PolarisDMD sur plusieurs sites européens

27 sites mondiaux actuellement ouverts à l’inscription

Les sites d’essais cliniques en Europe sont désormais ouverts à Bristol et à Manchester, en Angleterre; Munich et Hambourg, Allemagne; Dublin, Irlande; et Göteborg, en Suède, et d’autres sites en Europe sont prévus dans les prochaines semaines.

Cela signifie que PolarisDMD est maintenant actif dans 7 pays! L’essai clinique de phase 3 d’edasalonexent, PolarisDMD, pour la dystrophie musculaire de Duchenne, incluant les garçons âgés de 4 à 7 ans (âgés de moins de 8 ans), quel que soit leur type de mutation, ne prennant pas de stéroïdes depuis au moins six mois.

 

GalaxyDMD, MoveDMD, PolarisDMD?

GalaxyDMD est une étude d’extension ouverte récemment lancée. Cette étude est conçu pour collecter des données à long terme sur les garçons prenant edasalonexent à mesure qu’ils vieillissent et pour leur permettre de rester sur le traitement pendant que edasalonexent est en cours de développement clinique. Tous les garçons participant à la phase 2 de l’essai MoveDMD passeront à GalaxyDMD une fois leur dernière visite terminée dans MoveDMD, qui peut souvent être effectuée à la même visite. Lorsque les garçons participant à l’essai de phase 3 PolarisDMD auront terminé les 12 mois d’essai, ils auront la possibilité de passer à l’essai GalaxyDMD. Pour plus de facilité, maintenant que de nouveaux sites sont ouverts pour l’étude de phase 3 PolarisDMD, les garçons ayant participé à l’essai de phase 2 de MoveDMD ont la possibilité de s’installer ailleurs si nécessaire. L’équipe de Catabasis est particulièrement heureuse de vous annoncer que lorsque les garçons de MoveDMD et de PolarisDMD entrent dans GalaxyDMD, les frères âgés de 4 à 10 ans (jusqu’à l’âge de 11 ans) répondant aux critères d’inclusion peuvent également participer à GalaxyDMD et recevoir edasalonexent! Les visites sur site de GalaxyDMD ont lieu tous les six mois.

EDASALONEXENT: LE POTENTIEL DE CONSERVER LA FONCTION MUSCULAIRE CHEZ LES GARÇONS AVEC LA DMD

Le critère d’évaluation principal de l’essai de phase 3 PolarisDMD (également appelé «critère d’évaluation») est l’évaluation North Star Ambulatory Assessment (NSAA), conçue pour évaluer la fonction musculaire chez les garçons ambulatoires affectés par la DMD. La NSAA comprend 17 mesures différentes similaires aux activités de la vie quotidienne, telles que se tenir sur une jambe ou se lever d’une chaise.

Qu’est-ce que Edasalonexent?

L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’édasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire et ralentir la progression de la maladie. Vous pouvez visiter Catabasis ici:  www.catabasis.com.

Regardez la vidéo ici , la Dre Joanne Donovan répond à nos questions sur l’edasalonexent (CAT-1004)

Apprenez-en plus sur PolarisDMD clinical trial

À propos de Catabasis

Leur mission est d’apporter de l’espoir et des thérapies qui changent la vie des patients et de leurs familles. Leur programme principal est edasalonexent, un inhibiteur de la NF-kB en développement pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Leur essai mondial de phase 3 PolarisDMD recrute actuellement des garçons atteints de Duchenne. Pour plus d’informations sur edasalonexent et l’essai PolarisDMD de phase 3, veuillez visiter le site www.catabasis.com ou www.twitter.com/catabasispharma.

Rejoindre la liste de diffusion Catabasis > http://www.catabasis.com/patients-families/for-further-information.php

 

Edasalonexent est un médicament expérimental qui n’a encore été approuvé sur aucun territoire.

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FibroGen reçoit la désignation de médicament orphelin pour Pamrevlumab

FibroGen reçoit la désignation de médicament orphelin de la FDA américaine pour Pamrevlumab pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne

 

FibroGen, Inc., une société biopharmaceutique de premier plan qui découvre et met au point plusieurs produits thérapeutiques de premier ordre, a annoncé aujourd’hui que la FDA (Food and Drug Administration) a accordé la désignation de médicament orphelin pour son anticorps pamrevlumab, l’anticorps anti-CTGF pour le traitement des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par l’absence de la protéine dystrophine, ce qui entraîne une structure et une fonction musculaires anormales et une accumulation de fibrose dans les muscles, ce qui diminue la mobilité, la fonction pulmonaire et la fonction cardiaque. Une dégradation constante des myofibres entraîne une activation persistante des myofibroblastes et une production aberrante de protéines de la matrice extracellulaire (MEC), notamment des collagènes et de la fibronectine, entraînant une fibrose étendue des muscles squelettiques.

Le pamrevlumab est un anticorps monoclonal entièrement humain qui inhibe l’activité du facteur de croissance du tissu conjonctif, ou CTGF, un médiateur essentiel dans la progression de la fibrose et des maladies graves connexes.

 

Elias Kouchakji, M.D., vice-président principal, Développement clinique et innocuité des médicaments – «Nous sommes ravis d’avoir reçu la désignation de médicament orphelin de la FDA pour le pamrevlumab dans le traitement de la DMD. Il y a un grand besoin médical chez les patients atteints de cette maladie dégénérative. Les patients nécessitent une nouvelle option de traitement. Les 21 patients DMD non ambulatoires participant à notre étude de phase 2 en cours sur le pamrevlumab ont terminé les 52 premières semaines de traitement. Dans cette étude, nous évaluons un certain nombre de paramètres cliniques, notamment la fonction pulmonaire, la fonction cardiaque et la fonction musculaire des membres supérieurs, ainsi que la fibrose tissulaire. Nous attendons avec impatience le développement continu de cette thérapie expérimentale. » Communiqué de presse ici.

 

À propos du Pamrevlumab

Le pamrevlumab est un anticorps de première classe développé par FibroGen pour inhiber l’activité du facteur de croissance du tissu conjonctif (CTGF), facteur commun dans les troubles fibrotiques et prolifératifs caractérisés par une cicatrisation persistante et excessive pouvant entraîner un dysfonctionnement et une défaillance des organes. Le pamrevlumab progresse vers la phase 3 du développement clinique du traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) et du cancer du pancréas. Pamrevlumab a obtenu la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la FPI, le cancer du pancréas et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le Pamrevlumab a également reçu la désignation Fast Track de la US Food and Drug Administration pour le traitement des patients atteints de FPI et des patients atteints d’un cancer du pancréas non résécable localement avancé. Il fait actuellement l’objet d’un essai de phase 2 en DMD. Dans tous les essais, le pamrevlumab a toujours démontré un bon profil d’innocuité et de tolérabilité. Pour plus d’informations sur les études sur le pamrevlumab qui recrutent actuellement des patients, veuillez consulter le site www.clinicaltrials.gov.

Le pamrevlumab fait actuellement l’objet d’études cliniques de phase 2 portant sur le traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique, du cancer du pancréas et de la dystrophie musculaire de Duchenne.

 

À propos de la désignation de médicament orphelin

Le programme de désignation de médicaments orphelins confère le statut d’orphelin aux médicaments et produits biologiques définis comme destinés au traitement, au diagnostic ou à la prévention sûrs et efficaces des maladies rares affectant moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Cette désignation permet au promoteur de bénéficier de diverses incitations au développement de la Loi sur les médicaments orphelins, notamment des crédits d’impôt pour des tests cliniques qualifiés, afin de faire progresser l’évaluation et le développement de produits prometteurs pour le diagnostic et le traitement de maladies ou affections rares. La désignation de médicament orphelin peut également comporter une exclusivité commerciale pouvant aller jusqu’à sept ans si le composé reçoit l’approbation réglementaire de la FDA.

Santé Canada a discrètement supprimé de son site Web toutes les références à un cadre réglementaire planifié pour les médicaments contre les maladies rares datant de 2012 et visant à améliorer la disponibilité de ces médicaments au Canada.

 

Le Canada est l’un des seuls pays développés à ne pas avoir de cadre réglementaire pour les médicaments contre les maladies rares, également appelé médicaments orphelins.

 

À propos de FibroGen

FibroGen, Inc., dont le siège est situé à San Francisco, en Californie, avec des filiales à Beijing et à Shanghai, en République populaire de Chine, est une société biopharmaceutique de premier plan qui découvre et développe plusieurs produits thérapeutiques de premier ordre. Pour plus d’informations, s’il vous plaît visitez www.fibrogen.com.

Approfondissez quelques mots

CTGF, ou  CCN2 ou connective tissue growth factor

Un tissu se définit comme un ensemble de cellules de même constitution et exerçant une même fonction. Les tissus conjonctifs (ou système conjonctif) sont des tissus qui ont pour principale fonction de servir de soutien et de protéger les autres tissus corporels. Ils sont localisés entre les différents organes et représentent une très grande partie du tissu cellulaire de l’organisme.
Ces tissus contiennent une substance fondamentale qui comble les espaces entre les cellules et sert de soutien. Chaque tissu conjonctif possède une variété de cellules qui sécrètent la substance fondamentale comme par exemple des protéines sous forme de fibres, composant ainsi le squelette du tissu conjonctif.

Le tissu conjonctif est essentiellement constitués par des cellules, notamment des fibroblastes qui fabriquent un autre constituant majeur, les fibres de collagène, qui apportent au tissu conjonctif une forte résistance à la traction une grande résistance au tissu conjonctif car elles sont constituées de protéines très solides, plus résistantes que l’acier. Il existe également des fibres élastiques qui donnent cet aspect élastique.

Myofibroblasts

Les myofibroblastes différencient, envahissent et réparent les tissus lésés en sécrétant et en organisant la matrice extracellulaire et en développant des forces contractiles. Lorsque les tissus sont endommagés, l’homéostasie tissulaire doit être rétablie et les mécanismes de réparation doivent fournir rapidement une organisation tissulaire mécanique harmonieuse, processus essentiellement soutenu par les (myo) fibroblastes.

Sources

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L’essai PolarisDMD d’edasalonexent est maintenant ouverte au Canada

Catabasis recrute des garçons âgés de 4 à 7 ans (de moins de 8 ans), quel que soit leur type de mutation, qui ne prennent pas de stéroïdes depuis au moins six mois.

 

Qu’est-ce que Edasalonexent?

L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’édasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire et ralentir la progression de la maladie.

 

Les avantages potentiels pour la santé osseuse

Pourquoi la santé des os est-elle si importante quand on a la DMD?

Les garçons atteints de DMD ont un risque accru de fractures osseuses et doivent être surveillés de près chaque année. La détection précoce est essentielle. Des os solides sont essentiels à la croissance! Certaines thérapies utilisées pour traiter la DMD ont un impact négatif sur la santé des os et peuvent augmenter la fréquence des fractures osseuses.

Catabasis pense qu’edasalonexent peut être bénéfique pour la santé des os. Parce qu’edasalonexent est un inhibiteur de la NF-kB, il a le potentiel de réduire l’inflammation et de favoriser la régénération musculaire, tout en renforçant les os. Catabasis effectuera des radiographies et des examens du corps au début et à la fin de l’étude pour vérifier la santé des os!

 

PolarisDMD au Canada

Si vous souhaitez en savoir plus, contactez Catabasis DMDtrials@catabasis.com. Catabasis partage également les mises à jour sur edasalonexent @CatabasisPharma sur Facebook, Twitter et Instagram si vous êtes intéressé par les dernières mises à jour. Vous pouvez aussi consulter ce document: Get the story behind the PolarisDMD experience! – Ici

Ontario

  • Children’s Hospital-London Health Sciences Centre, cet emplacement devrait bientôt recruter
    • Chercheur principal: Craig Campbell
  • Children’s Hospital Eastern Ontario, cet emplacement devrait bientôt recruter
    • Chercheur principal: Hugh McMillian

Alberta

  • Alberta Children’s Hospital, cet emplacement recrute activement
    • Chercheur principal: Jean Mah

Québec

  • Hôpitale Sainte-Justine, cet emplacement devrait bientôt recruter
    • Chercheur principal: Cam-Tu Nguyen

 

Sources et pour plus d’information

Plus au sujet de Catabasis: www.catabasis.com

Blog post La Force

Plus d’informations sur l’essai Polaris DMD: Catabasis – Polaris DMD

Phase III Study of Edasalonexent in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy (PolarisDMD)

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Sarepta Therapeutics annonce les résultats positifs de l’étude ESSENCE

Sarepta Therapeutics, Inc., un leader de la médecine génétique de précision pour les maladies rares, a annoncé le 28 mars 2019 les résultats de son analyse comparant le traitement par Casimersen au placebo dans l’étude ESSENCE.

ESSENCE est une étude de phase 3 visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de casimersen et de golodirsen chez des patients susceptibles de sauter les exons 45 ou 53, respectivement. Lire le communiqué de presse ici.

 

« Nous sommes heureux de constater que les résultats post-traitements anticipé du saut d’exon entraîne une augmentation moyenne statistiquement significative de la protéine dystrophine, mesurée par Western blots.* » –Professeur Francesco Muntoni, University College London

 

« Il s’agit du troisième agent de saut d’exon à démontré une augmentation statistiquement significative de la production de dystrophine. Cela renforce notre confiance dans l’approche du saut d’exon pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une mutation susceptible d’être transformée. » –Professeur Francesco Muntoni, University College London

 

« Les résultats de casimersen et la soumission de notre candidature pour golodirsen plus tôt cette année ont validé notre moteur de recherche sur l’ARN*. Si golodirsen et casimersen sont approuvés, près du tiers des garçons et des jeunes hommes vivant avec la DMD aux États-Unis pourraient bénéficier de nos traitements à base d’ARN. Nous continuons d’avancer vers notre objectif ultime d’améliorer profondément la vie d’autant de patients atteints de DMD dans le monde que possible. » –Doug Ingram, président-directeur général de Sarepta Therapeutics

 

L’étude ESSENCE

ESSENCE est une étude de phase 3 visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de casimersen et de golodirsen chez des patients susceptibles de sauter les exons 45 ou 53, respectivement. Golodirsen et casimersen s’appuient sur la même approche qu’Exondys 51.

Des résultats positifs

L’analyse intermédiaire a révélé une augmentation statistiquement significative de la production de dystrophine chez les participants traités par casimersen lors de l’étude ESSENCE.

Nouvelle demande à la FDA

En se basant sur ces résultats positifs, Sarepta envisage de soumettre une demande pour un nouveau médicament (NDA – New Drug Submission) à la FDA aux États-Unis pour casimersen au milieu de 2019.

Les principales conclusions de l’analyse intermédiaire sont les suivantes:

  • Augmentation de 1,736% de la protéine dystrophine. En comparaison, il a été démontré que le traitement par Exondys 51 avait pour résultat des taux d’augmentation de 0,93% de la protéine dystrophine après 180 semaines.
  • Une différence statistiquement significative de la variation moyenne de la protéine dystrophine entre le groupe traité par casimersen et le groupe traité par le placebo a été observée entre le première semaine et la semaine 48
  • Une corrélation positive statistiquement significative entre le saut d’exon 45 et la production de dystrophine a été observée
  • L’étude est en cours et recueillera des données supplémentaires sur l’efficacité et la sécurité

Les traitements par le saut d’exon de Sarepta

  • Exondys 51 pour le saut de l’exon 51 touche 13% des patients atteints de DMD
  • Golodirsen pour le saut de l’exon 53 touche 8% des patients atteints de DMD
  • Casimersen pour le saut de l’exon 45 touche 8% des patients atteints de DMD

Mieux comprendre

* Le western blot est une technique analytique largement utilisée en biologie moléculaire pour détecter des protéines spécifiques dans un échantillon d’homogénat ou d’extrait de tissu.

* L’acide ribonucléique (ARN) est une molécule biologique présente chez pratiquement tous les êtres vivants, et aussi chez certains virus. L’ARN est très proche chimiquement de l’ADN et il est d’ailleurs en général synthétisé dans les cellules à partir d’une matrice d’ADN dont il est une copie. Les cellules utilisent en particulier l’ARN comme un support intermédiaire des gènes pour synthétiser les protéines dont elles ont besoin. L’ARN peut remplir de nombreuses autres fonctions et en particulier intervenir dans des réactions chimiques du métabolisme cellulaire.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causé par un manque de dystrophine

La dystrophine est une protéine présente dans les cellules musculaires qui, bien que présente en quantité minime, est essentielle au renforcement et à la protection des fibres musculaires. Cette maladie musculaire dévastatrice et incurable, la DMD est associée à des erreurs spécifiques dans le gène qui code pour la dystrophine, une protéine qui joue un rôle structurel essentiel dans la fonction des fibres musculaires. La faiblesse musculaire progressive des membres inférieurs s’étend aux bras, au cou et à d’autres parties du corps. La maladie est universellement mortelle et le décès survient généralement avant l’âge de 30 ans, généralement par insuffisance respiratoire ou cardiaque.

Thérapies ciblées sur l’ARN sont des outils puissants

Les humains possèdent environ 22 000 gènes, qui contiennent les plans pour la production de protéines qui remplissent des fonctions essentielles dans le corps.

Les protéines sont des travailleurs moléculaires impliquées dans presque toutes les fonctions de notre corps. Les protéines défectueuses entraînent souvent des maladies. Plus spécifiquement, certaines maladies peuvent être causées par la surproduction d’une ou plusieurs protéines, alors que d’autres sont causées par des carences en protéines.

Les protéines sont produites dans les cellules, où les gènes de l’ADN sont « transcrits » dans des matrices d’ARN, qui sont ensuite traitées et « traduites » en protéines par la machinerie cellulaire.

Les thérapies ciblées sur l’ARN dirigent la machinerie cellulaire impliquée dans la fabrication des protéines. Ces médicaments peuvent être conçus pour augmenter ou diminuer la production d’une protéine impliquée dans une maladie.

En travaillant au niveau génétique, les thérapies ciblées sur l’ARN sont des outils puissants pouvant potentiellement traiter des maladies qui, autrement, ne pourraient pas être traitées avec des médicaments traditionnels à petite molécule ou biologiques.

Regardez le vidéo de Sarepta.

Qu’est-ce que le saut d’exon?

Le problème de la dystrophie musculaire de Duchenne est causé par une ou plusieurs mutations du gène de la dystrophine. Le plus souvent, un ou plusieurs exons (une partie du gène) sont manquants et les exons restants ne s’adaptent pas correctement. En raison de cette erreur, les cellules ne peuvent pas produire de la dystrophine, une protéine musculaire qui doit fonctionner correctement. Sans dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et, au fil du temps, sont remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse.

Les thérapies expérimentales de Sarepta dans le contexte de l’étude ESSENCE utilisent une technique appelée le saut d’exon. Sauter un exon spécifique permet au corps de faire une forme raccourcie de la protéine dystrophine.

Sources

Sarepta Therapeutics, Inc.

Clinical Trials

Biopharma Dive

Cure Duchenne

Golodirsen

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Idébénone pour la dystrophie musculaire de Duchenne

25 février 2019

Santhera Pharmaceuticals annonce les résultats de l’étude SYROS.

 

L’objectif principal de cette étude est d’évaluer l’évolution à long terme de la fonction respiratoire chez les patients atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne ayants été traités à l’idébénone pendant une période allant jusqu’à 6 ans par rapport.

 

La fonction respiratoire dans la DMD

Chez les garçons et les hommes atteints d’une DMD, la faiblesse des muscles respiratoires entraîne une détérioration progressive de leur capacité à faire pénétrer l’air dans leurs poumons et à l’expulser. Ceci entraîne des troubles du sommeil et des infections respiratoires, en particulier lorsque les patients ont perdu leur capacité à marcher. Des études estiment que 55 à 90% les patients atteints d’une DMD décèdent de complications pulmonaires.

L’insuffisance respiratoire aiguë peut découler des événements suivants :

  • Troubles de la fonction respiratoire compliqués par les bouchons muqueux et par l’affaiblissement accru des muscles inspiratoires/expiratoires
  • Pneumonies, hospitalisations et intubations à répétition

L’affaiblissement de la capacité à tousser est à l’origine de sécrétions retenues et d’un risque élevé d’infections récurrentes des voies respiratoires.

 

Les résultats de cette étude ont démontré que:

  • L’adoption et le maintien d’un traitement à long terme à base d’idébénone permet de réduire de 50% le taux de déclin annuel de la capacité vitale forcée prévue (CVF), * La Capacité Vitale Forcée est un des tests de la fonction pulmonaire. La CVF est en quelque sorte une expiration forcée. (Qui reflète la force des muscles respiratoires)
  • Ces résultats sont également confirmés par les réductions constantes du taux de perte de la fonction respiratoire inspiratoire et expiratoire au cours de la même période.
  • Un traitement prolongé à l’idébénone a également réduit le risque d’événements broncho-pulmonaires indésirables (complications respiratoires) et d’hospitalisations.

 

 » Nous sommes ravis de constater que l’effet à long terme du traitement à l’idébénone observé dans notre étude DELOS de phase III de 52 semaines est maintenu sur le long terme. Les nouvelles découvertes sont très pertinentes pour les patients DMD en déclin respiratoire qui ont un besoin urgent d’un traitement pour modifier le déclin de la fonction respiratoire et retarder finalement le besoin de ventilation assistée. » -Kristina Sjöblom Nygren, MD, médecin et chef du développement chez Santhera.

 

Le traitement prolongé à l’idébénone réduit systématiquement le taux de perte de la fonction respiratoire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

 

À propos de l’idébénone

L’idébénone est une formule moléculaire synthétique similaire à la coenzyme Q10. Chimiquement, c’est un composé organique de la famille des quinones pouvant ralentir la perte de la fonction respiratoire.

Les mitochondries sont des structures spécialisées du corps humain qui jouent un rôle de batterie, en fournissant de l’énergie pour différentes fonctions de la cellule et de l’organisme en entier.

Les mitochondries produisent l’énergie nécessaire pour le fonctionnement cellulaire par l’intermédiaire d’un processus appelé « respiration cellulaire » qui nécessite de l’oxygène et qui produit de l’énergie. Au cours de la respiration cellulaire, certaines formes toxiques de l’oxygène (appelées les radicaux libres oxygénés) peuvent se former. Ces radicaux libres doivent être neutralisés par d’autres substances pour éviter l’atteinte cellulaire.

On s’attend à ce que l’idébénone agisse comme neutralisateur de ces formes toxiques de l’oxygène. On s’attend ainsi à ce que l’idébénone ait une action antioxydante et par conséquent à ce qu’elle prévienne l’atteinte cellulaire.

L’idébénone est optimisée pour la dissolution dans l’eau ou les lipides et elle a la capacité de traverser la membrane mitochondriale.

 

Status

Le Raxone® (idebenone) de Santhera est autorisé dans l’Union européenne, en Norvège, en Islande, au Liechtenstein, en Israël et en Serbie pour le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) et est actuellement commercialisé dans plus de 20 pays. Pour plus d’informations, rendez-vous sur www.santhera.com. Raxone® est une marque commerciale de Santhera Pharmaceuticals.

Santhera a obtenu la désignation de médicament orphelin de Raxone pour le traitement de la DMD en Europe et aux États-Unis. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a également octroyé la désignation de maladie pédiatrique rare et la désignation de procédure accélérée pour l’idébénone pour le traitement de la DMD. En outre, l’agence de réglementation des médicaments et des produits de santé du Royaume-Uni (MHRA) a désigné l’idébénone comme médicament novateur prometteur (PIM) et comme candidat approprié pour l’entrée dans la phase II du processus du système EAMS.

 

À propos de Santhera Santhera Pharmaceuticals

Santhera est une compagnie pharmaceutique suisse spécialisée dans le développement et la commercialisation de médicaments innovants pour le traitement de maladies. Ils se concentrent sur le développement de traitements pour les maladies neuro-ophtalmologiques, neuromusculaires et pulmonaires qui manquent actuellement de traitements, tels que la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON), la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire congénitale (CMD) et la fibrose kystique (CMD) CF).

 

Sources:

Santhera’s SYROS Study Shows Long-term Efficacy with Idebenone in Slowing Respiratory Function Loss in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy

L’étude SIDEROS: évaluation de l’atteinte respiratoire associée à la DMD.

Raxone-guides-spring-2019

www.takeabreathdmd.com

www.breatheduchenne.com

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Nouveau médicament pour la DMD en révision par la FDA

Sarepta annonce que la FDA a accepté la demande d’application pour un nouveau médicament (NDA – New Drug Application) visant à obtenir une approbation accélérée du golodirsen (SRP-4053), un nouveau médicament destiné aux patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne nécessitant de sauter l’Exon 53.

Communiqué de presse ici : sarepta.com

 

Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé que la division de neurologie de la Food and Drug Administration avait accepté sa demande d’application pour un nouveau médicament (NDA – New Drug Application) visant à obtenir une approbation accélérée du golodirsen (SRP-4053). La FDA a indiqué que la décision réglementaire se prendrait le 19 août 2019.

Golodirsen est un phosphodiamidate morpholino-oligomère* conçu pour traiter les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant des mutations génétiques susceptibles de bénéficier du saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine.

L’étude a montré des résultats statistiquement significatifs en faveur du golodirsen sur tous les critères biologiques.

*phosphorodiamidate morpholino oligomère (PMO), en biologie moléculaire, un morpholino est un type de molécule utilisé pour modifier l’expression génétique.

 

Doug Ingram, président et chef de la direction, Sarepta  « Si c’est approuvé, golodirsen servira 8% de la population de la DMD, ce qui nous permettra d’aider autant de patients que possible.

« Nous sommes impatients de travailler avec la FDA pour faire progresser cette thérapie importante et l’amener rapidement aux personnes atteintes de DMD qui sont pourraient bénéficier du saut de l’exon 53. »

 

Qu’est-ce que le Golodirsen ?

Le Golodirsen utilise la technologie du saut d’exon et fonctionne en se liant à l’exon 53 du gène de la DMD, de manière à exclure ou sauter cette partie de la séquence. Cela aide à produire une forme plus petite mais fonctionnelle de protéine de dystrophine.

Des résultats positifs

Lors d’un premier essai clinique chez des patients de la DMD, on a démontré que le Golodirsen a le potentiel de traiter la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Communiqué

Pourquoi faut-il sauter certains exons ?

La DMD est causée par des erreurs spécifiques (mutations) dans le gène responsable de produire la dystrophine. La dystrophine est une protéine qui joue un rôle clé dans la fonction des cellules musculaires et les protège des dommages causés par la contraction et la relaxation des muscles. Ces mutations dans le gène de la dystrophine conduisent à une pénurie de cette protéine dans les muscles. N’ayant pas suffisamment de dystrophine, les muscles s’affaiblissent graduellement jusqu’à ce qu’ils ne puissent plus bouger, et finalement la respiration et la fonction cardiaque font défaut.

La maladie est d’emblée mortelle et la mort survient généralement avant l’âge de 30 ans, généralement en raison d’une insuffisance respiratoire ou cardiaque.

 

Sources:

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Un registre de patients démontre que Translarna™ ralentit la progression de la DMD

Voici les dernières nouvelles de PTC Therapeutics à propos de Translarna ™ (ataluren). Dans un récent communiqué de presse, PTC a annoncé que Translarna™ (ataluren) ralentit la progression de la maladie chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) causée par une mutation non-sens. Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

L’analyse des données à ce jour montre que la marche est préservée jusqu’à 5 ans de plus par rapport à l’histoire naturelle de la maladie.

Les données montrent que les enfants et les adolescents recevant Translarna dans le monde réel continuent à marcher plus longtemps que les enfants non traités. Une analyse des temps-événement concernant la perte de la marche a montré que les patients sous Translarna perdaient la marche en moyenne vers 16,5 ans – jusqu’à 5 ans plus tard que comparativement à la progression naturelle de la maladie chez les enfants non traités. Les données ont été présentées comme lors du 23e Congrès international annuel de la World Muscle Society en Argentine.

 

Stuart W. Peltz, PhD., CEO, PTC Therapeutics : « Les résultats des données du registre sont importantes car ils confirment les résultats observés dans nos analyses de données d’essais cliniques antérieurs portant sur Translarna et la DMD. Le retardement de la perte de la marche est essentiel pour ces patients. « 

 

Dr. Eugenio Mercuri, Professor, Pediatric Neurology, Catholic University : « Ces données initiales sont très encourageantes, car elles fournissent la première preuve concrète de l’impact de Translarna lorsqu’il est utilisé systématiquement, à plus long terme. Nous voyons des enfants qui ont présenté leurs premiers symptômes cliniques de Duchenne vers l’âge de trois ans et qui sont néanmoins capables de marcher des années après, normalement ils auraient été en fauteuil roulant, ce qui importe le plus pour les patients et leurs familles. « 

 

Filippo Buccella, an author of the study and Duchenne patient advocate :  » Marcher aussi longtemps que possible pour un enfant avec la DMD est essentiel non seulement pour conserver son indépendance, mais aussi pour retarder la détérioration rapide qui suit généralement la perte de la marche, y compris la perte de l’usage des bras, qui sont essentielles pour prendre soin de soi, et les complications respiratoires et cardiaques. En tant que père d’un fil atteint de la DMD, il est essentiel de ralentir la progression de cette maladie dévastatrice si on veut maintenir la qualité de vie du patient et de sa famille. « 

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Ce traitement est le premier permettant de s’attaquer à la cause sous-jacente de la DMD résultant d’une mutation non-sens (DMDmn). Il permet de ralentir la progression de la maladie en améliorant la lecture de la protéine de dystrophine. Dans le cas de la DMD, une mutation non-sens empêche la machinerie génétique qui produit une version fonctionnelle de cette protéine, qui est essentielle pour le bon fonctionnement neuromusculaire.

Au cours d’essais cliniques, l’ataluren a démontré certains avantages dans le ralentissement de la perte de motricité chez les enfants atteints de la DMDmn. Certains jeunes garçons ayant pris de l’ataluren pouvaient plus facilement entreprendre un éventail d’activités physiques, incluant la marche, la montée et descente des escaliers et d’autres fonctions motrices. Lire plus ici.

 

Ataluren au Canada

À l’heure actuelle, l’entreprise PTC Therapeutics n’a pas encore soumis une demande en application pour l’approbation de commercialisation par Santé Canada, mais une discussion a toutefois été entamée avec le législateur.

 

Qu’est-ce que la mutation non-sens?

La DMD est une maladie dévastatrice causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Les mutations varient selon leur nature et prennent compte de la délétion, de la réplication défectueuse, de la duplication des parties de l’empreinte génétique ou d’un code dans la production des protéines. En d’autres termes, les mutations dans le gène de la dystrophine perturbent les moyens par lesquels la production de protéines dans les cellules peut arriver à lire le code génétique tout en fabriquant la protéine de la dystrophine. Par conséquent, il y a un manque d’une protéine fonctionnelle de la dystrophine dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque.

Un changement dans une seule partie de l’ADN peut mettre fin prématurément à la transposition d’un gène vers une protéine. Environ 10 % à 15 % des mutations ponctuelles sont des mutations non-sens. Elles se manifestent lors de la transposition d’un ARN messager qui copie le code génétique pendant le processus de fabrication en protéines.

 

Qu’est-ce que la DMD ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles et entraînant une mort prématurée.

 

Pour en savoir plus :

PR NewsWire News Releases

Apprenez-en plus sur l’ataluren (Translarna™) : www.ptcbio.com (anglais) et www.doctissimo.com (français)

Vlog La Force Les pionniers dans le traitement de la DMD

Pour des mises à jour spécifiques sur ataluren, vous pouvez consulter et vous connecter à Duchenne and you

 

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Deflazacort plus efficace que Prednisone?

Voici les dernières nouvelles de PTC Therapeutics à propos du déflazacort (EMFLAZAMD). La revue Muscle & Nerve a publié des données qui comparaient l’efficacité et la sécurité du déflazacort et du prednisone/prednisolone chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) par rapport au groupe placebo d’une étude sur l’ataluren dans la DMD. Nous vous souhaitons une bonne lecture et vous remercions de partager ces articles au sein de la communauté de la DMD.

 

Les résultats ont révélé un avantage cliniquement distinct du déflazacort à ralentir la progression de la maladie par rapport au prednisone/prednisolone à la suite d’une comparaison de la fonction physique et du temps nécessaire pour retarder la perte de la marche. À la semaine 48, les fonctions des patients atteins de DMD traités avec le déflazacort avaient considérablement moins diminué que celles des patients traités avec le prednisone/prednisolone en regard de la distance de marche initialement franchie à l’épreuve de marche de six minutes.

 

Stuart W. Peltz, Ph. D., président-directeur général de PTC Therapeutics Inc., a déclaré :

 

« Cette publication confirme l’avantage du déflazacort à ralentir la progression de la DMD comparativement à d’autres corticostéroïdes. »

« Les données indiquent que le déflazacort devrait être la norme de soins pour tous les patients atteints de DMD. La disponibilité du déflazacort, un traitement qui a le potentiel de transformer l’histoire naturelle de la DMD, soutient la nécessité de poser un diagnostic précoce chez les patients atteints de cette maladie. »

 

Accès au Deflazacort au Canada

Au Canada, les patients admissibles peuvent demander à recevoir le deflazacort grâce un Programme d’accès spécial (PAS). Ce programme de Santé Canada permet aux docteurs de prescrire un médicament dont la vente ou la distribution n’a pas encore été autorisée au Canada pour des patients souffrant de maladies graves dont aucun autre traitement n’est viable. Programme d’accès spécial

 

Déflazacort (EMFLAZAMD)

Deflazacort est un corticostéroïde qui agit à travers les récepteurs du corps pour réduire efficacement l’inflammation.

Des études cliniques ont démontré que Emflaza:

  • retarde la perte de force musculaire des patients atteints de la DMD
  • Améliore la capacité à accomplir des tâches liées en position debout, monter des escaliers, courir ou marcher 30 pieds
  • Ralentit la perte de force musculaire au fil du temps

Plus sur Emflaza.com

 

À propos de PTC

L’entreprise PCT Therapeutics a élaboré deux traitements pour la DMD : l’ataluren (Translarna™) et le déflazacort (Emflaza®), un corticostéroïde. L’ataluren est un développement clinique pour les patients atteints d’une mutation non-sens dans le gène de la dystrophie (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy ou nmDMD). L’Union européenne a approuvé ces traitements pour les patients ambulatoires atteints de la nmDMD qui sont âgés de 5 ans et plus.

 

Apprenez-en plus

PTC Therapeutics announces publication data demonstrating he Clinical Differentiated Benefit of Deflazacort: http://ir.ptcbio.com/news-releases

Effects of Deflazacort Versus Prednisone on Bone Mass, Body Composition, and Lipid Profile: A Randomized, Double-Blind Study in Kidney Transplant Patients: https://academic.oup.com

A Comparison of the Effects of Deflazacort and Prednisone Versus Placebo on Timed Functional Tests in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: http://n.neurology.org

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Réception d’un avis négatif pour EXONDYS® en Europe

 

Voici les dernières nouvelles d’un récent communiqué de presse de Sarepta Therapeutics à propos de EXONDYS® (eteplirsen). EXONDYS® est conçu pour traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) devant sauter l’exon 51 du gène de la dystrophine. Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

Sarepta reçoit un avis négatif du CHMP pour EXONDYS® (eteplirsen) en Europe

Sarepta Therapeutics, inc., a annoncé que le comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a adopté un avis négatif pour EXONDYS® (étéplirsen).

 

Une demande de réexamen sera émise

Sarepta demandera un réexamen de l’avis, ce qui entraînera la nomination d’un nouveau rapporteur et d’un co-rapporteur. La société demandera également qu’un groupe consultatif scientifique sur la DMD soit appelé afin que les spécialistes en maladies neuromusculaires expérimentés dans le traitement des patients puissent fournir des conseils d’experts et un aperçu, entre autres, de la validité des contrôles externes utilisés et de l’importance des paramètres fonctionnels spécifiques, y compris, par exemple, la pertinence d’un ralentissement du déclin des fonctions respiratoires chez les patients atteints de cette maladie difficile à traiter. Le processus de réexamen devrait être terminé d’ici la fin de l’année 2018.

 

EXONDYS® (eteplirsen) un traitement qui utilise le saut d’exon

Ce traitement utilise une technique de saut d’exon, qui permet de sauter la partie endommagée du gène qui empêche la production de dystrophine chez les personnes atteintes de DMD. Il permet à l’organisme de faire une meilleure lecture génétique de la protéine, afin de produire une forme plus fonctionnelle de dystrophine pour les enfants atteints de DMD.

La production d’une dystrophine en partie fonctionnelle peut retarder la destruction des muscles et prolonger la mobilité des personnes affectées par cette maladie rare et dévastatrice. Plus précisément, EXONDYS® (eteplirsen) déclenche le saut de l’exon 51, ce qui concerne 13 % des personnes atteintes de DMD.

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.  La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

Plus de liens intéressants:

À propos de Sarepta Therapeutics:  www.sarepta.com.

Vidéo du Professeur Georges Dickson

Communiqué de presse (en anglais)

 

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Nouvelles positives pour Translarna™ (ataluren)

 

L’un des objectifs de notre équipe est de vous informer sur les nouveaux traitements. Voici les dernières nouvelles d’un récent communiqué de presse de PTC Therapeutics à propos de Translarna ™ (ataluren). Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

Le CHMP adopte un avis positif pour l’extension de Translarna™ (ataluren) afin d’inclure des patients de 2 ans et moins.

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a recommandé l’approbation de l’extension de l’indication de Translarna™ (ataluren) aux enfants ambulatoires âgés de deux à cinq ans qui souffrent de la dystrophie musculaire de Duchenne dûe à une mutation non-sens (nmDMD). Cela élargit l’utilisation au-delà de l’indication actuelle qui destinée pour les patients ambulatoires âgés de plus de cinq ans. Non seulement l’extension de l’étude est prévue, mais le CHMP a également recommandé le renouvellement de l’autorisation pour la commercialisation actuelle de Translarna.

«Le diagnostic et le traitement précoce ont été un élément essentiel de notre stratégie et cette recommandation correspond parfaitement à notre vision d’offrir le meilleur traitement possible aux patients», a déclaré Marcio Souza, chef de l’exploitation de PTC Therapeutics.

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Translarna™ est le premier traitement à viser une cause sous-jacente de la DMD : la mutation non-sens. La mutation non-sens est présente dans environ 13 % des cas de DMD. Comme vous le savez probablement, la DMD est un trouble génétique rare et progressif. Les enfants nés avec la DMD ne produisent pas assez de dystrophine, une composante structurelle importante du muscle. Cela provoque la dégradation et la mort des cellules musculaires. La mutation non-sens, est une erreur dans le code génétique qui stoppent prématurément la production de dystrophine.

Plus : Ataluren un traitement prometteur pour la dmd

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

Communiqué de presse (en anglais seulement):  News releases, chmp adopts positive opinion expansion translarna