Sans recherche il n’y a pas de nouveaux traitements

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500 – 5 000. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles.

La DMD est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles.

Les essais cliniques peuvent donner aux patients un accès aux traitements les plus récents. Dans certains cas, la participation à un essai clinique se fait en dernier recours – soit parce qu’il n’existe aucune autre option, soit parce que d’autres traitements se sont avérés inefficaces ou le sont devenus.

Essais cliniques simplifiés peut vous aider à trouver un essai clinique qui correspond à votre condition. La mission de ECS est d’aider chaque patient canadien à trouver un essai clinique qui correspond à sa condition médicale. Leurs services sont gratuits. Vous pouvez remplir le formulaire en cliquant sur ce liens Essais Cliniques Simplifies.com.

En collaboration avec Essais Cliniques Simplifiés voici les essais cliniques qui se déroulent présentement au Canada et au Québec. Pour plus d’informations sur les essais cliniques en cours de recrutement au Canada pour la DMD, rendez-vous ici.

 

Québec

Il y a présentement huit essais cliniques en cours de recrutement pour la dystrophie musculaire de Duchenne au Canada dont deux ayant des sites au Québec : la transplantation de myoblastes et l’essai de Vamorolone.

Transplantation de myoblastes

Consiste à transplanter des cellules normales du muscle, appelées myoblastes, dans le muscle de l’avant-bras chez les patients atteints de DMD et mesurer la force du muscle 3 et 6 mois post-transplantation. Cet essai s’adresse aux patients âgés de 16 ans et plus.

  • La transplantation de myoblastes possédant le gène normal de la dystrophine peut entraîner le développement de cellules musculaires normales. Les recherches pourraient mener à un moyen de traiter cette maladie dévastatrice et d’atténuer les souffrances des patients et de leur famille.
  • Clinical Trials, Instituts de recherche en santé du Canada

Vamorolone

Le deuxième essai vise à investiguer l’efficacité et la sécurité d’un médicament appelé Vamorolone qui est un glucocorticoïde chez les garçons atteints de DMD âgés de 4 à 7 ans.

  • La vamorolone est un médicament expérimental mis au point sous la forme d’un stéroïde dissociatif. Cela signifie que son profil chimique est tel qu’il peut être démontré qu’il permet de séparer chimiquement les aspects d’efficacité (bénéfice clinique) des préoccupations d’innocuité (profils d’effets secondaires).
  • Clinical Trials, ReveraGen BioPharma

 

Canada

Voici les détails des six essais qui se déroulent ailleurs au Canada et qui n’ont pas de site au Québec pour le moment : Le RO7239361, le Givinostat, l’Edasalonexent, l’étude ESSENCE (SRP-4045 et le SRP 4053), l’Ataluren et l’Exondys 51.

RO7239361

Dans cet essai, un médicament appelé le RO7239361 est testé chez les garçons atteints de DMD âgés de 6 à 11 ans. Le RO7239361 est un médicament qui agit sur la myostatine, une protéine qui diminue la croissance musculaire.

  • Le RO7239361 se lie à une protéine appelée myostatine et limite sa fonction. La myostatine est une protéine naturelle produite par le corps pour empêcher les muscles de grossir trop. Certaines études ont montré qu’en limitant la myostatine la masse musculaire augmentait. Ils espèrent que l’arrêt de la myostatine pourrait augmenter la croissance musculaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
  • Clinical Trials, Roche

Givinostat

Cet essai porte sur un médicament appelé Givinostat chez les garçons atteints de DMD âgés de 6 à 17 ans. Le Givinostat est testé pour sa capacité à augmenter la capacité des muscles à se régénérer.

  • Des études montrent que les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentent des taux de HDAC supérieurs à la normale. Les chercheurs pensent que cela résulte d’une série d’événements déclenchés par le manque de dystrophine. Une activité accrue du HDAC peut empêcher la régénération musculaire et empêcher les fibres musculaires de se contracter correctement. Cela peut aussi déclencher une inflammation. il a été démontré que le traitement diminuait l’inflammation chez des souris modèles ayant la DMD. Les muscles sont devenus plus gros avec moins de fibrose et de graisse. Les souris ont également obtenu de meilleurs résultats dans un exercice sur tapis roulant après le traitement.
  • Italfarmaco, Clinical Trials, Muscular Dystrophy News Today

Edasalonexent

Cet essai teste un médicament appelé Edasalonexent chez les garçons atteints de DMD âgés de 4 à 7 ans. L’Edasalonexent agit sur la NF-kB, une protéine qui contribue à la dégénérescence musculaire dans la DMD.

  • L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’edasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire et ralentir la progression de la maladie. 
  • Clinical Trials, Catabasis, PolarisDMD

SRP-4045 et le SRP-4053

Cet essai teste le SRP-4045 et le SRP-4053 chez les garçons atteints de DMD âgés de 7 à 13 ans. Le SRP-4045 et le SRP-4053 permettent de sauter la partie endommagée du gène de la dystrophine pour permettre la production d’une forme plus courte de cette protéine.

  • Le problème de la dystrophie musculaire de Duchenne est causé par une ou plusieurs mutations du gène de la dystrophine. Le plus souvent, un ou plusieurs exons (une partie du gène) sont manquants et les exons restants ne s’adaptent pas correctement. En raison de cette erreur, les cellules ne peuvent pas produire de la dystrophine, une protéine musculaire qui doit fonctionner correctement. Sans dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et, au fil du temps, sont remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse. Les thérapies expérimentales de Sarepta dans le contexte de l’étude ESSENCE utilisent une technique appelée le saut d’exon. Sauter un exon spécifique permet au corps de faire une forme raccourcie de la protéine dystrophine.
  • Clinical Trials, Sarepta, Étude Essence

Ataluren

Cet essai teste l’Ataluren chez les patients mâles atteints de DMD âgés de 5 ans et plus.

  • L’ataluren est un médicament expérimental actuellement à l’étude pour le traitement d’individus atteints de nmDMD âgés de 5 ans ou plus qui sont toujours capables de marcher. Il est administré trois fois par jour, mélangé à un aliment liquide ou semi-solide et pris par voie orale. Les individus atteints de nmDMD sont incapables de produire une protéine, la dystrophine, qui aide à maintenir les muscles en bonne santé. Sans dystrophine, les muscles s’affaiblissent au cours du temps. PTC Therapeutics étudie l’ataluren pour déterminer s’il aide l’organisme à produire la dystrophine, ce qui pourrait aider à ralentir l’affaiblissement musculaire.
  • Blogue La Force, Clinical Trials, PTC Therapeutics

Exondys 51, SRP-5051

Cet essai teste le SRP-5051 chez les patients mâles atteints de DMD âgés de 12 ans et plus. Le SRP-5051 consiste en l’Exondys 51 auquel un peptide a été conjugué afin d’améliorer la pénétration dans les tissus.

  • Ce traitement utilise une technique de saut d’exon, qui permet de sauter la partie endommagée du gène qui empêche la production de dystrophine chez les personnes atteintes de DMD. Il permet à l’organisme de faire une meilleure lecture génétique de la protéine, afin de produire une forme plus fonctionnelle de dystrophine pour les enfants atteints de DMD. La production d’une dystrophine en partie fonctionnelle peut retarder la destruction des muscles et prolonger la mobilité des personnes affectées par cette maladie rare et dévastatrice. Plus précisément, EXONDYS® (eteplirsen) déclenche le saut de l’exon 51, ce qui concerne 13 % des personnes atteintes de DMD.
  • Clinical Trials, Sarepta

 

Pour plus d’informations sur les essais cliniques en cours de recrutement au Canada pour la DMD, rendez-vous ici.

Pour participer à un essai clinique sur la dystrophie musculaire de Duchenne, remplissez le formulaire d’inscription sur essaiscliniquessimplifies.com. Pour plus d’information, communiquez avec ECS à info@essaiscliniquessimplifies.com ou au 1-888-982-2782.

La Force remercie ESC pour ce partenariat.