Le Guide DMD – Gestion de la DMD

Conserver la force et les fonctions musculaires

Quelles évaluations devraient être faites et pourquoi ?

Votre enfant doit pouvoir bénéficier de suivis réguliers chez un spécialiste possédant l’expertise pour suivre l’évolution de la maladie et comprendre si certains signes ou symptômes nécessitent des évaluations plus approfondis.

Ceci est important pour :

  • La prise d’une décision concernant les nouveaux traitements
  • Anticiper et prévenir autant que possible les éventuelles complications.

Les experts conseillent une visite chez le médecin tous les 6 mois et, tous les 4 mois chez le physiothérapeute et/ou l’ergothérapeute, si possible.

Les tests qui dépistent la DMD varient selon les cliniques, il est donc important de toujours visiter la même clinique, à moins que votre médecin vous conseille autrement. La chose la plus importante est de passer des tests régulièrement, afin d’observer l’évolution de la DMD, de sorte que votre médecin évalue correctement les effets de la thérapie actuelle et vous informe au fur et à mesure des autres possibilités de traitement.

Le monitorage de la capacité d’un enfant à bouger – Évaluation de la fonction motrice

Des médecins, spécialistes, thérapeutes orthopédiques, ergothérapeutes, techniciens médicaux, fournisseurs de fauteuils roulants et autres appareils, ainsi que des chirurgiens orthopédiques pourront évaluer la fonction motrice de votre enfant pour surveiller l’extensibilité musculaire et les contractures articulaires, dans le cadre des examens de routine et du processus de réadaptation.

Soin des os — Suivi orthopédique

Les personnes atteintes de DMD qui ne sont pas traitées aux corticostéroïdes ont 90 % de chances de développer une scoliose (courbature latérale de la colonne vertébrale qui s’aggrave au fil du temps). Les experts ont constaté que l’administration journalière de stéroïdes réduit le risque de développer une scoliose ou, du moins, en retarde l’apparition.

Une gestion proactive du risque de scoliose nécessite :

Soin des muscles respiratoires — Suivi pulmonaire

En général, les garçons atteints de DMD n’ont pas de difficultés à respirer ou à tousser lorsqu’ils sont encore en mesure de marcher. Par contre, la détérioration des muscles respiratoires se fait progressivement et les patients atteints de DMD risquent de contracter des infections respiratoires, souvent suite à une toux devenue inefficace. Plus tard, des problèmes respiratoires pendant le sommeil peuvent apparaître. En grandissant, ces garçons peuvent également avoir besoin d’une aide respiratoire pendant la journée.

Étant donné l’apparition progressive de cette insuffisance respiratoire, une approche proactive et planifiée des soins respiratoires est possible par une surveillance, une prévention et la mise en place de thérapies adaptées. L’équipe soignante doit inclure un médecin pneumologue et un kinésithérapeute spécialisés dans la ventilation non invasive et dans des techniques associées visant à augmenter la quantité d’air dans les poumons (recrutement de volume pulmonaire), ainsi que dans des techniques manuelles ou mécaniques conçues pour aider le patient à tousser.

Soin du cœur — Suivi cardiaque

Pourquoi votre enfant doit-il voir un spécialiste du cœur ? Un cardiologue pourra détecter et traiter rapidement la détérioration de la fonction cardiaque (cardiomyopathie). Cette détérioration peut entraîner des problèmes de rythme cardiaque donnant lieu, entre autres, à des palpitations. Des problèmes cardiaques accompagnent généralement la progression de la DMD.

Cette atteinte du muscle cardiaque survient sournoisement, sans qu’il n’y ait de symptômes significatifs, ces problèmes peuvent passer inaperçus. Une détection précoce entraînera un traitement rapide. Un cardiologue doit donc faire partie de l’équipe soignante.

Soin du ventre — Suivi gastro-intestinal

Vous devrez probablement consulter les spécialistes suivants à divers stades de la maladie : un diététicien ou un nutritionniste, un thérapeute de la déglutition/orthophoniste et un gastro-entérologue.

Soin des problèmes psychologiques et sociaux — Suivi psychosocial

Les personnes atteintes de DMD ont un risque accru de présenter des difficultés psychosociales. Parfois il s’agit de troubles du comportement ou difficultés d’apprentissage. Dans cette situation il est important de compléter les soins médicaux par un suivi psychosocial. Les difficultés sur le plan des relations sociales peuvent être dues au manque de certaines compétences psychosociales, telles que la capacité à composer avec les autres, juger les situations sociales et les points de vue, tandis que les conséquences de la DMD (telles que certaines carences physiques) peuvent se traduire par un isolement social, un repli sur soi et un accès réduit aux activités sociales. Pour de nombreux parents, le stress généré par les difficultés d’ordre psychosocial de leurs enfants et la difficulté de les faire reconnaître et traiter correctement est supérieur au stress associé aux aspects physiques de la DMD.

Les garçons atteints de DMD comprennent souvent beaucoup mieux leur maladie que les parents ne le croient. Lorsque vous pensez que votre enfant se fait du souci concernant sa maladie, se montrer ouvert et disponible pour répondre à ses questions, permet la prévention d’autres difficultés ou problèmes. Il faut répondre à leurs questions avec franchise, en donnant des réponses adaptées à leur âge, en se limitant à fournir les informations que l’enfant a demandées. Cela peut être très difficile, mais le personnel de l’hôpital et les groupes de soutien peuvent vous aider et vous conseiller en vous disant ce qui fonctionne pour d’autres familles.

Les parents d’enfants atteints de DMD doivent se concentrer sur la prévention des problèmes psychosociaux et demander de l’aide et des soins, le plus tôt possible pour de meilleurs résultats.

Toutes les personnes atteintes de DMD n’ont pas automatiquement des problèmes psychosociaux, mais les familles doivent être attentives à :

  • Faiblesses dans le développement du langage, dans la compréhension et dans la mémoire à court terme
  • Difficultés d’apprentissage
  • Complications à se lier d’amitié (immaturité sociale, compétences sociales insuffisantes, retrait/isolement)
  • Symptômes d’anxiété
  • Attitudes conflictuelles fréquentes
  • Sautes d’humeur

Les enfants atteints de DMD ont un risque accru de troubles du comportement et de troubles du développement d’origine neurologique, y compris les troubles du spectre autistique, le déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH), et le trouble obsessionnel compulsif (TOC) ;

D’éventuels problèmes de limites aux capacités d’adaptation peuvent survenir. L’anxiété peut aussi constituer un problème et peut être aggravée par un manque de flexibilité ou d’adaptabilité mentale (résistance au changement). Cela peut également donner lieu à un comportement d’opposition (disputes fréquentes) et à des problèmes caractériels.

Le taux de dépression très élevé chez les parents des enfants atteints de DMD souligne la nécessité d’offrir un soutien psychologique à tous les membres de la famille. Il est important de chercher de l’aide.