Nous tenons à souligner que les informations contenues dans cet article proviennent principalement des sites Web du RQMO, de CORD et de Rare Disease Day. Nous les remercions.
Le 28 février 2021 est la journée des maladies rares. Parce qu’elle ne se manifeste que rarement, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) fait partie de la catégorie des maladies rares. Puisque nous sommes en février, il est pertinent pour nous de vous en parler. Apprenez-en plus sur notre histoire ici. Plus de 6 000 maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de troubles et de symptômes qui varient d’une maladie à l’autre et même d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie. Des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous-jacentes conduisant à des diagnostics erronés et à retarder le traitement. Essentiellement invalidante, la qualité de vie du patient est affectée par le manque ou la perte d’autonomie dû aux aspects chroniques, progressifs, dégénératifs et souvent mortels de la maladie. Il n’existe souvent pas de remèdes efficaces ce qui aggravent le niveau élevé de douleur et de souffrance des patients et de leurs familles. Lire plus ici
À propos des maladies rares
- Plus de 300 millions de personnes vivent avec une ou plusieurs des 6 000 maladies rares identifiées dans le monde.
- Chaque maladie touche une poignée de personnes dispersées dans le monde, mais dans l’ensemble, le nombre de personnes directement touchées équivaut à la population du troisième plus grand pays du monde.
- Les maladies rares touchent actuellement 3,5% à 5,9% de la population mondiale.
- 72% des maladies rares sont génétiques, tandis que d’autres résultent d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales, ou de maladies dégénératives.
- 70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l’enfance.
- Une maladie est définie comme rare en Europe et au Canada lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.
Le Québec
Mois de Zébrier : Les projecteurs se braqueront sur la résilience des personnes vivant avec une maladie rare!
Environ 500 000 personnes au Québec sont touchées par une maladie rare. La très grande majorité de ces maladies touchent les enfants, la moitié des personnes atteintes n’ont pas de diagnostic précis et bon nombre de ces maladies n’ont pas de traitement. Pour sensibiliser les Québécois.es à la réalité des personnes atteintes d’une maladie rare, le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) lance sa 6ème édition du MOIS DE ZÉBRIER, lequel se déroulera tout au long du mois et culminera le 28 février lors de la Journée des maladies rares. En savoir plus ici.
À propos du RQMO
Le Regroupement québécois des maladies orphelines regroupe une vingtaine d’associations de patients. Sa mission est d’informer, éduquer et soutenir toutes personnes, adultes ou enfants, touchées par une maladie rare et leurs proches aidants, ainsi que les professionnels de la santé via son Centre IRare.
Le Canada et les maladies rares
Environ 1 Canadien sur 12, dont les deux tiers sont des enfants, est atteint d’une maladie rare. Mais comme chaque maladie ne touche qu’un petit nombre d’individus, la compréhension et l’expertise peuvent être limitées et fragmentées à travers le pays.
Seulement 60% des traitements pour les maladies rares arrivent au Canada et la plupart sont approuvés jusqu’à six ans plus tard qu’aux États-Unis et qu’en Europe. Les personnes atteintes de maladies rares au Canada ne bénéficient pas de traitements qui pourraient sauver ou améliorer considérablement leur vie. Cela doit changer.
Les mutations génétiques sont à l’origine d’environ 80% des maladies rares. 25% des enfants atteints d’une maladie rare ne vivront pas jusqu’à leur 10e anniversaire.
Une maladie rare est une affection touchant moins d’une personne sur 2000 au cours de sa vie. Il y a plus de 7 000 maladies rares connues et des dizaines d’autres sont découvertes chaque année, donc au total, 1 Canadien sur 12 sera touché par une maladie rare.
À propos de CORD ?
L’organisation canadienne pour les maladies rares (Canadian Organization for Rare Disorders (CORD)) représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD fournit une voix commune pour plaider en faveur d’une politique de santé et d’un système de santé inclusive pour les personnes atteintes de maladies rares. CORD travaille avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.
Comment CORD sert-il les Canadiens atteints de maladies rares?
1 Canadien sur 12 souffre d’une maladie rare. Beaucoup d’autres sont touchés ou à risque, mais restent non diagnostiqués et ignorés. CORD fournit des informations aux particuliers et des liens avec d’autres groupes et organisations de soutien aux maladies rares de Prince Rupert en Colombie-Britannique, jusqu’à St. John’s à Terre-Neuve.
Quels sont les principaux défis de CORD ?
CORD représente la communauté dans l’élaboration de la Politique canadienne sur les médicaments orphelins, y compris le programme proposé sur les médicaments coûteux pour les maladies rares dans le cadre de la Stratégie pharmaceutique nationale. CORD s’efforce de promouvoir le dépistage néonatal de pointe dans toutes les provinces et tous les territoires. CORD s’emploie à faire en sorte que le Registre canadien des essais cliniques fonctionne efficacement pour les personnes atteintes de maladies rares. CORD s’engage à accroître l’accès au dépistage génétique et au conseil génétique pour toutes les maladies rares.
La Stratégie de CORD
L’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) a publié la Stratégie canadienne sur les maladies rares, élaborée avec des experts de tous les secteurs. La stratégie détaille le lourd fardeau auquel sont confrontées les familles canadiennes atteintes de maladies rares. Les défis comprennent les erreurs de diagnostic, les chirurgies inutiles, l’isolement social, les difficultés financières, le manque d’options de traitement et la mort prématurée. Ce sont les mêmes défis auxquels sont confrontés les Canadiens atteints de maladies «non rares», mais leur impact est souvent beaucoup plus grave. La stratégie a proposé un plan d’action en cinq points qui s’attaquera aux retards inutiles des tests, aux mauvais diagnostics et aux occasions manquées de traiter.
À propos de la journée des maladies rares
La journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année. Le principal objectif de la Journée des maladies rares est de sensibiliser le grand public aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.
La campagne cible principalement le grand public et vise à sensibiliser les décideurs politiques, les autorités publiques, les représentants de l’industrie, les chercheurs, les professionnels de la santé et toute personne ayant un intérêt réel pour les maladies rares.
La sensibilisation aux maladies rares est importante car 1 personne sur 20 vivra avec une maladie rare à un moment de sa vie. Malgré cela, il n’existe pas de remède pour la majorité des maladies rares, et beaucoup ne sont pas diagnostiquées.
L’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare
Que signifie l’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare? L’équité dans la pratique signifie répondre aux besoins spécifiques des individus et éliminer les obstacles qui empêchent leur pleine participation à la société. Pour les personnes atteintes d’une maladie rare, l’équité signifie des opportunités sociales, un accès équitable aux soins de santé et sociaux, au diagnostic et au traitement. À l’occasion de la Journée des maladies rares, nous appelons à l’action pour que les personnes atteintes d’une maladie rare aient des chances égales de réaliser leur potentiel de participation à la vie familiale, professionnelle et sociale. L’objectif à long terme de la Journée des maladies rares au cours de la prochaine décennie est d’accroître l’équité pour les personnes atteintes d’une maladie rare et leur famille.
Les défis
Les 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde et leurs familles sont confrontées à des défis communs dans leur vie quotidienne. En tant que population vulnérable et négligée, ils sont confrontés à l’isolement social. Il existe plus de 6 000 maladies rares chroniques, progressives, dégénératives, invalidantes et souvent mortelles. En raison de la rareté de chaque maladie et de la dispersion des populations, l’expertise et les informations sont rares. Dans les systèmes de santé conçus pour les maladies courantes, les patients sont confrontés à des inégalités d’accès au diagnostic, aux soins et aux traitements.
Comment parvenir à l’égalité pour les personnes atteintes d’une maladie rare ?
Plaidoyer pour l’inclusion sociale des personnes vivant avec une maladie rare
Pour parvenir à une inclusion sociale équitable des personnes vivant avec une maladie rare, elles doivent d’abord avoir accès à des soins holistiques couvrant le spectre à 360 ° des besoins sanitaires, sociaux et quotidiens.
Les institutions mondiales de protection des droits de l’homme cherchent à relever les défis en matière de santé des personnes atteintes d’une maladie rare. La résolution du Conseil des droits de l’homme sur l’accès aux médicaments et aux vaccins reconnaît l’importance du développement, de l’accès et du caractère abordable des traitements contre les maladies rares.
La législation suivante promeut l’inclusion sociale des personnes handicapées, y compris celles dont le handicap résulte du fait de vivre avec une maladie rare: Le UN Convention on the Rights of People with Disabilities (CRPD) et le report of the Special Rapporteur on the rights of persons with disabilities to 73rd Session of the UNGA.
- EURORDIS position paper on Achieving Holistic Person-Centred Care to Leave No One Behind
- The United Nations 2030 Agenda and its Sustainable Development Goals
- Human Rights Council Resolution
Inclure les maladies rares dans la couverture sanitaire universelle pour ne laisser personne de côté
Pour y parvenir, nous devons évoluer vers une stratégie de couverture sanitaire universelle (CSU) qui répond aux besoins de ceux qui vivent avec une maladie rare.
L’United Nations Office of the High Commissioner for Human Rights (OHCHR) a souligné la nécessité de traiter les maladies rares dans le cadre de la CSU dans le rapport annuel au Conseil économique et social des Nations Unies (ECOSOC).
Une étape extrêmement importante a été franchie avec l’inclusion des maladies rares dans la déclaration politique sur la CSU adoptée par tous les États membres de l’ONU, grâce aux efforts de plaidoyer de la communauté des maladies rares, dirigés par EURORDIS, Rare Diseases International et le Comité des ONG pour les maladies rares.
+ de liens
- Le ruban zébré symbole des maladies
- Février est le mois des maladies rares
- Des maladies encores plus rares que le 29 février
Trouver un groupe de soutien est important
Une maladie rare peut isoler le patient ainsi que le fournisseur de soins, surtout quand il s’agit de votre enfant.
La connexion avec les autres peut être essentielle, non seulement pour obtenir du soutien, mais également pour partager des informations et des ressources.
