Le ruban zébré, symbole des maladies rares

Le ruban zébré

Le zèbre est utilisé comme symbole des maladies rares depuis environ 1940.

« Quand vous entendez des battements de sabots, vous pensez aux chevaux, pas aux zèbres. »

C’est la métaphore utilisée par le Dr Woodward pour enseigner aux étudiants les notions de base relatives au diagnostic d’une maladie: lorsqu’on examine les symptômes d’un patient, il vaut mieux penser à un cheval qu’à un zèbre. C’est un fait que les chevaux sont des animaux à sabots plus fréquemment rencontrés que les zèbres. Vous devez donc automatiquement présumer que si vous entendez le son des sabots, ce doit être un cheval, pas un zèbre, non ?

La journée nationale de sensibilisation a lieu le 29 février, une date du calendrier qui a lieu seulement tous les quatre ans. (La journée est déplacée au 28 février pour les années non-bissextiles.)

La journée a été lancée par l’Organisation européenne pour les maladies rares et est maintenant reconnue dans le monde entier. Le symbole de la sensibilisation aux maladies rares est un ruban zébré.

Statistiques et faits

Voici quelques statistiques et faits illustrant l’ampleur du problème des maladies rares dans le monde.

  • Il existe environ 7 000 maladies rares, et d’autres sont découvertes chaque jour.
  • On estime que 350 millions de personnes dans le monde souffrent de maladies rares. Si toutes les personnes atteintes de maladies rares vivaient dans un pays, ce serait le 3e pays le plus peuplé du monde. Au Québec, on estime que près d’une personne sur 20 sera touchée ou aura une maladie rare, soit près de 500 000 Québécois.
  • 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et sont donc présentes tout au long de la vie, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.
    • le diagnostic d’une maladie rare peut prendre plusieurs années. De nombreuses maladies rares présentent des symptômes non-spécifiques tels que douleur, faiblesse et vertiges, ce qui peut les rendre difficiles à diagnostiquer.
    • les maladies rares peuvent également être difficiles à diagnostiquer car elles sont inhabituelles. Votre médecin n’a peut-être jamais vu un cas similaire et peut même ne pas se rendre compte de l’existence d’une maladie spécifique.
    • en outre, vous pourriez avoir besoin de semaines ou de mois pour obtenir un rendez-vous avec un spécialiste. Ensuite, si ce spécialiste n’est pas le bon, vous pouvez attendre des mois avant de voir le prochain. Les patients atteints de maladies rares consultent en moyenne plus de sept médecins avant de recevoir un diagnostic précis, selon une étude de 2013 publiée dans le Journal of Rare Disorders.
  • Environ 50 % des personnes atteintes de maladies rares sont des enfants.
  • 30 % des enfants atteints d’une maladie rare ne vivront pas jusqu’à l’âge de 5 ans.
  • Les maladies rares sont responsables de 35 % des décès au cours de la première année de vie.
    • Le dépistage néonatal des maladies rares est recommandé. Les critères de dépistage pour les nouveau-nés varient selon les pays, mais ils deviennent de plus en plus courants.
    • Même en l’absence de traitement curatif pour une maladie particulière, un diagnostic précoce est essentiel pour prévenir la mort ou l’invalidité et aider les enfants à atteindre leur plein potentiel.
    • Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer de nombreuses maladies rares, mais pas toutes. Les tests génétiques identifient une cause génétique dans environ 25 à 30 % des cas.
  • Seulement 5 % des maladies rares ont des traitements. La recherche de médicaments qui aide un nombre limité de personnes peut coûter très cher aux sociétés pharmaceutiques. 

 


Trouver un groupe de soutien est important

Une maladie rare peut isoler le patient ainsi que le fournisseur de soins, surtout quand il s’agit de votre enfant.
La connexion avec les autres peut être essentielle, non seulement pour obtenir du soutien, mais également pour partager des informations et des ressources.

 


 

 


 

Sources et liens intéressants

everydayhealth.com

globalgenes.org

FÉVRIER, LE MOIS DES MALADIES RARES

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