Les pionniers dans le traitement de la DMD

PTC Therapeutics a été l’une des premières compagnies pharmaceutiques à mettre au point un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ça leur aura pris 20 ans pour élaborer l’ataluren (Translarna™), un traitement qui fonctionne pour une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. Lorsque la PTC a entamé ses recherches, il n’y avait pas encore l’évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA), un test de mobilité qui mesure les résultats du traitement. La compagnie a dû commencer à partir de zéro. C’est par leur travail acharné et leur assiduité qu’ils ont pu encourager d’autres compagnies pharmaceutiques à entreprendre des recherches et à étudier de nouveaux traitements pour la DMD.

Dévoués à faire une différence

La compagnie PCT Therapeutics est très dédiée à la communauté DMD. Il ne faut jamais abandonner, peu importe les obstacles rencontrés dans la mise au point de nouvelles thérapies pour la DMD. Selon Stuart W. Peltz, PDG, depuis le tout premier jour, la compagnie a senti que cela faisait de ses objectifs :

 

« Travailler sur des maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, sur l’oncologie, et sur l’atrophie musculaire spinale nous rapproche des patients et de leur famille. Nous avons l’occasion de comprendre toutes les épreuves que ces familles doivent affronter tous les jours. Nous avons également la chance de mener cette équipe qui travaille pour découvrir de nouveaux médicaments qui pourraient changer le cours de la lutte contre ces maladies en espérant un jour pouvoir transformer la vie de ces patients; c’est ce qui donne sens à notre travail. Ça nous inspire et nous motive chacun de nous à PTC. Ça permet aussi à tout le monde de comprendre pourquoi nous sommes toujours aussi persévérants; chaque jour compte pour nos patients et leur famille. PTC est donc avant tout une cause autant qu’elle est une compagnie. »

 

Deux traitements pour la DMD

L’entreprise PTC Therapeutics a élaboré deux traitements pour la DMD : l’ataluren (Translarna™) et le déflazacort (Emflaza®), un corticostéroïde. L’ataluren est un développement clinique pour les patients atteints d’une mutation non-sens dans le gène de la dystrophie (nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy ou nmDMD). L’Union européenne a approuvé ces traitements pour les patients ambulatoires atteints de la nmDMD qui sont âgés de 5 ans et plus.

Qu’est-ce que la mutation non-sens?

La DMD est une maladie dévastatrice causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Les mutations varient selon leur nature et prennent compte de la délétion, de la réplication défectueuse, de la duplication des parties de l’empreinte génétique ou d’un code dans la production des protéines. En d’autres termes, les mutations dans le gène de la dystrophine perturbent les moyens par lesquels la production de protéines dans les cellules peut arriver à lire le code génétique tout en fabriquant la protéine de la dystrophine. Par conséquent, il y a un manque d’une protéine fonctionnelle de la dystrophine dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque.

Un changement dans une seule partie de l’ADN peut mettre fin prématurément à la transposition d’un gène vers une protéine. Environ 10 % à 15 % des mutations ponctuelles sont des mutations non-sens. Elles se manifestent lors de la transposition d’un ARN messager qui copie le code génétique pendant le processus de fabrication en protéines.

 

ATALUREN (TRANSLARNA™)

Le processus d’approbation de médicaments aux États-Unis

En septembre 2017, l’administration américaine des aliments et des médicaments (FDA) a tenu une rencontre AdCom afin d’évaluer les effets de l’ataluren. Malheureusement, la réponse du FDA rendue le 25 octobre 2017 proclamait que les données cliniques concernant les avantages associés à l’ataluren étaient peu concluantes. L’entreprise PTC Therapeutics a rassuré les familles américaines, car elle travaille présentement sur plusieurs essais cliniques dans le cadre d’un programme d’extension et continue de recevoir de l’ataluren. La compagnie a d’ailleurs déposé un appel pour le règlement de différends. Après le dénouement de cet appel, une décision finale sera prise concernant la distribution de l’ataluren aux États-Unis. Pour les familles canadiennes, aucune information n’indiquerait un changement concernant la distribution.

Ataluren au Canada

À l’heure actuelle, l’entreprise PTC Therapeutics n’a pas encore soumis une demande en application pour l’approbation de commercialisation par Santé Canada, mais une discussion a toutefois été entamée avec le législateur.

 

DEFLAZACORT (EMFLAZA®)

Le second traitement pour soigner la DMD, et qui est une autre contribution de l’entreprise PTC Therapeutics, a été approuvé aux États-Unis pour en permettre l’usage aux patients ambulatoires atteints de la nmDMD qui sont âgés de 5 ans et plus. Au Canada, les patients admissibles peuvent demander à recevoir le deflazacort grâce un Programme d’accès spécial (PAS). Ce programme de Santé Canada permet aux docteurs de prescrire un médicament dont la vente ou la distribution n’a pas encore été autorisée au Canada pour des patients souffrant de maladies graves dont aucun autre traitement n’est viable.

 

Apprenez-en plus sur la mutation non-sense : ici

Apprenez-en plus sur l’ataluren (Translarna™) : www.ptcbio.com (anglais) et www.doctissimo.com (français)

Apprenez-en plus sur l’Emflaza® au www.emflaza.com (anglais)

Qu’est-ce que l’AdCom?
Les familles à l’AdCom en septembre 2017
Le FDA ferme la porte sur l’ataluren