Quel est votre profil génétique ?

De nouveaux traitements ciblent des mutations génétiques spécifiques. Si vous êtes atteint de DMD, vous devez obtenir votre profil génétique afin de savoir si vous êtes admissible à un traitement.

À l’heure actuelle, deux médicaments expérimentaux sont en processus d’approbation pour utilisation chez les enfants atteints de DMD et l’une des deux mutations génétiques spécifiques affectant la production de dystrophine, une protéine essentielle pour le fonctionnement normal des muscles :

  • Ataluren, qui cible une mutation non-sens dans le mécanisme génétique qui produit la dystrophine
  • Eteplirsen, qui saute l’exon 51 dans le code génétique de la dystrophine pour permettre au corps de produire une protéine fonctionnelle en partie

Au Canada, demandez à votre médecin de vous aider à obtenir votre profil génétique et, lorsque les résultats arriveront, de vous fournir des explications sur votre mutation génétique exacte et les options de traitement disponibles.

Liens intéressants vers informations sur les mutations génétiques causant la DMD :