Corriger les mutations non-sens avec CRISPR/Cas9 ?

Corriger les mutations non-sens avec CRISPR/Cas9 ?

Serait-il possible de corriger les mutations non-sens avec CRISPR/Cas9? Certains patients atteints de DMD ont une mutation ponctuelle (non-sens) qui conduit soit à l’absence, soit à la fonction anormale de la dystrophine. L’objectif de l’équipe du professeur Jacques P. Tremblay est de développer des thérapies pour des cas de  DMD dus à de telles mutations.

Au cours des 3 dernières années, de nouvelles variantes de la technologie CRISPR / Cas9, appelée édition de base, permettent de remplacer une paire de nucléotides par une autre. L’équipe du professeur Jacques P. Tremblay utiliserait cette technologie pour corriger la mutation non-sens présente dans un modèle souris atteint de DMD (MDX) et 28 mutations détectées chez des patients atteints de DMD au Canada, selon la base de données du Registre canadien des maladies neuromusculaires. Leurs connaissances et leur expérience acquise serviront ensuite à traiter les mutations non-sens responsables de d’autres maladies neuromusculaires héréditaires.

 

Le professeur Jacques P. Tremblay sera à l’émission Découverte le 3 novembre à 18:30 sur Radio Canada. Découverte|Radio-Canada 

 

L’ADN humain

L’ADN humain présent dans chacune de nos cellules contient toutes les informations génétiques que nous avons héritées de nos parents (par exemple, la couleur des yeux, la couleur des cheveux), y compris les mutations responsables de maladies héréditaires.

Cet ADN est formé de seulement quatre molécules chimiques appelées nucléotides:

  • A: adénosine
  • T: thymidine
  • C: cytosine
  • G: guanine

L’ADN est une molécule constituée de deux chaînes complémentaires enroulées en hélice. La complémentarité des deux brins d’ADN réside dans l’appariement spécifique des bases : l’adénine d’une chaîne ne peut se lier qu’avec la thymine de l’autre, la cytosine qu’avec la guanine.  La moitié de notre génome provient de notre mère et l’autre moitié de notre père. Nous avons reçu 3,2 milliards de paires de nucléotides de chaque parent. Les gènes codant pour les protéines qui forment nos cellules sont des séquences de ces paires de nucléotides*.

 

Qu’est que la technologie CRISPR/Cas9 ?

La technologie CRISPR/Cas9 est une technologie qui a été d’abord identifiée dans les bactéries. Les bactéries se servaient de ça pour couper le génome du virus qui les infecte. Il y a environ cinq ans, les chercheurs se sont aperçus que cette technologie-là permet, non seulement couper des gènes des virus, mais permet de couper des gènes dans les animaux, dans les plantes et surtout, dans les humains. Lire plus ici > Correction du gène de la dystrophie avec la technologie CRISPR/Cas9

 

Au sujet de Jacques P. Tremblay

Jacques P. Tremblay a obtenu un B.Sc. en Biochimie de l’Université McGill en 1970, et un doctorat en Neurosciences de UCSD (University of California in San Diego), en 1974. Il a été stagiaire postdoctoral au Laboratoire de Neurobiologie de l’Hôpital de l’Enfant-Jésus, de 1975 à 1976.  Les recherches de son groupe utilisent actuellement la technologie CRISPR/Cas9 pour corriger le gène de la dystrophine, en créant une délétion supplémentaire pour produire un exon hybride du gène de la dystrophie, qui non seulement rétablit l’expression de la dystrophine, mais produit une dystrophine qui a une structure normale.

Pour en savoir plus au sujet des travaux du professeur Jacques P. Tremblay : Centre de recherche du CHU de Québec

 

Entrevue avec Jacques Tremblay

Nous espérons vous connectez, vous les familles, avec les scientifiques. Il vous fera chaud au cœur d’en apprendre plus à propos de leur motivation et de leur dévouement pour cette cause.

LE SOURIRE DE DAKOTA

Carnet de notes de l’équipe de production Tecima Productions du Web-Doc « Vivre avec la DMD »

Notre petite équipe de production a parcouru le Canada à la rencontre des familles dont les enfants sont atteints de la DMD à des moments cruciaux de leur parcours : Dakota (6 ans), Anakin (11 ans) et Carl (35 ans). Notre objectif, vous présentez un Web-Doc en trois actes, pour vous sensibiliser à cette maladie en la vivant à travers les yeux des familles de ceux et celles qui en souffrent en ce moment. Cette maladie dégénérative des muscles, sans possibilité de guérison entraîne habituellement une mort prématurée dans la vingtaine. Lorsque nous avons rencontré la famille Albert, nous avons découvert des gens heureux, malgré leurs souffrances. Par contre, derrières les sourires et le rire éclatant de Kristen la maman qui résonne dans la maisonnée se cache une grande tristesse, celle de savoir que Dakota leur fils cadet est atteint de la DMD.

La douleur de se projeter dans le futur

Aujourd’hui, ce couple pétillant en début de leur trentaine son parent (tenez-vous bien) d’une famille de 5 enfants. Lorsque le diagnostic est tombé Dakota avait tout juste 3 ans. Mentalement projeter un destin si tragique de 3 ans (à cette époque) est au-delà d’avoir le cœur brisé. Il s’agit aussi d’un scénario qui vous poursuit jours après jour dans votre quotidien.

 

– Kristen Albert- Extrait du documentaire Vivre avec la DMD. « Vous savez, vous avez cette vision de votre famille en pensant que, oh, nous avons des enfants heureux et en bonne santé quand ils étaient jeunes et tout à coup, mon deuxième garçon… Il va mourir avant son temps. C’est difficile de gérer cela tous les jours. »

 

La DMD accompagnée de l’autisme

Malheureusement, en plus de la DMD, Dakota a aussi été diagnostiqué avec l’autisme. Cette réalité amène la famille à vivre un autre dilemme, celui d’administrer ou pas les corticostéroïdes qui peuvent augmenter les symptômes de l’autisme.

 

– Aaron Albert – Extrait du documentaire Vivre avec la DMD. «Je ne veux pas simplement le prendre, aller à la pharmacie et le donner à mon enfant. J’aimerais éviter les stéroïdes autant que possible, car mon fils a également reçu un diagnostic d’autisme, il a déjà des problèmes de développement comme de la colère et de l’agressivité et les stéroïdes peuvent aggraver cela. Nous avons décidé que nous ne pouvions pas aggraver la situation tant qu’il ne recevait pas l’aide de son autisme en premier.»

 

Malgré toutes ces tristesses et ces dilemmes. Dakota affiche un des plus beaux des sourires jamais vus, le rire de sa mère Kristen illumine la maison, car souvenez-vous malgré les souffrances, ils sont des gens heureux.

Comment pouvez-vous nous portez main forte? Visionnez notre documentaire, partagez-le dans votre communauté, ou alors poursuivez la lecture de notre article et partagez-le dans votre communauté. Chaque action compte.

 

Bon visionnement, merci de partager dans votre communauté :

 

Le documentaire « Vivre avec la DMD » est une production de : www.tecima.com

 

*Il est à noter que cette situation est du cas par cas et il est à noter que chaque cas est individuel à son propre degré d’autisme. La prise de corticostéroïde ou non dans cette situation est une décision personnelle de chaque parent. La famille Albert à aussi eu accès à un traitement similaire au corticostéroïde depuis le tournage de ce documentaire.

Article sur les corticostéroïdes ici.

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Données positives concernant le vamorolone pour la DMD

Santhera annonce les données positives prises sur 18 mois concernant vamorolone dans le traitement de la DMD présenté par ReveraGen.

 

La Force est heureuse de partager ce communiqué de presse fourni par Santhera Pharmaceuticals, du 7 octobre 2019, > COMMUNIQUÉ DE PRESSE <

 

Santhera Pharmaceuticals présente des données montrant une amélioration continue de la fonction musculaire et une tolérance améliorée par rapport aux corticostéroïdes du traitement par le vamorolone pendant 18 mois dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces données principales ont été présentées le 5 octobre par Eric Hoffman, Ph.D., PDG de ReveraGen au congrès de la World Muscle Society (WMS).

Dans une présentation de dernière minute lors de la conférence internationale de la WMS à Copenhague, au Danemark, ReveraGen a présenté des données sur la motricité et la tolérabilité de 23 patients atteints de DMD traités avec 2,0 ou 6,0 mg / kg / jour avec du vamorolone pendant au moins 18 mois au cours de la période dans l’étude en cours. VBP15-LTE.

 

Eric Hoffman, Ph.D., Président Directeur Général de ReveraGen – “Ces données démontrent que le traitement au vamorolone entraîne une amélioration persistante de la fonction motrice chez les patients atteints de DMD, similaire à celle des corticostéroïdes. Il est toutefois important de noter que le traitement au vamorolone sur une période de 18 mois a montré une meilleure tolérance avec moins d’effets secondaires spécifiques aux corticostéroïdes, y compris l’absence de retard de croissance chez les enfants atteints de DMD.”

 

Le vamorolone est un médicament expérimental aux propriétés anti-inflammatoires dans la famille des glucocorticoïde synthétique de première classe en cours de développement pour le traitement de la DMD afin de remplacer les corticostéroïdes standard (prednisone, déflazacort). Cet essai est une étude de prolongation de l’essai VBP15-003 dans lequel 48 patients atteints de DMD traités pendant 6 mois dans une large gamme de doses (0,25 à 6,0 mg / kg / jour) ont montré des améliorations liées à la dose de plusieurs paramètres de motricité globale. À l’issue de cet essai de six mois, les patients et leurs médecins ont préféré poursuivre le traitement par vamorolone. 45 garçons sont passés à l’étude de prolongation VBP15-LTE de 2 ans à long terme et toutes les doses ont été augmentées à 2,0 ou 6,0 mg / kg / jour de vamorolone. Lire plus sur AFM Théléthon en français.

Lors de la conférence de la WMS, le Dr Hoffman a présenté les données de 23 patients traités par la vamorolone à 2,0 ou 6,0 mg/kg/jour pendant au moins 18 mois. Le traitement par vamorolone a systématiquement et significativement amélioré les résultats normalisés de la fonction motrice entre le début et le 18 e mois de l’étude. Les résultats de la fonction motrice des patients traités par vamorolone étaient également meilleurs que ceux des patients n’ayant jamais pris de corticostéroïdes du même âge, selon une étude externe sur les antécédents naturels.

Vamorolone par rapport aux corticostéroïdes standard

Les résultats des fonctions motrices des garçons atteints de DMD traités avec le vamorolone ont été comparés à ceux des patients du mêmes âge traités à la prednisone du groupe témoin externe. Les groupes traités au vamorolone et à la prednisone ont montré des améliorations similaires lors des résultats moteurs globaux, démontrant que la vamorolone exerce une efficacité thérapeutique similaire à celle des corticostéroïdes standard. Il est important de noter que les garçons traités avec le vamorolone ont présenté des taux de croissance normaux, un gain de poids et des caractéristiques du syndrome de Cushing moins déclarés par les médecins que les études publiées sur la prednisone et le déflazacort. Ces résultats confirment les données antérieures indiquant un meilleur profil de tolérance du vamorolone par rapport aux corticostéroïdes standard.

Avec les données moléculaires et cliniques précédemment rapportées, les nouvelles données sur 18 mois suggèrent que le vamorolone conserve son efficacité et diminue les effets indésirables généralement rapportés pour les corticostéroïdes dans le traitement de la DMD. Vamorolone a obtenu le statut de médicament orphelin aux États-Unis et en Europe et a reçu les désignations de traitement accéléré et de maladies rares chez les enfants par la FDA des États-Unis.

À propos du vamorolone – glucocorticoïde synthétique de première classe

Le vamorolone est un médicament candidat de première classe qui se lie aux mêmes récepteurs que les corticostéroïdes mais modifie l’activité en aval des récepteurs. Cela pourrait potentiellement « dissocier » l’efficacité des préoccupations typiques en matière d’innocuité des stéroïdes et pourrait donc remplacer les corticostéroïdes existants, le traitement standard actuel chez les enfants et les adolescents atteints de DMD. Il existe un besoin médical important dans ce groupe de patients car les corticostéroïdes à forte dose ont de graves effets secondaires systémiques qui nuisent à la qualité de vie des patients.

La phase IIb de l’étude VISION-DMD de 48 semaines, actuellement en cours, est conçu comme un essai pivot visant à démontrer l’efficacité et l’innocuité du vamorolone par rapport à la prednisone et au placebo chez 120 garçons âgés de 4 à 7 ans atteints de DMD n’ayant pas encore été traités par corticostéroïdes. Vamorolone est développé par une compagnie Américaine, ReveraGen BioPharma Inc avec la participation financière et à la conception d’études menées par plusieurs fondations internationales à but non lucratif, les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, le Département de la défense des États-Unis et le programme Horizon 2020 de la Commission européenne. En november 2018, Santhera a aquis de Idorsia l’option d’une sous-licence exclusive de vamorolone dans toutes les indications et dans tous les pays du monde (à l’exception du Japon et de la Corée du Sud).

Essai clinique au Canada

À propos de Santhera

Santhera Pharmaceuticals est une société pharmaceutique suisse spécialisée dans le développement et la commercialisation de médicaments innovants pour le traitement de maladies neuromusculaires et pulmonaires rares pour lesquelles les besoins médicaux ne sont pas satisfaits. Santhera est en train de construire un portfolio de produits pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de traiter les patients indépendamment des mutations en cause, du stade de la maladie ou de l’âge. Une demande d’autorisation de mise sur le marché pour Puldysa® (idebenone) est actuellement en cours d’examen par l’Agence européenne des médicaments. Santhera pourra acquérir une licence pour le vamorolone, un stéroïde dissociatif de première classe actuellement étudié dans le cadre d’une étude pivot auprès de patients atteints de DMD pour remplacer les corticostéroïdes classiques. Santhera a concédé sous licence les droits d’Amérique du Nord sur son premier produit approuvé. Pour plus d’informations, visitez le site www.santhera.com. Raxone® et Puldysa® sont des marques commerciales de Santhera Pharmaceuticals

À propos de ReveraGen BioPharma

ReveraGen a été fondée en 2008 pour développer des médicaments stéroïdiens dissociatifs de première classe dans la dystrophie musculaire de Duchenne et d’autres troubles inflammatoires chroniques. Le développement du vamorolone, a été soutenu par des partenariats avec des fondations du monde entier, notamment Muscular Dystrophy Association USAParent Project Muscular DystrophyFoundation to Eradicate DuchenneSave Our SonsJoiningJackAction DuchenneCureDuchenneRyan’s QuestAlex’s WishDuchenneUKPietro’s FightMichael’s Cause, and Duchenne Research Fund. ReveraGen a également reçu un soutien généreux du CDMRP du département de la Défense des États-Unis, des Instituts nationaux de la santé (NCATS, NINDS, NIAMS) et de la Commission européenne (Horizons 2020).

Liens

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TRANSLARNA ™ (ATALUREN) ralentit la progression de la maladie chez les patients atteints de DMD

PTC Therapeutics annonce une nouvelle analyse en situation réelle démontrant que Translarna™ (ataluren) ralentit la progression de la maladie chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

 

La Force est heureuse de partager ce communiqué de presse fourni par PTC Therapeutics, Inc. 4 oct. 2019 > COMMUNIQUÉ DE PRESSE <

Les données sur la fonction pulmonaire du registre STRIDE montrent qu’il y a une tendance au retard du déclin de la fonction pulmonaire par rapport à l’histoire naturelle de la DMD.

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé que les données du STRIDE, le premier registre international de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne due à une mutation non-sens recevant Translarna™ (ataluren), démontraient que Translarna préservait la fonction pulmonaire chez les enfants et les adolescents par rapport à une cohorte correspondante d’histoire naturelle. L’analyse de données probantes d’histoire naturelle a été présentée au Congrès annuel international de la World Muscle Society.

 

Stuart Peltz, Ph.D., président-directeur général de PTC Therapeutics – « En ce qui concerne la marche, la fonction physique et la fonction pulmonaire, les données STRIDE démontrent que les patients recevant Translarna ont conservé leur fonction pendant plus longtemps que les patients recevant des soins standard. Ce sont des résultats concrets qui fournissent aux cliniciens et aux régulateurs une image fidèle de la réponse du patient au traitement. »

 

Les chercheurs ont évalué la Capacité Vitale Forcée (CVF), une mesure traditionnelle de la fonction pulmonaire chez les patients atteints de DMD, en corrélation avec la progression de la maladie et la mortalité. Les données STRIDE ont montré que 32,1% des patients recevant le traitement standard de la cohorte aux antécédents naturels présentaient une CVF <50%, contre seulement 2,2% des patients recevant Translarna après une exposition totale moyenne de 633 jours. Les données indiquent également que Translarna préservait de manière significative la capacité des patients de se lever et de monter des escaliers par rapport à leurs antécédents naturels.

Après la perte de la marche et l’utilisation des bras, les muscles respiratoires des personnes atteintes de DMD commencent à se détériorer progressivement, entraînant un risque de complications respiratoires représentant un danger de mort et la nécessité d’un système de respiration assistée.

Ces dernières données reposent sur le registre STRIDE – une analyse temps-événement, qui a montré que l’âge médian auquel les patients sous Translarna perdaient la capacité de rester debout en moins de 5 secondes (la première étape clé cliniquement significative de la DMD) était de 12 ans – 3 ans plus tard que celui observé avec une progression naturelle de la maladie chez les enfants non traités [9.1 ans].

 

Dr Eugenio Mercuri, professeur, neurologie pédiatrique, Université catholique et auteur de l’étude – « L’échec respiratoire est la principale cause d’invalidité et de décès chez les patients atteints de DMD. La surveillance et la préservation de la fonction pulmonaire constituent une priorité clinique clé. Il est très encourageant de voir que la fonction pulmonaire est positive dans un contexte réel et donne l’assurance que ataluren ralentit la progression de la maladie et finit par devenir dépendant d’un système de ventilation, qui est pénible pour les familles. »

 

Les caractéristiques démographiques de la population à l’étude figurant dans le registre STRIDE ont été publiées en août de cette année dans le Journal for Comparative Effectiveness Research.

 

À propos de Translarna™ (ataluren)

Translarna™ est le premier traitement à viser une cause sous-jacente de la DMD : la mutation non-sens. La mutation non-sens est présente dans environ 13 % des cas de DMD. Comme vous le savez probablement, la DMD est un trouble génétique rare et progressif. Les enfants nés avec la DMD ne produisent pas assez de dystrophine, une composante structurelle importante du muscle. Cela provoque la dégradation et la mort des cellules musculaires. La mutation non-sens, est une erreur dans le code génétique qui stoppent prématurément la production de dystrophine.

Plus au sujet de Translarna, Regardez le vidéo 

 

À propos du STRIDE Registry

Une étude d’observation établissant un référentiel de données sur les patients offrant une expérience concrète de l’utilisation de traitements thérapeutiques en pratique clinique.

Que signifie STRIDE?

STRIDE c’est pour ‘Strategic Targeting of Registries and International Database of Excellence.’ Le registre STRIDE a été mis en place dans le domaine des maladies neuro-musculaires (NMD) dans le cadre d’un concept de registre de référence STRIDE-NMD qui permettra de créer un registre plus étendu de la maladie. Apprenez-en plus ici > TREAT-NMD

STRIDE est un partenariat de collaboration entre TREAT-NMD et PTC Therapeutics, dirigé par un comité directeur composé d’experts de renom à propos de la DMD, de défenseurs des droits des patients du monde entier et de représentants de PTC.

 

À propos de TREAT-NMD

TREAT-NMD est un réseau dans le camps neuro-musculaire qui fournit une infrastructure permettant de faire en sorte que les nouveaux traitements les plus prometteurs atteignent les patients aussi rapidement que possible. Depuis son lancement en janvier 2007, le réseau s’est concentré sur le développement d’outils dont l’industrie, les cliniciens et les scientifiques ont besoin pour apporter de nouvelles approches thérapeutiques lors du développement pré-clinique et clinique, ainsi que sur la mise en place de meilleures pratiques pour les patients atteints d’un trouble neuro-musculaires dans le monde. Le réseau s’est développé depuis ses origines européennes pour devenir une organisation mondiale réunissant des spécialistes de premier plan, des groupes de patients et des représentants de l’industrie, afin de garantir la préparation aux essais et aux thérapies du futur tout en promouvant les meilleures pratiques actuelles.

 

Qu’est-ce que la DMD?

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie qui touche presque exclusivement les petits garçons et dont l’incidence est de 1 sur 3500. Il est extrêmement rare que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les filles. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative des muscles, causée par une mutation génétique. Cette maladie pour laquelle aucun traitement n’est actuellement disponible affecte directement les muscles. En l’absence de traitement,  les conséquences de la maladie sont terribles pour les malades et leur famille; elle entraîne une mort prématurée.

 

À propos de PTC Therapeutics, Inc.

PCT Therapeutics a été l’une des premières compagnies pharmaceutiques à mettre au point un traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ça leur aura pris 20 ans pour élaborer l’ataluren (Translarna™), un traitement qui fonctionne pour une mutation non-sens dans le gène de la dystrophine. Lorsque la PTC a entamé ses recherches, il n’y avait pas encore l’évaluation ambulatoire NorthStar (NSAA), un test de mobilité qui mesure les résultats du traitement. La compagnie a dû commencer à partir de zéro. C’est par leur travail acharné et leur assiduité qu’ils ont pu encourager d’autres compagnies pharmaceutiques à entreprendre des recherches et à étudier de nouveaux traitements pour la DMD.

Les pionniers dans le traitement de la DMD

 

Translarna™ (ataluren) au Canada

Actuellement, Translarna™ (ataluren) n’a pas reçu l’autorisation de mise en marché au Canada. Ce traitement doit d’abord et avant tout être évalué et approuvé pour le marché canadien par Santé Canada. Pour homologuer un médicament, Santé Canada doit s’assurer qu’il répond à certaines exigences d’innocuité, d’efficacité et de qualité.

La Fondation La Force espère que Translarna™ (ataluren) soit commercialisé le plus tôt possible au Canada pour que tous les jeunes patients puissent en bénéficier.

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Les inscriptions pour l’essai clinique PolarisDMD ont surpassé leur cible

La phase 3 de l’essai PolarisDMD d’edasalonexent a dépassé le nombre de patients ciblés

 

La Force est heureuse de partager la dernière édition du bulletin d’information « Catabasis Connection newsletter ».

 

Catabasis Pharmaceuticals, Inc.a annoncé aujourd’hui l’achèvement des inscriptions pour l’essai de phase 3 PolarisDMD sur l’edasalonexent pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La cible de 125 garçons a été dépassée en raison du vif intérêt manifesté par leurs 40 sites cliniques dans 8 pays et du soutien des organisations de patients. Les résultats préliminaires de l’essai de phase 3 PolarisDMD sont attendus au quatrième trimestre de 2020 et l’essai devrait permettre de faire une application pour un nouveau médicament, New Drug Application (NDA), aux États-Unis en 2021. 

COMMUNIQUÉ DE PRESSE

 

Joanne Donovan, M.D., Ph.D., Médecin en chef de Catabasis “Nous sommes ravis de franchir cette étape importante. L’intérêt et les réactions des familles et des sites d’essai ont été extrêmement positifs. À une époque où les essais pour la DMD sont multiples, nous sommes ravis que les médecins et les familles aient choisi l’essai PolarisDMD de phase 3 pour edasalonexent. Edasalonexent a le potentiel d’être une thérapie de base, apportant un bénéfice aux garçons, indépendamment de leur mutation, au bénéfice de la fonction musculaire, ainsi que de la fonction cardiaque et de la santé des os. Nous sommes impatients de terminer l’essai l’année prochaine et nous travaillons avec diligence dans le but de mettre edasalonexent à la disposition des patients.”

 

L’étude PolarisDMD a recruté 130 garçons âgés de 4 à 7 ans présentant n’importe quel type de mutation et qui n’avaient pas pris de stéroïdes au cours des six derniers mois. Il s’agit d’un essai randomisé, à double insu, contrôlé par placebo, avec une randomisation de 2 à 1, de sorte que deux garçons reçoivent un traitement par edasalonexent pour chaque garçon qui reçoit un placebo. Après 52 semaines, tous les garçons et leurs frères et sœurs éligibles devraient avoir la possibilité de s’inscrire à GalaxyDMD, une étude de prolongation ouverte destinée à évaluer la sécurité à long terme d’edasalonexent. En savoir plus ici.

 

Qu’est-ce que Edasalonexent?

L’edasalonexent est une petite molécule expérimentale, administrée par voie orale. Elle est en développement comme traitement potentiel modificateur de la DMD. Elle est efficace pour tous les patients quelle que soit la mutation sous-jacente. L’édasalonexent stoppe une protéine, NF-kB, qui est activée par la DMD et qui entraîne l’inflammation, la fibrose, la dégénérescence musculaire et qui empêche la régénération musculaire et ralentir la progression de la maladie. Vous pouvez visiter Catabasis ici:  www.catabasis.com.

 

À propos de la Phase 3 PolarisDMD

L’essai mondial de phase 3 PolarisDMD est un essai randomisé, à double insu et contrôlé par placebo, d’une durée d’un an, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’edasalonexent chez les patients atteints de DMD. L’étude a inclus des patients âgés de 4 à 7 ans, quel que soit le type de mutation, qui n’avaient pas pris de stéroïdes pendant au moins six mois. Les garçons recevant une dose stable d’eteplirsen étaient également éligibles. Le critère principal d’évaluation de l’efficacité est la modification du score de l’évaluation ambulatoire North Star après 12 mois de traitement par edasalonexent par rapport au placebo. Les principaux critères secondaires incluent les tests de fonctionnement chronométrés en fonction de l’âge: temps de repos, montée de 4 marches et course / marche de 10 mètres. Les évaluations de la croissance, de la santé cardiaque et des os sont également incluses en tant que domaines potentiels de différenciation importants. Pour chaque garçon recevant un placebo, deux garçons reçoivent 100 mg / kg / jour d’edasalonexent et, après 12 mois, tous les garçons devraient recevoir edasalonexent dans le cadre de l’étude d’extension ouverte GalaxyDMD. La conception de l’essai PolarisDMD s’est appuyée sur des discussions avec les organismes de réglementation, ainsi que sur l’avis des médecins traitants, des associations de patients et des familles de garçons touchés par la DMD. Les résultats préliminaires de l’essai de phase 3 PolarisDMD sont attendus au quatrième trimestre de 2020. Plus d’informations sur l’essai clinique de phase 3 PolarisDMD sont disponibles à l’adresse suivante: clinicaltrials.gov.

 

À propos de Catabasis

Leur mission est d’apporter de l’espoir et des thérapies qui changent la vie des patients et de leurs familles. Leur programme principal est edasalonexent, un inhibiteur de la NF-kB en développement pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Pour plus d’informations sur edasalonexent et l’essai PolarisDMD de phase 3, veuillez visiter le site www.catabasis.com ou www.twitter.com/catabasispharma.

 

À propos de La Force DMD

La Force se donne pour mission de rassembler la communauté de la DMD, autour d’un objectif commun : celui d’accéder aux nouveaux traitements le plus rapidement possible et de participer au financement des projets de recherche les plus prometteurs. En matière d’accès aux traitements pour les maladies rares, il est essentiel que notre communauté soit solide : chacun de ses membres doit devenir un porte-parole actif qui contribuera à faire connaître la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) au grand public, ainsi que les défis que pose l’accès aux traitements.

 

Edasalonexent est un médicament expérimental qui n’a pas encore été approuvé sur aucun territoire.