Exondys 51 (eteplirsen)

Ce traitement utilise une technique de saut d’exon, qui permet de sauter la partie endommagée du gène qui empêche la production de dystrophine chez les personnes atteintes de DMD. Il permet à l’organisme de faire une meilleure lecture génétique de la protéine, afin de produire une forme plus fonctionnel de dystrophine pour les enfants atteints de DMD.

La production d’une dystrophine en partie fonctionnelle peut retarder la destruction des muscles et prolonger la mobilité des personnes affectées par cette maladie rare et dévastatrice. Plus précisément, l’Exondys 51 (eteplirsen) déclenche le saut de l’exon 51, ce qui concerne 13 % des personnes atteintes de DMD.

La US Food and Drug Administration (FDA) a approuvé en septembre 2016 l’injection d’Exondys 51 (eteplirsen).  En savoir plus ici.

À la fin de 2016, Sarepta Therapeutics demande l’approbation conditionnelle d’eteplirsen à l’Agence Européenne des Médicaments (EMA). La demande d’autorisation de mise en marché confirme que la soumission est acceptée et entame le processus formel d’examen par le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’EMA. La période d’examen standard est de 210 jours .  Voir l’article complet de Business Wire en anglais ici.

Ce traitement n’est pas actuellement disponible au Canada et doit être homologué par Santé Canada pour le marché canadien.

Pour de plus amples informations sur la technique de saut d’exon dans le traitement de la DMD, ainsi que pour un aperçu dans le processus d’approbation aux É.U. pour l’Exondys 51 (eteplirsen), nous vous invitions à visiter les liens suivants sur le site web du fabricant :

Translarna™ (ataluren)

Ce traitement est le premier permettant de s’attaquer à la cause sous-jacente de la DMD résultant d’une mutation non-sens (DMDmn). Il permet de ralentir la progression de la maladie en améliorant la lecture de la protéine de dystrophine. Dans le cas de la DMD, une mutation non-sens empêche la machinerie génétique qui produit une version fonctionnelle de cette protéine, qui est essentielle pour le bon fonctionnement neuromusculaire.

Au cours d’essais cliniques, l’ataluren a démontré certains avantages dans le ralentissement de la perte de motricité chez les enfants atteints de la DMDmn. Certains jeunes garçons ayant pris de l’ataluren pouvaient plus facilement entreprendre un éventail d’activités physiques, incluant la marche, la montée et descente des escaliers et d’autres fonctions motrices.

En 2014, Translarna™ (ataluren) a reçu une autorisation de mise en marché conditionnelle de l’Agence européenne des médicaments afin de traiter la DMDmn chez les enfants âgés de cinq ans ou plus et encore en état de marcher. Le traitement est également autorisé en Corée du Sud et en Israël.

À la fin de 2016 Translarna™ (ataluren) a reçu l’autorisation de mise en marché de l’Agence européenne des médicaments ce médicament est disponible en Europe et dans les régions qui font référence à cette autorisation.

Le 25 octobre, le bureau de  »Office of Drug Evaluation I de la FDA a fourni une lettre de réponse complète pour la demande de commercialisation de l’ataluren aux États-Unis. La FDA estime que l’ataluren ne peut être approuvé pour le moment. PTC Therapeutics Inc. prévoit déposer une demande officielle de règlement des différends (formal dispute resolution request) la semaine prochaine. Ce processus de règlement donne à PTC l’opportunité de faire appel de la lettre émise par la division de Neurologie et de faire examiner la décision sur la demande par le bureau des nouveaux produits au sein de la FDA. Communiqué de presse

Translarna™ (ataluren) au Canada

Actuellement, Translarna™ (ataluren) n’a pas reçu l’autorisation de mise en marché au Canada. Ce traitement doit d’abord et avant tout être évalué et approuvé pour le marché canadien par Santé Canada. Pour homologuer un médicament, Santé Canada doit s’assurer qu’il répond à certaines exigences d’innocuité, d’efficacité et de qualité. PTC prévoit soumettre une « Présentation de drogue nouvelle » pour Translarna™ (ataluren) en 2017.

La Fondation La Force espère que Translarna™ (ataluren) soit commercialisé le plus tôt possible au Canada pour que tous les jeunes patients puissent en bénéficier.

Pour de plus amples informations sur les avantages cliniques et le processus d’approbation de Translarna™ (ataluren) au Canada, nous vous invitons à consulter les communiqués de presse suivants du fabricant (en anglais) :