Dans notre famille, le diagnostic est tombé en octobre 2013 : notre fils Anakin est atteint de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Je ne peux que comparer cet événement à une explosion atomique… Nos cœurs de parents, tout comme ceux de nos proches, ont éclaté de souffrance. Je passe outre les sentiments de tristesse profonde que nous avons vécus. Nous avons mis au monde un magnifique enfant, qui a un défaut génétique. Comment démystifier ce défaut génétique ? C’est avec acharnement et un peu de chance que nous avons découvert la condition génétique exacte de notre fils. Ces connaissances nous permettent maintenant de suivre les recherches qui peuvent traiter précisément sa condition. J’aimerais aujourd’hui vous faire bénéficier de mon cheminement.
La prise de sang pour un test génétique plus poussé
C’est au milieu du tourbillon des rendez-vous médicaux qu’est apparue la biopsie au plan des discussions. J’ai simplement décidé de refuser cette intervention que je trouvais trop invasive. On m’a alors proposé de remplacer la biopsie par une troisième prise de sang; cette fois-ci, pour un test génétique plus poussé. Je dois vous avouer que lorsque j’ai reçu les résultats, je n’en comprenais pas l’utilité : du vrai charabia! Ma première réaction en tant que simple maman fut de chercher des réponses sur Internet…Résultat : encore plus de charabia!
Rapport décodé par un allié : le Regroupement québécois des maladies orphelines
Intuitivement, j’ai décidé de communiquer avec le Regroupement québécois des maladies orphelines. Enfin, grâce à eux, j’ai pu mettre le doigt sur la condition exacte de mon fils : une «mutation non-sens» qui affecte 13% des enfants atteints de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). À la suite de cette découverte j’ai compris que les traitements les plus prometteurs s’attaquent à une seule condition à la fois. En bref, un bon traitement pour les «mutations non-sens», par exemple, ne pourra pas traiter une autre condition, et vice-versa.
Le savoir : notre plus grande force !
Il est difficile de garder espoir quand son enfant est malade, mais il est bon de savoir que des traitements sont actuellement à l’essai. Déceler et comprendre clairement la condition génétique de son enfant est une étape importante. Cela nous permet de retrouver nos énergies et de nous tourner vers le côté positif des avancées scientifiques actuelles. Malheureusement, les parents ne sont pas systématiquement informés par le système de santé de la condition génétique exacte de leur enfant. Notre fondation se donne pour objectif d’encourager les parents à devenir «chef» de leur santé et celle de leur enfant. Nous avons pour mission d’informer les gens au sujet des recherches en Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD); et face à l’adversité, nous croyons qu’ensemble nous sommes La Force.
