S’informer

Le diagnostic de la dmd

Il est important d’obtenir un diagnostic clair le plus tôt possible. Plus les stratégies de traitement et de gestion sont mises en place rapidement, meilleures sont les chances de conserver les fonctions musculaires pendant une plus longue période.

Voici les étapes que votre médecin traitant et un spécialiste en maladie neuromusculaire poursuivront pour en arriver à un diagnostic.

Voici un survol rapide de ce que vous devez savoir…

Observation des signes et symptômes

Observation des signes et symptômes

L’observation peut être effectuée par :

Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne peuvent inclure :

  • Un parent ou un autre membre de la famille
  • Un pédiatre ou médecin de famille
  • Une infirmière ou un(e) enseignant(e)
  • Un physiothérapeute ou un autre spécialiste qui fournit des soins aux enfants vivant avec les défis spécifiques associés à la dystrophie musculaire de Duchenne
  • Les observations peuvent inclure :
  • De la difficulté courir, sauter, monter des escaliers, par rapport aux autres enfants du même âge
  • La manœuvre Gowers
  • Des retards au niveau de la parole, une démarche anormale, des chutes fréquentes, marche sur la pointe des pieds, muscles du mollet gonflés
  • Lorsque votre médecin soupçonne une éventuelle dmd, il est très important d’établir le bon diagnostic le plus rapidement possible. Il ou elle vous recommandera à un spécialiste neuromusculaire, qui évaluera votre enfant.
    La première étape consiste en une évaluation clinique, comprenant :
  • Un examen physique, pour évaluer la force et le développement musculaires.
  • Un historique de famille visant à repérer les membres de la famille porteurs du gène de la dystrophine.

Tests sanguins pour déterminer les taux d’enzymes

Tests sanguins pour déterminer les taux d’enzymes

Si des signes et symptômes de la dmd sont été observés, un médecin peut recommander des tests sanguins. Les tests sanguins servent à montrer si les niveaux de certaines substances se situent dans une plage normale. Un médecin peut vérifier les taux élevés de créatine kinase (CK).

La CK est une enzyme qui se trouve dans le cœur, le cerveau, les muscles squelettiques et d’autres tissus dans le corps. Des niveaux élevés de CK indiquent des lésions musculaires.

Plage de niveaux de CK
22-198 U/L : Plage normale
3,000-3,500 U/L : Dystrophie musculaire de Duchenne
La CK est une enzyme relâchée du muscle lorsqu’il est endommagé. Si un enfant a un niveau de CK élevé, il doit être amené dès que possible chez un spécialiste en maladies neuromusculaires pour confirmer ou exclure un diagnostic de dmd au moyen de tests génétiques. Des taux élevés de CK sont également constatés chez des personnes atteintes d’autres maladies musculaires et ne suffisent pas pour poser un diagnostic de dmd.

La biopsie musculaire

La biopsie musculaire

Lorsque l’enfant a un haut taux de CK et des signes de la dmd, il aura peut-être besoin de recourir à une biopsie musculaire. Lors de cette chirurgie mineure, le médecin retirera un petit échantillon du muscle de l’enfant. L’échantillon du muscle sera ensuite envoyé en laboratoire afin de réviser la dystrophine. L’enfant est diagnostiqué avec la dystrophie musculaire de Duchenne, lorsque l’échantillon du muscle ne révèle aucune dystrophine.

Ce ne sont pas toutes les personnes atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne qui nécessitent une biopsie musculaire. Les parents devraient encourager le test génétique en premier lieu, afin de réduire le recours à une biopsie musculaire.

Tests génétiques

Tests génétiques

La majorité des diagnostics de dmd se font au moyen de tests génétiques qui s’effectuent à l’aide d’un simple test sanguin. Un séquençage génétique complet peut aider à identifier le type spécifique de mutation causant la dystrophie musculaire de Duchenne d’un enfant atteint, ce qui pourra déterminer comment on gérera sa condition.

D’autres tests qui sont parfois utilisés pour effectuer un diagnostic de dmd incluent des biopsies musculaires et des électromyographies (EMG). Un EMG est un test qui vérifie la santé des muscles ou des nerfs qui les contrôlent. La biopsie musculaire et l’EMG sont de moins en moins utilisés comme moyen de diagnostiquer la dmd. Une biopsie musculaire ne peut pas déterminer la mutation exacte à l’origine de la condition.

Interrogez votre médecin au sujet des tests génétiques.

Il est important d’obtenir un diagnostic clair le plus tôt possible parce que :

  • Plus les stratégies de traitement et de gestion sont mises en place rapidement, meilleures sont les chances de conserver la puissance et les fonctions musculaires pendant une plus longue période
  • Cela permet de passer rapidement aux tests génétiques, dont les résultats aideront à identifier la mutation spécifique qui cause la dmd, ouvrant la porte à une gestion mieux ciblée de la maladie
  • Cela peut permettre aux parents de prendre des décisions de planification familiale éclairées
  • Des stratégies de gestion de la maladie adaptées à la mutation spécifique d’un enfant sont actuellement en développement.

Ce que vous devez savoir sur les tests de diagnostic

La portée normale du CK est de 60 à 400 unités/litre. Les enfants atteints de dmd ont un taux de CK 10 à 200 fois plus élevé que la moyenne. Un taux très élevé de CK informera le médecin que l’enfant à une maladie musculaire (myopathie). Afin de savoir si la maladie musculaire est la dmd, le médecin demandera d’autres tests, soit un test génétique ou une biopsie musculaire.

Pour confirmer un diagnostic de dmd, le test génétique est le meilleur choix. Après une biopsie musculaire, un test génétique est nécessaire pour identifier la modification génétique spécifique causant la dmd. Cependant, si un test génétique confirme un diagnostic de dmd, une biopsie musculaire peut ne pas être nécessaire.

Test génétique

Dans le cas où enfant a un haut taux de CK, le médecin pourra prescrire un test génétique, afin d’identifier les changements génétiques (appelés mutations) qui causent la dmd. Cela peut prendre plusieurs semaines ou même plusieurs mois avant d’obtenir les résultats. Lorsque le test détecte une mutation génétique qui cause la dmd, l’enfant recevra un diagnostic de dmd.

Il est important pour un spécialiste neuromusculaire d’interpréter les résultats des tests. Il ou elle peut vous référer à un autre spécialiste pour du counseling génétique (voir ci-dessous).

Différents types de tests génétiques peuvent fournir des informations spécifiques et détaillées concernant les changements intervenus à l’intérieur de l’ADN de votre enfant (mutations). Connaître la mutation exacte est essentiel pour les traitements futurs.

En savoir plus sur le diagnostic et le dépistage génétique ici.

Conseils en génétique

VOUS N’ÊTES PAS SEULS. Consultez votre médecin pour qu’il réponde à vos questions au sujet des tests génétiques. Votre spécialiste neuromusculaire peut vous référer à des ressources en counseling génétique. Prenez rendez-vous chez un généticien.

Une mère d’un enfant atteint de dmd devrait demander à passer un test génétique pour savoir si elle est ou non porteuse. Une mère qui a la mutation est dite « porteuse ». Elle peut transmettre le gène défectueux à ses fils, qui développeront la dmd, et à ses filles, qui deviendront porteuses à leur tour.

Avec cette information, une mère peut prendre des décisions éclairées au sujet de futures grossesses. De plus, d’autres membres féminins de la famille du côté de la mère (sœurs, filles, tantes, cousins et cousines) peuvent être testés pour découvrir si elles portent la mutation.

Qu’arrive-t-il ensuite ?

Après le diagnostic, les médecins, les spécialistes, les conseillers en génétique et les groupes de soutien aux patients peuvent aider les membres de la famille à en apprendre davantage sur dmd, y compris son développement, le cours général de la maladie, et les différents types de traitement. Vos médecins traitants peuvent mettre en œuvre un plan de suivi thérapeutique approprié, et les membres de la famille peuvent prendre des dispositions pour recevoir du soutien et de la formation.

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