Le 7 septembre est la journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). En ce jour, nous sensibilisons à la DMD et à la dystrophie musculaire de Becker (DMB) dans le monde entier.
Une initiative coordonnée par la World Duchenne Organization. Press release here
Produit par la World Duchenne Organization
La vidéo promotionnelle officielle est initiée et produite par la World Duchenne Organization et coordonnée par Nicoletta Madia. « Les mots sont importants. Les mots peuvent aider à faire la différence. C’est le thème qui ressort de la vidéo pour la Journée mondiale de sensibilisation à la dystrophie musculaire de Duchenne 2021. La vidéo montre divers portraits de personnes vivant avec la DMD dans le quotidien. Trois mots sont mis en évidence qui signifient beaucoup pour les personnes vivant avec la DMD. »
- Duchenne englobe ce que signifie vivre avec cette pathologie et l’engagement des chercheurs et des cliniciens dans ce domaine.
- La communauté comprend des milliers de personnes dans le monde engagées à changer la qualité de vie des personnes vivant avec cette maladie.
- La sensibilisation englobe l’importance d’informer sur cette maladie rare à l’échelle mondiale en atteignant le plus grand nombre de personnes. Un objectif qui est au centre de cette journée et pour lequel la World Duchenne Organization demande à chacun de faire passer le mot.
Vidéo de la World Duchenne Organization
Hommes adultes vivant avec la DMD
Le nombre d’hommes adultes vivant avec la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) augmente chaque année. Cela peut être largement attribué à de meilleurs soins médicaux, tels que la ventilation de soutien et les médicaments préventifs (cardiaques). Ces hommes veulent et méritent de vivre pleinement leur vie. Cela signifie qu’ils ont le droit de recevoir des soins adéquats, d’avoir la possibilité de vivre de manière indépendante et de participer à la société.
Cependant, les professionnels de la santé et la société ne sont souvent pas prêts à faciliter cela. Alors que la connaissance des soins optimaux pour les patients pédiatriques s’est considérablement élargie et que l’organisation des soins s’est améliorée pour ce groupe, il n’y a pas, ou très peu, de directives de soins pour les hommes adultes.
En savoir plus sur leur site web ici.
Un événement en ligne sur la vie d’adulte & la DMD
La World Duchenne Organization organise un événement éducatif en ligne sur la vie adulte et la DMD, Adult Life & Duchenne. L’événement gratuit du 7 septembre sera accessible à tous via Zoom et est disponible avec une interprétation espagnole en direct.
Renforcer la sensibilisation
Le hashtag officiel de la campagne de sensibilisation est #spreadtheword. Tout le monde est encouragé à partager cette vidéo avec ses amis et sa famille pour sensibiliser à la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker.
À propos de la DMD/BMD
La dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker (DMD et BMD) sont deux conditions de perte musculaire. Des mutations dans le gène de la dystrophine provoquent cette perte. Une certaine partie de l’ADN est manquante, dupliquée ou modifiée, de sorte que le corps ne peut pas lire le code correctement. Cela conduit à l’absence de la protéine dystrophine, qui joue un rôle essentiel dans le muscle et le cerveau. Sans dystrophine, les cellules musculaires sont facilement endommagées, entraînant une perte de ces cellules et de la fonction musculaire.
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker ont des niveaux inférieurs ou une version plus courte de cette protéine.
Faits marquants
- Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies génétiques rares définies par une faiblesse musculaire.
- La protéine dystrophine ne peut pas être fabriquée en raison d’une erreur sur le chromosome X
- Actuellement, il n’y a pas de remède disponible pour cette maladie mortelle
- Chaque année, 1 garçon nouveau-né sur 5 000 reçoit le diagnostic de DMD
- Le manque de sensibilisation contribue à un retard moyen de diagnostic de 2,5 ans
Liens utiles
- Duchenne and the Brain 2020
- La Force DMD / De l’espoir pour la DMD
- La Force DMD / Journée de sensibilisation à la DMD
- Watch and share an awareness video ici.
