Des maladies encore plus rares que le 29 février !

Saviez-vous que mois de février est le Mois des maladies rares ?

Et que le 29 février, une journée rare qui n’arrive qu’aux 4 ans, est la Journée internationale des maladies raresLisez plus ici

La DMD est aussi un zèbre

Du fait qu’elle ne se manifeste que très peu fréquemment, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) tombe bel et bien dans la catégorie des maladies rares. Elle est de plus orpheline de traitement.

En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.

Le zèbre est le symbole des maladies rares depuis environ 1940, fait qui tire son origine de la phrase suivante du Dr Théodore Woodward : « Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre. »  C’est à cette « métaphore » à laquelle le Dr Woodward faisait appel pour enseigner à ses étudiants des notions de base au sujet du diagnostic d’une maladie : en considérant les symptômes chez un patient, on pense plutôt à un cheval qu’à un zèbre. En effet, les chevaux sont des animaux à sabots qu’on rencontre plus couramment que les zèbres, alors on devrait automatiquement supposer en entendant un bruit de sabots, qu’il s’agit un cheval et non d’un zèbre, n’est-ce pas ? Lisez plus ici

Par contre, si on ne peut confirmer une maladie commune, c’est peut-être parce qu’il s’agit d’un zèbre, et il faut poursuivre les recherches parmi les quelque 7 000 maladies rares répertoriées. Cela entraîne inévitablement des retards parfois très importants dans le diagnostic, avec tout le lot de conséquences que cela occasionne.

Quelques distinctions…

Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500 ce qui fait de la dmd une maladie rare).

Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles.

Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.

Des exemples de maladies rares : la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Huntington, la myasthénie auto-immune et le syndrome d’Angelman.

De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.

Il n’existe qu’environ 350 médicaments orphelins pour environ 7000 maladies rares.

On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici 

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.  Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site Web du RQMO, que vous trouverez au : http://rqmo.org/. Nous les en remercions.

Approbation des nouveaux traitements

Lorsqu’on est atteint d’une maladie mortelle (orpheline) sans traitement, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, chaque année, mois, jour, heure et seconde qui vous sépare d’un traitement potentiel est VITAL.

De nos jours, dans une ère ou la technologie et la science avancent à la vitesse de l’éclair, plusieurs traitements pour la dystrophie musculaire de Duchenne sont sur le point d’être approuvés représentent un réel espoir. Par contre, avant de devenir disponibles aux patients, ces nouveaux traitements doivent passer par un processus d’approbation qui prend entre 2 et 4 ans.

Dans le cas des maladies rares, les patients doivent absolument s’impliquer dans ce processus, afin qu’il s’effectue le plus rapidement possible et que les remèdes soient remboursés par chacune des provinces à travers le Canada.

Nous vous offrons ici un bref survol de ce processus.

PHASE 1 – OBTENTION DU NUMÉRO DE COMMERCIALISATION POUR COMPAGNIE PHARMACEUTIQUE

  • ÉCHÉANCE : 1 AN À 2 ANS
  • OPTION POUR LE PATIENT :

Le patient peut accéder au traitement, par exemple pour la dystrophie musculaire de Duchenne, avant la fin du processus par l’intermédiaire d’un programme d’accès spécial, mais il n’est pas remboursé.

Voir : http://www.hc-sc.gc.ca/dhp-mps/acces/drugs-drogues/index-fra.php

Au Canada, c’est Santé Canada qui autorise l’utilisation d’un médicament. Voici le processus auquel les entreprises qui parrainent le développement d’un nouveau médicament doivent adhérer :

Étape 1 > Le promoteur du médicament dépose une demande auprès de Santé Canada pour obtenir l’autorisation de mener des essais cliniques au Canada.

Étape 2 > Si l’examen des essais cliniques prouve que le médicament a une valeur thérapeutique potentielle qui surpasse les risques associés à la prise du médicament, le promoteur du médicament peut choisir de soumettre une Présentation de drogue nouvelle à la DGPSA (Direction générale des produits de santé et des aliments) de Santé Canada.

Étape 3 > Soumission d’une « Présentation de drogue nouvelle » à la DGPSA, qui fait un examen approfondi de l’information soumise.

Étape 4 > Si la conclusion révèle que les avantages l’emportent sur les risques, on attribue un Avis de conformité et une Identification numérique de drogue (DIN) qui permet au promoteur du médicament d’en faire la mise en marché au Canada.

 

PHASE 2 – PROCESSUS MENANT AU REMBOURSEMENT DES TRAITEMENTS (Suite à l’obtention du numéro de commercialisation «DIN»)

Regardons maintenant ce qui se passe dans les provinces et territoires canadiens. Tout d’abord, il convient de mentionner que chaque province et territoire au Canada dispose d’un système de remboursement des médicaments qui lui est propre.

Processus pour le QUÉBEC

  • ÉCHÉANCE : UN AN (APROXIMATIVEMENT)
  • OPTION POUR LES PATIENTS :

On peut effectuer une demande de patient d’exception, qui offre le remboursement du traitement sur une base individuelle.

L’entité qui régit ce processus est l’INESSS (Institut national d’excellence en santé et en services sociaux).

Étape 5 > Le promoteur du médicament dépose une demande auprès de l’INESSS. Les demandes d’inscription des médicaments sont analysées par les professionnels de l’INESSS et par les membres du comité scientifique permanent.

Étape 6 > L’INESSS publie un Avis au ministre qui fait état des recommandations à l’égard des produits évalués par ses services, ainsi que des raisons de l’acceptation des produits ou de leur refus, selon les critères prévus à la Loi.

Étape 7 > La RAMQ met à jour la liste des médicaments assurés. La dernière mise à jour a eu lieu le 8 février 2016.

Processus PANCANADIEN pour le CANADA (sauf le Québec)

Dans les autres provinces et territoires, c’est le Programme commun d’évaluation des médicaments (CDR ou PCEM) et l’Alliance pancanadienne d’achat de médicaments – APAM

  • ÉCHÉANCE : 1 AN ET PLUS…(un peu plus long qu’au Québec)

Étape 5 > Soumission au PCEM. Les soumissions sont nécessaires pour le remboursement public au Canada pour tout nouveau médicament. Les soumissions PCEM affectent tous les programmes de remboursement provinciaux (sauf celui du Québec).

Étape 6 > Le PCEM effectue une évaluation rigoureuse et objective des preuves cliniques et économiques, et formule des recommandations aux régimes publics d’assurance médicaments fédéral, provinciaux et territoriaux du Canada, exception faite du Québec, qui administre son propre processus d’examen (INESSS).

Étape 7 > Après l’examen du médicament, le CCEM (Comité Canadien d’expertise sur les médicaments) peut recommander l’inscription d’un médicament aux régimes d’assurance médicaments participants.

 Étape 8 > Les régimes d’assurance médicaments participants prennent alors une décision définitive quant au remboursement : chaque province et territoire (excepté le Québec) choisit ou non de rembourser le médicament.

FIN DU PARCOURS : TRAITEMENT DISPONIBLE ET REMBOURSÉ POUR LES PATIENTS.