Le Guide DMD – Diagnostic de la DMD

Lorsque votre médecin soupçonne une éventuelle DMD, il est très important d’établir le bon diagnostic le plus rapidement possible. Il ou elle vous référera à un spécialiste neuromusculaire, qui évaluera votre enfant. La première étape consiste en une évaluation clinique, comprenant :

  • Un examen physique, pour évaluer la force et le développement musculaires
  • Un historique de famille visant à repérer les membres de la famille porteurs du gène de la dystrophine

La deuxième étape consiste en une série de tests supplémentaires :

    • Un test sanguin additionnel peut être demandé afin de mesurer les niveaux de protéines musculaires de créatine kinase (CK) de votre enfant.
    • Une biopsie musculaire pourra requérir un petit échantillon de muscle pour l’analyse visant à obtenir des renseignements sur la quantité de dystrophine dans les cellules musculaires
  • Un test génétique sur un échantillon de sang fournira des informations précises et détaillées sur les modifications de l’ADN (mutations) qui confirment un diagnostic de DMD

Ce que vous devez savoir sur les tests de diagnostic

La portée normale du CK est de 60 à 400 unités/litre. Les enfants atteints de DMD ont un taux de CK 10 à 200 fois plus élevé que la moyenne. Un taux très élevé de CK informera le médecin que l’enfant à une maladie musculaire (myopathie). Afin de savoir si la maladie musculaire est la DMD, le médecin demandera d’autres tests, soit un test génétique ou une biopsie musculaire.

Pour confirmer un diagnostic de DMD, le test génétique est le meilleur choix. Après une biopsie musculaire, un test génétique est nécessaire pour identifier la modification génétique spécifique causant la DMD. Par contre, si un test génétique confirme un diagnostic de DMD, une biopsie musculaire peut ne pas être nécessaire.

Test génétique

Dans le cas où enfant a un haut taux de CK, le médecin pourra prescrire un test génétique, afin d’identifier les changements génétiques (appelés mutations) qui causent la DMD. Cela peut prendre plusieurs semaines ou même plusieurs mois avant d’obtenir les résultats. Lorsque le test détecte une mutation génétique qui cause la DMD, l’enfant recevra un diagnostic de DMD.

Il est important pour un spécialiste neuromusculaire d’interprèter les résultats des tests. Il ou elle peut vous référer à un autre spécialiste pour du counselling génétique (voir ci-dessous).

Différents types de tests génétiques peuvent fournir des informations spécifiques et détaillées concernant les changements intervenus à l’intérieur de l’ADN de votre enfant (mutations). Connaître la mutation exacte est essentiel pour les traitements futurs.

En savoir plus sur le diagnostic et le dépistage génétique ici.

Decode Duchenne

Les hôpitaux sont généralement en mesure de vous fournir les tests génétiques. Sinon, vous pouvez vous diriger vers Decode Duchenne pour des tests génétiques et conseils gratuits aux personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker.

Pour participer à Decode Duchenne, les patients doivent :

  • Avoir un diagnostic confirmé ou suspecté de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker basé sur l’évaluation de leur médecin, leurs symptômes cliniques et un test positif de la créatine kinase.
  • Ne pas avoir participé à d’autres programmes de diagnostics ou ne pas avoir eu de tests génétiques précédents ayant confirmé une mutation responsable dans le gène de la DMD.
  • Avoir un obstacle financier à recevoir des tests génétiques.
  • Être citoyens ou résidents légaux du Canada ou des États-Unis.

Parlez à votre médecin de Decode Duchenne, présentez-lui les informations concernant programme et posez-lui vos questions.

Contactez Decode Duchenne en écrivant à coordinator@duchenneconnect.org

La biopsie musculaire

Lorsque l’enfant a un haut taux de CK et des signes de la DMD, il aura peut-être besoin de recourir à une biopsie musculaire. Lors de cette chirurgie mineure, le médecin retirera un petit échantillon du muscle de l’enfant. L’échantillon du muscle sera ensuite envoyé en laboratoire afin de réviser la dystrophine. L’enfant est diagnostiqué avec la dystrophie musculaire de Duchenne, lorsque l’échantillon du muscle ne révèle aucune dystrophine.

Ce ne sont pas toutes les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne qui nécessitent une biopsie musculaire. Les parents devraient encourager le test génétique en premier lieu, afin de réduire le recours à une biopsie musculaire.

Conseils en génétique

VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Consultez votre médecin pour qu’il réponde à vos questions au sujet des tests génétiques. Votre spécialiste neuromusculaire peut vous référer à des ressources en counselling génétique. Prenez rendez-vous chez un généticien.

Une mère d’un enfant atteint de DMD devrait demander à passer un test génétique pour savoir si elle est ou non porteuse. Une mère qui a la mutation est dite « porteuse ». Elle peut transmettre le gène défectueux à ses fils, qui développeront la DMD, et à ses filles, qui deviendront porteuses à leur tour.

Avec cette information, une mère peut prendre des décisions éclairées au sujet de futures grossesses. De plus, d’autres membres féminins de la famille du côté de la mère (sœurs, filles, tantes, cousins et cousines) peuvent être testés pour découvrir si elles portent la mutation.

Qu’arrive-t-il ensuite ?

Après le diagnostic, les médecins, les spécialistes, les conseillers en génétique et les groupes de soutien aux patients peuvent aider les membres de la famille à en apprendre davantage sur DMD, y compris son développement, le cours général de la maladie, et les différents types de traitement. Vos médecins traitants peuvent mettre en œuvre un plan de suivi thérapeutique approprié, et les membres de la famille peuvent prendre des dispositions pour recevoir du soutien et de la formation.