Février, le mois des maladies rares

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se retrouve dans la catégorie des maladies rares car elle a une incidence de 1 sur 3 500.  De plus, elle est orpheline de traitement. En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.

 


La Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février chaque année. La Journée des maladies rares a pour objectif premier de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

Faire de la sensibilisation à propos des maladies rares est important car 1 personne sur 20 sera atteinte d’une maladie rare à un moment donné de sa vie. Il n’existe pas de traitement curatif pour la majorité des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiqués. La Journée des maladies rares améliore les connaissances du grand public sur les maladies rares tout en encourageant les chercheurs et les décideurs à répondre aux besoins des personnes vivant avec ces maladies.

La première Journée des maladies rares a été célébrée le 29 février 2008, une date «rare» qui n’a lieu que tous les quatre ans. Depuis lors, la Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février, un mois connu pour avoir un nombre de jours «rare».

Cette information a été fournie par rarediseaseday.org

 


Quelques distinctions

  • Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500 ce qui fait de la dmd une maladie rare).
  • Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Le CORD estime approximativement que 3 millions de Canadiens et leurs familles sont confrontés à une maladie qui influence gravement leur vie.
  • Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.
  • La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.
  • De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.
  • On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici 

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.  Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

 « Canadian Organization for Rare Disorders » (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD représente les patients atteint de maladie rare pour défendre leurs droits dans le système de santé canadien. CORD collabore avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site web du RQMOdu site web du CORD et du site web de rarediseaseday.org.

Nous les remercions.

 

 

Qu’est-ce que la DMD ?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque qu’exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3 500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie, pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible, affecte directement les muscles. En l’absence de traitement, les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leurs familles, entraînant une mort prématurée. Lire plus au sujet de la DMD ici

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