PORTRAIT DE DUCHENNE – Thérapie de remplacement de gène

 

Dans la première interview de notre série «Portrait de la DMD», la Fondation La Force discute avec le Dr Jeffrey Chamberlain, généticien à l’Université de Washington, à Seattle, au sujet de la thérapie de remplacement du gène de la microdystrophine associée à l’adénovirus (AAV).

La Fondation La Force prend la route de la découverte avec parents et amis afin de faire la découverte de nouveaux traitements expérimentaux et des recherches les plus prometteuses pour les enfants et les adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. En novembre 2016, nous sommes allés à la 14e conférence internationale Action Duchenne à Londres, au Royaume-Uni, pour rencontrer la communauté internationale de la DMD en votre nom. Nous avons interviewé des chercheurs de premier plan, des représentants de compagnies pharmaceutiques et d’autres fondations, des familles, des enfants et plus encore ! Notre nouvelle série de blogs sur ces rencontres apportera espoir et inspiration.

 

Pourquoi commençons-nous avec la thérapie de remplacement de gène ?

Cette thérapie prometteuse n’est pas loin de la phase des essais cliniques. Si tout va bien, le premier patient sera probablement traité dans l’année qui vient. La thérapie vise à traiter directement la cause de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) — une carence de dystrophine dans les cellules musculaires. Une forme synthétique du gène de la dystrophine sera injectée dans le flux sanguin et acheminée vers les muscles par un système d’administration adénoviral. Si cela fonctionne, les muscles commenceront à produire la protéine de dystrophine manquante. Un seul traitement pourra durer 10 ou 15 ans, prédit le Dr Chamberlain, mais la durée des avantages potentiels est encore inconnue.

 

 

 

Dans la vidéo, le Dr Chamberlain répond à nos questions sur la thérapie de remplacement de gène :

 

Quel est le concept derrière la thérapie de remplacement de gène?

«Le concept derrière les thérapies de remplacement de gène est de développer une version synthétique, ou plus “normale”, du gène de la dystrophine, et trouver un moyen de l’introduire dans les muscles pour remplacer le gène de la dystrophine défectueux.»

 

Comment introduisez-vous ce gène dans le corps?

«Le concept est de fabriquer ce gène synthétique, le mettre dans un petit véhicule de livraison, l’injecter directement dans la circulation sanguine, puis qu’il se dirige de lui-même vers les muscles et se mette à fabriquer de la protéine manquante»

 

Combien de temps durera l’effet du traitement?

«L’autre chose que nous ne savons pas combien de temps durera l’effet de la thérapie. Notre étude suggère qu’il s’agit d’un effet d’une assez longue durée : cela pourrait devoir être remplacé dans 10 ou 15 ans. Par “remplacé”, je veux dire administrer le traitement à nouveau. Mais vous savez, ce sont en quelque sorte de bonnes et de mauvaises nouvelles, parce qu’avec la médecine conventionnelle vous pourriez avoir à prendre un traitement quotidiennement ou chaque semaine pour des choses comme ça. Avec les traitements de thérapie génique, nous pensons qu’un seul traitement durera dix ou quinze ans. Mais il ne durera probablement pas toute une vie.»

 

Comment appelle-t-on ce processus?

« Le gène miniaturisé que nous avons développé, nous l’appelons «microdystrophine», parce qu’il est tellement plus petit que la dystrophine. Le véhicule de livraison est appelé AAV, qui est le nom du virus à partir duquel il a été fabriqué, et ensemble, je crois, nous nous référons habituellement à cela comme étant un système vectoriel de livraison de gène.»

 

La thérapie de remplacement de gène peut-elle guérir la DMD?

« La technologie de remplacement de gène réparera les muscles qui sont en place, mais un patient plus âgé qui a perdu beaucoup de muscle ne les récupérera probablement que partiellement, alors voilà pourquoi je dis que nous n’y sommes pas encore.»

 

Quel est le délai pour l’accès au traitement?

« Le timing est un peu difficile à prédire parce que cela dépend beaucoup de l’approbation réglementaire et, vous savez, mettre tout en place et démontrer la sécurité… mais beaucoup de cela a été fait, et je sais que Solid GT espère pouvoir effectuer une demande d’essai clinique très bientôt; et si tout va bien, les premiers patients seront traités au cours de l’année qui vient.»

 

Êtes-vous enthousiaste à propos de la prochaine étape de développement?

« Nous sommes maintenant au point où nous pensons que nous sommes sur une piste qui s’avérera efficace et nous sommes très enthousiastes à l’idée de la mettre à l’épreuve. »

 

Qui est le Dr Jeffrey Chamberlain ?

Dr Jeffrey Chamberlain a travaillé sur la thérapie de remplacement de gène pendant 25 ans.

  • Il est professeur au Département de Neurologie, Médecine et Biochimie, McCaw endowed Chair in Muscular Dystrophy, Université de Washington, Seattle, Washington, USA
  • Auteur de Duchenne Muscular Dystrophy: Advances in Therapeutics (Neurological Disease and Therapy)
  • Directeur du Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Cooperative Research Center, Seattle, Washington, USA
  • Membre du Conseil consultatif scientifique, Solid GT, filiale de Solid Biosciences, une société de sciences de la vie basée à Cambridge, MA et engagée dans la recherche sur la DMD

 

À venir :

Pour recevoir la prochaine interview dans notre série « Portrait de la DMD », abonnez-vous à notre newsletter

Notre prochain portrait : L’utrophine avec Michelle Avery de Summit Therapeutics

 

Remerciements

Nous remercions l’équipe du Royaume-Uni d’Action Duchenne qui nous a accueillies à bras ouverts et donné accès à tous les intervenants clés lors de leur conférence. C’est en raison de leur grande générosité que nous pouvons partager cette information encourageante avec la communauté canadienne de la DMD.

 

Pour en savoir plus sur la conférence Action Duchenne :

Logo-Action-Duchenne

Remerciements Daniel K Cooper et Alain Lagadic

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