Ancré dans la communauté DMD

Sarepta Therapeutics, Inc., société bio-pharmaceutique, exploite le potentiel des technologies basées sur l’ARN* et la thérapie génique pour le traitement de maladies graves et potentiellement mortelles telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). L’objectif principal de Sarepta est de développer rapidement de nouveaux traitements pour la DMD.

Nous avons parlé à Siobhan Fitzgerald, directrice principale de la défense des patients (Patient Advocacy), pour obtenir une mise à jour du portfolio thérapeutique et des activités de recherche de Sarepta. Elle nous a dit spontanément:

 

« C’est le rôle professionnel le plus important et le meilleur de ma vie car j’ai le sentiment que nous ferons une différence pour les personnes vivant avec Duchenne et pour ceux qui les aiment. La communauté de Duchenne nous inspire tous les jours. »

 

Sarepta a aidé la communauté DMD à franchir des étapes importantes dans l’accès aux traitements médicaux, tels que l’approbation accélérée d’éteplirsen (EXONDYS 51®) par la FDA. C’est la première fois dans l’histoire des États-Unis que la communauté de défense des droits des patients de la DMD collabore pour informer une décision de la FDA.

Il y a plus à venir! En tant que membre de la communauté DMD, nous vous invitons à vous informer sur les réalisations passées de Sarepta, les études de recherche canadiennes et leur impressionnant portfolio de développement de nouveaux traitements pour la DMD.

Investir dans des traitements prometteurs contre la DMD

Sarepta Therapeutics est engagé dans la recherche et le traitement de la DMD. Ils ont mis au point des thérapies à base d’ARN et de saut d’exon, telles que l’eteplirsen, le golodirsen (SRP-4053) et le casimersen (SRP-4045) (les essais sur le golodirsen et casimersen sont en cours au Canada). Ils étudient également une technologie de deuxième génération appelée saut d’exon, appelée PPMO, ainsi que des approches en matière de thérapie génique, d’édition de gènes et de modulation de l’utrophine. Sarepta est un acteur clé de notre communauté.

Qu’est-ce que le saut d’exon?

Les mutations du gène de la dystrophine sont la cause de la DMD. Le plus souvent, il manque un ou plusieurs exons (une partie d’un gène) et les exons restants ne s’emboîtent pas correctement. (Pensez à une fermeture à glissière qui ne fonctionne pas correctement car il manque des dents.)

En raison de cette erreur, les cellules ne peuvent pas fabriquer la protéine dystrophine nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Sans elle, les cellules musculaires sont endommagées et, au fil du temps, remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse.

Pour remédier à la machinerie génétique endommagée, les scientifiques développent des médicaments qui ignorent les parties contenant des exons manquants ou défectueux. De cette manière, la machinerie peut produire une protéine de dystrophine moins imparfaite, susceptible d’améliorer la fonction musculaire chez les enfants porteurs de mutations. > Saut d’exon

À propos d’eteplirsen (EXONDYS 51®)

Ce traitement utilise une technique spécifique de saut d’exon pour sauter par-dessus une partie du mécanisme génétique qui ne produit pas de dystrophine chez les enfants atteints de DMD. Plus spécifiquement, ce médicament injectable déclenche le saut de l’exon 51, qui survient chez 13% des enfants atteints de DMD. Il vise à restaurer la capacité de la machine à lire le code génétique afin qu’elle puisse produire une forme abrégée de dystrophine qui fonctionne chez certains enfants atteints de DMD. La production de cette forme abrégée de dystrophine peut retarder la dégénérescence musculaire et la progression de cette maladie rare et dévastatrice chez certains enfants.

En septembre 2016, la FDA des États-Unis a accordé à eteplirsen une autorisation de commercialisation accélérée sans précédent pour le traitement des enfants atteints de DMD susceptibles de sauter à l’exon. Cependant, étant donné que l’avantage clinique n’a pas été établi, l’approbation continue dépend du point de savoir si le résultat des essais cliniques en cours peut confirmer ses avantages chez les patients atteints de DMD.

Qu’en est-il du Canada?

Eteplirsen n’est pas disponible au Canada pour le moment. Nous espérons que Sarepta Therapeutics déposera prochainement une demande d’approbation de commercialisation auprès de Santé Canada.

ESSENCE: Étude de phase III recrutant au Canada

Sarepta Therapeutics recrute actuellement des patients atteints de DMD présentant des délétions dans la dystrophine pouvant être traitées en sautant l’exon 45 ou l’exon 53 dans le cadre de son étude ESSENCE.

ESSENCE est un essai clinique de phase III qui comparera l’efficacité et la sécurité de deux médicaments à saut d’exon, SRP-4045 et SRP-4053, à un traitement par placebo chez les enfants atteints de DMD et susceptibles de subir respectivement les sauts d’exons 45 et 53.

Deux hôpitaux participent à cet essai au Canada:

Alberta Children’s Hospital

Principal investigateur: Jean Mah, MD > Contact: tiffany.haig@albertahealthservices.ca

London Health Sciences Centre

Principal investigateur: Craig Campbell, MD > Contact: gina.bhullar@lhsc.on.ca

Essai clinique ESSENCE

www.clinicaltrials.gov  NCT02500381

 

*Les ARN sont des molécules constituées par l’assemblage de ribonucléotides, et qui possèdent de très nombreuses fonctions dans la cellule.

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