Forum familiale « Vaincre la DMD » avec Jacques P. Tremblay

Conférencier principal: Dr. Jacques P. Tremblay

Présentée par PTC Therapeutics et en partenariat avec Jesse’s Journey et La Force DMD, cet événement éducatif unique offre l’occasion aux familles et aidants naturels qui vivent la dystrophie musculaire de Duchenne, de rencontrer des chercheurs, dont Jacques P. tremblay, des cliniciens et des professionnels du secteur pour une journée d’information et d’inspiration.

 

Notre conférencier principal sera le Dr. Jacques P. Tremblay

Le Dr Jacques P. Tremblay a obtenu un doctorat en neurosciences de l’Université de Californie à San Diego en 1974. Depuis ce temps, il travaille à l’Université Laval en tant que chercheur postdoctoral, professeur et directeur du département d’anatomie. Il est actuellement professeur titulaire au département de médecine moléculaire. Il a notamment travaillé sur la transplantation de myoblastes* comme traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Il a réalisé un essai clinique de phase I de cette thérapie potentielle et il mène actuellement avec le Dr Craig Campbell un essai clinique de phase I/II de cette approche thérapeutique. Au cours des 3 dernières années, il a également travaillé sur la correction génique avec la technologie CRISPR/Cas9* pour la dystrophie musculaire de Duchenne, l’ataxie de Friedreich et la maladie d’Alzheimer familiale. Cette nouvelle technologie passionnante permet de corriger les mutations responsables de nombreuses maladies héréditaires.

Présentation

Le Dr Tremblay fournira un aperçu des bases des gènes, de l’ARN messager et des protéines et favorisera une compréhension progressive de la façon dont les mutations du gène de la dystrophine conduisent à la dystrophie musculaire de Duchenne ou Becker. Il présentera ensuite les différentes approches thérapeutiques actuellement sous étude à travers le monde : prednisone, déflazacort, transplantation de myoblastes, saut d’exon, micro-dystrophine et correction du gène de la dystrophine avec la nouvelle technologie CRISPR / Cas9.

*Transplantation de myoblastes

Consiste à transplanter des cellules normales du muscle, appelées myoblastes, dans le muscle de l’avant-bras chez les patients atteints de DMD et mesurer la force du muscle 3 et 6 mois post-transplantation. Cet essai s’adresse aux patients âgés de 16 ans et plus.

*La technologie CRISPR/Cas9

La technologie CRISPR/Cas9 est une technologie qui a été d’abord identifiée dans les bactéries. Les bactéries se servaient de ça pour couper le génome du virus qui les infecte. Il y a environ cinq ans, les chercheurs se sont aperçus que cette technologie-là permet, non seulement couper des gènes des virus, mais permet de couper des gènes dans les animaux, dans les plantes et surtout, dans les humains.

,

Viltolarsen pour le saut d’exon 53 en examen prioritaire

La Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) accepte le dépôt d’une demande de nouveau médicament (NDA) dans le cadre de l’examen prioritaire du viltolarsen chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui se prêtent à la thérapie par saut d’exon 53

Lisez le communiqué de presse complet ici

KYOTO, Japon et PARAMUS, NJ: 7 février 2020 –

Nippon Shinyaku Co., Ltd. et NS Pharma, Inc. ont annoncé que la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) avait accepté le dépôt d’une demande de nouveau médicament (NDA) dans le cadre de l’examen prioritaire du viltolarsen chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD qui se prêtent à la thérapie par saut d’exon 53. En plus de l’examen prioritaire, la FDA a précédemment accordé au viltolarsen les désignations Fast Track, Orphan Drug et Rare Disease.

La demande de médicament nouveau, viltolarsen, comprend les résultats d’une étude de phase 2 et de son étude d’extension à long terme en Amérique du Nord – ainsi qu’une étude de phase 1 et une étude de phase 1/2 au Japon. Les études de phase 1/2 et de phase 2 ont évalué les changements dans les niveaux de dystrophine et la fonction motrice à travers deux doses. La PDUFA (Prescription Drug User Fee Amendments) a donnée pour date concernant le viltolarsen dans le 3ème trimestre (juillet-septembre) de 2020. La date PDUFA est la date cible à laquelle la FDA rend une décision sur l’approbation d’un nouveau médicament.

Viltolarsen représente l’une des thérapies antisens les plus étudiées dans la DMD. Viltolarsen, s’il était approuvé par la FDA, représenterait une nouvelle option de traitement pour les patients atteints de DMD susceptible de sauter l’exon 53 aux États-Unis.

À propos de Viltolarsen

Viltolarsen a reçu les désignations Rare Pediatric Disease DesignationOrphan Drug Designation, et Fast Track Designation dans les États-Unis, et la désignation “SAKIGAKE ” du système d’approbation précoce conditionnelle au Japon. Viltolarsen n’est approuvé par aucune autorité réglementaire et sa sécurité et son efficacité n’ont pas été établies.

Mécanisme d’action

Le saut d’exon est une thérapie potentielle qui est développée pour les patients atteints de DMD. Des molécules spécialisées sont créées pour sauter la partie non fonctionnelle du gène de la dystrophine et permettre aux pièces du casse-tête de se fixer. Cela crée un casse-tête plus petit, mais un casse-tête qui peut produire une partie des protéines dont les muscles ont besoin pour fonctionner correctement. NS-065/NCNP-01-201 Phase II dose-finding study évalue l’innocuité et le dosage d’un médicament expérimental appelé NS-065 / NCNP-01 (Viltolarsen), dans le traitement des garçons atteints de DMD qui présentent des modifications spécifiques du gène de la dystrophine qui peuvent être aidées à sauter l’exon 53.

Plus de liens

Journée des maladies rares – 29 février 2020

Le 29 février 2020, sera la treizième Journée internationale des maladies rares coordonnée par EURORDIS. Le jour même de cette journée, des centaines d’organisations de patients de pays et régions du monde entier organiseront des activités de sensibilisation.

À propos du jour des maladies rares?

La première Journée des maladies rares a été célébrée en 2008 le 29 février, date «rare» qui n’a lieu qu’une fois tous les quatre ans. Depuis lors, la Journée des maladies rares a eu lieu le dernier jour de février, ce mois est connu pour avoir un nombre «rare» de jours. La Journée des maladies rares est l’occasion de défendre les maladies rares en tant que priorité des droits de l’homme aux niveaux local, national et international pour une société plus inclusive.

La Journée des maladies rares a lieu le dernier jour de février de chaque année. L’objectif principal de la Journée des maladies rares est de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

La sensibilisation aux maladies rares est importante car 1 personne sur 20 vivra avec une maladie rare à un moment donné de sa vie. Il n’y a pas de remède pour la majorité des maladies rares et beaucoup ne sont pas diagnostiquées. La Journée des maladies rares améliore les connaissances du grand public sur les maladies rares tout en encourageant les chercheurs et les décideurs à répondre aux besoins des personnes vivant avec des maladies rares.

Parce qu’elle ne se manifeste que rarement, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) entre dans la catégorie des maladies rares. Découvrez notre histoire ici.

Sensibiliser à ce que signifie être rare. Plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare. Ensemble, par-delà les frontières et parmi les 6000+ maladies rares, nous avons besoin d’un accès plus équitable au diagnostic, au traitement, aux soins et aux opportunités sociales.

 

Rare, mais beaucoup dans le mondeRare c’est être fort à chaque jourRare est fier partout

 

Statistiques et faits

  • 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare dans le monde
  • Plus de 6000 maladies rares différentes
  • 72% des maladies rares sont génétiques
  • 70% de ces maladies génétiques rares commencent dans l’enfance
  • Les maladies rares affectent actuellement 3,5% à 5,9% de la population mondiale.
    Si toutes les personnes atteintes de maladies rares vivaient dans un seul pays, ce serait le troisième pays le plus peuplé du monde. Au Québec, on estime que près d’une personne sur 20 sera touchée ou aura une maladie rare, ce qui signifie près de 500 000 Québécois.
  • 30% des enfants atteints d’une maladie rare ne vivront pas pour voir leur 5e anniversaire
  • Les maladies rares sont responsables de 35% des décès au cours de la première année de vie.
  • Seulement 5% des maladies rares sont traitées. La recherche sur les médicaments qui aide un nombre limité de personnes peut coûter cher aux sociétés pharmaceutiques.

 

Suivez la Journée des maladies rares

Restez à jour avec les dernières nouvelles de la campagne de la Journée des maladies rares de cette année en les suivant sur Facebook, Twitter et Instagram.

 

Trouver un groupe de soutien est important

Une maladie rare peut isoler le patient ainsi que le soignant, surtout lorsque c’est votre enfant qui a la maladie. La connexion avec les autres peut être essentielle, non seulement pour le soutien mais aussi pour partager des informations et des ressources.

Le Regroupement Québécois des maladies orphelines (RQMO) travaille à fournir des informations et un soutien aux patients, à leurs familles et aux professionnels de la santé. Leur site Web regorge d’informations pertinentes tant pour les professionnels que pour les soignants. Ces maladies rares intéressent souvent peu les chercheurs et les organisations qui financent la recherche. Le RQMO vise à faire progresser les connaissances sur les différentes maladies rares et orphelines en favorisant les échanges entre patients et chercheurs.

Le Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) est le réseau national du Canada pour les organisations représentant toutes les personnes atteintes de troubles rares. CORD fournit une voix collective forte pour défendre la politique de santé et un système de santé. CORD travaille avec les gouvernements, les chercheurs, les cliniciens et l’industrie pour promouvoir la recherche, le diagnostic, le traitement et les services pour toutes les maladies rares au Canada.

Le 29 février est le « Rare Disease Day » pour sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients.

 

Nous tenons à souligner que les informations contenues dans cet article proviennent principalement des sites internet du RQMO,de CORD et du Rare Disease Day.

Nous les remercions.

,

Translarna™ préserverait la marche plus longtemps

PTC Therapeutics, annonce la première publication de données du monde réel montrant que Translarna ™ (ataluren) préserve considérablement la marche plus longtemps chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

 

  • L’analyse du registre STRIDE montre que Translarna a préservé la marche et la fonction physique par années par rapport à celles de l’étude d’histoire naturelle du CINRG Duchenne, sans aucun nouveau signal de sécurité.
  • La tendance à une aggravation retardée de la fonction pulmonaire par rapport à une étude d’histoire naturelle
  • Lisez le communiqué de presse complet ici.

 

PTC Therapeutics, Inc. a annoncé des données provenant du « monde réel » montrant que les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec mutation non-sens traités avec Translarna™ (ataluren) et les soins standards conservaient la capacité de marcher pendant des années de plus que ceux sur ayant seulement les soins standards. La fonction pulmonaire a également été préservée chez ceux traités par Translarna. L’analyse, présentée dans la publication d’une analyse intermédiaire des données préliminaires du monde réel, a comparé les enfants traités avec Translarna dans un environnement réel du registre STRIDE avec une cohorte appariée dans une étude d’histoire naturelle à long terme, le CINRG. De plus, aucun signalement d’innocuité n’a été observé chez les patients traités par Translarna, conformément à ce qui avait été montré dans les essais cliniques précédents. Les données intermédiaires ont été publiées dans le Journal for Comparative Effectiveness Research. Les données finales du registre STRIDE sont attendues en 2025.

 

Dr Andrés Nascimento, Neurologie pédiatrique, Unité des maladies neuromusculaires, Hôpital pour enfants SJD, Barcelone, Espagne – « La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie dévastatrice qui provoque une perte musculaire irréversible et prive progressivement les jeunes de leur capacité à marcher, bouger et respirer naturellement sans ventilateur. Elle réduit leur autonomie dans les tâches de la vie quotidienne. Dans un environnement réel, les enfants et les adolescents traités avec Translarna connaissent un retard dans la progression de la maladie. Ils sont capables de maintenir plus de mobilité et ont un niveau plus élevé d’autonomie physique comparativement à l’histoire naturelle de la maladie. Ceci est non seulement cliniquement pertinent mais particulièrement important pour la qualité de vie des patients et de leurs familles. »

 

Les enfants traités avec Translarna dans un environnement réel dans le cadre du registre STRIDE ont pu marcher de façon indépendante pendant 3,5 ans supplémentaires par rapport à une cohorte appariée au score dans l’étude d’histoire naturelle du CINRG.

Des analyses supplémentaires du registre ont démontré que Translarna a maintenu la capacité des garçons avec la DMD à accomplir des tâches quotidiennes des années de plus par rapport à la cohorte d’histoire naturelle. Dans les tests de fonction chronométrés, les enfants prenant du Translarna ont maintenu leur capacité à se tenir debout de 5 et 10 secondes pendant trois ans de plus que chez les garçons traités avec les soins standards. Les garçons traités avec Translarna étaient également toujours en mesure de monter quatre escaliers en moins de 5 et 10 secondes pendant 1,5 et 3,6 ans de plus, respectivement, que les garçons sur les soins standards.

En outre, l’analyse a montré une tendance à tarder l’aggravation de la fonction pulmonaire dans la pratique clinique de routine pour les patients traités par Translarna, par rapport aux patients appariés dans le CINRG. Après la perte de la marche et la perte d’utilisation des bras, les muscles respiratoires des personnes atteintes de la DMD commencent à se détériorer progressivement, entraînant un risque de complications respiratoires potentiellement mortelles et la nécessité d’une assistance ventilée.

 

Dr Claudio Santos, vice-président directeur, Affaires médicales mondiales, PTC Therapeutics – « Les données du registre STRIDE confirment constamment les avantages observés dans les essais cliniques de Translarna et la différence que cela fait pour les patients et leurs familles – plus d’années d’indépendance et sans dépendre physiquement d’un fauteuil roulant ou d’un ventilateur. »

 

À propos de Translarna (ataluren)

Translarna (ataluren), découverte et développée par PTC Therapeutics, Inc., est une thérapie de restauration protéique conçue pour permettre la formation d’une protéine fonctionnelle chez les patients souffrant de troubles génétiques causés par une mutation non-sens. Une mutation non-sens est une altération du code génétique qui arrête prématurément la synthèse d’une protéine essentielle. Le trouble qui en résulte est déterminé par une protéine qui ne peut pas être exprimée dans son intégralité et n’est plus fonctionnelle, comme la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Translarna est autorisé dans l’Espace économique européen pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne par mutation non-sens chez les patients qui marchent encore âgés de deux ans et plus. Ataluren est un nouveau médicament expérimental aux États-Unis. Dans la vidéo, le Dr Ellen Welch répond à nos questions sur la mutation non-sens et ataluren > Ici

Ataluren au Canada

À l’heure actuelle, PTC Therapeutics n’a pas déposé de demande d’autorisation de mise en marché auprès de Santé Canada, mais il a entamé une conversation avec le législateur.

À propos du registre STRIDE

Le registre STRIDE (ciblage stratégique des registres et base de données internationale d’excellence) est une étude observationnelle continue et multicentrique de la sécurité et de l’efficacité de Translarna dans les soins de routine. Il s’agit du premier référentiel de données sur les patients à fournir une expérience du monde réel concernant l’utilisation à long terme de Translarna dans la pratique clinique de routine.

Les informations sur l’efficacité peuvent inclure des mesures de la fonction neuromusculaire, de la fonction cardiaque, de la fonction pulmonaire et des mesures de la qualité de vie. Des évaluations de la santé musculo-squelettique, de la réadaptation, de la gestion orthopédique et gastro-intestinale, ainsi que d’autres mesures de gestion psychosociale, seront collectées pour permettre la comparaison des activités de gestion de la santé des patients dans les soins cliniques de routine avec celles des directives de traitement publiées.

STRIDE est un partenariat de collaboration entre TREAT-NMD et PTC Therapeutics, dirigé par un comité directeur composé d’éminents experts de la DMD, de défenseurs des patients du monde entier et de représentants de PTC.

Le registre remplit également un engagement post-commercialisation envers le comité d’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments.

À propos de TREAT-NMD

TREAT-NMD est un réseau dans le domaine neuromusculaire qui fournit une infrastructure pour garantir que les nouvelles thérapies les plus prometteuses atteignent les patients le plus rapidement possible. Depuis son lancement, en janvier 2007, le réseau s’est concentré sur le développement d’outils dont l’industrie, les cliniciens et les scientifiques ont besoin pour introduire de nouvelles approches thérapeutiques à travers le développement pré clinique et dans clinique, et sur la mise en place de soins de meilleures pratiques pour les patients atteints de maladies neuromusculaires dans le monde entier. Le réseau s’est développé à partir de ses racines européennes pour devenir une organisation mondiale qui rassemble des spécialistes de premier plan, des groupes de patients et des représentants de l’industrie pour assurer la préparation aux essais et aux thérapies du futur tout en promouvant les meilleures pratiques aujourd’hui.

Pour plus d’informations sur TREAT-NMD, cliquez ici > TREAT-NMD

À propos de CINRG

La Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG) Duchenne Natural History Study était une étude longitudinale prospective de plus de 400 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) qui ont été suivis entre 2006 et 2016 dans 20 centres mondiaux dans le cadre de l’essai clinique universitaire réseau, CINRG.

Plus de liens

Lisez le communiqué de presse complet ici
Des pionniers dans le traitements de la DMD ici
En savoir plus sur la mutation non-sens ici
En savoir plus sur ataluren (Translarna™) sur www.ptcbio.com

SOURCE PTC Therapeutics, Inc.