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Un registre de patients démontre que Translarna™ ralentit la progression de la DMD

Voici les dernières nouvelles de PTC Therapeutics à propos de Translarna ™ (ataluren). Dans un récent communiqué de presse, PTC a annoncé que Translarna™ (ataluren) ralentit la progression de la maladie chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) causée par une mutation non-sens. Bonne lecture et merci de partager ces articles au sein de la communauté DMD.

 

L’analyse des données à ce jour montre que la marche est préservée jusqu’à 5 ans de plus par rapport à l’histoire naturelle de la maladie.

Les données montrent que les enfants et les adolescents recevant Translarna dans le monde réel continuent à marcher plus longtemps que les enfants non traités. Une analyse des temps-événement concernant la perte de la marche a montré que les patients sous Translarna perdaient la marche en moyenne vers 16,5 ans – jusqu’à 5 ans plus tard que comparativement à la progression naturelle de la maladie chez les enfants non traités. Les données ont été présentées comme lors du 23e Congrès international annuel de la World Muscle Society en Argentine.

 

Stuart W. Peltz, PhD., CEO, PTC Therapeutics : « Les résultats des données du registre sont importantes car ils confirment les résultats observés dans nos analyses de données d’essais cliniques antérieurs portant sur Translarna et la DMD. Le retardement de la perte de la marche est essentiel pour ces patients. « 

 

Dr. Eugenio Mercuri, Professor, Pediatric Neurology, Catholic University : « Ces données initiales sont très encourageantes, car elles fournissent la première preuve concrète de l’impact de Translarna lorsqu’il est utilisé systématiquement, à plus long terme. Nous voyons des enfants qui ont présenté leurs premiers symptômes cliniques de Duchenne vers l’âge de trois ans et qui sont néanmoins capables de marcher des années après, normalement ils auraient été en fauteuil roulant, ce qui importe le plus pour les patients et leurs familles. « 

 

Filippo Buccella, an author of the study and Duchenne patient advocate :  » Marcher aussi longtemps que possible pour un enfant avec la DMD est essentiel non seulement pour conserver son indépendance, mais aussi pour retarder la détérioration rapide qui suit généralement la perte de la marche, y compris la perte de l’usage des bras, qui sont essentielles pour prendre soin de soi, et les complications respiratoires et cardiaques. En tant que père d’un fil atteint de la DMD, il est essentiel de ralentir la progression de cette maladie dévastatrice si on veut maintenir la qualité de vie du patient et de sa famille. « 

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Ce traitement est le premier permettant de s’attaquer à la cause sous-jacente de la DMD résultant d’une mutation non-sens (DMDmn). Il permet de ralentir la progression de la maladie en améliorant la lecture de la protéine de dystrophine. Dans le cas de la DMD, une mutation non-sens empêche la machinerie génétique qui produit une version fonctionnelle de cette protéine, qui est essentielle pour le bon fonctionnement neuromusculaire.

Au cours d’essais cliniques, l’ataluren a démontré certains avantages dans le ralentissement de la perte de motricité chez les enfants atteints de la DMDmn. Certains jeunes garçons ayant pris de l’ataluren pouvaient plus facilement entreprendre un éventail d’activités physiques, incluant la marche, la montée et descente des escaliers et d’autres fonctions motrices. Lire plus ici.

 

Ataluren au Canada

À l’heure actuelle, l’entreprise PTC Therapeutics n’a pas encore soumis une demande en application pour l’approbation de commercialisation par Santé Canada, mais une discussion a toutefois été entamée avec le législateur.

 

Qu’est-ce que la mutation non-sens?

La DMD est une maladie dévastatrice causée par des mutations dans le gène de la dystrophine. Les mutations varient selon leur nature et prennent compte de la délétion, de la réplication défectueuse, de la duplication des parties de l’empreinte génétique ou d’un code dans la production des protéines. En d’autres termes, les mutations dans le gène de la dystrophine perturbent les moyens par lesquels la production de protéines dans les cellules peut arriver à lire le code génétique tout en fabriquant la protéine de la dystrophine. Par conséquent, il y a un manque d’une protéine fonctionnelle de la dystrophine dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque.

Un changement dans une seule partie de l’ADN peut mettre fin prématurément à la transposition d’un gène vers une protéine. Environ 10 % à 15 % des mutations ponctuelles sont des mutations non-sens. Elles se manifestent lors de la transposition d’un ARN messager qui copie le code génétique pendant le processus de fabrication en protéines.

 

Qu’est-ce que la DMD ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles et entraînant une mort prématurée.

 

Pour en savoir plus :

PR NewsWire News Releases

Apprenez-en plus sur l’ataluren (Translarna™) : www.ptcbio.com (anglais) et www.doctissimo.com (français)

Vlog La Force Les pionniers dans le traitement de la DMD

Pour des mises à jour spécifiques sur ataluren, vous pouvez consulter et vous connecter à Duchenne and you

 

2 réponses
  1. Kearney
    Kearney dit :

    J’ai mon fils de 8ans qui a la dmd! Il marche encore bien , et fais de la Physiotherapeute et piscine, mais j’aimerais faire la demande pour savoir comment faire pour avoir le traitement translerna svp merci

    Répondre

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