Dans le cadre de son étude ESSENCE, Sarepta recrute des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui présentent des mutations susceptibles d’être traitées par le saut de l’exon 45 ou de l’exon 53.
L’objectif de l’étude ESSENCE
Le but de cette étude de recherche de phase III est d’évaluer la sécurité et l’efficacité du SRP-4045 et du SRP-4053 chez les garçons atteints de la DMD qui ont une délétion susceptible de répondre au saut de l’exon 45 ou de l’exon 53.
ESSENCE est une étude randomisée contrôlée par placebo. Chacun des participants de l’étude sera désigné au hasard pour recevoir soit le médicament de l’étude (SRP-4045 ou SRP-4053, en fonction du type de délétion) soit un placebo. Le placebo sert à ressembler au médicament utilisé dans le cadre de l’étude, mais il ne contiendra aucune substance active. Les chercheurs utilisent un placebo pour déterminer si le médicament fonctionne afin d’observer à quel point il est sécuritaire et efficace. Ce type d’essai est la meilleure façon d’obtenir une réponse claire sur la sécurité et l’efficacité d’un nouveau médicament.
À qui s’adresse cette étude?
- Les garçons vivant avec la DMD qui sont âgés de 7 à 13 ans et qui peuvent marcher.
- Les patients doivent posséder un test génétique qui montre qu’il a une délétion qui peut être traitée en sautant l’exon 45 ou 53 *.
- Les patients doivent consommer une dose stable de corticostéroïdes (par exemple prednisone ou deflazacort) pendant au moins 6 mois.
- Les patients doivent avoir les poumons et les fonctions cardiaques stables.
Pourquoi devrais-je envisager de participer à cette étude?
- Pour avoir accès à une thérapie expérimentale.
- Pour avoir accès à des cliniciens hautement expérimentés possédant une solide expertise dans le traitement de la DMD.
- Se familiariser avec une étude clinique
- Aider les autres en contribuant à la recherche médicale
2 hôpitaux mènent cet essai au Canada
Alberta> Hôpital pour enfants de l’Alberta
Chercheur principal: Jean Mah, MD
Contact: tiffany.haig@albertahealthservices.ca
Ontario> London Health Sciences Centre
Chercheur principal: Craig Campbell, MD
Contact: gina.bhullar@lhsc.on.ca
Autres sites : clinicaltrials.gov
Qu’est-ce que le saut d’exon?
Le problème de la dystrophie musculaire de Duchenne est causé par une ou plusieurs mutations du gène de la dystrophine. Le plus souvent, un ou plusieurs exons (une partie du gène) sont manquants et les exons restants ne s’adaptent pas correctement. En raison de cette erreur, les cellules ne peuvent pas produire de la dystrophine, une protéine musculaire qui doit fonctionner correctement. Sans dystrophine, les cellules musculaires sont endommagées et, au fil du temps, sont remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse.
Les thérapies expérimentales de Sarepta dans le contexte de l’étude ESSENCE utilisent une technique appelée le saut d’exon. Sauter un exon spécifique permet au corps de faire une forme raccourcie de la protéine dystrophine.
Qu’est-ce que la DMD?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.
Avertissement: Choisir de participer à une étude est une décision personnelle importante. Avant de participer à une étude, discutez de toutes les options avec votre spécialiste en soins de santé.
Liens intéressants
Brochure: sarepta.com/Brochure.pdf
Pour plus d’informations: trialinfo@sarepta.com ou visitez www.sarepta.com
ESSENCE: essencetrial.com
Essai Clinique: clinicaltrials.gov
