Foire aux questions concernant la Dystrophie musculaire de Duchenne

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire et d’autres maladies musculaires connexes sont des maladies rares appelées « maladies neuromusculaires ». Les maladies neuromusculaires sont des maladies qui affaiblissent les muscles du corps. Les causes, les symptômes, l’âge auquel elles se manifestent, leur gravité et leur progression varient en fonction du diagnostic exact et selon la personne atteinte.

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), également appelée myopathie de Duchenne, est un type de dystrophie musculaire qui provoque un affaiblissement des muscles en raison de l’absence de dystrophine, la protéine qui maintient les muscles en bonne santé et qui leur permet de fonctionner correctement. L’affaiblissement des muscles s’accentue au fil du temps et entraîne une détérioration des fonctions physiques, comme l’habileté à se maintenir debout et de marcher, et dans les étapes ultérieures, de respirer. Ultimement, cela pourra aussi entraîner une insuffisance cardiaque.

À mesure que ces fonctions deviennent plus ardues, cela devient de plus en plus difficile pour le patient de vaquer à ses activités quotidiennes, et conduira à une perte d’indépendance. La dystrophie musculaire de Duchenne affecte principalement les garçons. Les filles peuvent être affectées également, mais elles ne subissent pas les effets de la maladie de la même manière que les garçons.

Les signes de la maladie commencent à un jeune âge et se remarquent notamment quand un enfant a de la difficulté à se tenir debout, à grimper ou à courir. La DMD se manifeste dans une proportion d’environ 1 sur 3 600 à 6 000 naissances masculines dans le monde chaque année.

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Bien que les enfants affligés de dystrophie musculaire de Duchenne semblent en bonne santé à la naissance, ils éprouvent des difficultés à atteindre les jalons normaux du développement, tels que la position assise, la marche, et la parole, qui se voient parfois retardés par rapport aux enfants qui ne souffrent pas de le maladie. De façon générale, c’est entre les âges de 2 et 5 ans que les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne commencent à montrer des symptômes de la maladie de manière plus évidente.

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent inclure :

  • des chutes fréquentes
  • un gonflement des mollets
  • un dandinement inhabituel
  • un balancement lors de la marche, marcher avec les pieds éloignés l’un de l’autre et marcher sur les orteils
  • difficultés à suivre des amis lors de jeux et d’activités physiques
  • réflexes amoindris
  • difficultés respiratoires
  • utilisation de la manœuvre de Gowers* pour se lever du sol ou d’une chaise
  • dans certains cas, des problèmes d’apprentissage et de comportement, y compris des problèmes d’attention et de mémoire
  • des retards dans le développement de la parole
  • des retards dans le développement moteur

*Manoeuvre de Gowers: Mise en évidence d’une faiblesse musculaire. Les garçons tombent facilement et ont tendance à marcher sur la pointe des pieds. Ils présentent aussi, parfois, un retard de langage. L’un des signes typiques de la DMD est « la manoeuvre de Gowers » qui désigne le fait que l’enfant doit utiliser ses mains et ses bras pour s’aider à se relever du sol. Cette manœuvre, particulière pour se relever du sol, est secondaire à la faiblesse des muscles des cuisses.

Comment la DMD évolue-t-elle au fil du temps ?

La DMD entraîne un affaiblissement des muscles qui aggrave au fil du temps, ce qui crée une difficulté croissante dans l’exécution des tâches et des fonctions quotidiennes telles que la marche, le maintien de la position verticale et la respiration, ce qui conduira éventuellement à une perte d’autonomie.

Bien que la progression et la gravité des symptômes de la DMD diffèrent pour chaque enfant, on peut reconnaître plusieurs phases distinctes de la maladie. Ces phases seront désignées de façon différente selon les médecins, les publications et les sites Web.

À mesure que les symptômes progressent au fil du temps, il en est de même pour ce qui est des besoins en soins des personnes vivant avec la DMD. Bien qu’il n’y ait pas de traitement curatif pour la maladie, il existe des stratégies de gestion de la maladie qui peuvent aider à sauvegarder les fonctions musculaires et ralentir la progression de la maladie. Ces interventions peuvent aider à améliorer la qualité de vie d’un patient.

Il est important de signaler tout symptôme au médecin de votre enfant le plus tôt possible afin de minimiser les retards dans le diagnostic et faire en sorte qu’il puisse bénéficier des tests appropriés.

Comment diagnostique-t-on la DMD ?

Il y a 3 étapes pour diagnostiquer la DMD :

Étape 1 — Observation des signes et symptômes

L’observation peut être effectuée par :

  • un parent ou un autre membre de la famille
  • un pédiatre ou médecin de famille
  • une infirmière ou un(e) enseignant(e)
  • Un physiothérapeute ou un autre spécialiste qui fournit des soins aux enfants vivant avec les défis spécifiques associés à la dystrophie musculaire de Duchenne

Les observations peuvent inclure :

  • de la difficulté courir, sauter, monter des escaliers, par rapport aux autres enfants du même âge
  • la manœuvre Gowers
  • des retards au niveau de la parole, une démarche anormale, des chutes fréquentes, marche sur la pointe des pieds, muscles du mollet gonflés

Étape 2 — Tests sanguins pour déterminer les taux d’enzymes

Si des signes et symptômes de la DMD sont été observés, un médecin peut recommander des tests sanguins. Les tests sanguins servent à montrer si les niveaux de certaines substances se situent dans une plage normale. Un médecin peut vérifier les taux élevés de créatine kinase (CK).

La CK est une enzyme qui se trouve dans le cœur, le cerveau, les muscles squelettiques et d’autres tissus dans le corps. Des niveaux élevés de CK indiquent des lésions musculaires.

Plage de niveaux de CK

22-198 U/L : Plage normale
3,000-3,500 U/L : Dystrophie musculaire de Duchenne

La CK est une enzyme relâchée du muscle lorsqu’il est endommagé. Si un enfant a un niveau de CK élevé, il doit être amené dès que possible chez un spécialiste en maladies neuromusculaires pour confirmer ou exclure un diagnostic de DMD au moyen de tests génétiques. Des taux élevés de CK sont également constatés chez des personnes atteintes d’autres maladies musculaires et ne suffisent pas pour poser un diagnostic de DMD.

Étape 3 — Tests génétiques

La majorité des diagnostics de DMD se font au moyen de tests génétiques qui s’effectuent à l’aide d’un simple test sanguin. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation causant la dystrophie musculaire de Duchenne d’un enfant atteint, ce qui pourra déterminer comment on gérera sa condition.

D’autres tests qui sont parfois utilisés pour effectuer un diagnostic de DMD incluent des biopsies musculaires et des électromyographies (EMG). Un EMG est un test qui vérifie la santé des muscles ou des nerfs qui les contrôlent. La biopsie musculaire et l’EMG sont de moins en moins utilisés comme moyen de diagnostiquer la DMD. Une biopsie musculaire ne peut pas déterminer la mutation exacte à l’origine de la condition.

Interrogez votre médecin au sujet des tests génétiques.

Pourquoi est-il important de diagnostiquer la DMD le plus tôt possible ?

Il est important d’obtenir un diagnostic clair le plus tôt possible parce que :

  • plus les stratégies de traitement et de gestion sont mises en place rapidement, meilleures sont les chances de conserver la puissance et les fonctions musculaires pendant une plus longue période de temps
  • cela permet de passer rapidement aux tests génétiques, dont les résultats aideront à identifier la mutation spécifique qui cause la DMD, ouvrant la porte à une gestion mieux ciblée de la maladie
  • cela peut permettre aux parents de prendre des décisions de planification familiale éclairées
  • des stratégies de gestion de la maladie adaptées à la mutation spécifique d’un enfant sont actuellement en développement.

Quelles stratégies de gestion sont actuellement disponibles pour la DMD ?

Les stratégies de gestion actuelles de la maladie visent à maintenir les fonctions musculaires aussi longtemps que possible et à gérer les symptômes de la DMD. Ces stratégies comprennent :

Les corticoïdes (médicaments stéroïdes)

Les corticostéroïdes constituent le traitement le plus couramment utilisé pour la DMD. Bien qu’ils ne traitent pas la cause sous-jacente de la maladie, ils peuvent aider à gérer ses symptômes en préservant la force musculaire et la capacité de mouvement et en réduisant au minimum les complications ultérieures, telles que la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale) et la difficulté à respirer.

Il est important de surveiller les enfants qui prennent des stéroïdes sur une longue période de temps, parce que les médicaments peuvent entraîner des effets secondaires graves. Parlez avec votre médecin pour obtenir plus d’informations sur ces effets secondaires.

Autres façons de traiter ou soulager les symptômes de la Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD):

  • les attelles et les fauteuils roulants
  • des chirurgies qui peuvent soigner les problèmes d’articulations et la scoliose
  • les dispositifs qui aident à la respiration
  • les médicaments pour le cœur
  • la physiothérapie
  • de l’exercice modéré sur une base régulière
  • les suppléments, y compris la vitamine D et de calcium pour aider à garder des os en bon état
  • une alimentation riche en liquides et en fibres, qui peut aider à soulager la constipation causée par la faiblesse des muscles

Remarque importante : Nous vous prions de garder à l’esprit que le contenu de ce site ne saurait remplacer les conseils d’un professionnel de la santé compétent. Consultez un médecin sans délai.

L’information qui suit est un recueil de renseignements tirés de deux sources: http://www.muscle.ca et http://www.duchenneandyou.com.

Nous tenons à reconnaître l’excellent travail qui a permis de rassembler ces renseignements extrêmement utiles, et désirons remercier les personnes et organisations qui les ont mis à la disposition du grand public.