UNE MALADIE DÉGÉNÉRATIVE DES MUSCLES SANS AUCUN TRAITEMENT

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. Habituellement ils sont diagnostiqués vers l’âge de cinq ans mais les symptômes peuvent être visibles dès la petite enfance.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles.

La cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Une mutation génétique

La façon la plus simple d’expliquer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est que la mutation génétique (soit le défaut génétique) est à l’intérieur du gène de la dystrophine. Le défaut génétique empêche ce gène de synthétiser la dystrophine.

La conséquence de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Absence de dystrophine

La dystrophine joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité des cellules musculaires. À cause de leur mutation génétique, les patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) font face à une absence de dystrophine dans leur système. En absence de dystrophine les muscles dégénèrent et s’atrophient.

Les effets de la dystrophie musculaire de Duchenne (dmd): Perte graduelle de l’usage des muscles

En absence de dystrophine les muscles dégénèrent et s’atrophient; un à un, chaque muscle du corps y passe, progressivement. Le destin des enfants atteints est une perte graduelle de la marche vers l’âge de 10 ans, jouer au baseball courir et marcher ne seront plus que des souvenirs pour eux. Tout au long de leur parcours, ils seront conscients de cette dégradation.

Quelques années plus tard, à la préadolescence, il est possible que prendre une respiration efficace soit difficile, car la maladie entraîne également une insuffisance respiratoire. Bien entendu la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) n’épargne pas le cœur, lui aussi un muscle… L’évolution naturelle de cette maladie, sans traitement, résulte en un décès prématuré entre l’âge de 18 et 25 ans, parfois plus tôt. Humainement, pour les familles, il n’y a pas pire sentence que de regarder son enfant souffrir sans pouvoir rien faire.