Dans Traitements

Les diagnostics initiaux de dystrophie musculaire de Duchenne arrivent en général vers l’âge de 4 ou 5 ans, en majorité chez les jeunes garçons. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), aussi connue sous l’appellation « myopathie de Duchenne », est la forme de dystrophie musculaire la plus sévère.

Il s’agit d’une maladie dégénérative qui affaiblit graduellement chaque muscle du corps, et qui conduit inévitablement à une mort prématurée dans la vingtaine.  Les traitements de type « Corticostéroïdes » présentement disponibles – utilisés comme anti-inflammatoires –  permettent de prolonger certaines fonctions musculaires et recèlent d’autres effets bénéfiques; toutefois, ces produits ont des effets secondaires à long terme et doivent être prescrits avec prudence !

Un processus d’approbation difficile pour des traitements efficaces….

Pour la première fois dans l’histoire de la dystrophie musculaire de Duchenne, des traitements novateurs qui s’attaquent directement aux sources génétiques de la maladie sont actuellement en cours d’approbation par la FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis: Ataluren (PTC Therapeutic),  Eteplirsen (Sarepta Therapeutics) et Drisapersen (Biomarin). 

L’Ataluren agit sur les enfants qui ont une mutation génétique dite « non-sens », alors que les deux autres, l’Eteplirsen et le Drisapersen agissent suivant le principe du « saut d’exon ».

En début d’année, la compagnie pharmaceutique derrière l’Eteplirsen, Sarepta Therapeutics, se voyait informée qu’il y aurait un délai; les derniers échos font entendre que la question sera apparemment réévaluée par un comité. Il y a moins d’un mois, c’est PTC Therapeutics qui, à sa grande surprise, a reçu nouvelle qu’il manquait des informations à son dossier, malgré l’approbation de son médicament, l’Ataluren, en Europe.

Des délais indus pour des enfants qui n’ont pas le temps d’attendre

Les décisions de la FDA influencent celles de toutes les autres juridictions. Des échecs dans l’approbation de ces premiers traitements pourraient décourager les autres compagnies pharmaceutiques de développer d’autres traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Il faut savoir que, bien que les données soient pour le moment jugées insuffisantes par les autorités, des essais cliniques ont clairement démontré les effets positifs sur les enfants et très peu d’effets secondaires.

Ces contretemps font parfois subir d’importantes chutes en bourse aux compagnies pharmaceutiques, ce qui est malheureux. Mais pire encore sont les années de vie que perdent les enfants à cause d’un processus d’approbation bloqué qui les empêche de recevoir les traitements dont ils ont besoin.

De fait, la communauté n’a qu’un choix, celui de se mobiliser, sinon, pas de traitement !

Comprendre avant d’agir!

Il est clair qu’actuellement nous n’avons pas toutes les réponses : l’Équipe La Force se donne pour mission de devenir experte en la matière et de communiquer à la communauté de la dystrophie musculaire de Duchenne du Canada un maximum d’informations pertinentes sur les questions d’accès aux traitements.

Nous nous donnons pour mandat d’informer la communauté DMD, car le savoir est selon nous une excellente manière de changer les choses. À ce chapitre, nous vous annonçons avec plaisir que La Force assistera à la conférence FDA-AdComm, qui se tiendra à Washington à la fin du mois d’avril. Notre objectif est d’y acquérir un maximum de connaissances sur les processus nord-américains d’approbation des traitements et de vous en tenir informés.

Que devez-vous faire en tant que parent(s) d’un enfant atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Si votre enfant est atteint de la DMD, nous vous suggérons de faire les choses suivantes :

  1. Informez-vous auprès du personnel médical compétent de la condition génétique exacte de votre enfant, c’est-à-dire, de la raison précise qui fait qu’il est atteint de DMD; cela vous orientera quant au(x) traitement(s) existants ou en développement qui sont appropriés à sa situation;
  2. Informez-vous sur ces traitements et cherchez à y avoir accès : consultez-nous, car nous en savons un bout sur la question;
  3. Communiquez avec votre entourage et partagez cette information afin d’accroître la notoriété de la maladie, de publiciser l’existence de nouveaux traitements et de faire savoir que les processus d’approbation laborieux et sont trop longs;

Suivez-nous sur le web et sur les réseaux sociaux pour rester au fait des développements et obtenir du soutien de la communauté.

LIENS WEB

Ad-Comm

Sarepta Therapeutics

Eteplirsen – The Facts About Eteplirsen -Les Faits à propos d’Eteplirsen – Uptick Analyst – Statut au FDA

Pourquoi Sarepta a-t-elle encore une chance? – FDA: Please accept Sarepta’s New Drug Application (NDA) for Eteplirsen

 

Biomarin

Drisapersen – Drisapersen description en français – Statut au FDA (Drisapersen (Kyndrisa) –

Décision de la FDA sur Drisapersen pour la dystrophie musculaire de Duchenne

 

PTC Therapeutics

Ataluren description en français – Fierce Biotech – PTC: With no evidence of Duchenne MD efficacy, FDA barred regulators’ doors to ataluren

Results from Phase 3 ACT DMD Clinical Trial of Translarna™ (ataluren) – Ataluren et Santé Canada – Recommandation pour le remboursement NICE (UK)

 

FDA Draft Guidance on Duchenne

The Wall Street Journal

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