Février est le mois des maladies rares

Saviez-vous que mois de février est le Mois des maladies rares ?

 

La DMD est aussi un zèbre

Du fait qu’elle ne se manifeste que très peu fréquemment, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) tombe bel et bien dans la catégorie des maladies rares. Elle est de plus orpheline de traitement.

En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.

Le zèbre est le symbole des maladies rares depuis environ 1940, fait qui tire son origine de la phrase suivante du Dr Théodore Woodward : « Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre. »  C’est à cette « métaphore » à laquelle le Dr Woodward faisait appel pour enseigner à ses étudiants des notions de base au sujet du diagnostic d’une maladie : en considérant les symptômes chez un patient, on pense plutôt à un cheval qu’à un zèbre. En effet, les chevaux sont des animaux à sabots qu’on rencontre plus couramment que les zèbres, alors on devrait automatiquement supposer en entendant un bruit de sabots, qu’il s’agit un cheval et non d’un zèbre, n’est-ce pas ? Lisez plus ici

Par contre, si on ne peut confirmer une maladie commune, c’est peut-être parce qu’il s’agit d’un zèbre, et il faut poursuivre les recherches parmi les quelque 7 000 maladies rares répertoriées. Cela entraîne inévitablement des retards parfois très importants dans le diagnostic, avec tout le lot de conséquences que cela occasionne.

Quelques distinctions…

Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500-5000 ce qui fait de la dmd une maladie rare). De nombreuses maladies rares sont chroniques, progressives et fatales.

Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Le CORD estime approximativement que 3 millions de Canadiens et leurs familles sont confrontés à une maladie qui influence gravement leur vie.

Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.

Des exemples de maladies rares : la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, la maladie de Huntington, la myasthénie auto-immune et le syndrome d’Angelman.

De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.

Il n’existe qu’environ 350 médicaments orphelins pour environ 7000 maladies rares.

On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici 

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.  Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

« Canadian Organization for Rare Disorders » (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD représente les patients atteint de maladie rare  pour défendre leurs droits dans le système de santé canadien. CORD collabore avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour tous les maladies rares au Canada.

Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site Web du RQMO et du site Web du CORD.

Nous les en remercions.