiduité qu’ils ont pu encourager d’autres compagnies pharmaceutiques à entreprendre des recherches et à étudier de nouveaux traitements pour la DMD.

Cette nouvelle provient de PTC Therapeutics, Inc.  Le 29 avril, 2019

Press Release > Translarna™ (ataluren) is the First Therapy Approved in Brazil for Duchenne Muscular Dystrophy

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Nouvelle thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Audentes Therapeutics, basée à San Francisco est une compagnie de biotechnologie dont vous n’avez probablement jamais entendu parler. Cette compagnie lance actuellement un nouveau programme de thérapie génique pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Audentes Therapeutics s’associe à l’hôpital Nationwide Children’s Center basé à Columbus, dans l’Ohio, pour développer des traitements pour la DMD et pour la dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert*.

Le Marché de la thérapie génique

Très prometteuse et forte de ses premiers succès, la thérapie génique bénéficie d’une recherche active et son développement s’intensifie. Suscitant à la fois de l’espoir mais aussi de la prudence, elle est en passe de prouver son potentiel. L’histoire de la thérapie génique a 30 ans. En 1999, des premiers essais cliniques sont réalisés par l’équipe du professeur Alain Fischer, à l’hôpital Necker enfant malade, sur de jeunes patients atteints de déficience immunitaire sévère (dits « enfants bulles »).

Les développements sont longs et nécessitent la création d’entreprises et des partenariats industriels.

 

La thérapie génique constitue aujourd’hui une véritable « promesse » pour les patients et plus seulement un « espoir ».

 

En 2016, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le premier médicament destiné à traiter la DMD, l’Exondys 51 de Sarepta. Ce fut un long processus d’approbation controversé comprenant de nombreuses audiences publiques, des batailles internes à la FDA, des lettres du congrès et de grands médecins pour à la FDA.

Plusieurs accords marquent l’entrée de la thérapie génique dans le développement des médicaments traditionnels. Roche a récemment acquis Spark Therapeutics pour 4,8 milliards de dollars. Spark a mis au point une thérapie génique pour les maladies oculaires rares et l’hémophilie. En 2018, Novartis a acquis AveXis pour 8,7 milliards de dollars. AveXis a une thérapie génique pour l’atrophie musculaire spinale (SMA).

 

Audentes Therapeutics s’associe à l’hôpital Nationwide Children’s Center

Publié le 8 avril dernier

Audentes Therapeutics, Inc. a annoncé cette semaine avoir élargi sa plate-forme scientifique afin de faire progresser les thérapie antisens* vectorisés pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Audentes Therapeutics, Inc. Est une compagnie de thérapies génétiques basée sur les virus adéno-associé (AAV) qui se concentre sur le développement et la commercialisation de produits innovants pour les maladies neuromusculaires rares et graves.

Pour accélérer ces nouveaux programmes prometteurs, Audentes a conclu un accord et collaborera avec le Nationwide Children’s Hospital en utilisant l’expertise de Kevin M. Flanigan, MD, et de Nicholas S. Wein, Ph.D., deux chefs de file reconnus dans le domaine de la médecine génétique concernant les maladies neuromusculaires.

 

Matthew R. Patterson, président et chef de la direction – «L’annonce d’aujourd’hui représente une étape importante dans le développement de notre plateforme scientifique et dans l’approfondissement de notre « pipeline » de produits candidats pour les maladies neuromusculaires qui présentent un besoin médical élevé et sans traitement satisfaisant.

Nous voyons un potentiel énorme en combinant les AAV avec des approches déjà prouvées à base d’oligonucléotides pour traiter des maladies qui ne se prêtent pas au remplacement du gène traditionnel à base d’AAV.

Nous pensons que cette approche, associée à notre capacité interne de fabrication à grande échelle de cGMP (current good manufacturing practice), peut fournir les meilleures thérapies de classe pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la dystrophie myotonique.»

 

Dr. Flanigan, directeur du Centre de thérapie génique du Nationwide Children’s – «Nous sommes ravis de collaborer avec Audentes afin de faire progresser ces nouvelles approches…»

 

Audentes et Nationwide Children’s collaborent pour développer AT702, un nouveau traitement potentiel antisens AAV conçu pour induire le saut de l’exon 2 pour la DMD avec des duplications de l’exon 2 et des mutations dans les exons 1-5 du gène de la dystrophine. Audentes effectue actuellement des travaux précliniques supplémentaires et prévoit de commencer une étude de phase 1/2 auprès de Nationwide Children’s au quatrième trimestre de 2019.

L’approche de Audentes

Mis à part la collaboration avec Nationwide Children’s, Audentes mène également des travaux précliniques pour faire progresser deux autres thérapies le AT751 et le AT753, afin de traiter les patients atteints de DMD dont le génotype est compatible avec l’exon 51 et l’exon 53. AT751 et AT753 utilisent le même squelette de construction de vecteur que l’AT702, permettant ainsi une voie potentiellement accélérée vers le développement clinique. Avec ces programmes initiaux, Audentes cible plus de 25% des patients atteints de DMD et envisage de tirer parti de sa plate-forme de saut d’exon vectorisée pour développer d’autres produits candidats permettant de traiter jusqu’à 80% des patients atteints de DMD au fil du temps.

L’approche de Audentes combine le pouvoir de livraison des AAV avec des outils de précision d’oligonucléotides antisens (ASO), pour développer des traitements thérapeutiques parmi les meilleurs de leur catégorie pour les maladies neuromusculaires dévastatrices.

AAV ou virus adéno-associé

Un virus adéno-associé (ou AAV, pour adeno associated virus en anglais). Les virus adéno-associés, très attractifs comme vecteur de transfert de gènes, ont démontré au travers de nombreuses études précliniques de thérapie génique leur fort potentiel thérapeutique.

Le saut d’exon combiné à un vecteur AAV

Le saut d’exon vectorisé utilise un vecteur AAV pour délivrer une séquence antisens conçue pour inciter les cellules à sauter des sections de code génétique défectueuses ou mal alignées, conduisant à l’expression d’une protéine fonctionnelle plus complète. Pour le traitement de la DMD, cette approche pourrait offrir des avantages importants par rapport aux stratégies de remplacement du gène de la micro-dystrophine produisant une protéine tronquée, susceptible de limiter le degré et la durabilité de la correction de la maladie, ainsi que des traitements ASO existants, dont l’efficacité est limitée.

La thérapie antisens (ASO)

La thérapie antisens est une forme de traitement contre les maladies génétiques et les infections. Quand un gène particulier est connu comme responsable d’une maladie particulière, il est possible de synthétiser un brin d’acide nucléique (ADN, ARN, ou un analogue chimique) complémentaire, destiné à se fixer à l’ARN messager (ARNm) du gène lors de son expression. Cela a pour conséquence d’inactiver le gène ou de modifier la protéine correspondante.

À propos d’Audentes Therapeutics, Inc.

Audentes Therapeutics est un important fabricant de médicaments génétiques basé sur les AAV qui se concentre sur le développement et la commercialisation de produits innovants pour les maladies neuromusculaires rares et graves. Ils ont trois modalités: le remplacement du gène, le saut d’exon vectorisé et la neutralisation d’ARN vectorisé. Leurs produits candidats présentent des profils thérapeutiques prometteurs dans le cadre d’études cliniques et précliniques portant sur diverses maladies neuromusculaires. Pour plus d’informations sur Audentes, visitez le site www.audentestx.com.

À propos du Nationwide Children’s Hospital

Classé au palmarès des 10 meilleurs hôpitaux par le US News & World Report, le Nationwide Children’s Hospital est l’un des plus importants systèmes de soins de santé pédiatriques indépendants à but non lucratif des États-Unis. Il offre des services de bien-être, de prévention, de diagnostic et de traitement. et des soins de réadaptation pour les nourrissons, les enfants et les adolescents, ainsi que pour les patients adultes atteints de maladie congénitale. Nationwide Children’s emploie plus de 13 000 personnes qui fournissent des soins pédiatriques à la fine pointe de la technologie. Ils ont plus de 1,4 million de visites de patients par année. En tant que siège du département de pédiatrie du College of Medicine de l’Ohio State University, les médecins de Nationwide Children’s forment la prochaine génération de pédiatres et de pédiatres spécialisés. L’Institut de recherche de l’Hôpital national pour enfants est l’un des 10 plus grands centres de recherche pédiatriques indépendants financés par le National Institutes of Health. Plus d’informations sont disponibles sur NationwideChildrens.org.

*Dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert

La dystrophie myotonique est la forme la plus répandue de dystrophie musculaire adulte, avec une prévalence de 14 cas par 100 000 personnes dans le monde. En savoir plus sur muscle.ca

Sources