Février est le mois des maladies rares

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste peu fréquemment, donc elle se retrouve dans la catégorie des maladies rares.  Elle est de plus orpheline de traitement.

En ce mois de février il nous paraissait inévitable de vous en parler.

 

Quelques distinctions…

  • Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000 (la DMD touche 1 personne sur 3500 ce qui fait de la dmd une maladie rare).
  • Le RQMO estime qu’au Québec près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois. De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Le CORD estime approximativement que 3 millions de Canadiens et leurs familles sont confrontés à une maladie qui influence gravement leur vie.
  • Près de 75% de ces maladies touchent les enfants et environ 80% d’entre-elles sont d’origine génétique.
  • La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.
  • De son côté, le terme « maladie orpheline » est souvent confondu avec le terme « maladie rare », car la grande majorité des maladies rares sont orphelines sur bien des plans.
  • On caractérise une maladie d’orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes, comme c’est le cas pour la DMD : on prescrit par exemple de la prednisone, une médication qui n’a un effet que sur les symptômes et non la cause de la maladie. Lisez plus ici 

 

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général.

Le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à offrir des services d’information et de soutien aux malades, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’information pertinente tant pour les professionnels que pour les aidants ou les soignants. Étant rares, ces maladies sont souvent orphelines d’intérêt de la part des chercheurs et des organismes qui subventionnent la recherche.  Le RQMO vise à faire avancer les connaissances sur les diverses maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.

 « Canadian Organization for Rare Disorders » (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de maladies rares. CORD représente les patients atteint de maladie rare pour défendre leurs droits dans le système de santé canadien. CORD collabore avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Nous tenons à souligner que les renseignements contenus dans cet article proviennent majoritairement du site Web du RQMO et du site Web du CORD.

Nous les en remercions.

Journée Internationale des maladies rares

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Des résultats encourageants pour l’utrophine

  • Septembre 2018 > Après l’échec de l’essai, Summit Therapeutics met fin au développement du traitement ezutromide pour la DMD. Lire la suite ici (en anglais).

Summit Therapeutics publie ses données provisoires et positives de l’essai clinique de 24 semaines (PhaseOut DMD 2 du modulateur de l’utrophine ezutromid). Ces données ont montré une réduction significative des lésions musculaires et une augmentation de l’utrophine. L’entreprise prévoit organiser un webinaire avec la communauté. Vous trouverez ci-dessous quelques faits et le communiqué de presse.

 

Que signifient ces données ?

  • Le traitement par l’ezutromid a entraîné une réduction significative des lésions musculaires et une augmentation de la production d’utrophine dans les fibres musculaires ;
  • La modulation de l’utrophine maintient la production d’utrophine dans les fibres musculaires matures, permettant à l’utrophine de remplacer le besoin de dystrophine dans les muscles DMD ;
  • À ce jour, l’ezutromid a été bien toléré chez tous les patients traités dans le cadre de l’essai clinique PhaseOut DMD ;

 

Y aura-t-il un autre essai clinique ? Quand cela commencera-t-il/où cela aura-t-il lieu ?

  • Summit Therapeutics prévoit mener un autre essai clinique visant à obtenir l’approbation réglementaire de l’ezutromid en vue de la mise en marché aux États-Unis et en Europe ;
  • Summit Therapeutics planifie activement le prochain essai et prévoit fournir un échéancier pour le début de cet essai une fois qu’on aura les données de 48 semaines ;
  • On s’attend à ce que ce soit un essai mondial, et les pays et les sites participants seront annoncés plus près du début de l’essai ;

 

Quand l’ezutromid sera-t-il disponible sur le marché ?

  • Summit Therapeutics attend les données de 48 semaines de PhaseOut DMD avant de finaliser ses plans pour le prochain essai :

 

Qu’est-ce que l’utrophine exactement ?

 Vous pouvez regarder notre interview avec Michelle Avery, directrice des relations avec les investisseurs chez Summit Therapeutics, pour en savoir plus :

 

Qu’est-ce que l’utrophin ?

L’utrophine est une protéine produite naturellement par le corps humain lors de la formation des muscles et lorsque le muscle se reconstruit. Quand le muscle arrive à maturité, l’utrophine est remplacée par la dystrophine. Par contre, chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophine est non-fonctionnelle.

L’utrophine a une structure et un fonctionnement semblables à la dystrophine. Lors d’essais précliniques où l’expression d’utrophine a été stimulée, les chercheurs ont démontré que l’utrophine pourrait remplacer la dystrophine, ce qui aurait un impact positif sur la performance des muscles. Summit Therapeutics croit que l’utrophine a le potentiel de ralentir ou d’arrêter la progression de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

Pour plus d’informations : PPMD  –  Wikipédia  –  NCBI

 

En ce moment, la seule façon d’accéder au traitement est dans les essais cliniques.

À propos de l’essai clinique PhaseOut DMD (en anglais seulement): http://www.utrophintrials.com

Liens vers le communiqué de presse (en anglais seulement): http://otp.investis.com/clients/uk/summit_corporation_plc/rns/regulatory-story.aspx?cid=1575&newsid=970514

Plus d’info: https://laforcedmd.com/fr/utrophine/